| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88545783A= | CA2053119643 | KITLG | c.98T= (p.Val33=) c.*99T= (n.*99T=) c.-48+34481T= (n.-48+34481T=) c.-56T= (n.-56T=) | |
| 12 | g.88545783A>C | CA386123001 | KITLG | c.98T>G (p.Val33Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-48+34481T>G (n.-48+34481T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 12 | g.88545783A>G | CA186001 | KITLG | c.98T>C (p.Val33Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-48+34481T>C (n.-48+34481T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88545783A>T | CA386123002 | KITLG | c.98T>A (p.Val33Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-48+34481T>A (n.-48+34481T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 12 | g.88545784C>A | CA386123003 | KITLG | c.97G>T (p.Val33Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-48+34480G>T (n.-48+34480G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 12 | g.88545784C>G | CA386123004 | KITLG | c.97G>C (p.Val33Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) c.-48+34480G>C (n.-48+34480G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 12 | g.88545784C>T | CA386123005 | KITLG | c.97G>A (p.Val33Met) c.*98G>A (n.*98G>A) c.-48+34480G>A (n.-48+34480G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| 12 | g.88545785A>C | CA481136700 | KITLG | c.96T>G (p.Arg32=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.-48+34479T>G (n.-48+34479T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 12 | g.88545785A>G | CA481136701 | KITLG | c.96T>C (p.Arg32=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.-48+34479T>C (n.-48+34479T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
| 12 | g.88545785A>T | CA481136702 | KITLG | c.96T>A (p.Arg32=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.-48+34479T>A (n.-48+34479T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 12 | g.88545786C>A | CA386123007 | KITLG | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-48+34478G>T (n.-48+34478G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| 12 | g.88545786C= | CA2053119652 | KITLG | c.95G= (p.Arg32=) c.*96G= (n.*96G=) c.-48+34478G= (n.-48+34478G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
| 12 | g.88545786C>G | CA386123006 | KITLG | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-48+34478G>C (n.-48+34478G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | |
| 12 | g.88545786C>T | CA6713827 | KITLG | c.95G>A (p.Arg32His) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-48+34478G>A (n.-48+34478G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545787G>A | CA386123008 | KITLG | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.*95C>T (n.*95C>T) c.-48+34477C>T (n.-48+34477C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545787G>C | CA386123009 | KITLG | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.-48+34477C>G (n.-48+34477C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 12 | g.88545787G= | CA2053119654 | KITLG | c.94C= (p.Arg32=) c.*95C= (n.*95C=) c.-48+34477C= (n.-48+34477C=) c.-60C= (n.-60C=) | |
| 12 | g.88545787G>T | CA386123010 | KITLG | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.*95C>A (n.*95C>A) c.-48+34477C>A (n.-48+34477C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545788A>C | CA386123011 | KITLG | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.-48+34476T>G (n.-48+34476T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 12 | g.88545788A>G | CA481136703 | KITLG | c.93T>C (p.Asn31=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.-48+34476T>C (n.-48+34476T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 12 | g.88545788A>T | CA386123012 | KITLG | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.-48+34476T>A (n.-48+34476T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 12 | g.88545789T>A | CA386123013 | KITLG | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-48+34475A>T (n.-48+34475A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 12 | g.88545789T>C | CA386123014 | KITLG | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-48+34475A>G (n.-48+34475A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
| 12 | g.88545789T>G | CA386123015 | KITLG | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-48+34475A>C (n.-48+34475A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88545789T= | CA2053119658 | KITLG | c.92A= (p.Asn31=) c.*93A= (n.*93A=) c.-48+34475A= (n.-48+34475A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
| 12 | g.88545790T>A | CA386123016 | KITLG | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-48+34474A>T (n.-48+34474A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 12 | g.88545790T>C | CA386123017 | KITLG | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-48+34474A>G (n.-48+34474A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 12 | g.88545790T>G | CA386123018 | KITLG | c.91A>C (p.Asn31His) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-48+34474A>C (n.-48+34474A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 12 | g.88545791C>A | CA386123020 | KITLG | c.90G>T (p.Arg30Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-48+34473G>T (n.-48+34473G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | COSMIC |
| 12 | g.88545791C>G | CA386123019 | KITLG | c.90G>C (p.Arg30Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-48+34473G>C (n.-48+34473G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 12 | g.88545791C>T | CA481136704 | KITLG | c.90G>A (p.Arg30=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-48+34473G>A (n.-48+34473G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
| 12 | g.88545792C>A | CA386123021 | KITLG | c.89G>T (p.Arg30Met) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-48+34472G>T (n.-48+34472G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 12 | g.88545792C>G | CA386123023 | KITLG | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-48+34472G>C (n.-48+34472G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 12 | g.88545792C>T | CA386123022 | KITLG | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-48+34472G>A (n.-48+34472G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545793T>A | CA386123024 | KITLG | c.88A>T (p.Arg30Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-48+34471A>T (n.-48+34471A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 12 | g.88545793T>C | CA386123025 | KITLG | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-48+34471A>G (n.-48+34471A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88545793T>G | CA481136705 | KITLG | c.88A>C (p.Arg30=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-48+34471A>C (n.-48+34471A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545793T= | CA2053119661 | KITLG | c.88A= (p.Arg30=) c.*89A= (n.*89A=) c.-48+34471A= (n.-48+34471A=) c.-66A= (n.-66A=) | |
| 12 | g.88545794G>A | CA481136706 | KITLG | c.87C>T (p.Cys29=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-48+34470C>T (n.-48+34470C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545794G>C | CA386123026 | KITLG | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-48+34470C>G (n.-48+34470C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 12 | g.88545794G>T | CA386123027 | KITLG | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-48+34470C>A (n.-48+34470C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
| 12 | g.88545795C>A | CA386123028 | KITLG | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.-48+34469G>T (n.-48+34469G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| 12 | g.88545795C>G | CA386123029 | KITLG | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.-48+34469G>C (n.-48+34469G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| 12 | g.88545795C>T | CA386123030 | KITLG | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.-48+34469G>A (n.-48+34469G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545796A>C | CA386123031 | KITLG | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.-48+34468T>G (n.-48+34468T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.88545796A>G | CA386123032 | KITLG | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.-48+34468T>C (n.-48+34468T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
| 12 | g.88545796A>T | CA386123033 | KITLG | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.-48+34468T>A (n.-48+34468T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 12 | g.88545797G>A | CA481136707 | KITLG | c.84C>T (p.Ile28=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.-48+34467C>T (n.-48+34467C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
| 12 | g.88545797G>C | CA386123034 | KITLG | c.84C>G (p.Ile28Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.-48+34467C>G (n.-48+34467C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
| 12 | g.88545797G>T | CA481136708 | KITLG | c.84C>A (p.Ile28=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.-48+34467C>A (n.-48+34467C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |