Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88136604T>CCA6712807CEP290c.441+39A>G (n.441+39A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.668+39A>G
c.437+43A>G (n.437+43A>G)
c.339+39A>G (n.339+39A>G)
c.339A>G (n.339A>G)
n.785+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136604T=CA2052931112CEP290c.441+39A= (n.441+39A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.668+39A=
c.437+43A= (n.437+43A=)
c.339+39A= (n.339+39A=)
c.339A= (n.339A=)
n.785+39A=
12g.88136606G>ACA2575243339CEP290c.441+37C>T (n.441+37C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.668+37C>T
c.437+41C>T (n.437+41C>T)
c.339+37C>T (n.339+37C>T)
c.337C>T (n.337C>T)
n.785+37C>T
 gnomAD v4
12g.88136606G>CCA606675848CEP290c.441+37C>G (n.441+37C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.668+37C>G
c.437+41C>G (n.437+41C>G)
c.339+37C>G (n.339+37C>G)
c.337C>G (n.337C>G)
n.785+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136606G=CA2052931114CEP290c.441+37C= (n.441+37C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.668+37C=
c.437+41C= (n.437+41C=)
c.339+37C= (n.339+37C=)
c.337C= (n.337C=)
n.785+37C=
12g.88136606G>TCA2620110142CEP290c.441+37C>A (n.441+37C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.668+37C>A
c.437+41C>A (n.437+41C>A)
c.339+37C>A (n.339+37C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
n.785+37C>A
 gnomAD v4
12g.88136610A>GCA2620110146CEP290c.441+33T>C (n.441+33T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.668+33T>C
c.437+37T>C (n.437+37T>C)
c.339+33T>C (n.339+33T>C)
c.333T>C (n.333T>C)
n.785+33T>C
 gnomAD v4
12g.88136611G>ACA2620110149CEP290c.441+32C>T (n.441+32C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.668+32C>T
c.437+36C>T (n.437+36C>T)
c.339+32C>T (n.339+32C>T)
c.332C>T (n.332C>T)
n.785+32C>T
 gnomAD v4
12g.88136611G>TCA2620110150CEP290c.441+32C>A (n.441+32C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.668+32C>A
c.437+36C>A (n.437+36C>A)
c.339+32C>A (n.339+32C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
n.785+32C>A
 gnomAD v4
12g.88136612T>CCA2575243340CEP290c.441+31A>G (n.441+31A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.668+31A>G
c.437+35A>G (n.437+35A>G)
c.339+31A>G (n.339+31A>G)
c.331A>G (n.331A>G)
n.785+31A>G
 gnomAD v4
12g.88136616G>ACA241165037CEP290c.441+27C>T (n.441+27C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.668+27C>T
c.437+31C>T (n.437+31C>T)
c.339+27C>T (n.339+27C>T)
c.327C>T (n.327C>T)
n.785+27C>T
 dbSNP
12g.88136616G=CA2052931118CEP290c.441+27C= (n.441+27C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.668+27C=
c.437+31C= (n.437+31C=)
c.339+27C= (n.339+27C=)
c.327C= (n.327C=)
n.785+27C=
12g.88136616G>TCA2575243341CEP290c.441+27C>A (n.441+27C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.668+27C>A
c.437+31C>A (n.437+31C>A)
c.339+27C>A (n.339+27C>A)
c.327C>A (n.327C>A)
n.785+27C>A
 gnomAD v4
12g.88136617_88136624delinsATTCATGGCA2052931119CEP290c.441+19_441+26delinsCCATGAAT (n.441+19_441+26delinsCCATGAAT)
c.460_*2delinsCCATGAAT (n.[c.460_*2delinsCCATGAAT;Pro154=])
n.668+19_668+26delinsCCATGAAT
c.437+23_437+30delinsCCATGAAT (n.437+23_437+30delinsCCATGAAT)
c.339+19_339+26delinsCCATGAAT (n.339+19_339+26delinsCCATGAAT)
c.319_326delinsCCATGAAT (n.[c.319_326delinsCCATGAAT;Pro107=])
n.785+19_785+26delinsCCATGAAT
12g.88136618T>CCA606675849CEP290c.441+25A>G (n.441+25A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.668+25A>G
c.437+29A>G (n.437+29A>G)
c.339+25A>G (n.339+25A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
n.785+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136618T=CA2052931121CEP290c.441+25A= (n.441+25A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.668+25A=
c.437+29A= (n.437+29A=)
c.339+25A= (n.339+25A=)
c.325A= (n.325A=)
n.785+25A=
12g.88136618_88136624delCA919140004CEP290c.441+19_441+25del (n.441+19_441+25del)
c.460_*1del (n.[c.460_*1del;Pro154SerfsTer28])
n.668+19_668+25del
c.437+23_437+29del (n.437+23_437+29del)
c.339+19_339+25del (n.339+19_339+25del)
c.319_325del (n.[c.319_325del;Pro107SerfsTer28])
n.785+19_785+25del
 dbSNP
12g.88136619T>ACA385986982CEP290c.441+24A>T (n.441+24A>T)
c.465A>T (p.Ter155Cys)
n.668+24A>T
c.437+28A>T (n.437+28A>T)
c.339+24A>T (n.339+24A>T)
c.324A>T (p.Ter108Cys)
n.785+24A>T
 dbSNP
12g.88136619T>CCA385986984CEP290c.441+24A>G (n.441+24A>G)
c.465A>G (p.Ter155Trp)
n.668+24A>G
c.437+28A>G (n.437+28A>G)
c.339+24A>G (n.339+24A>G)
c.324A>G (p.Ter108Trp)
n.785+24A>G
 gnomAD v4
12g.88136619T>GCA385986985CEP290c.441+24A>C (n.441+24A>C)
c.465A>C (p.Ter155Cys)
n.668+24A>C
c.437+28A>C (n.437+28A>C)
c.339+24A>C (n.339+24A>C)
c.324A>C (p.Ter108Cys)
n.785+24A>C
12g.88136619T=CA2052931131CEP290c.441+24A= (n.441+24A=)
c.465A= (p.Ter155=)
n.668+24A=
c.437+28A= (n.437+28A=)
c.339+24A= (n.339+24A=)
c.324A= (p.Ter108=)
n.785+24A=
12g.88136620C>ACA385986986CEP290c.441+23G>T (n.441+23G>T)
c.464G>T (p.Ter155Leu)
n.668+23G>T
c.437+27G>T (n.437+27G>T)
c.339+23G>T (n.339+23G>T)
c.323G>T (p.Ter108Leu)
n.785+23G>T
12g.88136620C>GCA385986987CEP290c.441+23G>C (n.441+23G>C)
c.464G>C (p.Ter155Ser)
n.668+23G>C
c.437+27G>C (n.437+27G>C)
c.339+23G>C (n.339+23G>C)
c.323G>C (p.Ter108Ser)
n.785+23G>C
12g.88136621A>CCA385986988CEP290c.441+22T>G (n.441+22T>G)
c.463T>G (p.Ter155Gly)
n.668+22T>G
c.437+26T>G (n.437+26T>G)
c.339+22T>G (n.339+22T>G)
c.322T>G (p.Ter108Gly)
n.785+22T>G
12g.88136621A>GCA385986989CEP290c.441+22T>C (n.441+22T>C)
c.463T>C (p.Ter155Arg)
n.668+22T>C
c.437+26T>C (n.437+26T>C)
c.339+22T>C (n.339+22T>C)
c.322T>C (p.Ter108Arg)
n.785+22T>C
12g.88136621A>TCA385986990CEP290c.441+22T>A (n.441+22T>A)
c.463T>A (p.Ter155Arg)
n.668+22T>A
c.437+26T>A (n.437+26T>A)
c.339+22T>A (n.339+22T>A)
c.322T>A (p.Ter108Arg)
n.785+22T>A
12g.88136622T>CCA6712808CEP290c.441+21A>G (n.441+21A>G)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.668+21A>G
c.437+25A>G (n.437+25A>G)
c.339+21A>G (n.339+21A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.785+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136622T=CA2052931138CEP290c.441+21A= (n.441+21A=)
c.462A= (p.Pro154=)
n.668+21A=
c.437+25A= (n.437+25A=)
c.339+21A= (n.339+21A=)
c.321A= (p.Pro107=)
n.785+21A=
12g.88136623G>ACA385986991CEP290c.441+20C>T (n.441+20C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.668+20C>T
c.437+24C>T (n.437+24C>T)
c.339+20C>T (n.339+20C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.785+20C>T
12g.88136623G>CCA385986993CEP290c.441+20C>G (n.441+20C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.668+20C>G
c.437+24C>G (n.437+24C>G)
c.339+20C>G (n.339+20C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.785+20C>G
12g.88136623G>TCA385986992CEP290c.441+20C>A (n.441+20C>A)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.668+20C>A
c.437+24C>A (n.437+24C>A)
c.339+20C>A (n.339+20C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.785+20C>A
12g.88136624delCA2523769153CEP290c.441+20del (n.441+20del)
c.461del (p.Pro154HisfsTer30)
n.668+20del
c.437+24del (n.437+24del)
c.339+20del (n.339+20del)
c.320del (p.Pro107HisfsTer30)
n.785+20del
12g.88136624G>ACA385986995CEP290c.441+19C>T (n.441+19C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.668+19C>T
c.437+23C>T (n.437+23C>T)
c.339+19C>T (n.339+19C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.785+19C>T
 gnomAD v4
12g.88136624G>CCA385986996CEP290c.441+19C>G (n.441+19C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.668+19C>G
c.437+23C>G (n.437+23C>G)
c.339+19C>G (n.339+19C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.785+19C>G
12g.88136624G>TCA385986998CEP290c.441+19C>A (n.441+19C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.668+19C>A
c.437+23C>A (n.437+23C>A)
c.339+19C>A (n.339+19C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.785+19C>A
12g.88136624_88136625delinsGACA2052931141CEP290c.441+18_441+19delinsTC (n.441+18_441+19delinsTC)
c.459_460delinsTC (p.Phe153=)
n.668+18_668+19delinsTC
c.437+22_437+23delinsTC (n.437+22_437+23delinsTC)
c.339+18_339+19delinsTC (n.339+18_339+19delinsTC)
c.318_319delinsTC (p.Phe106=)
n.785+18_785+19delinsTC
12g.88136625A=CA2052931149CEP290c.441+18T= (n.441+18T=)
c.459T= (p.Phe153=)
n.668+18T=
c.437+22T= (n.437+22T=)
c.339+18T= (n.339+18T=)
c.318T= (p.Phe106=)
n.785+18T=
12g.88136625A>CCA385987000CEP290c.441+18T>G (n.441+18T>G)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.668+18T>G
c.437+22T>G (n.437+22T>G)
c.339+18T>G (n.339+18T>G)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.785+18T>G
12g.88136625A>GCA6712811CEP290c.441+18T>C (n.441+18T>C)
c.459T>C (p.Phe153=)
n.668+18T>C
c.437+22T>C (n.437+22T>C)
c.339+18T>C (n.339+18T>C)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.785+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136625A>TCA385987002CEP290c.441+18T>A (n.441+18T>A)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.668+18T>A
c.437+22T>A (n.437+22T>A)
c.339+18T>A (n.339+18T>A)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.785+18T>A
12g.88136633dupCA6712810CEP290c.441+18dup (n.441+18dup)
c.459dup (p.Pro154SerfsTer17)
n.668+18dup
c.437+22dup (n.437+22dup)
c.339+18dup (n.339+18dup)
c.318dup (p.Pro107SerfsTer17)
n.785+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136632_88136633dupCA2620110180CEP290c.441+17_441+18dup (n.441+17_441+18dup)
c.458_459dup (p.Pro154PhefsTer?)
n.668+17_668+18dup
c.437+21_437+22dup (n.437+21_437+22dup)
c.339+17_339+18dup (n.339+17_339+18dup)
c.317_318dup (p.Pro107PhefsTer?)
n.785+17_785+18dup
 gnomAD v4
12g.88136627_88136633dupCA919140006CEP290c.441+12_441+18dup (n.441+12_441+18dup)
c.453_459dup (p.Pro154PhefsTer19)
n.668+12_668+18dup
c.437+16_437+22dup (n.437+16_437+22dup)
c.339+12_339+18dup (n.339+12_339+18dup)
c.312_318dup (p.Pro107PhefsTer19)
n.785+12_785+18dup
 dbSNP
12g.88136633delCA6712809CEP290c.441+18del (n.441+18del)
c.459del (p.Pro154HisfsTer?)
n.668+18del
c.437+22del (n.437+22del)
c.339+18del (n.339+18del)
c.318del (p.Pro107HisfsTer?)
n.785+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136632_88136633delCA2620110177CEP290c.441+17_441+18del (n.441+17_441+18del)
c.458_459del (p.Phe153SerfsTer17)
n.668+17_668+18del
c.437+21_437+22del (n.437+21_437+22del)
c.339+17_339+18del (n.339+17_339+18del)
c.317_318del (p.Phe106SerfsTer17)
n.785+17_785+18del
 gnomAD v4
12g.88136626A>CCA385987006CEP290c.441+17T>G (n.441+17T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.668+17T>G
c.437+21T>G (n.437+21T>G)
c.339+17T>G (n.339+17T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.785+17T>G
12g.88136626A>GCA385987007CEP290c.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.668+17T>C
c.437+21T>C (n.437+21T>C)
c.339+17T>C (n.339+17T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.785+17T>C
12g.88136626A>TCA385987004CEP290c.441+17T>A (n.441+17T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.668+17T>A
c.437+21T>A (n.437+21T>A)
c.339+17T>A (n.339+17T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.785+17T>A
12g.88136627A=CA2052931153CEP290c.441+16T= (n.441+16T=)
c.457T= (p.Phe153=)
n.668+16T=
c.437+20T= (n.437+20T=)
c.339+16T= (n.339+16T=)
c.316T= (p.Phe106=)
n.785+16T=
12g.88136627A>CCA385987009CEP290c.441+16T>G (n.441+16T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.668+16T>G
c.437+20T>G (n.437+20T>G)
c.339+16T>G (n.339+16T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.785+16T>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched