Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.89615001dup | CA2053627719 | ATP2B1 | c.2067+1802dup (n.2067+1802dup) c.1296+1802dup (n.1296+1802dup) c.2068-1327dup (n.2068-1327dup) n.2529+1802dup c.1869+1802dup (n.1869+1802dup) c.1506+1802dup (n.1506+1802dup) | dbSNP |
12 | g.89615003C= | CA2053627720 | ATP2B1 | c.2067+1799G= (n.2067+1799G=) c.1296+1799G= (n.1296+1799G=) c.2068-1330G= (n.2068-1330G=) n.2529+1799G= c.1869+1799G= (n.1869+1799G=) c.1506+1799G= (n.1506+1799G=) | |
12 | g.89615003C>G | CA241606464 | ATP2B1 | c.2067+1799G>C (n.2067+1799G>C) c.1296+1799G>C (n.1296+1799G>C) c.2068-1330G>C (n.2068-1330G>C) n.2529+1799G>C c.1869+1799G>C (n.1869+1799G>C) c.1506+1799G>C (n.1506+1799G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615004C>A | CA241606465 | ATP2B1 | c.2067+1798G>T (n.2067+1798G>T) c.1296+1798G>T (n.1296+1798G>T) c.2068-1331G>T (n.2068-1331G>T) n.2529+1798G>T c.1869+1798G>T (n.1869+1798G>T) c.1506+1798G>T (n.1506+1798G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615004C= | CA2053627722 | ATP2B1 | c.2067+1798G= (n.2067+1798G=) c.1296+1798G= (n.1296+1798G=) c.2068-1331G= (n.2068-1331G=) n.2529+1798G= c.1869+1798G= (n.1869+1798G=) c.1506+1798G= (n.1506+1798G=) | |
12 | g.89615004C>T | CA2053627723 | ATP2B1 | c.2067+1798G>A (n.2067+1798G>A) c.1296+1798G>A (n.1296+1798G>A) c.2068-1331G>A (n.2068-1331G>A) n.2529+1798G>A c.1869+1798G>A (n.1869+1798G>A) c.1506+1798G>A (n.1506+1798G>A) | dbSNP |
12 | g.89615005A= | CA2053627727 | ATP2B1 | c.2067+1797T= (n.2067+1797T=) c.1296+1797T= (n.1296+1797T=) c.2068-1332T= (n.2068-1332T=) n.2529+1797T= c.1869+1797T= (n.1869+1797T=) c.1506+1797T= (n.1506+1797T=) | |
12 | g.89615005A>G | CA693196212 | ATP2B1 | c.2067+1797T>C (n.2067+1797T>C) c.1296+1797T>C (n.1296+1797T>C) c.2068-1332T>C (n.2068-1332T>C) n.2529+1797T>C c.1869+1797T>C (n.1869+1797T>C) c.1506+1797T>C (n.1506+1797T>C) | dbSNP |
12 | g.89615006G>C | CA2053627729 | ATP2B1 | c.2067+1796C>G (n.2067+1796C>G) c.1296+1796C>G (n.1296+1796C>G) c.2068-1333C>G (n.2068-1333C>G) n.2529+1796C>G c.1869+1796C>G (n.1869+1796C>G) c.1506+1796C>G (n.1506+1796C>G) | dbSNP |
12 | g.89615006G= | CA2053627728 | ATP2B1 | c.2067+1796C= (n.2067+1796C=) c.1296+1796C= (n.1296+1796C=) c.2068-1333C= (n.2068-1333C=) n.2529+1796C= c.1869+1796C= (n.1869+1796C=) c.1506+1796C= (n.1506+1796C=) | |
12 | g.89615007C>A | CA693196216 | ATP2B1 | c.2067+1795G>T (n.2067+1795G>T) c.1296+1795G>T (n.1296+1795G>T) c.2068-1334G>T (n.2068-1334G>T) n.2529+1795G>T c.1869+1795G>T (n.1869+1795G>T) c.1506+1795G>T (n.1506+1795G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615007C= | CA2053627731 | ATP2B1 | c.2067+1795G= (n.2067+1795G=) c.1296+1795G= (n.1296+1795G=) c.2068-1334G= (n.2068-1334G=) n.2529+1795G= c.1869+1795G= (n.1869+1795G=) c.1506+1795G= (n.1506+1795G=) | |
12 | g.89615009T>C | CA950310389 | ATP2B1 | c.2067+1793A>G (n.2067+1793A>G) c.1296+1793A>G (n.1296+1793A>G) c.2068-1336A>G (n.2068-1336A>G) n.2529+1793A>G c.1869+1793A>G (n.1869+1793A>G) c.1506+1793A>G (n.1506+1793A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615009T= | CA2053627734 | ATP2B1 | c.2067+1793A= (n.2067+1793A=) c.1296+1793A= (n.1296+1793A=) c.2068-1336A= (n.2068-1336A=) n.2529+1793A= c.1869+1793A= (n.1869+1793A=) c.1506+1793A= (n.1506+1793A=) | |
12 | g.89615023T>C | CA2053627737 | ATP2B1 | c.2067+1779A>G (n.2067+1779A>G) c.1296+1779A>G (n.1296+1779A>G) c.2068-1350A>G (n.2068-1350A>G) n.2529+1779A>G c.1869+1779A>G (n.1869+1779A>G) c.1506+1779A>G (n.1506+1779A>G) | dbSNP |
12 | g.89615023T= | CA2053627736 | ATP2B1 | c.2067+1779A= (n.2067+1779A=) c.1296+1779A= (n.1296+1779A=) c.2068-1350A= (n.2068-1350A=) n.2529+1779A= c.1869+1779A= (n.1869+1779A=) c.1506+1779A= (n.1506+1779A=) | |
12 | g.89615029G>A | CA2053627741 | ATP2B1 | c.2067+1773C>T (n.2067+1773C>T) c.1296+1773C>T (n.1296+1773C>T) c.2068-1356C>T (n.2068-1356C>T) n.2529+1773C>T c.1869+1773C>T (n.1869+1773C>T) c.1506+1773C>T (n.1506+1773C>T) | dbSNP |
12 | g.89615029G= | CA2053627739 | ATP2B1 | c.2067+1773C= (n.2067+1773C=) c.1296+1773C= (n.1296+1773C=) c.2068-1356C= (n.2068-1356C=) n.2529+1773C= c.1869+1773C= (n.1869+1773C=) c.1506+1773C= (n.1506+1773C=) | |
12 | g.89615037A>C | CA2796898632 | ATP2B1 | c.2067+1765T>G (n.2067+1765T>G) c.1296+1765T>G (n.1296+1765T>G) c.2068-1364T>G (n.2068-1364T>G) n.2529+1765T>G c.1869+1765T>G (n.1869+1765T>G) c.1506+1765T>G (n.1506+1765T>G) | |
12 | g.89615040C= | CA2053627743 | ATP2B1 | c.2067+1762G= (n.2067+1762G=) c.1296+1762G= (n.1296+1762G=) c.2068-1367G= (n.2068-1367G=) n.2529+1762G= c.1869+1762G= (n.1869+1762G=) c.1506+1762G= (n.1506+1762G=) | |
12 | g.89615040C>T | CA693196218 | ATP2B1 | c.2067+1762G>A (n.2067+1762G>A) c.1296+1762G>A (n.1296+1762G>A) c.2068-1367G>A (n.2068-1367G>A) n.2529+1762G>A c.1869+1762G>A (n.1869+1762G>A) c.1506+1762G>A (n.1506+1762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615042A= | CA2053627746 | ATP2B1 | c.2067+1760T= (n.2067+1760T=) c.1296+1760T= (n.1296+1760T=) c.2068-1369T= (n.2068-1369T=) n.2529+1760T= c.1869+1760T= (n.1869+1760T=) c.1506+1760T= (n.1506+1760T=) | |
12 | g.89615042A>G | CA950310393 | ATP2B1 | c.2067+1760T>C (n.2067+1760T>C) c.1296+1760T>C (n.1296+1760T>C) c.2068-1369T>C (n.2068-1369T>C) n.2529+1760T>C c.1869+1760T>C (n.1869+1760T>C) c.1506+1760T>C (n.1506+1760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615049C>A | CA2726899796 | ATP2B1 | c.2067+1753G>T (n.2067+1753G>T) c.1296+1753G>T (n.1296+1753G>T) c.2068-1376G>T (n.2068-1376G>T) n.2529+1753G>T c.1869+1753G>T (n.1869+1753G>T) c.1506+1753G>T (n.1506+1753G>T) | dbSNP |
