Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88545684A>T | CA2575244453 | KITLG | c.129+68T>A (n.129+68T>A) c.*130+68T>A (n.*130+68T>A) c.-48+34580T>A (n.-48+34580T>A) c.-25+68T>A (n.-25+68T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545686C>A | CA2620120751 | KITLG | c.129+66G>T (n.129+66G>T) c.*130+66G>T (n.*130+66G>T) c.-48+34578G>T (n.-48+34578G>T) c.-25+66G>T (n.-25+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545686C= | CA2053119498 | KITLG | c.129+66G= (n.129+66G=) c.*130+66G= (n.*130+66G=) c.-48+34578G= (n.-48+34578G=) c.-25+66G= (n.-25+66G=) | |
12 | g.88545686C>T | CA241516486 | KITLG | c.129+66G>A (n.129+66G>A) c.*130+66G>A (n.*130+66G>A) c.-48+34578G>A (n.-48+34578G>A) c.-25+66G>A (n.-25+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88545688A= | CA2053119502 | KITLG | c.129+64T= (n.129+64T=) c.*130+64T= (n.*130+64T=) c.-48+34576T= (n.-48+34576T=) c.-25+64T= (n.-25+64T=) | |
12 | g.88545688A>G | CA241516487 | KITLG | c.129+64T>C (n.129+64T>C) c.*130+64T>C (n.*130+64T>C) c.-48+34576T>C (n.-48+34576T>C) c.-25+64T>C (n.-25+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545689C>A | CA693159244 | KITLG | c.129+63G>T (n.129+63G>T) c.*130+63G>T (n.*130+63G>T) c.-48+34575G>T (n.-48+34575G>T) c.-25+63G>T (n.-25+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545689C= | CA2053119509 | KITLG | c.129+63G= (n.129+63G=) c.*130+63G= (n.*130+63G=) c.-48+34575G= (n.-48+34575G=) c.-25+63G= (n.-25+63G=) | |
12 | g.88545689C>T | CA2575244454 | KITLG | c.129+63G>A (n.129+63G>A) c.*130+63G>A (n.*130+63G>A) c.-48+34575G>A (n.-48+34575G>A) c.-25+63G>A (n.-25+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545690A>T | CA2620120752 | KITLG | c.129+62T>A (n.129+62T>A) c.*130+62T>A (n.*130+62T>A) c.-48+34574T>A (n.-48+34574T>A) c.-25+62T>A (n.-25+62T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545692G>T | CA2575244455 | KITLG | c.129+60C>A (n.129+60C>A) c.*130+60C>A (n.*130+60C>A) c.-48+34572C>A (n.-48+34572C>A) c.-25+60C>A (n.-25+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545693C>A | CA2620120753 | KITLG | c.129+59G>T (n.129+59G>T) c.*130+59G>T (n.*130+59G>T) c.-48+34571G>T (n.-48+34571G>T) c.-25+59G>T (n.-25+59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545693C>T | CA2620120754 | KITLG | c.129+59G>A (n.129+59G>A) c.*130+59G>A (n.*130+59G>A) c.-48+34571G>A (n.-48+34571G>A) c.-25+59G>A (n.-25+59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545694A= | CA2053119513 | KITLG | c.129+58T= (n.129+58T=) c.*130+58T= (n.*130+58T=) c.-48+34570T= (n.-48+34570T=) c.-25+58T= (n.-25+58T=) | |
12 | g.88545694A>C | CA2620120755 | KITLG | c.129+58T>G (n.129+58T>G) c.*130+58T>G (n.*130+58T>G) c.-48+34570T>G (n.-48+34570T>G) c.-25+58T>G (n.-25+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545694A>G | CA2053119514 | KITLG | c.129+58T>C (n.129+58T>C) c.*130+58T>C (n.*130+58T>C) c.-48+34570T>C (n.-48+34570T>C) c.-25+58T>C (n.-25+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88545695C>A | CA2620120756 | KITLG | c.129+57G>T (n.129+57G>T) c.*130+57G>T (n.*130+57G>T) c.-48+34569G>T (n.-48+34569G>T) c.-25+57G>T (n.-25+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545695C= | CA2053119516 | KITLG | c.129+57G= (n.129+57G=) c.*130+57G= (n.*130+57G=) c.-48+34569G= (n.-48+34569G=) c.-25+57G= (n.-25+57G=) | |
