| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88188772A>C | CA2620113552 | TMTC3 | c.1433-71A>C (n.1433-71A>C) c.*336-71A>C (n.*336-71A>C) c.287-71A>C (n.287-71A>C) c.1214-71A>C (n.1214-71A>C) c.200-71A>C (n.200-71A>C) c.1253-71A>C (n.1253-71A>C) c.1166-71A>C (n.1166-71A>C) c.740-71A>C (n.740-71A>C) n.1766-71A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188772A>T | CA2575244162 | TMTC3 | c.1433-71A>T (n.1433-71A>T) c.*336-71A>T (n.*336-71A>T) c.287-71A>T (n.287-71A>T) c.1214-71A>T (n.1214-71A>T) c.200-71A>T (n.200-71A>T) c.1253-71A>T (n.1253-71A>T) c.1166-71A>T (n.1166-71A>T) c.740-71A>T (n.740-71A>T) n.1766-71A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188773A= | CA2052966155 | TMTC3 | c.1433-70A= (n.1433-70A=) c.*336-70A= (n.*336-70A=) c.287-70A= (n.287-70A=) c.1214-70A= (n.1214-70A=) c.200-70A= (n.200-70A=) c.1253-70A= (n.1253-70A=) c.1166-70A= (n.1166-70A=) c.740-70A= (n.740-70A=) n.1766-70A= | |
| 12 | g.88188773A>G | CA241476729 | TMTC3 | c.1433-70A>G (n.1433-70A>G) c.*336-70A>G (n.*336-70A>G) c.287-70A>G (n.287-70A>G) c.1214-70A>G (n.1214-70A>G) c.200-70A>G (n.200-70A>G) c.1253-70A>G (n.1253-70A>G) c.1166-70A>G (n.1166-70A>G) c.740-70A>G (n.740-70A>G) n.1766-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188774T>C | CA950222711 | TMTC3 | c.1433-69T>C (n.1433-69T>C) c.*336-69T>C (n.*336-69T>C) c.287-69T>C (n.287-69T>C) c.1214-69T>C (n.1214-69T>C) c.200-69T>C (n.200-69T>C) c.1253-69T>C (n.1253-69T>C) c.1166-69T>C (n.1166-69T>C) c.740-69T>C (n.740-69T>C) n.1766-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188774T= | CA2052966156 | TMTC3 | c.1433-69T= (n.1433-69T=) c.*336-69T= (n.*336-69T=) c.287-69T= (n.287-69T=) c.1214-69T= (n.1214-69T=) c.200-69T= (n.200-69T=) c.1253-69T= (n.1253-69T=) c.1166-69T= (n.1166-69T=) c.740-69T= (n.740-69T=) n.1766-69T= | |
| 12 | g.88188775C>A | CA950222712 | TMTC3 | c.1433-68C>A (n.1433-68C>A) c.*336-68C>A (n.*336-68C>A) c.287-68C>A (n.287-68C>A) c.1214-68C>A (n.1214-68C>A) c.200-68C>A (n.200-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) c.1166-68C>A (n.1166-68C>A) c.740-68C>A (n.740-68C>A) n.1766-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188775C= | CA2052966157 | TMTC3 | c.1433-68C= (n.1433-68C=) c.*336-68C= (n.*336-68C=) c.287-68C= (n.287-68C=) c.1214-68C= (n.1214-68C=) c.200-68C= (n.200-68C=) c.1253-68C= (n.1253-68C=) c.1166-68C= (n.1166-68C=) c.740-68C= (n.740-68C=) n.1766-68C= | |
| 12 | g.88188775C>T | CA693131630 | TMTC3 | c.1433-68C>T (n.1433-68C>T) c.*336-68C>T (n.*336-68C>T) c.287-68C>T (n.287-68C>T) c.1214-68C>T (n.1214-68C>T) c.200-68C>T (n.200-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) c.1166-68C>T (n.1166-68C>T) c.740-68C>T (n.740-68C>T) n.1766-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188778T>G | CA2620113560 | TMTC3 | c.1433-65T>G (n.1433-65T>G) c.*336-65T>G (n.*336-65T>G) c.287-65T>G (n.287-65T>G) c.1214-65T>G (n.1214-65T>G) c.200-65T>G (n.200-65T>G) c.1253-65T>G (n.1253-65T>G) c.1166-65T>G (n.1166-65T>G) c.740-65T>G (n.740-65T>G) n.1766-65T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780_88188783del | CA2620113558 | TMTC3 | c.1433-63_1433-60del (n.1433-63_1433-60del) c.*336-63_*336-60del (n.*336-63_*336-60del) c.287-63_287-60del (n.287-63_287-60del) c.1214-63_1214-60del (n.1214-63_1214-60del) c.200-63_200-60del (n.200-63_200-60del) c.1253-63_1253-60del (n.1253-63_1253-60del) c.1166-63_1166-60del (n.1166-63_1166-60del) c.740-63_740-60del (n.740-63_740-60del) n.1766-63_1766-60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188780C>A | CA2575244163 | TMTC3 | c.1433-63C>A (n.1433-63C>A) c.*336-63C>A (n.*336-63C>A) c.287-63C>A (n.287-63C>A) c.1214-63C>A (n.1214-63C>A) c.200-63C>A (n.200-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) c.1166-63C>A (n.1166-63C>A) c.740-63C>A (n.740-63C>A) n.1766-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188781A= | CA2052966158 | TMTC3 | c.1433-62A= (n.1433-62A=) c.*336-62A= (n.*336-62A=) c.287-62A= (n.287-62A=) c.1214-62A= (n.1214-62A=) c.200-62A= (n.200-62A=) c.1253-62A= (n.1253-62A=) c.1166-62A= (n.1166-62A=) c.740-62A= (n.740-62A=) n.1766-62A= | |
| 12 | g.88188781A>C | CA693131633 | TMTC3 | c.1433-62A>C (n.1433-62A>C) c.*336-62A>C (n.*336-62A>C) c.287-62A>C (n.287-62A>C) c.1214-62A>C (n.1214-62A>C) c.200-62A>C (n.200-62A>C) c.1253-62A>C (n.1253-62A>C) c.1166-62A>C (n.1166-62A>C) c.740-62A>C (n.740-62A>C) n.1766-62A>C | dbSNP |
| 12 | g.88188781dup | CA2620113562 | TMTC3 | c.1433-62dup (n.1433-62dup) c.*336-62dup (n.*336-62dup) c.287-62dup (n.287-62dup) c.1214-62dup (n.1214-62dup) c.200-62dup (n.200-62dup) c.1253-62dup (n.1253-62dup) c.1166-62dup (n.1166-62dup) c.740-62dup (n.740-62dup) n.1766-62dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T>C | CA693131636 | TMTC3 | c.1433-60T>C (n.1433-60T>C) c.*336-60T>C (n.*336-60T>C) c.287-60T>C (n.287-60T>C) c.1214-60T>C (n.1214-60T>C) c.200-60T>C (n.200-60T>C) c.1253-60T>C (n.1253-60T>C) c.1166-60T>C (n.1166-60T>C) c.740-60T>C (n.740-60T>C) n.1766-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188783T= | CA2052966159 | TMTC3 | c.1433-60T= (n.1433-60T=) c.*336-60T= (n.*336-60T=) c.287-60T= (n.287-60T=) c.1214-60T= (n.1214-60T=) c.200-60T= (n.200-60T=) c.1253-60T= (n.1253-60T=) c.1166-60T= (n.1166-60T=) c.740-60T= (n.740-60T=) n.1766-60T= | |
| 12 | g.88188784G>T | CA2620113587 | TMTC3 | c.1433-59G>T (n.1433-59G>T) c.*336-59G>T (n.*336-59G>T) c.287-59G>T (n.287-59G>T) c.1214-59G>T (n.1214-59G>T) c.200-59G>T (n.200-59G>T) c.1253-59G>T (n.1253-59G>T) c.1166-59G>T (n.1166-59G>T) c.740-59G>T (n.740-59G>T) n.1766-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188785A>G | CA2575244164 | TMTC3 | c.1433-58A>G (n.1433-58A>G) c.*336-58A>G (n.*336-58A>G) c.287-58A>G (n.287-58A>G) c.1214-58A>G (n.1214-58A>G) c.200-58A>G (n.200-58A>G) c.1253-58A>G (n.1253-58A>G) c.1166-58A>G (n.1166-58A>G) c.740-58A>G (n.740-58A>G) n.1766-58A>G | |
| 12 | g.88188786G>A | CA2575244165 | TMTC3 | c.1433-57G>A (n.1433-57G>A) c.*336-57G>A (n.*336-57G>A) c.287-57G>A (n.287-57G>A) c.1214-57G>A (n.1214-57G>A) c.200-57G>A (n.200-57G>A) c.1253-57G>A (n.1253-57G>A) c.1166-57G>A (n.1166-57G>A) c.740-57G>A (n.740-57G>A) n.1766-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188786G>T | CA2575244166 | TMTC3 | c.1433-57G>T (n.1433-57G>T) c.*336-57G>T (n.*336-57G>T) c.287-57G>T (n.287-57G>T) c.1214-57G>T (n.1214-57G>T) c.200-57G>T (n.200-57G>T) c.1253-57G>T (n.1253-57G>T) c.1166-57G>T (n.1166-57G>T) c.740-57G>T (n.740-57G>T) n.1766-57G>T | |
| 12 | g.88188787T>C | CA2052966161 | TMTC3 | c.1433-56T>C (n.1433-56T>C) c.*336-56T>C (n.*336-56T>C) c.287-56T>C (n.287-56T>C) c.1214-56T>C (n.1214-56T>C) c.200-56T>C (n.200-56T>C) c.1253-56T>C (n.1253-56T>C) c.1166-56T>C (n.1166-56T>C) c.740-56T>C (n.740-56T>C) n.1766-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188787T= | CA2052966160 | TMTC3 | c.1433-56T= (n.1433-56T=) c.*336-56T= (n.*336-56T=) c.287-56T= (n.287-56T=) c.1214-56T= (n.1214-56T=) c.200-56T= (n.200-56T=) c.1253-56T= (n.1253-56T=) c.1166-56T= (n.1166-56T=) c.740-56T= (n.740-56T=) n.1766-56T= | |
| 12 | g.88188788A>G | CA2620113593 | TMTC3 | c.1433-55A>G (n.1433-55A>G) c.*336-55A>G (n.*336-55A>G) c.287-55A>G (n.287-55A>G) c.1214-55A>G (n.1214-55A>G) c.200-55A>G (n.200-55A>G) c.1253-55A>G (n.1253-55A>G) c.1166-55A>G (n.1166-55A>G) c.740-55A>G (n.740-55A>G) n.1766-55A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188790A>G | CA2620113598 | TMTC3 | c.1433-53A>G (n.1433-53A>G) c.*336-53A>G (n.*336-53A>G) c.287-53A>G (n.287-53A>G) c.1214-53A>G (n.1214-53A>G) c.200-53A>G (n.200-53A>G) c.1253-53A>G (n.1253-53A>G) c.1166-53A>G (n.1166-53A>G) c.740-53A>G (n.740-53A>G) n.1766-53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188791T>G | CA2052966163 | TMTC3 | c.1433-52T>G (n.1433-52T>G) c.*336-52T>G (n.*336-52T>G) c.287-52T>G (n.287-52T>G) c.1214-52T>G (n.1214-52T>G) c.200-52T>G (n.200-52T>G) c.1253-52T>G (n.1253-52T>G) c.1166-52T>G (n.1166-52T>G) c.740-52T>G (n.740-52T>G) n.1766-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88188791T= | CA2052966162 | TMTC3 | c.1433-52T= (n.1433-52T=) c.*336-52T= (n.*336-52T=) c.287-52T= (n.287-52T=) c.1214-52T= (n.1214-52T=) c.200-52T= (n.200-52T=) c.1253-52T= (n.1253-52T=) c.1166-52T= (n.1166-52T=) c.740-52T= (n.740-52T=) n.1766-52T= | |
| 12 | g.88188792T>C | CA2620113600 | TMTC3 | c.1433-51T>C (n.1433-51T>C) c.*336-51T>C (n.*336-51T>C) c.287-51T>C (n.287-51T>C) c.1214-51T>C (n.1214-51T>C) c.200-51T>C (n.200-51T>C) c.1253-51T>C (n.1253-51T>C) c.1166-51T>C (n.1166-51T>C) c.740-51T>C (n.740-51T>C) n.1766-51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188792T>G | CA606605612 | TMTC3 | c.1433-51T>G (n.1433-51T>G) c.*336-51T>G (n.*336-51T>G) c.287-51T>G (n.287-51T>G) c.1214-51T>G (n.1214-51T>G) c.200-51T>G (n.200-51T>G) c.1253-51T>G (n.1253-51T>G) c.1166-51T>G (n.1166-51T>G) c.740-51T>G (n.740-51T>G) n.1766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188792T= | CA2052966164 | TMTC3 | c.1433-51T= (n.1433-51T=) c.*336-51T= (n.*336-51T=) c.287-51T= (n.287-51T=) c.1214-51T= (n.1214-51T=) c.200-51T= (n.200-51T=) c.1253-51T= (n.1253-51T=) c.1166-51T= (n.1166-51T=) c.740-51T= (n.740-51T=) n.1766-51T= | |
| 12 | g.88188793G>T | CA2620113604 | TMTC3 | c.1433-50G>T (n.1433-50G>T) c.*336-50G>T (n.*336-50G>T) c.287-50G>T (n.287-50G>T) c.1214-50G>T (n.1214-50G>T) c.200-50G>T (n.200-50G>T) c.1253-50G>T (n.1253-50G>T) c.1166-50G>T (n.1166-50G>T) c.740-50G>T (n.740-50G>T) n.1766-50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188794A>G | CA2620113605 | TMTC3 | c.1433-49A>G (n.1433-49A>G) c.*336-49A>G (n.*336-49A>G) c.287-49A>G (n.287-49A>G) c.1214-49A>G (n.1214-49A>G) c.200-49A>G (n.200-49A>G) c.1253-49A>G (n.1253-49A>G) c.1166-49A>G (n.1166-49A>G) c.740-49A>G (n.740-49A>G) n.1766-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188795A= | CA2052966165 | TMTC3 | c.1433-48A= (n.1433-48A=) c.*336-48A= (n.*336-48A=) c.287-48A= (n.287-48A=) c.1214-48A= (n.1214-48A=) c.200-48A= (n.200-48A=) c.1253-48A= (n.1253-48A=) c.1166-48A= (n.1166-48A=) c.740-48A= (n.740-48A=) n.1766-48A= | |
| 12 | g.88188795A>G | CA6713290 | TMTC3 | c.1433-48A>G (n.1433-48A>G) c.*336-48A>G (n.*336-48A>G) c.287-48A>G (n.287-48A>G) c.1214-48A>G (n.1214-48A>G) c.200-48A>G (n.200-48A>G) c.1253-48A>G (n.1253-48A>G) c.1166-48A>G (n.1166-48A>G) c.740-48A>G (n.740-48A>G) n.1766-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188796T>G | CA2575244167 | TMTC3 | c.1433-47T>G (n.1433-47T>G) c.*336-47T>G (n.*336-47T>G) c.287-47T>G (n.287-47T>G) c.1214-47T>G (n.1214-47T>G) c.200-47T>G (n.200-47T>G) c.1253-47T>G (n.1253-47T>G) c.1166-47T>G (n.1166-47T>G) c.740-47T>G (n.740-47T>G) n.1766-47T>G | |
| 12 | g.88188797A= | CA2052966167 | TMTC3 | c.1433-46A= (n.1433-46A=) c.*336-46A= (n.*336-46A=) c.287-46A= (n.287-46A=) c.1214-46A= (n.1214-46A=) c.200-46A= (n.200-46A=) c.1253-46A= (n.1253-46A=) c.1166-46A= (n.1166-46A=) c.740-46A= (n.740-46A=) n.1766-46A= | |
| 12 | g.88188797A>G | CA2052966168 | TMTC3 | c.1433-46A>G (n.1433-46A>G) c.*336-46A>G (n.*336-46A>G) c.287-46A>G (n.287-46A>G) c.1214-46A>G (n.1214-46A>G) c.200-46A>G (n.200-46A>G) c.1253-46A>G (n.1253-46A>G) c.1166-46A>G (n.1166-46A>G) c.740-46A>G (n.740-46A>G) n.1766-46A>G | dbSNP |
| 12 | g.88188798T>C | CA2052966170 | TMTC3 | c.1433-45T>C (n.1433-45T>C) c.*336-45T>C (n.*336-45T>C) c.287-45T>C (n.287-45T>C) c.1214-45T>C (n.1214-45T>C) c.200-45T>C (n.200-45T>C) c.1253-45T>C (n.1253-45T>C) c.1166-45T>C (n.1166-45T>C) c.740-45T>C (n.740-45T>C) n.1766-45T>C | dbSNP |
| 12 | g.88188798T= | CA2052966169 | TMTC3 | c.1433-45T= (n.1433-45T=) c.*336-45T= (n.*336-45T=) c.287-45T= (n.287-45T=) c.1214-45T= (n.1214-45T=) c.200-45T= (n.200-45T=) c.1253-45T= (n.1253-45T=) c.1166-45T= (n.1166-45T=) c.740-45T= (n.740-45T=) n.1766-45T= | |
| 12 | g.88188799A= | CA2052966171 | TMTC3 | c.1433-44A= (n.1433-44A=) c.*336-44A= (n.*336-44A=) c.287-44A= (n.287-44A=) c.1214-44A= (n.1214-44A=) c.200-44A= (n.200-44A=) c.1253-44A= (n.1253-44A=) c.1166-44A= (n.1166-44A=) c.740-44A= (n.740-44A=) n.1766-44A= | |
| 12 | g.88188799A>G | CA606605614 | TMTC3 | c.1433-44A>G (n.1433-44A>G) c.*336-44A>G (n.*336-44A>G) c.287-44A>G (n.287-44A>G) c.1214-44A>G (n.1214-44A>G) c.200-44A>G (n.200-44A>G) c.1253-44A>G (n.1253-44A>G) c.1166-44A>G (n.1166-44A>G) c.740-44A>G (n.740-44A>G) n.1766-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188801_88188804del | CA2620113608 | TMTC3 | c.1433-42_1433-39del (n.1433-42_1433-39del) c.*336-42_*336-39del (n.*336-42_*336-39del) c.287-42_287-39del (n.287-42_287-39del) c.1214-42_1214-39del (n.1214-42_1214-39del) c.200-42_200-39del (n.200-42_200-39del) c.1253-42_1253-39del (n.1253-42_1253-39del) c.1166-42_1166-39del (n.1166-42_1166-39del) c.740-42_740-39del (n.740-42_740-39del) n.1766-42_1766-39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188801C>A | CA2575244168 | TMTC3 | c.1433-42C>A (n.1433-42C>A) c.*336-42C>A (n.*336-42C>A) c.287-42C>A (n.287-42C>A) c.1214-42C>A (n.1214-42C>A) c.200-42C>A (n.200-42C>A) c.1253-42C>A (n.1253-42C>A) c.1166-42C>A (n.1166-42C>A) c.740-42C>A (n.740-42C>A) n.1766-42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>G | CA2620113611 | TMTC3 | c.1433-41A>G (n.1433-41A>G) c.*336-41A>G (n.*336-41A>G) c.287-41A>G (n.287-41A>G) c.1214-41A>G (n.1214-41A>G) c.200-41A>G (n.200-41A>G) c.1253-41A>G (n.1253-41A>G) c.1166-41A>G (n.1166-41A>G) c.740-41A>G (n.740-41A>G) n.1766-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188802A>T | CA2620113613 | TMTC3 | c.1433-41A>T (n.1433-41A>T) c.*336-41A>T (n.*336-41A>T) c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.1214-41A>T (n.1214-41A>T) c.200-41A>T (n.200-41A>T) c.1253-41A>T (n.1253-41A>T) c.1166-41A>T (n.1166-41A>T) c.740-41A>T (n.740-41A>T) n.1766-41A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G>C | CA6713291 | TMTC3 | c.1433-40G>C (n.1433-40G>C) c.*336-40G>C (n.*336-40G>C) c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.1214-40G>C (n.1214-40G>C) c.200-40G>C (n.200-40G>C) c.1253-40G>C (n.1253-40G>C) c.1166-40G>C (n.1166-40G>C) c.740-40G>C (n.740-40G>C) n.1766-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88188803G= | CA2052966172 | TMTC3 | c.1433-40G= (n.1433-40G=) c.*336-40G= (n.*336-40G=) c.287-40G= (n.287-40G=) c.1214-40G= (n.1214-40G=) c.200-40G= (n.200-40G=) c.1253-40G= (n.1253-40G=) c.1166-40G= (n.1166-40G=) c.740-40G= (n.740-40G=) n.1766-40G= | |
| 12 | g.88188804T>G | CA2620113618 | TMTC3 | c.1433-39T>G (n.1433-39T>G) c.*336-39T>G (n.*336-39T>G) c.287-39T>G (n.287-39T>G) c.1214-39T>G (n.1214-39T>G) c.200-39T>G (n.200-39T>G) c.1253-39T>G (n.1253-39T>G) c.1166-39T>G (n.1166-39T>G) c.740-39T>G (n.740-39T>G) n.1766-39T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188807T>C | CA2620113620 | TMTC3 | c.1433-36T>C (n.1433-36T>C) c.*336-36T>C (n.*336-36T>C) c.287-36T>C (n.287-36T>C) c.1214-36T>C (n.1214-36T>C) c.200-36T>C (n.200-36T>C) c.1253-36T>C (n.1253-36T>C) c.1166-36T>C (n.1166-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) n.1766-36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88188808A= | CA2052966173 | TMTC3 | c.1433-35A= (n.1433-35A=) c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.287-35A= (n.287-35A=) c.1214-35A= (n.1214-35A=) c.200-35A= (n.200-35A=) c.1253-35A= (n.1253-35A=) c.1166-35A= (n.1166-35A=) c.740-35A= (n.740-35A=) n.1766-35A= |