12 | g.89615056T>A | CA241606466 | ATP2B1 | c.2067+1746A>T (n.2067+1746A>T) c.1296+1746A>T (n.1296+1746A>T) c.2068-1383A>T (n.2068-1383A>T) n.2529+1746A>T c.1869+1746A>T (n.1869+1746A>T) c.1506+1746A>T (n.1506+1746A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615056T= | CA2053627748 | ATP2B1 | c.2067+1746A= (n.2067+1746A=) c.1296+1746A= (n.1296+1746A=) c.2068-1383A= (n.2068-1383A=) n.2529+1746A= c.1869+1746A= (n.1869+1746A=) c.1506+1746A= (n.1506+1746A=) | |
12 | g.89615057C>A | CA241606467 | ATP2B1 | c.2067+1745G>T (n.2067+1745G>T) c.1296+1745G>T (n.1296+1745G>T) c.2068-1384G>T (n.2068-1384G>T) n.2529+1745G>T c.1869+1745G>T (n.1869+1745G>T) c.1506+1745G>T (n.1506+1745G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615057C= | CA2053627751 | ATP2B1 | c.2067+1745G= (n.2067+1745G=) c.1296+1745G= (n.1296+1745G=) c.2068-1384G= (n.2068-1384G=) n.2529+1745G= c.1869+1745G= (n.1869+1745G=) c.1506+1745G= (n.1506+1745G=) | |
12 | g.89615058A= | CA2053627753 | ATP2B1 | c.2067+1744T= (n.2067+1744T=) c.1296+1744T= (n.1296+1744T=) c.2068-1385T= (n.2068-1385T=) n.2529+1744T= c.1869+1744T= (n.1869+1744T=) c.1506+1744T= (n.1506+1744T=) | |
12 | g.89615058A>G | CA693196228 | ATP2B1 | c.2067+1744T>C (n.2067+1744T>C) c.1296+1744T>C (n.1296+1744T>C) c.2068-1385T>C (n.2068-1385T>C) n.2529+1744T>C c.1869+1744T>C (n.1869+1744T>C) c.1506+1744T>C (n.1506+1744T>C) | dbSNP |
12 | g.89615059T>C | CA2796898633 | ATP2B1 | c.2067+1743A>G (n.2067+1743A>G) c.1296+1743A>G (n.1296+1743A>G) c.2068-1386A>G (n.2068-1386A>G) n.2529+1743A>G c.1869+1743A>G (n.1869+1743A>G) c.1506+1743A>G (n.1506+1743A>G) | |
12 | g.89615062C= | CA2053627755 | ATP2B1 | c.2067+1740G= (n.2067+1740G=) c.1296+1740G= (n.1296+1740G=) c.2068-1389G= (n.2068-1389G=) n.2529+1740G= c.1869+1740G= (n.1869+1740G=) c.1506+1740G= (n.1506+1740G=) | |
12 | g.89615062C>T | CA481148670 | ATP2B1 | c.2067+1740G>A (n.2067+1740G>A) c.1296+1740G>A (n.1296+1740G>A) c.2068-1389G>A (n.2068-1389G>A) n.2529+1740G>A c.1869+1740G>A (n.1869+1740G>A) c.1506+1740G>A (n.1506+1740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615063G>A | CA950310398 | ATP2B1 | c.2067+1739C>T (n.2067+1739C>T) c.1296+1739C>T (n.1296+1739C>T) c.2068-1390C>T (n.2068-1390C>T) n.2529+1739C>T c.1869+1739C>T (n.1869+1739C>T) c.1506+1739C>T (n.1506+1739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615063G= | CA2053627756 | ATP2B1 | c.2067+1739C= (n.2067+1739C=) c.1296+1739C= (n.1296+1739C=) c.2068-1390C= (n.2068-1390C=) n.2529+1739C= c.1869+1739C= (n.1869+1739C=) c.1506+1739C= (n.1506+1739C=) | |
12 | g.89615080T>C | CA2053627759 | ATP2B1 | c.2067+1722A>G (n.2067+1722A>G) c.1296+1722A>G (n.1296+1722A>G) c.2068-1407A>G (n.2068-1407A>G) n.2529+1722A>G c.1869+1722A>G (n.1869+1722A>G) c.1506+1722A>G (n.1506+1722A>G) | dbSNP |
12 | g.89615080T= | CA2053627758 | ATP2B1 | c.2067+1722A= (n.2067+1722A=) c.1296+1722A= (n.1296+1722A=) c.2068-1407A= (n.2068-1407A=) n.2529+1722A= c.1869+1722A= (n.1869+1722A=) c.1506+1722A= (n.1506+1722A=) | |
12 | g.89615082C= | CA2053627761 | ATP2B1 | c.2067+1720G= (n.2067+1720G=) c.1296+1720G= (n.1296+1720G=) c.2068-1409G= (n.2068-1409G=) n.2529+1720G= c.1869+1720G= (n.1869+1720G=) c.1506+1720G= (n.1506+1720G=) | |
12 | g.89615082C>T | CA2053627760 | ATP2B1 | c.2067+1720G>A (n.2067+1720G>A) c.1296+1720G>A (n.1296+1720G>A) c.2068-1409G>A (n.2068-1409G>A) n.2529+1720G>A c.1869+1720G>A (n.1869+1720G>A) c.1506+1720G>A (n.1506+1720G>A) | dbSNP |
12 | g.89615083A= | CA2053627762 | ATP2B1 | c.2067+1719T= (n.2067+1719T=) c.1296+1719T= (n.1296+1719T=) c.2068-1410T= (n.2068-1410T=) n.2529+1719T= c.1869+1719T= (n.1869+1719T=) c.1506+1719T= (n.1506+1719T=) | |
12 | g.89615083A>G | CA241606468 | ATP2B1 | c.2067+1719T>C (n.2067+1719T>C) c.1296+1719T>C (n.1296+1719T>C) c.2068-1410T>C (n.2068-1410T>C) n.2529+1719T>C c.1869+1719T>C (n.1869+1719T>C) c.1506+1719T>C (n.1506+1719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615088T>C | CA2501575752 | ATP2B1 | c.2067+1714A>G (n.2067+1714A>G) c.1296+1714A>G (n.1296+1714A>G) c.2068-1415A>G (n.2068-1415A>G) n.2529+1714A>G c.1869+1714A>G (n.1869+1714A>G) c.1506+1714A>G (n.1506+1714A>G) | |
12 | g.89615093A= | CA2053627764 | ATP2B1 | c.2067+1709T= (n.2067+1709T=) c.1296+1709T= (n.1296+1709T=) c.2068-1420T= (n.2068-1420T=) n.2529+1709T= c.1869+1709T= (n.1869+1709T=) c.1506+1709T= (n.1506+1709T=) | |
12 | g.89615093A>C | CA693196238 | ATP2B1 | c.2067+1709T>G (n.2067+1709T>G) c.1296+1709T>G (n.1296+1709T>G) c.2068-1420T>G (n.2068-1420T>G) n.2529+1709T>G c.1869+1709T>G (n.1869+1709T>G) c.1506+1709T>G (n.1506+1709T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615094C= | CA2053627766 | ATP2B1 | c.2067+1708G= (n.2067+1708G=) c.1296+1708G= (n.1296+1708G=) c.2068-1421G= (n.2068-1421G=) n.2529+1708G= c.1869+1708G= (n.1869+1708G=) c.1506+1708G= (n.1506+1708G=) | |
12 | g.89615094C>T | CA693196246 | ATP2B1 | c.2067+1708G>A (n.2067+1708G>A) c.1296+1708G>A (n.1296+1708G>A) c.2068-1421G>A (n.2068-1421G>A) n.2529+1708G>A c.1869+1708G>A (n.1869+1708G>A) c.1506+1708G>A (n.1506+1708G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615095A>G | CA2542875418 | ATP2B1 | c.2067+1707T>C (n.2067+1707T>C) c.1296+1707T>C (n.1296+1707T>C) c.2068-1422T>C (n.2068-1422T>C) n.2529+1707T>C c.1869+1707T>C (n.1869+1707T>C) c.1506+1707T>C (n.1506+1707T>C) | |
12 | g.89615096C= | CA2053627768 | ATP2B1 | c.2067+1706G= (n.2067+1706G=) c.1296+1706G= (n.1296+1706G=) c.2068-1423G= (n.2068-1423G=) n.2529+1706G= c.1869+1706G= (n.1869+1706G=) c.1506+1706G= (n.1506+1706G=) | |
12 | g.89615096C>T | CA693196248 | ATP2B1 | c.2067+1706G>A (n.2067+1706G>A) c.1296+1706G>A (n.1296+1706G>A) c.2068-1423G>A (n.2068-1423G>A) n.2529+1706G>A c.1869+1706G>A (n.1869+1706G>A) c.1506+1706G>A (n.1506+1706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615098G>A | CA2053627771 | ATP2B1 | c.2067+1704C>T (n.2067+1704C>T) c.1296+1704C>T (n.1296+1704C>T) c.2068-1425C>T (n.2068-1425C>T) n.2529+1704C>T c.1869+1704C>T (n.1869+1704C>T) c.1506+1704C>T (n.1506+1704C>T) | dbSNP |