WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88565733G>C | CA15756924 | KITLG | c.15+14531C>G (n.15+14531C>G) c.*16+14356C>G (n.*16+14356C>G) c.-48+14531C>G (n.-48+14531C>G) c.-275-1389C>G (n.-275-1389C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565733G= | CA2053132008 | KITLG | c.15+14531C= (n.15+14531C=) c.*16+14356C= (n.*16+14356C=) c.-48+14531C= (n.-48+14531C=) c.-275-1389C= (n.-275-1389C=) | |
| 12 | g.88565734A= | CA2053132009 | KITLG | c.15+14530T= (n.15+14530T=) c.*16+14355T= (n.*16+14355T=) c.-48+14530T= (n.-48+14530T=) c.-275-1390T= (n.-275-1390T=) | |
| 12 | g.88565734A>G | CA241518686 | KITLG | c.15+14530T>C (n.15+14530T>C) c.*16+14355T>C (n.*16+14355T>C) c.-48+14530T>C (n.-48+14530T>C) c.-275-1390T>C (n.-275-1390T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565738G= | CA2053132010 | KITLG | c.15+14526C= (n.15+14526C=) c.*16+14351C= (n.*16+14351C=) c.-48+14526C= (n.-48+14526C=) c.-275-1394C= (n.-275-1394C=) | |
| 12 | g.88565739dup | CA693135316 | KITLG | c.15+14525dup (n.15+14525dup) c.*16+14350dup (n.*16+14350dup) c.-48+14525dup (n.-48+14525dup) c.-275-1395dup (n.-275-1395dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565744T>C | CA241518687 | KITLG | c.15+14520A>G (n.15+14520A>G) c.*16+14345A>G (n.*16+14345A>G) c.-48+14520A>G (n.-48+14520A>G) c.-275-1400A>G (n.-275-1400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565744T= | CA2053132011 | KITLG | c.15+14520A= (n.15+14520A=) c.*16+14345A= (n.*16+14345A=) c.-48+14520A= (n.-48+14520A=) c.-275-1400A= (n.-275-1400A=) | |
| 12 | g.88565752A= | CA2053132012 | KITLG | c.15+14512T= (n.15+14512T=) c.*16+14337T= (n.*16+14337T=) c.-48+14512T= (n.-48+14512T=) c.-275-1408T= (n.-275-1408T=) | |
| 12 | g.88565752A>C | CA241518688 | KITLG | c.15+14512T>G (n.15+14512T>G) c.*16+14337T>G (n.*16+14337T>G) c.-48+14512T>G (n.-48+14512T>G) c.-275-1408T>G (n.-275-1408T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565762A= | CA2053132013 | KITLG | c.15+14502T= (n.15+14502T=) c.*16+14327T= (n.*16+14327T=) c.-48+14502T= (n.-48+14502T=) c.-275-1418T= (n.-275-1418T=) | |
| 12 | g.88565762A>G | CA241518689 | KITLG | c.15+14502T>C (n.15+14502T>C) c.*16+14327T>C (n.*16+14327T>C) c.-48+14502T>C (n.-48+14502T>C) c.-275-1418T>C (n.-275-1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565763C>A | CA693135324 | KITLG | c.15+14501G>T (n.15+14501G>T) c.*16+14326G>T (n.*16+14326G>T) c.-48+14501G>T (n.-48+14501G>T) c.-275-1419G>T (n.-275-1419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565763C= | CA2053132014 | KITLG | c.15+14501G= (n.15+14501G=) c.*16+14326G= (n.*16+14326G=) c.-48+14501G= (n.-48+14501G=) c.-275-1419G= (n.-275-1419G=) | |
| 12 | g.88565764C>A | CA2053132016 | KITLG | c.15+14500G>T (n.15+14500G>T) c.*16+14325G>T (n.*16+14325G>T) c.-48+14500G>T (n.-48+14500G>T) c.-275-1420G>T (n.-275-1420G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565764C= | CA2053132015 | KITLG | c.15+14500G= (n.15+14500G=) c.*16+14325G= (n.*16+14325G=) c.-48+14500G= (n.-48+14500G=) c.-275-1420G= (n.-275-1420G=) | |
| 12 | g.88565764C>G | CA241518690 | KITLG | c.15+14500G>C (n.15+14500G>C) c.*16+14325G>C (n.*16+14325G>C) c.-48+14500G>C (n.-48+14500G>C) c.-275-1420G>C (n.-275-1420G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565764C>T | CA693135331 | KITLG | c.15+14500G>A (n.15+14500G>A) c.*16+14325G>A (n.*16+14325G>A) c.-48+14500G>A (n.-48+14500G>A) c.-275-1420G>A (n.-275-1420G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565773C= | CA2053132017 | KITLG | c.15+14491G= (n.15+14491G=) c.*16+14316G= (n.*16+14316G=) c.-48+14491G= (n.-48+14491G=) c.-275-1429G= (n.-275-1429G=) | |
| 12 | g.88565773C>T | CA241518691 | KITLG | c.15+14491G>A (n.15+14491G>A) c.*16+14316G>A (n.*16+14316G>A) c.-48+14491G>A (n.-48+14491G>A) c.-275-1429G>A (n.-275-1429G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565781C= | CA2053132018 | KITLG | c.15+14483G= (n.15+14483G=) c.*16+14308G= (n.*16+14308G=) c.-48+14483G= (n.-48+14483G=) c.-275-1437G= (n.-275-1437G=) | |
| 12 | g.88565781C>T | CA950240750 | KITLG | c.15+14483G>A (n.15+14483G>A) c.*16+14308G>A (n.*16+14308G>A) c.-48+14483G>A (n.-48+14483G>A) c.-275-1437G>A (n.-275-1437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565782C>T | CA2726846424 | KITLG | c.15+14482G>A (n.15+14482G>A) c.*16+14307G>A (n.*16+14307G>A) c.-48+14482G>A (n.-48+14482G>A) c.-275-1438G>A (n.-275-1438G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565787C= | CA2053132019 | KITLG | c.15+14477G= (n.15+14477G=) c.*16+14302G= (n.*16+14302G=) c.-48+14477G= (n.-48+14477G=) c.-275-1443G= (n.-275-1443G=) | |
| 12 | g.88565787C>T | CA693135338 | KITLG | c.15+14477G>A (n.15+14477G>A) c.*16+14302G>A (n.*16+14302G>A) c.-48+14477G>A (n.-48+14477G>A) c.-275-1443G>A (n.-275-1443G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565788T>C | CA2053132021 | KITLG | c.15+14476A>G (n.15+14476A>G) c.*16+14301A>G (n.*16+14301A>G) c.-48+14476A>G (n.-48+14476A>G) c.-275-1444A>G (n.-275-1444A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565788T= | CA2053132020 | KITLG | c.15+14476A= (n.15+14476A=) c.*16+14301A= (n.*16+14301A=) c.-48+14476A= (n.-48+14476A=) c.-275-1444A= (n.-275-1444A=) | |
| 12 | g.88565792A= | CA2053132022 | KITLG | c.15+14472T= (n.15+14472T=) c.*16+14297T= (n.*16+14297T=) c.-48+14472T= (n.-48+14472T=) c.-275-1448T= (n.-275-1448T=) | |
| 12 | g.88565792A>G | CA241518692 | KITLG | c.15+14472T>C (n.15+14472T>C) c.*16+14297T>C (n.*16+14297T>C) c.-48+14472T>C (n.-48+14472T>C) c.-275-1448T>C (n.-275-1448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565803T>C | CA2053132024 | KITLG | c.15+14461A>G (n.15+14461A>G) c.*16+14286A>G (n.*16+14286A>G) c.-48+14461A>G (n.-48+14461A>G) c.-275-1459A>G (n.-275-1459A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565803T= | CA2053132023 | KITLG | c.15+14461A= (n.15+14461A=) c.*16+14286A= (n.*16+14286A=) c.-48+14461A= (n.-48+14461A=) c.-275-1459A= (n.-275-1459A=) | |
| 12 | g.88565805A= | CA2053132025 | KITLG | c.15+14459T= (n.15+14459T=) c.*16+14284T= (n.*16+14284T=) c.-48+14459T= (n.-48+14459T=) c.-275-1461T= (n.-275-1461T=) | |
| 12 | g.88565805A>T | CA693135342 | KITLG | c.15+14459T>A (n.15+14459T>A) c.*16+14284T>A (n.*16+14284T>A) c.-48+14459T>A (n.-48+14459T>A) c.-275-1461T>A (n.-275-1461T>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565812T>C | CA241518693 | KITLG | c.15+14452A>G (n.15+14452A>G) c.*16+14277A>G (n.*16+14277A>G) c.-48+14452A>G (n.-48+14452A>G) c.-275-1468A>G (n.-275-1468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565812T>G | CA241518694 | KITLG | c.15+14452A>C (n.15+14452A>C) c.*16+14277A>C (n.*16+14277A>C) c.-48+14452A>C (n.-48+14452A>C) c.-275-1468A>C (n.-275-1468A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565812T= | CA2053132026 | KITLG | c.15+14452A= (n.15+14452A=) c.*16+14277A= (n.*16+14277A=) c.-48+14452A= (n.-48+14452A=) c.-275-1468A= (n.-275-1468A=) | |
| 12 | g.88565813A= | CA2053132027 | KITLG | c.15+14451T= (n.15+14451T=) c.*16+14276T= (n.*16+14276T=) c.-48+14451T= (n.-48+14451T=) c.-275-1469T= (n.-275-1469T=) | |
| 12 | g.88565813A>G | CA2053132028 | KITLG | c.15+14451T>C (n.15+14451T>C) c.*16+14276T>C (n.*16+14276T>C) c.-48+14451T>C (n.-48+14451T>C) c.-275-1469T>C (n.-275-1469T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565824C>A | CA2726846435 | KITLG | c.15+14440G>T (n.15+14440G>T) c.*16+14265G>T (n.*16+14265G>T) c.-48+14440G>T (n.-48+14440G>T) c.-275-1480G>T (n.-275-1480G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565826C= | CA2053132029 | KITLG | c.15+14438G= (n.15+14438G=) c.*16+14263G= (n.*16+14263G=) c.-48+14438G= (n.-48+14438G=) c.-275-1482G= (n.-275-1482G=) | |
| 12 | g.88565826C>T | CA2053132030 | KITLG | c.15+14438G>A (n.15+14438G>A) c.*16+14263G>A (n.*16+14263G>A) c.-48+14438G>A (n.-48+14438G>A) c.-275-1482G>A (n.-275-1482G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565828G>A | CA2053132032 | KITLG | c.15+14436C>T (n.15+14436C>T) c.*16+14261C>T (n.*16+14261C>T) c.-48+14436C>T (n.-48+14436C>T) c.-275-1484C>T (n.-275-1484C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565828G= | CA2053132031 | KITLG | c.15+14436C= (n.15+14436C=) c.*16+14261C= (n.*16+14261C=) c.-48+14436C= (n.-48+14436C=) c.-275-1484C= (n.-275-1484C=) | |
| 12 | g.88565829G>A | CA693135347 | KITLG | c.15+14435C>T (n.15+14435C>T) c.*16+14260C>T (n.*16+14260C>T) c.-48+14435C>T (n.-48+14435C>T) c.-275-1485C>T (n.-275-1485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565829G>C | CA241518695 | KITLG | c.15+14435C>G (n.15+14435C>G) c.*16+14260C>G (n.*16+14260C>G) c.-48+14435C>G (n.-48+14435C>G) c.-275-1485C>G (n.-275-1485C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565829G= | CA2053132033 | KITLG | c.15+14435C= (n.15+14435C=) c.*16+14260C= (n.*16+14260C=) c.-48+14435C= (n.-48+14435C=) c.-275-1485C= (n.-275-1485C=) | |
| 12 | g.88565831G>A | CA2053132035 | KITLG | c.15+14433C>T (n.15+14433C>T) c.*16+14258C>T (n.*16+14258C>T) c.-48+14433C>T (n.-48+14433C>T) c.-275-1487C>T (n.-275-1487C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565831G= | CA2053132034 | KITLG | c.15+14433C= (n.15+14433C=) c.*16+14258C= (n.*16+14258C=) c.-48+14433C= (n.-48+14433C=) c.-275-1487C= (n.-275-1487C=) |