12 | g.88545695C>T | CA950232133 | KITLG | c.129+57G>A (n.129+57G>A) c.*130+57G>A (n.*130+57G>A) c.-48+34569G>A (n.-48+34569G>A) c.-25+57G>A (n.-25+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545696A>G | CA2620120757 | KITLG | c.129+56T>C (n.129+56T>C) c.*130+56T>C (n.*130+56T>C) c.-48+34568T>C (n.-48+34568T>C) c.-25+56T>C (n.-25+56T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545696_88545697delinsAG | CA2053119517 | KITLG | c.129+55_129+56delinsCT (n.129+55_129+56delinsCT) c.*130+55_*130+56delinsCT (n.*130+55_*130+56delinsCT) c.-48+34567_-48+34568delinsCT (n.-48+34567_-48+34568delinsCT) c.-25+55_-25+56delinsCT (n.-25+55_-25+56delinsCT) | |
12 | g.88545697G>T | CA2620120758 | KITLG | c.129+55C>A (n.129+55C>A) c.*130+55C>A (n.*130+55C>A) c.-48+34567C>A (n.-48+34567C>A) c.-25+55C>A (n.-25+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545698del | CA241516488 | KITLG | c.129+55del (n.129+55del) c.*130+55del (n.*130+55del) c.-48+34567del (n.-48+34567del) c.-25+55del (n.-25+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545698G>A | CA2575244456 | KITLG | c.129+54C>T (n.129+54C>T) c.*130+54C>T (n.*130+54C>T) c.-48+34566C>T (n.-48+34566C>T) c.-25+54C>T (n.-25+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545698G>T | CA2620120759 | KITLG | c.129+54C>A (n.129+54C>A) c.*130+54C>A (n.*130+54C>A) c.-48+34566C>A (n.-48+34566C>A) c.-25+54C>A (n.-25+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545699A= | CA2053119520 | KITLG | c.129+53T= (n.129+53T=) c.*130+53T= (n.*130+53T=) c.-48+34565T= (n.-48+34565T=) c.-25+53T= (n.-25+53T=) | |
12 | g.88545699A>C | CA241516489 | KITLG | c.129+53T>G (n.129+53T>G) c.*130+53T>G (n.*130+53T>G) c.-48+34565T>G (n.-48+34565T>G) c.-25+53T>G (n.-25+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545699A>G | CA2575244457 | KITLG | c.129+53T>C (n.129+53T>C) c.*130+53T>C (n.*130+53T>C) c.-48+34565T>C (n.-48+34565T>C) c.-25+53T>C (n.-25+53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545699A>T | CA2620120761 | KITLG | c.129+53T>A (n.129+53T>A) c.*130+53T>A (n.*130+53T>A) c.-48+34565T>A (n.-48+34565T>A) c.-25+53T>A (n.-25+53T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703del | CA2620120760 | KITLG | c.129+53del (n.129+53del) c.*130+53del (n.*130+53del) c.-48+34565del (n.-48+34565del) c.-25+53del (n.-25+53del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545700A>G | CA2620120762 | KITLG | c.129+52T>C (n.129+52T>C) c.*130+52T>C (n.*130+52T>C) c.-48+34564T>C (n.-48+34564T>C) c.-25+52T>C (n.-25+52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703A>G | CA2620120763 | KITLG | c.129+49T>C (n.129+49T>C) c.*130+49T>C (n.*130+49T>C) c.-48+34561T>C (n.-48+34561T>C) c.-25+49T>C (n.-25+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703A>T | CA2620120764 | KITLG | c.129+49T>A (n.129+49T>A) c.*130+49T>A (n.*130+49T>A) c.-48+34561T>A (n.-48+34561T>A) c.-25+49T>A (n.-25+49T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545704G>A | CA6713811 | KITLG | c.129+48C>T (n.129+48C>T) c.*130+48C>T (n.*130+48C>T) c.-48+34560C>T (n.-48+34560C>T) c.-25+48C>T (n.-25+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545704G= | CA2053119522 | KITLG | c.129+48C= (n.129+48C=) c.*130+48C= (n.*130+48C=) c.-48+34560C= (n.-48+34560C=) c.-25+48C= (n.-25+48C=) | |
