UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560194C>A | CA606614672 | KITLG | c.16-14329G>T (n.16-14329G>T) c.*17-14329G>T (n.*17-14329G>T) c.-48+20070G>T (n.-48+20070G>T) c.-139+4014G>T (n.-139+4014G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560194C= | CA2053129504 | KITLG | c.16-14329G= (n.16-14329G=) c.*17-14329G= (n.*17-14329G=) c.-48+20070G= (n.-48+20070G=) c.-139+4014G= (n.-139+4014G=) | |
| 12 | g.88560194C>T | CA950237906 | KITLG | c.16-14329G>A (n.16-14329G>A) c.*17-14329G>A (n.*17-14329G>A) c.-48+20070G>A (n.-48+20070G>A) c.-139+4014G>A (n.-139+4014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560195A= | CA2053129505 | KITLG | c.16-14330T= (n.16-14330T=) c.*17-14330T= (n.*17-14330T=) c.-48+20069T= (n.-48+20069T=) c.-139+4013T= (n.-139+4013T=) | |
| 12 | g.88560195A>G | CA693132576 | KITLG | c.16-14330T>C (n.16-14330T>C) c.*17-14330T>C (n.*17-14330T>C) c.-48+20069T>C (n.-48+20069T>C) c.-139+4013T>C (n.-139+4013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560198A= | CA2053129506 | KITLG | c.16-14333T= (n.16-14333T=) c.*17-14333T= (n.*17-14333T=) c.-48+20066T= (n.-48+20066T=) c.-139+4010T= (n.-139+4010T=) | |
| 12 | g.88560198A>G | CA693132577 | KITLG | c.16-14333T>C (n.16-14333T>C) c.*17-14333T>C (n.*17-14333T>C) c.-48+20066T>C (n.-48+20066T>C) c.-139+4010T>C (n.-139+4010T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560199C= | CA2053129507 | KITLG | c.16-14334G= (n.16-14334G=) c.*17-14334G= (n.*17-14334G=) c.-48+20065G= (n.-48+20065G=) c.-139+4009G= (n.-139+4009G=) | |
| 12 | g.88560199C>T | CA241518046 | KITLG | c.16-14334G>A (n.16-14334G>A) c.*17-14334G>A (n.*17-14334G>A) c.-48+20065G>A (n.-48+20065G>A) c.-139+4009G>A (n.-139+4009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560200A= | CA2053129508 | KITLG | c.16-14335T= (n.16-14335T=) c.*17-14335T= (n.*17-14335T=) c.-48+20064T= (n.-48+20064T=) c.-139+4008T= (n.-139+4008T=) | |
| 12 | g.88560200A>G | CA481136657 | KITLG | c.16-14335T>C (n.16-14335T>C) c.*17-14335T>C (n.*17-14335T>C) c.-48+20064T>C (n.-48+20064T>C) c.-139+4008T>C (n.-139+4008T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560202G>T | CA2567871108 | KITLG | c.16-14337C>A (n.16-14337C>A) c.*17-14337C>A (n.*17-14337C>A) c.-48+20062C>A (n.-48+20062C>A) c.-139+4006C>A (n.-139+4006C>A) | |
| 12 | g.88560207T>C | CA606614673 | KITLG | c.16-14342A>G (n.16-14342A>G) c.*17-14342A>G (n.*17-14342A>G) c.-48+20057A>G (n.-48+20057A>G) c.-139+4001A>G (n.-139+4001A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560207T= | CA2053129509 | KITLG | c.16-14342A= (n.16-14342A=) c.*17-14342A= (n.*17-14342A=) c.-48+20057A= (n.-48+20057A=) c.-139+4001A= (n.-139+4001A=) | |
| 12 | g.88560212G>A | CA241518047 | KITLG | c.16-14347C>T (n.16-14347C>T) c.*17-14347C>T (n.*17-14347C>T) c.-48+20052C>T (n.-48+20052C>T) c.-139+3996C>T (n.-139+3996C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560212G= | CA2053129510 | KITLG | c.16-14347C= (n.16-14347C=) c.*17-14347C= (n.*17-14347C=) c.-48+20052C= (n.-48+20052C=) c.-139+3996C= (n.-139+3996C=) | |
| 12 | g.88560213C= | CA2053129511 | KITLG | c.16-14348G= (n.16-14348G=) c.*17-14348G= (n.*17-14348G=) c.-48+20051G= (n.-48+20051G=) c.-139+3995G= (n.-139+3995G=) | |
| 12 | g.88560213C>T | CA241518048 | KITLG | c.16-14348G>A (n.16-14348G>A) c.*17-14348G>A (n.*17-14348G>A) c.-48+20051G>A (n.-48+20051G>A) c.-139+3995G>A (n.-139+3995G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560214T>G | CA693132582 | KITLG | c.16-14349A>C (n.16-14349A>C) c.*17-14349A>C (n.*17-14349A>C) c.-48+20050A>C (n.-48+20050A>C) c.-139+3994A>C (n.-139+3994A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560214T= | CA2053129512 | KITLG | c.16-14349A= (n.16-14349A=) c.*17-14349A= (n.*17-14349A=) c.-48+20050A= (n.-48+20050A=) c.-139+3994A= (n.-139+3994A=) | |
| 12 | g.88560218A= | CA2053129513 | KITLG | c.16-14353T= (n.16-14353T=) c.*17-14353T= (n.*17-14353T=) c.-48+20046T= (n.-48+20046T=) c.-139+3990T= (n.-139+3990T=) | |
| 12 | g.88560218A>C | CA693132585 | KITLG | c.16-14353T>G (n.16-14353T>G) c.*17-14353T>G (n.*17-14353T>G) c.-48+20046T>G (n.-48+20046T>G) c.-139+3990T>G (n.-139+3990T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560221A= | CA2053129514 | KITLG | c.16-14356T= (n.16-14356T=) c.*17-14356T= (n.*17-14356T=) c.-48+20043T= (n.-48+20043T=) c.-139+3987T= (n.-139+3987T=) | |
| 12 | g.88560221A>G | CA2053129515 | KITLG | c.16-14356T>C (n.16-14356T>C) c.*17-14356T>C (n.*17-14356T>C) c.-48+20043T>C (n.-48+20043T>C) c.-139+3987T>C (n.-139+3987T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560224A= | CA2053129516 | KITLG | c.16-14359T= (n.16-14359T=) c.*17-14359T= (n.*17-14359T=) c.-48+20040T= (n.-48+20040T=) c.-139+3984T= (n.-139+3984T=) | |
| 12 | g.88560224A>T | CA606614674 | KITLG | c.16-14359T>A (n.16-14359T>A) c.*17-14359T>A (n.*17-14359T>A) c.-48+20040T>A (n.-48+20040T>A) c.-139+3984T>A (n.-139+3984T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560226T>G | CA2544598029 | KITLG | c.16-14361A>C (n.16-14361A>C) c.*17-14361A>C (n.*17-14361A>C) c.-48+20038A>C (n.-48+20038A>C) c.-139+3982A>C (n.-139+3982A>C) | |
| 12 | g.88560229G= | CA2053129517 | KITLG | c.16-14364C= (n.16-14364C=) c.*17-14364C= (n.*17-14364C=) c.-48+20035C= (n.-48+20035C=) c.-139+3979C= (n.-139+3979C=) | |
| 12 | g.88560229G>T | CA950237918 | KITLG | c.16-14364C>A (n.16-14364C>A) c.*17-14364C>A (n.*17-14364C>A) c.-48+20035C>A (n.-48+20035C>A) c.-139+3979C>A (n.-139+3979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560233_88560236del | CA2600695835 | KITLG | c.16-14368_16-14365del (n.16-14368_16-14365del) c.*17-14368_*17-14365del (n.*17-14368_*17-14365del) c.-48+20031_-48+20034del (n.-48+20031_-48+20034del) c.-139+3975_-139+3978del (n.-139+3975_-139+3978del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T>C | CA606614675 | KITLG | c.16-14366A>G (n.16-14366A>G) c.*17-14366A>G (n.*17-14366A>G) c.-48+20033A>G (n.-48+20033A>G) c.-139+3977A>G (n.-139+3977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T= | CA2053129518 | KITLG | c.16-14366A= (n.16-14366A=) c.*17-14366A= (n.*17-14366A=) c.-48+20033A= (n.-48+20033A=) c.-139+3977A= (n.-139+3977A=) | |
| 12 | g.88560233A= | CA2053129519 | KITLG | c.16-14368T= (n.16-14368T=) c.*17-14368T= (n.*17-14368T=) c.-48+20031T= (n.-48+20031T=) c.-139+3975T= (n.-139+3975T=) | |
| 12 | g.88560233A>G | CA2053129520 | KITLG | c.16-14368T>C (n.16-14368T>C) c.*17-14368T>C (n.*17-14368T>C) c.-48+20031T>C (n.-48+20031T>C) c.-139+3975T>C (n.-139+3975T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560235T>C | CA606614677 | KITLG | c.16-14370A>G (n.16-14370A>G) c.*17-14370A>G (n.*17-14370A>G) c.-48+20029A>G (n.-48+20029A>G) c.-139+3973A>G (n.-139+3973A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560235T= | CA2053129521 | KITLG | c.16-14370A= (n.16-14370A=) c.*17-14370A= (n.*17-14370A=) c.-48+20029A= (n.-48+20029A=) c.-139+3973A= (n.-139+3973A=) | |
| 12 | g.88560237C= | CA2053129522 | KITLG | c.16-14372G= (n.16-14372G=) c.*17-14372G= (n.*17-14372G=) c.-48+20027G= (n.-48+20027G=) c.-139+3971G= (n.-139+3971G=) | |
| 12 | g.88560237C>T | CA2053129523 | KITLG | c.16-14372G>A (n.16-14372G>A) c.*17-14372G>A (n.*17-14372G>A) c.-48+20027G>A (n.-48+20027G>A) c.-139+3971G>A (n.-139+3971G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560243A= | CA2053129524 | KITLG | c.16-14378T= (n.16-14378T=) c.*17-14378T= (n.*17-14378T=) c.-48+20021T= (n.-48+20021T=) c.-139+3965T= (n.-139+3965T=) | |
| 12 | g.88560243A>C | CA2053129525 | KITLG | c.16-14378T>G (n.16-14378T>G) c.*17-14378T>G (n.*17-14378T>G) c.-48+20021T>G (n.-48+20021T>G) c.-139+3965T>G (n.-139+3965T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560243A>T | CA2796888433 | KITLG | c.16-14378T>A (n.16-14378T>A) c.*17-14378T>A (n.*17-14378T>A) c.-48+20021T>A (n.-48+20021T>A) c.-139+3965T>A (n.-139+3965T>A) | |
| 12 | g.88560244T>C | CA2053129527 | KITLG | c.16-14379A>G (n.16-14379A>G) c.*17-14379A>G (n.*17-14379A>G) c.-48+20020A>G (n.-48+20020A>G) c.-139+3964A>G (n.-139+3964A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560244T= | CA2053129526 | KITLG | c.16-14379A= (n.16-14379A=) c.*17-14379A= (n.*17-14379A=) c.-48+20020A= (n.-48+20020A=) c.-139+3964A= (n.-139+3964A=) | |
| 12 | g.88560246G= | CA2053129528 | KITLG | c.16-14381C= (n.16-14381C=) c.*17-14381C= (n.*17-14381C=) c.-48+20018C= (n.-48+20018C=) c.-139+3962C= (n.-139+3962C=) | |
| 12 | g.88560246G>T | CA2053129529 | KITLG | c.16-14381C>A (n.16-14381C>A) c.*17-14381C>A (n.*17-14381C>A) c.-48+20018C>A (n.-48+20018C>A) c.-139+3962C>A (n.-139+3962C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560247_88560251delinsTTAAC | CA2053129530 | KITLG | c.16-14386_16-14382delinsGTTAA (n.16-14386_16-14382delinsGTTAA) c.*17-14386_*17-14382delinsGTTAA (n.*17-14386_*17-14382delinsGTTAA) c.-48+20013_-48+20017delinsGTTAA (n.-48+20013_-48+20017delinsGTTAA) c.-139+3957_-139+3961delinsGTTAA (n.-139+3957_-139+3961delinsGTTAA) | |
| 12 | g.88560248_88560253delinsTAACTA | CA2053129531 | KITLG | c.16-14388_16-14383delinsTAGTTA (n.16-14388_16-14383delinsTAGTTA) c.*17-14388_*17-14383delinsTAGTTA (n.*17-14388_*17-14383delinsTAGTTA) c.-48+20011_-48+20016delinsTAGTTA (n.-48+20011_-48+20016delinsTAGTTA) c.-139+3955_-139+3960delinsTAGTTA (n.-139+3955_-139+3960delinsTAGTTA) | |
| 12 | g.88560250_88560253del | CA693132600 | KITLG | c.16-14386_16-14383del (n.16-14386_16-14383del) c.*17-14386_*17-14383del (n.*17-14386_*17-14383del) c.-48+20013_-48+20016del (n.-48+20013_-48+20016del) c.-139+3957_-139+3960del (n.-139+3957_-139+3960del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560249_88560253del | CA693132607 | KITLG | c.16-14388_16-14384del (n.16-14388_16-14384del) c.*17-14388_*17-14384del (n.*17-14388_*17-14384del) c.-48+20011_-48+20015del (n.-48+20011_-48+20015del) c.-139+3955_-139+3959del (n.-139+3955_-139+3959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560253A= | CA2053129532 | KITLG | c.16-14388T= (n.16-14388T=) c.*17-14388T= (n.*17-14388T=) c.-48+20011T= (n.-48+20011T=) c.-139+3955T= (n.-139+3955T=) |