Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.89615107del | CA2546498508 | ATP2B1 | c.2067+1698del (n.2067+1698del) c.1296+1698del (n.1296+1698del) c.2068-1431del (n.2068-1431del) n.2529+1698del c.1869+1698del (n.1869+1698del) c.1506+1698del (n.1506+1698del) | |
12 | g.89615111C= | CA2053627782 | ATP2B1 | c.2067+1691G= (n.2067+1691G=) c.1296+1691G= (n.1296+1691G=) c.2068-1438G= (n.2068-1438G=) n.2529+1691G= c.1869+1691G= (n.1869+1691G=) c.1506+1691G= (n.1506+1691G=) | |
12 | g.89615111C>T | CA693196263 | ATP2B1 | c.2067+1691G>A (n.2067+1691G>A) c.1296+1691G>A (n.1296+1691G>A) c.2068-1438G>A (n.2068-1438G>A) n.2529+1691G>A c.1869+1691G>A (n.1869+1691G>A) c.1506+1691G>A (n.1506+1691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615116A= | CA2053627784 | ATP2B1 | c.2067+1686T= (n.2067+1686T=) c.1296+1686T= (n.1296+1686T=) c.2068-1443T= (n.2068-1443T=) n.2529+1686T= c.1869+1686T= (n.1869+1686T=) c.1506+1686T= (n.1506+1686T=) | |
12 | g.89615116A>G | CA950310411 | ATP2B1 | c.2067+1686T>C (n.2067+1686T>C) c.1296+1686T>C (n.1296+1686T>C) c.2068-1443T>C (n.2068-1443T>C) n.2529+1686T>C c.1869+1686T>C (n.1869+1686T>C) c.1506+1686T>C (n.1506+1686T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615119A= | CA2053627785 | ATP2B1 | c.2067+1683T= (n.2067+1683T=) c.1296+1683T= (n.1296+1683T=) c.2068-1446T= (n.2068-1446T=) n.2529+1683T= c.1869+1683T= (n.1869+1683T=) c.1506+1683T= (n.1506+1683T=) | |
12 | g.89615119A>G | CA241606470 | ATP2B1 | c.2067+1683T>C (n.2067+1683T>C) c.1296+1683T>C (n.1296+1683T>C) c.2068-1446T>C (n.2068-1446T>C) n.2529+1683T>C c.1869+1683T>C (n.1869+1683T>C) c.1506+1683T>C (n.1506+1683T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615120T>C | CA606652774 | ATP2B1 | c.2067+1682A>G (n.2067+1682A>G) c.1296+1682A>G (n.1296+1682A>G) c.2068-1447A>G (n.2068-1447A>G) n.2529+1682A>G c.1869+1682A>G (n.1869+1682A>G) c.1506+1682A>G (n.1506+1682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615120T= | CA2053627788 | ATP2B1 | c.2067+1682A= (n.2067+1682A=) c.1296+1682A= (n.1296+1682A=) c.2068-1447A= (n.2068-1447A=) n.2529+1682A= c.1869+1682A= (n.1869+1682A=) c.1506+1682A= (n.1506+1682A=) | |
12 | g.89615121A>G | CA2726899806 | ATP2B1 | c.2067+1681T>C (n.2067+1681T>C) c.1296+1681T>C (n.1296+1681T>C) c.2068-1448T>C (n.2068-1448T>C) n.2529+1681T>C c.1869+1681T>C (n.1869+1681T>C) c.1506+1681T>C (n.1506+1681T>C) | dbSNP |
12 | g.89615124T>A | CA2053627790 | ATP2B1 | c.2067+1678A>T (n.2067+1678A>T) c.1296+1678A>T (n.1296+1678A>T) c.2068-1451A>T (n.2068-1451A>T) n.2529+1678A>T c.1869+1678A>T (n.1869+1678A>T) c.1506+1678A>T (n.1506+1678A>T) | dbSNP |
12 | g.89615124T>C | CA241606471 | ATP2B1 | c.2067+1678A>G (n.2067+1678A>G) c.1296+1678A>G (n.1296+1678A>G) c.2068-1451A>G (n.2068-1451A>G) n.2529+1678A>G c.1869+1678A>G (n.1869+1678A>G) c.1506+1678A>G (n.1506+1678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615124T= | CA2053627789 | ATP2B1 | c.2067+1678A= (n.2067+1678A=) c.1296+1678A= (n.1296+1678A=) c.2068-1451A= (n.2068-1451A=) n.2529+1678A= c.1869+1678A= (n.1869+1678A=) c.1506+1678A= (n.1506+1678A=) | |
12 | g.89615131C>T | CA2741275958 | ATP2B1 | c.2067+1671G>A (n.2067+1671G>A) c.1296+1671G>A (n.1296+1671G>A) c.2068-1458G>A (n.2068-1458G>A) n.2529+1671G>A c.1869+1671G>A (n.1869+1671G>A) c.1506+1671G>A (n.1506+1671G>A) | |
12 | g.89615138_89615143dup | CA481148671 | ATP2B1 | c.2067+1665_2067+1670dup (n.2067+1665_2067+1670dup) c.1296+1665_1296+1670dup (n.1296+1665_1296+1670dup) c.2068-1464_2068-1459dup (n.2068-1464_2068-1459dup) n.2529+1665_2529+1670dup c.1869+1665_1869+1670dup (n.1869+1665_1869+1670dup) c.1506+1665_1506+1670dup (n.1506+1665_1506+1670dup) | |
12 | g.89615133C>T | CA2726899810 | ATP2B1 | c.2067+1669G>A (n.2067+1669G>A) c.1296+1669G>A (n.1296+1669G>A) c.2068-1460G>A (n.2068-1460G>A) n.2529+1669G>A c.1869+1669G>A (n.1869+1669G>A) c.1506+1669G>A (n.1506+1669G>A) | dbSNP |
12 | g.89615139C= | CA2053627793 | ATP2B1 | c.2067+1663G= (n.2067+1663G=) c.1296+1663G= (n.1296+1663G=) c.2068-1466G= (n.2068-1466G=) n.2529+1663G= c.1869+1663G= (n.1869+1663G=) c.1506+1663G= (n.1506+1663G=) | |
12 | g.89615139C>T | CA2053627795 | ATP2B1 | c.2067+1663G>A (n.2067+1663G>A) c.1296+1663G>A (n.1296+1663G>A) c.2068-1466G>A (n.2068-1466G>A) n.2529+1663G>A c.1869+1663G>A (n.1869+1663G>A) c.1506+1663G>A (n.1506+1663G>A) | dbSNP |
12 | g.89615141C>T | CA2530368015 | ATP2B1 | c.2067+1661G>A (n.2067+1661G>A) c.1296+1661G>A (n.1296+1661G>A) c.2068-1468G>A (n.2068-1468G>A) n.2529+1661G>A c.1869+1661G>A (n.1869+1661G>A) c.1506+1661G>A (n.1506+1661G>A) | |
12 | g.89615145C>A | CA950310416 | ATP2B1 | c.2067+1657G>T (n.2067+1657G>T) c.1296+1657G>T (n.1296+1657G>T) c.2068-1472G>T (n.2068-1472G>T) n.2529+1657G>T c.1869+1657G>T (n.1869+1657G>T) c.1506+1657G>T (n.1506+1657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615145C= | CA2053627796 | ATP2B1 | c.2067+1657G= (n.2067+1657G=) c.1296+1657G= (n.1296+1657G=) c.2068-1472G= (n.2068-1472G=) n.2529+1657G= c.1869+1657G= (n.1869+1657G=) c.1506+1657G= (n.1506+1657G=) | |
12 | g.89615146_89615147delinsAT | CA2053627798 | ATP2B1 | c.2067+1655_2067+1656delinsAT (n.2067+1655_2067+1656delinsAT) c.1296+1655_1296+1656delinsAT (n.1296+1655_1296+1656delinsAT) c.2068-1474_2068-1473delinsAT (n.2068-1474_2068-1473delinsAT) n.2529+1655_2529+1656delinsAT c.1869+1655_1869+1656delinsAT (n.1869+1655_1869+1656delinsAT) c.1506+1655_1506+1656delinsAT (n.1506+1655_1506+1656delinsAT) | |
12 | g.89615149del | CA919141844 | ATP2B1 | c.2067+1655del (n.2067+1655del) c.1296+1655del (n.1296+1655del) c.2068-1474del (n.2068-1474del) n.2529+1655del c.1869+1655del (n.1869+1655del) c.1506+1655del (n.1506+1655del) | dbSNP |
12 | g.89615151T>C | CA241606472 | ATP2B1 | c.2067+1651A>G (n.2067+1651A>G) c.1296+1651A>G (n.1296+1651A>G) c.2068-1478A>G (n.2068-1478A>G) n.2529+1651A>G c.1869+1651A>G (n.1869+1651A>G) c.1506+1651A>G (n.1506+1651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615151T= | CA2053627800 | ATP2B1 | c.2067+1651A= (n.2067+1651A=) c.1296+1651A= (n.1296+1651A=) c.2068-1478A= (n.2068-1478A=) n.2529+1651A= c.1869+1651A= (n.1869+1651A=) c.1506+1651A= (n.1506+1651A=) | |
12 | g.89615152C= | CA2053627803 | ATP2B1 | c.2067+1650G= (n.2067+1650G=) c.1296+1650G= (n.1296+1650G=) c.2068-1479G= (n.2068-1479G=) n.2529+1650G= c.1869+1650G= (n.1869+1650G=) c.1506+1650G= (n.1506+1650G=) | |
12 | g.89615152C>T | CA693196278 | ATP2B1 | c.2067+1650G>A (n.2067+1650G>A) c.1296+1650G>A (n.1296+1650G>A) c.2068-1479G>A (n.2068-1479G>A) n.2529+1650G>A c.1869+1650G>A (n.1869+1650G>A) c.1506+1650G>A (n.1506+1650G>A) | dbSNP |
12 | g.89615153G>A | CA241606473 | ATP2B1 | c.2067+1649C>T (n.2067+1649C>T) c.1296+1649C>T (n.1296+1649C>T) c.2068-1480C>T (n.2068-1480C>T) n.2529+1649C>T c.1869+1649C>T (n.1869+1649C>T) c.1506+1649C>T (n.1506+1649C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615153G= | CA2053627804 | ATP2B1 | c.2067+1649C= (n.2067+1649C=) c.1296+1649C= (n.1296+1649C=) c.2068-1480C= (n.2068-1480C=) n.2529+1649C= c.1869+1649C= (n.1869+1649C=) c.1506+1649C= (n.1506+1649C=) | |
12 | g.89615157T>A | CA241606474 | ATP2B1 | c.2067+1645A>T (n.2067+1645A>T) c.1296+1645A>T (n.1296+1645A>T) c.2068-1484A>T (n.2068-1484A>T) n.2529+1645A>T c.1869+1645A>T (n.1869+1645A>T) c.1506+1645A>T (n.1506+1645A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615157T= | CA2053627807 | ATP2B1 | c.2067+1645A= (n.2067+1645A=) c.1296+1645A= (n.1296+1645A=) c.2068-1484A= (n.2068-1484A=) n.2529+1645A= c.1869+1645A= (n.1869+1645A=) c.1506+1645A= (n.1506+1645A=) | |
12 | g.89615160T>C | CA693196283 | ATP2B1 | c.2067+1642A>G (n.2067+1642A>G) c.1296+1642A>G (n.1296+1642A>G) c.2068-1487A>G (n.2068-1487A>G) n.2529+1642A>G c.1869+1642A>G (n.1869+1642A>G) c.1506+1642A>G (n.1506+1642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615160T= | CA2053627809 | ATP2B1 | c.2067+1642A= (n.2067+1642A=) c.1296+1642A= (n.1296+1642A=) c.2068-1487A= (n.2068-1487A=) n.2529+1642A= c.1869+1642A= (n.1869+1642A=) c.1506+1642A= (n.1506+1642A=) | |
12 | g.89615164A= | CA2053627811 | ATP2B1 | c.2067+1638T= (n.2067+1638T=) c.1296+1638T= (n.1296+1638T=) c.2068-1491T= (n.2068-1491T=) n.2529+1638T= c.1869+1638T= (n.1869+1638T=) c.1506+1638T= (n.1506+1638T=) | |
12 | g.89615164A>G | CA2570080029 | ATP2B1 | c.2067+1638T>C (n.2067+1638T>C) c.1296+1638T>C (n.1296+1638T>C) c.2068-1491T>C (n.2068-1491T>C) n.2529+1638T>C c.1869+1638T>C (n.1869+1638T>C) c.1506+1638T>C (n.1506+1638T>C) | |
12 | g.89615164A>T | CA2053627812 | ATP2B1 | c.2067+1638T>A (n.2067+1638T>A) c.1296+1638T>A (n.1296+1638T>A) c.2068-1491T>A (n.2068-1491T>A) n.2529+1638T>A c.1869+1638T>A (n.1869+1638T>A) c.1506+1638T>A (n.1506+1638T>A) | dbSNP |
12 | g.89615166T>C | CA241606475 | ATP2B1 | c.2067+1636A>G (n.2067+1636A>G) c.1296+1636A>G (n.1296+1636A>G) c.2068-1493A>G (n.2068-1493A>G) n.2529+1636A>G c.1869+1636A>G (n.1869+1636A>G) c.1506+1636A>G (n.1506+1636A>G) | dbSNP |
12 | g.89615166T= | CA2053627813 | ATP2B1 | c.2067+1636A= (n.2067+1636A=) c.1296+1636A= (n.1296+1636A=) c.2068-1493A= (n.2068-1493A=) n.2529+1636A= c.1869+1636A= (n.1869+1636A=) c.1506+1636A= (n.1506+1636A=) | |
12 | g.89615168C= | CA2053627815 | ATP2B1 | c.2067+1634G= (n.2067+1634G=) c.1296+1634G= (n.1296+1634G=) c.2068-1495G= (n.2068-1495G=) n.2529+1634G= c.1869+1634G= (n.1869+1634G=) c.1506+1634G= (n.1506+1634G=) | |
12 | g.89615168C>T | CA241606476 | ATP2B1 | c.2067+1634G>A (n.2067+1634G>A) c.1296+1634G>A (n.1296+1634G>A) c.2068-1495G>A (n.2068-1495G>A) n.2529+1634G>A c.1869+1634G>A (n.1869+1634G>A) c.1506+1634G>A (n.1506+1634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615170_89615172delinsCTT | CA2053627818 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1632delinsAAG (n.2067+1630_2067+1632delinsAAG) c.1296+1630_1296+1632delinsAAG (n.1296+1630_1296+1632delinsAAG) c.2068-1499_2068-1497delinsAAG (n.2068-1499_2068-1497delinsAAG) n.2529+1630_2529+1632delinsAAG c.1869+1630_1869+1632delinsAAG (n.1869+1630_1869+1632delinsAAG) c.1506+1630_1506+1632delinsAAG (n.1506+1630_1506+1632delinsAAG) | |
12 | g.89615171_89615172del | CA2053627820 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1631del (n.2067+1630_2067+1631del) c.1296+1630_1296+1631del (n.1296+1630_1296+1631del) c.2068-1499_2068-1498del (n.2068-1499_2068-1498del) n.2529+1630_2529+1631del c.1869+1630_1869+1631del (n.1869+1630_1869+1631del) c.1506+1630_1506+1631del (n.1506+1630_1506+1631del) | dbSNP |
12 | g.89615182A= | CA2053627822 | ATP2B1 | c.2067+1620T= (n.2067+1620T=) c.1296+1620T= (n.1296+1620T=) c.2068-1509T= (n.2068-1509T=) n.2529+1620T= c.1869+1620T= (n.1869+1620T=) c.1506+1620T= (n.1506+1620T=) | |
12 | g.89615182A>C | CA2580601953 | ATP2B1 | c.2067+1620T>G (n.2067+1620T>G) c.1296+1620T>G (n.1296+1620T>G) c.2068-1509T>G (n.2068-1509T>G) n.2529+1620T>G c.1869+1620T>G (n.1869+1620T>G) c.1506+1620T>G (n.1506+1620T>G) | |
12 | g.89615182A>G | CA15748674 | ATP2B1 | c.2067+1620T>C (n.2067+1620T>C) c.1296+1620T>C (n.1296+1620T>C) c.2068-1509T>C (n.2068-1509T>C) n.2529+1620T>C c.1869+1620T>C (n.1869+1620T>C) c.1506+1620T>C (n.1506+1620T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615182A>T | CA2580601952 | ATP2B1 | c.2067+1620T>A (n.2067+1620T>A) c.1296+1620T>A (n.1296+1620T>A) c.2068-1509T>A (n.2068-1509T>A) n.2529+1620T>A c.1869+1620T>A (n.1869+1620T>A) c.1506+1620T>A (n.1506+1620T>A) | |
12 | g.89615183T>C | CA2053627824 | ATP2B1 | c.2067+1619A>G (n.2067+1619A>G) c.1296+1619A>G (n.1296+1619A>G) c.2068-1510A>G (n.2068-1510A>G) n.2529+1619A>G c.1869+1619A>G (n.1869+1619A>G) c.1506+1619A>G (n.1506+1619A>G) | dbSNP |
12 | g.89615183T= | CA2053627823 | ATP2B1 | c.2067+1619A= (n.2067+1619A=) c.1296+1619A= (n.1296+1619A=) c.2068-1510A= (n.2068-1510A=) n.2529+1619A= c.1869+1619A= (n.1869+1619A=) c.1506+1619A= (n.1506+1619A=) | |
12 | g.89615192C= | CA2053627826 | ATP2B1 | c.2067+1610G= (n.2067+1610G=) c.1296+1610G= (n.1296+1610G=) c.2068-1519G= (n.2068-1519G=) n.2529+1610G= c.1869+1610G= (n.1869+1610G=) c.1506+1610G= (n.1506+1610G=) | |
12 | g.89615192C>T | CA693196287 | ATP2B1 | c.2067+1610G>A (n.2067+1610G>A) c.1296+1610G>A (n.1296+1610G>A) c.2068-1519G>A (n.2068-1519G>A) n.2529+1610G>A c.1869+1610G>A (n.1869+1610G>A) c.1506+1610G>A (n.1506+1610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |