UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88559784C>A | CA241517992 | KITLG | c.16-13919G>T (n.16-13919G>T) c.*17-13919G>T (n.*17-13919G>T) c.-48+20480G>T (n.-48+20480G>T) c.-139+4424G>T (n.-139+4424G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559784C= | CA2053129291 | KITLG | c.16-13919G= (n.16-13919G=) c.*17-13919G= (n.*17-13919G=) c.-48+20480G= (n.-48+20480G=) c.-139+4424G= (n.-139+4424G=) | |
| 12 | g.88559784C>G | CA2739315100 | KITLG | c.16-13919G>C (n.16-13919G>C) c.*17-13919G>C (n.*17-13919G>C) c.-48+20480G>C (n.-48+20480G>C) c.-139+4424G>C (n.-139+4424G>C) | |
| 12 | g.88559784C>T | CA2739315099 | KITLG | c.16-13919G>A (n.16-13919G>A) c.*17-13919G>A (n.*17-13919G>A) c.-48+20480G>A (n.-48+20480G>A) c.-139+4424G>A (n.-139+4424G>A) | |
| 12 | g.88559789A= | CA2053129292 | KITLG | c.16-13924T= (n.16-13924T=) c.*17-13924T= (n.*17-13924T=) c.-48+20475T= (n.-48+20475T=) c.-139+4419T= (n.-139+4419T=) | |
| 12 | g.88559789A>T | CA2053129293 | KITLG | c.16-13924T>A (n.16-13924T>A) c.*17-13924T>A (n.*17-13924T>A) c.-48+20475T>A (n.-48+20475T>A) c.-139+4419T>A (n.-139+4419T>A) | dbSNP |
| 12 | g.88559791A= | CA2053129294 | KITLG | c.16-13926T= (n.16-13926T=) c.*17-13926T= (n.*17-13926T=) c.-48+20473T= (n.-48+20473T=) c.-139+4417T= (n.-139+4417T=) | |
| 12 | g.88559791A>T | CA241517993 | KITLG | c.16-13926T>A (n.16-13926T>A) c.*17-13926T>A (n.*17-13926T>A) c.-48+20473T>A (n.-48+20473T>A) c.-139+4417T>A (n.-139+4417T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559793A= | CA2053129295 | KITLG | c.16-13928T= (n.16-13928T=) c.*17-13928T= (n.*17-13928T=) c.-48+20471T= (n.-48+20471T=) c.-139+4415T= (n.-139+4415T=) | |
| 12 | g.88559793A>C | CA2053129296 | KITLG | c.16-13928T>G (n.16-13928T>G) c.*17-13928T>G (n.*17-13928T>G) c.-48+20471T>G (n.-48+20471T>G) c.-139+4415T>G (n.-139+4415T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559794G= | CA2053129297 | KITLG | c.16-13929C= (n.16-13929C=) c.*17-13929C= (n.*17-13929C=) c.-48+20470C= (n.-48+20470C=) c.-139+4414C= (n.-139+4414C=) | |
| 12 | g.88559794G>T | CA2053129298 | KITLG | c.16-13929C>A (n.16-13929C>A) c.*17-13929C>A (n.*17-13929C>A) c.-48+20470C>A (n.-48+20470C>A) c.-139+4414C>A (n.-139+4414C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88559795C>A | CA950237751 | KITLG | c.16-13930G>T (n.16-13930G>T) c.*17-13930G>T (n.*17-13930G>T) c.-48+20469G>T (n.-48+20469G>T) c.-139+4413G>T (n.-139+4413G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559795C= | CA2053129299 | KITLG | c.16-13930G= (n.16-13930G=) c.*17-13930G= (n.*17-13930G=) c.-48+20469G= (n.-48+20469G=) c.-139+4413G= (n.-139+4413G=) | |
| 12 | g.88559799G>C | CA241517994 | KITLG | c.16-13934C>G (n.16-13934C>G) c.*17-13934C>G (n.*17-13934C>G) c.-48+20465C>G (n.-48+20465C>G) c.-139+4409C>G (n.-139+4409C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559799G= | CA2053129300 | KITLG | c.16-13934C= (n.16-13934C=) c.*17-13934C= (n.*17-13934C=) c.-48+20465C= (n.-48+20465C=) c.-139+4409C= (n.-139+4409C=) | |
| 12 | g.88559801A= | CA2053129301 | KITLG | c.16-13936T= (n.16-13936T=) c.*17-13936T= (n.*17-13936T=) c.-48+20463T= (n.-48+20463T=) c.-139+4407T= (n.-139+4407T=) | |
| 12 | g.88559801A>G | CA241517995 | KITLG | c.16-13936T>C (n.16-13936T>C) c.*17-13936T>C (n.*17-13936T>C) c.-48+20463T>C (n.-48+20463T>C) c.-139+4407T>C (n.-139+4407T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559803T>C | CA241517996 | KITLG | c.16-13938A>G (n.16-13938A>G) c.*17-13938A>G (n.*17-13938A>G) c.-48+20461A>G (n.-48+20461A>G) c.-139+4405A>G (n.-139+4405A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559803T= | CA2053129302 | KITLG | c.16-13938A= (n.16-13938A=) c.*17-13938A= (n.*17-13938A=) c.-48+20461A= (n.-48+20461A=) c.-139+4405A= (n.-139+4405A=) | |
| 12 | g.88559805A= | CA2053129303 | KITLG | c.16-13940T= (n.16-13940T=) c.*17-13940T= (n.*17-13940T=) c.-48+20459T= (n.-48+20459T=) c.-139+4403T= (n.-139+4403T=) | |
| 12 | g.88559805A>G | CA241517997 | KITLG | c.16-13940T>C (n.16-13940T>C) c.*17-13940T>C (n.*17-13940T>C) c.-48+20459T>C (n.-48+20459T>C) c.-139+4403T>C (n.-139+4403T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88559807A= | CA2053129304 | KITLG | c.16-13942T= (n.16-13942T=) c.*17-13942T= (n.*17-13942T=) c.-48+20457T= (n.-48+20457T=) c.-139+4401T= (n.-139+4401T=) | |
| 12 | g.88559807A>C | CA2053129305 | KITLG | c.16-13942T>G (n.16-13942T>G) c.*17-13942T>G (n.*17-13942T>G) c.-48+20457T>G (n.-48+20457T>G) c.-139+4401T>G (n.-139+4401T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559813C= | CA2053129306 | KITLG | c.16-13948G= (n.16-13948G=) c.*17-13948G= (n.*17-13948G=) c.-48+20451G= (n.-48+20451G=) c.-139+4395G= (n.-139+4395G=) | |
| 12 | g.88559813C>T | CA241517998 | KITLG | c.16-13948G>A (n.16-13948G>A) c.*17-13948G>A (n.*17-13948G>A) c.-48+20451G>A (n.-48+20451G>A) c.-139+4395G>A (n.-139+4395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559817C>A | CA2053129308 | KITLG | c.16-13952G>T (n.16-13952G>T) c.*17-13952G>T (n.*17-13952G>T) c.-48+20447G>T (n.-48+20447G>T) c.-139+4391G>T (n.-139+4391G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88559817C= | CA2053129307 | KITLG | c.16-13952G= (n.16-13952G=) c.*17-13952G= (n.*17-13952G=) c.-48+20447G= (n.-48+20447G=) c.-139+4391G= (n.-139+4391G=) | |
| 12 | g.88559817C>T | CA2557836204 | KITLG | c.16-13952G>A (n.16-13952G>A) c.*17-13952G>A (n.*17-13952G>A) c.-48+20447G>A (n.-48+20447G>A) c.-139+4391G>A (n.-139+4391G>A) | |
| 12 | g.88559825A= | CA2053129309 | KITLG | c.16-13960T= (n.16-13960T=) c.*17-13960T= (n.*17-13960T=) c.-48+20439T= (n.-48+20439T=) c.-139+4383T= (n.-139+4383T=) | |
| 12 | g.88559825A>G | CA606627170 | KITLG | c.16-13960T>C (n.16-13960T>C) c.*17-13960T>C (n.*17-13960T>C) c.-48+20439T>C (n.-48+20439T>C) c.-139+4383T>C (n.-139+4383T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559828T>A | CA241517999 | KITLG | c.16-13963A>T (n.16-13963A>T) c.*17-13963A>T (n.*17-13963A>T) c.-48+20436A>T (n.-48+20436A>T) c.-139+4380A>T (n.-139+4380A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559828T>G | CA693132369 | KITLG | c.16-13963A>C (n.16-13963A>C) c.*17-13963A>C (n.*17-13963A>C) c.-48+20436A>C (n.-48+20436A>C) c.-139+4380A>C (n.-139+4380A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559828T= | CA2053129310 | KITLG | c.16-13963A= (n.16-13963A=) c.*17-13963A= (n.*17-13963A=) c.-48+20436A= (n.-48+20436A=) c.-139+4380A= (n.-139+4380A=) | |
| 12 | g.88559829T>A | CA913757261 | KITLG | c.16-13964A>T (n.16-13964A>T) c.*17-13964A>T (n.*17-13964A>T) c.-48+20435A>T (n.-48+20435A>T) c.-139+4379A>T (n.-139+4379A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559829T>G | CA950237765 | KITLG | c.16-13964A>C (n.16-13964A>C) c.*17-13964A>C (n.*17-13964A>C) c.-48+20435A>C (n.-48+20435A>C) c.-139+4379A>C (n.-139+4379A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559829T= | CA2053129311 | KITLG | c.16-13964A= (n.16-13964A=) c.*17-13964A= (n.*17-13964A=) c.-48+20435A= (n.-48+20435A=) c.-139+4379A= (n.-139+4379A=) | |
| 12 | g.88559829_88559830delinsTC | CA2053129312 | KITLG | c.16-13965_16-13964delinsGA (n.16-13965_16-13964delinsGA) c.*17-13965_*17-13964delinsGA (n.*17-13965_*17-13964delinsGA) c.-48+20434_-48+20435delinsGA (n.-48+20434_-48+20435delinsGA) c.-139+4378_-139+4379delinsGA (n.-139+4378_-139+4379delinsGA) | |
| 12 | g.88559830C= | CA2053129314 | KITLG | c.16-13965G= (n.16-13965G=) c.*17-13965G= (n.*17-13965G=) c.-48+20434G= (n.-48+20434G=) c.-139+4378G= (n.-139+4378G=) | |
| 12 | g.88559830C>T | CA693132371 | KITLG | c.16-13965G>A (n.16-13965G>A) c.*17-13965G>A (n.*17-13965G>A) c.-48+20434G>A (n.-48+20434G>A) c.-139+4378G>A (n.-139+4378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559831del | CA2053129313 | KITLG | c.16-13965del (n.16-13965del) c.*17-13965del (n.*17-13965del) c.-48+20434del (n.-48+20434del) c.-139+4378del (n.-139+4378del) | dbSNP |
| 12 | g.88559840C>A | CA2796888427 | KITLG | c.16-13975G>T (n.16-13975G>T) c.*17-13975G>T (n.*17-13975G>T) c.-48+20424G>T (n.-48+20424G>T) c.-139+4368G>T (n.-139+4368G>T) | |
| 12 | g.88559843T>C | CA950237776 | KITLG | c.16-13978A>G (n.16-13978A>G) c.*17-13978A>G (n.*17-13978A>G) c.-48+20421A>G (n.-48+20421A>G) c.-139+4365A>G (n.-139+4365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559843T= | CA2053129315 | KITLG | c.16-13978A= (n.16-13978A=) c.*17-13978A= (n.*17-13978A=) c.-48+20421A= (n.-48+20421A=) c.-139+4365A= (n.-139+4365A=) | |
| 12 | g.88559850C= | CA2053129316 | KITLG | c.16-13985G= (n.16-13985G=) c.*17-13985G= (n.*17-13985G=) c.-48+20414G= (n.-48+20414G=) c.-139+4358G= (n.-139+4358G=) | |
| 12 | g.88559850C>T | CA241518000 | KITLG | c.16-13985G>A (n.16-13985G>A) c.*17-13985G>A (n.*17-13985G>A) c.-48+20414G>A (n.-48+20414G>A) c.-139+4358G>A (n.-139+4358G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88559852A= | CA2053129317 | KITLG | c.16-13987T= (n.16-13987T=) c.*17-13987T= (n.*17-13987T=) c.-48+20412T= (n.-48+20412T=) c.-139+4356T= (n.-139+4356T=) | |
| 12 | g.88559852A>G | CA693132378 | KITLG | c.16-13987T>C (n.16-13987T>C) c.*17-13987T>C (n.*17-13987T>C) c.-48+20412T>C (n.-48+20412T>C) c.-139+4356T>C (n.-139+4356T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88559853T>C | CA950237781 | KITLG | c.16-13988A>G (n.16-13988A>G) c.*17-13988A>G (n.*17-13988A>G) c.-48+20411A>G (n.-48+20411A>G) c.-139+4355A>G (n.-139+4355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559853T= | CA2053129318 | KITLG | c.16-13988A= (n.16-13988A=) c.*17-13988A= (n.*17-13988A=) c.-48+20411A= (n.-48+20411A=) c.-139+4355A= (n.-139+4355A=) |