12 | g.88545705A>T | CA2575244458 | KITLG | c.129+47T>A (n.129+47T>A) c.*130+47T>A (n.*130+47T>A) c.-48+34559T>A (n.-48+34559T>A) c.-25+47T>A (n.-25+47T>A) | |
12 | g.88545706G>T | CA2620120765 | KITLG | c.129+46C>A (n.129+46C>A) c.*130+46C>A (n.*130+46C>A) c.-48+34558C>A (n.-48+34558C>A) c.-25+46C>A (n.-25+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545707C>A | CA2620120766 | KITLG | c.129+45G>T (n.129+45G>T) c.*130+45G>T (n.*130+45G>T) c.-48+34557G>T (n.-48+34557G>T) c.-25+45G>T (n.-25+45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545707C>T | CA2620120767 | KITLG | c.129+45G>A (n.129+45G>A) c.*130+45G>A (n.*130+45G>A) c.-48+34557G>A (n.-48+34557G>A) c.-25+45G>A (n.-25+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545708C>A | CA2620120768 | KITLG | c.129+44G>T (n.129+44G>T) c.*130+44G>T (n.*130+44G>T) c.-48+34556G>T (n.-48+34556G>T) c.-25+44G>T (n.-25+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545708C>T | CA2620120769 | KITLG | c.129+44G>A (n.129+44G>A) c.*130+44G>A (n.*130+44G>A) c.-48+34556G>A (n.-48+34556G>A) c.-25+44G>A (n.-25+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545709A= | CA2053119524 | KITLG | c.129+43T= (n.129+43T=) c.*130+43T= (n.*130+43T=) c.-48+34555T= (n.-48+34555T=) c.-25+43T= (n.-25+43T=) | |
12 | g.88545709A>G | CA606624560 | KITLG | c.129+43T>C (n.129+43T>C) c.*130+43T>C (n.*130+43T>C) c.-48+34555T>C (n.-48+34555T>C) c.-25+43T>C (n.-25+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545710C>A | CA2620120770 | KITLG | c.129+42G>T (n.129+42G>T) c.*130+42G>T (n.*130+42G>T) c.-48+34554G>T (n.-48+34554G>T) c.-25+42G>T (n.-25+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545710C= | CA2053119527 | KITLG | c.129+42G= (n.129+42G=) c.*130+42G= (n.*130+42G=) c.-48+34554G= (n.-48+34554G=) c.-25+42G= (n.-25+42G=) | |
12 | g.88545710C>T | CA6713812 | KITLG | c.129+42G>A (n.129+42G>A) c.*130+42G>A (n.*130+42G>A) c.-48+34554G>A (n.-48+34554G>A) c.-25+42G>A (n.-25+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545711A= | CA2053119531 | KITLG | c.129+41T= (n.129+41T=) c.*130+41T= (n.*130+41T=) c.-48+34553T= (n.-48+34553T=) c.-25+41T= (n.-25+41T=) | |
12 | g.88545711A>G | CA6713813 | KITLG | c.129+41T>C (n.129+41T>C) c.*130+41T>C (n.*130+41T>C) c.-48+34553T>C (n.-48+34553T>C) c.-25+41T>C (n.-25+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545712G>A | CA606624566 | KITLG | c.129+40C>T (n.129+40C>T) c.*130+40C>T (n.*130+40C>T) c.-48+34552C>T (n.-48+34552C>T) c.-25+40C>T (n.-25+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545712G= | CA2053119533 | KITLG | c.129+40C= (n.129+40C=) c.*130+40C= (n.*130+40C=) c.-48+34552C= (n.-48+34552C=) c.-25+40C= (n.-25+40C=) |