WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88565630_88565633del | CA241518675 | KITLG | c.15+14638_15+14641del (n.15+14638_15+14641del) c.*16+14463_*16+14466del (n.*16+14463_*16+14466del) c.-48+14638_-48+14641del (n.-48+14638_-48+14641del) c.-275-1282_-275-1279del (n.-275-1282_-275-1279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565633del | CA919140860 | KITLG | c.15+14633del (n.15+14633del) c.*16+14458del (n.*16+14458del) c.-48+14633del (n.-48+14633del) c.-275-1287del (n.-275-1287del) | dbSNP |
| 12 | g.88565633A= | CA2053131964 | KITLG | c.15+14631T= (n.15+14631T=) c.*16+14456T= (n.*16+14456T=) c.-48+14631T= (n.-48+14631T=) c.-275-1289T= (n.-275-1289T=) | |
| 12 | g.88565633A>C | CA693135241 | KITLG | c.15+14631T>G (n.15+14631T>G) c.*16+14456T>G (n.*16+14456T>G) c.-48+14631T>G (n.-48+14631T>G) c.-275-1289T>G (n.-275-1289T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565634G>C | CA241518678 | KITLG | c.15+14630C>G (n.15+14630C>G) c.*16+14455C>G (n.*16+14455C>G) c.-48+14630C>G (n.-48+14630C>G) c.-275-1290C>G (n.-275-1290C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565634G= | CA2053131965 | KITLG | c.15+14630C= (n.15+14630C=) c.*16+14455C= (n.*16+14455C=) c.-48+14630C= (n.-48+14630C=) c.-275-1290C= (n.-275-1290C=) | |
| 12 | g.88565634G>T | CA241518679 | KITLG | c.15+14630C>A (n.15+14630C>A) c.*16+14455C>A (n.*16+14455C>A) c.-48+14630C>A (n.-48+14630C>A) c.-275-1290C>A (n.-275-1290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565634_88565638delinsGAAAC | CA2053131966 | KITLG | c.15+14626_15+14630delinsGTTTC (n.15+14626_15+14630delinsGTTTC) c.*16+14451_*16+14455delinsGTTTC (n.*16+14451_*16+14455delinsGTTTC) c.-48+14626_-48+14630delinsGTTTC (n.-48+14626_-48+14630delinsGTTTC) c.-275-1294_-275-1290delinsGTTTC (n.-275-1294_-275-1290delinsGTTTC) | |
| 12 | g.88565642_88565649dup | CA2053131967 | KITLG | c.15+14622_15+14629dup (n.15+14622_15+14629dup) c.*16+14447_*16+14454dup (n.*16+14447_*16+14454dup) c.-48+14622_-48+14629dup (n.-48+14622_-48+14629dup) c.-275-1298_-275-1291dup (n.-275-1298_-275-1291dup) | dbSNP |
| 12 | g.88565646_88565649del | CA606616091 | KITLG | c.15+14626_15+14629del (n.15+14626_15+14629del) c.*16+14451_*16+14454del (n.*16+14451_*16+14454del) c.-48+14626_-48+14629del (n.-48+14626_-48+14629del) c.-275-1294_-275-1291del (n.-275-1294_-275-1291del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565638C= | CA2053131968 | KITLG | c.15+14626G= (n.15+14626G=) c.*16+14451G= (n.*16+14451G=) c.-48+14626G= (n.-48+14626G=) c.-275-1294G= (n.-275-1294G=) | |
| 12 | g.88565638C>T | CA950240735 | KITLG | c.15+14626G>A (n.15+14626G>A) c.*16+14451G>A (n.*16+14451G>A) c.-48+14626G>A (n.-48+14626G>A) c.-275-1294G>A (n.-275-1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565639A= | CA2053131969 | KITLG | c.15+14625T= (n.15+14625T=) c.*16+14450T= (n.*16+14450T=) c.-48+14625T= (n.-48+14625T=) c.-275-1295T= (n.-275-1295T=) | |
| 12 | g.88565639A>T | CA241518680 | KITLG | c.15+14625T>A (n.15+14625T>A) c.*16+14450T>A (n.*16+14450T>A) c.-48+14625T>A (n.-48+14625T>A) c.-275-1295T>A (n.-275-1295T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565641_88565642delinsAC | CA2053131970 | KITLG | c.15+14622_15+14623delinsGT (n.15+14622_15+14623delinsGT) c.*16+14447_*16+14448delinsGT (n.*16+14447_*16+14448delinsGT) c.-48+14622_-48+14623delinsGT (n.-48+14622_-48+14623delinsGT) c.-275-1298_-275-1297delinsGT (n.-275-1298_-275-1297delinsGT) | |
| 12 | g.88565642del | CA606616093 | KITLG | c.15+14622del (n.15+14622del) c.*16+14447del (n.*16+14447del) c.-48+14622del (n.-48+14622del) c.-275-1298del (n.-275-1298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565642C>A | CA693135258 | KITLG | c.15+14622G>T (n.15+14622G>T) c.*16+14447G>T (n.*16+14447G>T) c.-48+14622G>T (n.-48+14622G>T) c.-275-1298G>T (n.-275-1298G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565642C= | CA2053131971 | KITLG | c.15+14622G= (n.15+14622G=) c.*16+14447G= (n.*16+14447G=) c.-48+14622G= (n.-48+14622G=) c.-275-1298G= (n.-275-1298G=) | |
| 12 | g.88565643_88565646delinsAAAC | CA2053131972 | KITLG | c.15+14618_15+14621delinsGTTT (n.15+14618_15+14621delinsGTTT) c.*16+14443_*16+14446delinsGTTT (n.*16+14443_*16+14446delinsGTTT) c.-48+14618_-48+14621delinsGTTT (n.-48+14618_-48+14621delinsGTTT) c.-275-1302_-275-1299delinsGTTT (n.-275-1302_-275-1299delinsGTTT) | |
| 12 | g.88565646_88565648del | CA693135264 | KITLG | c.15+14618_15+14620del (n.15+14618_15+14620del) c.*16+14443_*16+14445del (n.*16+14443_*16+14445del) c.-48+14618_-48+14620del (n.-48+14618_-48+14620del) c.-275-1302_-275-1300del (n.-275-1302_-275-1300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565646_88565647delinsCA | CA2053131973 | KITLG | c.15+14617_15+14618delinsTG (n.15+14617_15+14618delinsTG) c.*16+14442_*16+14443delinsTG (n.*16+14442_*16+14443delinsTG) c.-48+14617_-48+14618delinsTG (n.-48+14617_-48+14618delinsTG) c.-275-1303_-275-1302delinsTG (n.-275-1303_-275-1302delinsTG) | |
| 12 | g.88565650dup | CA2053131975 | KITLG | c.15+14617dup (n.15+14617dup) c.*16+14442dup (n.*16+14442dup) c.-48+14617dup (n.-48+14617dup) c.-275-1303dup (n.-275-1303dup) | dbSNP |
| 12 | g.88565650del | CA2053131974 | KITLG | c.15+14617del (n.15+14617del) c.*16+14442del (n.*16+14442del) c.-48+14617del (n.-48+14617del) c.-275-1303del (n.-275-1303del) | dbSNP |
| 12 | g.88565649A= | CA2053131976 | KITLG | c.15+14615T= (n.15+14615T=) c.*16+14440T= (n.*16+14440T=) c.-48+14615T= (n.-48+14615T=) c.-275-1305T= (n.-275-1305T=) | |
| 12 | g.88565649A>C | CA693135267 | KITLG | c.15+14615T>G (n.15+14615T>G) c.*16+14440T>G (n.*16+14440T>G) c.-48+14615T>G (n.-48+14615T>G) c.-275-1305T>G (n.-275-1305T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565651T>C | CA2518547736 | KITLG | c.15+14613A>G (n.15+14613A>G) c.*16+14438A>G (n.*16+14438A>G) c.-48+14613A>G (n.-48+14613A>G) c.-275-1307A>G (n.-275-1307A>G) | |
| 12 | g.88565652C= | CA2053131977 | KITLG | c.15+14612G= (n.15+14612G=) c.*16+14437G= (n.*16+14437G=) c.-48+14612G= (n.-48+14612G=) c.-275-1308G= (n.-275-1308G=) | |
| 12 | g.88565652C>T | CA2053131978 | KITLG | c.15+14612G>A (n.15+14612G>A) c.*16+14437G>A (n.*16+14437G>A) c.-48+14612G>A (n.-48+14612G>A) c.-275-1308G>A (n.-275-1308G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565654C= | CA2053131979 | KITLG | c.15+14610G= (n.15+14610G=) c.*16+14435G= (n.*16+14435G=) c.-48+14610G= (n.-48+14610G=) c.-275-1310G= (n.-275-1310G=) | |
| 12 | g.88565654C>G | CA2053131980 | KITLG | c.15+14610G>C (n.15+14610G>C) c.*16+14435G>C (n.*16+14435G>C) c.-48+14610G>C (n.-48+14610G>C) c.-275-1310G>C (n.-275-1310G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565655_88565656insTTTGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGA | CA2503816325 | KITLG | c.15+14608_15+14609insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA (n.15+14608_15+14609insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA) c.*16+14433_*16+14434insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA (n.*16+14433_*16+14434insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA) c.-48+14608_-48+14609insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA (n.-48+14608_-48+14609insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA) c.-275-1312_-275-1311insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA (n.-275-1312_-275-1311insTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCAAA) | |
| 12 | g.88565656A= | CA2053131981 | KITLG | c.15+14608T= (n.15+14608T=) c.*16+14433T= (n.*16+14433T=) c.-48+14608T= (n.-48+14608T=) c.-275-1312T= (n.-275-1312T=) | |
| 12 | g.88565656A>G | CA950240738 | KITLG | c.15+14608T>C (n.15+14608T>C) c.*16+14433T>C (n.*16+14433T>C) c.-48+14608T>C (n.-48+14608T>C) c.-275-1312T>C (n.-275-1312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565657G>A | CA693135274 | KITLG | c.15+14607C>T (n.15+14607C>T) c.*16+14432C>T (n.*16+14432C>T) c.-48+14607C>T (n.-48+14607C>T) c.-275-1313C>T (n.-275-1313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565657G= | CA2053131982 | KITLG | c.15+14607C= (n.15+14607C=) c.*16+14432C= (n.*16+14432C=) c.-48+14607C= (n.-48+14607C=) c.-275-1313C= (n.-275-1313C=) | |
| 12 | g.88565660G>A | CA13750799 | KITLG | c.15+14604C>T (n.15+14604C>T) c.*16+14429C>T (n.*16+14429C>T) c.-48+14604C>T (n.-48+14604C>T) c.-275-1316C>T (n.-275-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565660G= | CA2053131983 | KITLG | c.15+14604C= (n.15+14604C=) c.*16+14429C= (n.*16+14429C=) c.-48+14604C= (n.-48+14604C=) c.-275-1316C= (n.-275-1316C=) | |
| 12 | g.88565665A= | CA2053131984 | KITLG | c.15+14599T= (n.15+14599T=) c.*16+14424T= (n.*16+14424T=) c.-48+14599T= (n.-48+14599T=) c.-275-1321T= (n.-275-1321T=) | |
| 12 | g.88565665A>T | CA2053131985 | KITLG | c.15+14599T>A (n.15+14599T>A) c.*16+14424T>A (n.*16+14424T>A) c.-48+14599T>A (n.-48+14599T>A) c.-275-1321T>A (n.-275-1321T>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565669A= | CA2053131986 | KITLG | c.15+14595T= (n.15+14595T=) c.*16+14420T= (n.*16+14420T=) c.-48+14595T= (n.-48+14595T=) c.-275-1325T= (n.-275-1325T=) | |
| 12 | g.88565669A>G | CA241518681 | KITLG | c.15+14595T>C (n.15+14595T>C) c.*16+14420T>C (n.*16+14420T>C) c.-48+14595T>C (n.-48+14595T>C) c.-275-1325T>C (n.-275-1325T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565672T>C | CA2053131988 | KITLG | c.15+14592A>G (n.15+14592A>G) c.*16+14417A>G (n.*16+14417A>G) c.-48+14592A>G (n.-48+14592A>G) c.-275-1328A>G (n.-275-1328A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565672T= | CA2053131987 | KITLG | c.15+14592A= (n.15+14592A=) c.*16+14417A= (n.*16+14417A=) c.-48+14592A= (n.-48+14592A=) c.-275-1328A= (n.-275-1328A=) | |
| 12 | g.88565677A= | CA2053131989 | KITLG | c.15+14587T= (n.15+14587T=) c.*16+14412T= (n.*16+14412T=) c.-48+14587T= (n.-48+14587T=) c.-275-1333T= (n.-275-1333T=) | |
| 12 | g.88565677A>G | CA241518682 | KITLG | c.15+14587T>C (n.15+14587T>C) c.*16+14412T>C (n.*16+14412T>C) c.-48+14587T>C (n.-48+14587T>C) c.-275-1333T>C (n.-275-1333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565678C>A | CA693135285 | KITLG | c.15+14586G>T (n.15+14586G>T) c.*16+14411G>T (n.*16+14411G>T) c.-48+14586G>T (n.-48+14586G>T) c.-275-1334G>T (n.-275-1334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565678C= | CA2053131990 | KITLG | c.15+14586G= (n.15+14586G=) c.*16+14411G= (n.*16+14411G=) c.-48+14586G= (n.-48+14586G=) c.-275-1334G= (n.-275-1334G=) | |
| 12 | g.88565678C>T | CA693135277 | KITLG | c.15+14586G>A (n.15+14586G>A) c.*16+14411G>A (n.*16+14411G>A) c.-48+14586G>A (n.-48+14586G>A) c.-275-1334G>A (n.-275-1334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565680_88565686delinsGTACTAA | CA2053131991 | KITLG | c.15+14578_15+14584delinsTTAGTAC (n.15+14578_15+14584delinsTTAGTAC) c.*16+14403_*16+14409delinsTTAGTAC (n.*16+14403_*16+14409delinsTTAGTAC) c.-48+14578_-48+14584delinsTTAGTAC (n.-48+14578_-48+14584delinsTTAGTAC) c.-275-1342_-275-1336delinsTTAGTAC (n.-275-1342_-275-1336delinsTTAGTAC) | |
| 12 | g.88565687_88565692del | CA606616098 | KITLG | c.15+14578_15+14583del (n.15+14578_15+14583del) c.*16+14403_*16+14408del (n.*16+14403_*16+14408del) c.-48+14578_-48+14583del (n.-48+14578_-48+14583del) c.-275-1342_-275-1337del (n.-275-1342_-275-1337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |