UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89350770G>A | CA385987507 | DUSP6 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.400+870C>T (n.400+870C>T) n.342C>T c.281C>T (p.Ala94Val) | |
| 12 | g.89350770G>C | CA385987520 | DUSP6 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.400+870C>G (n.400+870C>G) n.342C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89350770G>T | CA385987515 | DUSP6 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.400+870C>A (n.400+870C>A) n.342C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) | COSMIC |
| 12 | g.89350771C>A | CA385987524 | DUSP6 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.400+869G>T (n.400+869G>T) n.341G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) | |
| 12 | g.89350771C>G | CA385987526 | DUSP6 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.400+869G>C (n.400+869G>C) n.341G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
| 12 | g.89350771C>T | CA385987529 | DUSP6 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.400+869G>A (n.400+869G>A) n.341G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) | |
| 12 | g.89350772A>C | CA385987533 | DUSP6 | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.400+868T>G (n.400+868T>G) n.340T>G c.279T>G (p.Cys93Trp) | |
| 12 | g.89350772A>G | CA481304400 | DUSP6 | c.654T>C (p.Cys218=) c.400+868T>C (n.400+868T>C) n.340T>C c.279T>C (p.Cys93=) | |
| 12 | g.89350772A>T | CA385987536 | DUSP6 | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.400+868T>A (n.400+868T>A) n.340T>A c.279T>A (p.Cys93Ter) | |
| 12 | g.89350773C>A | CA385987548 | DUSP6 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.400+867G>T (n.400+867G>T) n.339G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) | |
| 12 | g.89350773C>G | CA385987551 | DUSP6 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.400+867G>C (n.400+867G>C) n.339G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) | |
| 12 | g.89350773C>T | CA385987554 | DUSP6 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.400+867G>A (n.400+867G>A) n.339G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89350774A>C | CA385987558 | DUSP6 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.400+866T>G (n.400+866T>G) n.338T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) | |
| 12 | g.89350774A>G | CA385987561 | DUSP6 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.400+866T>C (n.400+866T>C) n.338T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
| 12 | g.89350774A>T | CA385987563 | DUSP6 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.400+866T>A (n.400+866T>A) n.338T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) | |
| 12 | g.89350775G>A | CA481304401 | DUSP6 | c.651C>T (p.Gly217=) c.400+865C>T (n.400+865C>T) n.337C>T c.276C>T (p.Gly92=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.89350775G>C | CA481304402 | DUSP6 | c.651C>G (p.Gly217=) c.400+865C>G (n.400+865C>G) n.337C>G c.276C>G (p.Gly92=) | |
| 12 | g.89350775G= | CA2053496145 | DUSP6 | c.651C= (p.Gly217=) c.400+865C= (n.400+865C=) n.337C= c.276C= (p.Gly92=) | |
| 12 | g.89350775G>T | CA481304403 | DUSP6 | c.651C>A (p.Gly217=) c.400+865C>A (n.400+865C>A) n.337C>A c.276C>A (p.Gly92=) | |
| 12 | g.89350776C>A | CA385987569 | DUSP6 | c.650G>T (p.Gly217Val) c.400+864G>T (n.400+864G>T) n.336G>T c.275G>T (p.Gly92Val) | |
| 12 | g.89350776C>G | CA385987575 | DUSP6 | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.400+864G>C (n.400+864G>C) n.336G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
| 12 | g.89350776C>T | CA385987571 | DUSP6 | c.650G>A (p.Gly217Asp) c.400+864G>A (n.400+864G>A) n.336G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) | |
| 12 | g.89350777C>A | CA385987581 | DUSP6 | c.649G>T (p.Gly217Cys) c.400+863G>T (n.400+863G>T) n.335G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) | |
| 12 | g.89350777C>G | CA385987584 | DUSP6 | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.400+863G>C (n.400+863G>C) n.335G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
| 12 | g.89350777C>T | CA385987586 | DUSP6 | c.649G>A (p.Gly217Ser) c.400+863G>A (n.400+863G>A) n.335G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) | |
| 12 | g.89350778C>A | CA385987590 | DUSP6 | c.648G>T (p.Leu216Phe) c.400+862G>T (n.400+862G>T) n.334G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89350778C= | CA2053496146 | DUSP6 | c.648G= (p.Leu216=) c.400+862G= (n.400+862G=) n.334G= c.273G= (p.Leu91=) | |
| 12 | g.89350778C>G | CA385987593 | DUSP6 | c.648G>C (p.Leu216Phe) c.400+862G>C (n.400+862G>C) n.334G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) | |
| 12 | g.89350778C>T | CA481304405 | DUSP6 | c.648G>A (p.Leu216=) c.400+862G>A (n.400+862G>A) n.334G>A c.273G>A (p.Leu91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.89350779A= | CA2053496147 | DUSP6 | c.647T= (p.Leu216=) c.400+861T= (n.400+861T=) n.333T= c.272T= (p.Leu91=) | |
| 12 | g.89350779A>C | CA385987598 | DUSP6 | c.647T>G (p.Leu216Trp) c.400+861T>G (n.400+861T>G) n.333T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) | |
| 12 | g.89350779A>G | CA6713984 | DUSP6 | c.647T>C (p.Leu216Ser) c.400+861T>C (n.400+861T>C) n.333T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.89350779A>T | CA385987604 | DUSP6 | c.647T>A (p.Leu216Ter) c.400+861T>A (n.400+861T>A) n.333T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) | |
| 12 | g.89350780A>C | CA385987612 | DUSP6 | c.646T>G (p.Leu216Val) c.400+860T>G (n.400+860T>G) n.332T>G c.271T>G (p.Leu91Val) | |
| 12 | g.89350780A>G | CA481304406 | DUSP6 | c.646T>C (p.Leu216=) c.400+860T>C (n.400+860T>C) n.332T>C c.271T>C (p.Leu91=) | |
| 12 | g.89350780A>T | CA385987609 | DUSP6 | c.646T>A (p.Leu216Met) c.400+860T>A (n.400+860T>A) n.332T>A c.271T>A (p.Leu91Met) | |
| 12 | g.89350781G>A | CA481304407 | DUSP6 | c.645C>T (p.Tyr215=) c.400+859C>T (n.400+859C>T) n.331C>T c.270C>T (p.Tyr90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.89350781G>C | CA385987623 | DUSP6 | c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.400+859C>G (n.400+859C>G) n.331C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) | |
| 12 | g.89350781G= | CA2053496148 | DUSP6 | c.645C= (p.Tyr215=) c.400+859C= (n.400+859C=) n.331C= c.270C= (p.Tyr90=) | |
| 12 | g.89350781G>T | CA385987626 | DUSP6 | c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.400+859C>A (n.400+859C>A) n.331C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) | |
| 12 | g.89350782T>A | CA385987629 | DUSP6 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.400+858A>T (n.400+858A>T) n.330A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) | dbSNP |
| 12 | g.89350782T>C | CA385987632 | DUSP6 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.400+858A>G (n.400+858A>G) n.330A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) | |
| 12 | g.89350782T>G | CA385987634 | DUSP6 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.400+858A>C (n.400+858A>C) n.330A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89350782T= | CA2053496149 | DUSP6 | c.644A= (p.Tyr215=) c.400+858A= (n.400+858A=) n.330A= c.269A= (p.Tyr90=) | |
| 12 | g.89350783A>C | CA385987639 | DUSP6 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.400+857T>G (n.400+857T>G) n.329T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) | |
| 12 | g.89350783A>G | CA385987643 | DUSP6 | c.643T>C (p.Tyr215His) c.400+857T>C (n.400+857T>C) n.329T>C c.268T>C (p.Tyr90His) | |
| 12 | g.89350783A>T | CA385987645 | DUSP6 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.400+857T>A (n.400+857T>A) n.329T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) | |
| 12 | g.89350784G>A | CA481304409 | DUSP6 | c.642C>T (p.Leu214=) c.400+856C>T (n.400+856C>T) n.328C>T c.267C>T (p.Leu89=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89350784G>C | CA481304410 | DUSP6 | c.642C>G (p.Leu214=) c.400+856C>G (n.400+856C>G) n.328C>G c.267C>G (p.Leu89=) | |
| 12 | g.89350784G>T | CA481304411 | DUSP6 | c.642C>A (p.Leu214=) c.400+856C>A (n.400+856C>A) n.328C>A c.267C>A (p.Leu89=) |