| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.88102790G>T | CA2575243217 | CEP290 | c.2991+48C>A (n.2991+48C>A) c.275+48C>A c.*1162+48C>A (n.*1162+48C>A) n.1351+48C>A c.174+48C>A (n.174+48C>A) c.2970+48C>A (n.2970+48C>A) c.3852+48C>A (n.3852+48C>A) n.3218+48C>A c.3759+48C>A (n.3759+48C>A) n.679+48C>A n.8717+48C>A c.*904+48C>A (n.*904+48C>A) c.2997+48C>A (n.2997+48C>A) c.171+48C>A (n.171+48C>A) c.2250+48C>A (n.2250+48C>A) c.3084+48C>A (n.3084+48C>A) c.2313+48C>A (n.2313+48C>A) n.4196+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102792A>G | CA2620108350 | CEP290 | c.2991+46T>C (n.2991+46T>C) c.275+46T>C c.*1162+46T>C (n.*1162+46T>C) n.1351+46T>C c.174+46T>C (n.174+46T>C) c.2970+46T>C (n.2970+46T>C) c.3852+46T>C (n.3852+46T>C) n.3218+46T>C c.3759+46T>C (n.3759+46T>C) n.679+46T>C n.8717+46T>C c.*904+46T>C (n.*904+46T>C) c.2997+46T>C (n.2997+46T>C) c.171+46T>C (n.171+46T>C) c.2250+46T>C (n.2250+46T>C) c.3084+46T>C (n.3084+46T>C) c.2313+46T>C (n.2313+46T>C) n.4196+46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793G>A | CA2620108352 | CEP290 | c.2991+45C>T (n.2991+45C>T) c.275+45C>T c.*1162+45C>T (n.*1162+45C>T) n.1351+45C>T c.174+45C>T (n.174+45C>T) c.2970+45C>T (n.2970+45C>T) c.3852+45C>T (n.3852+45C>T) n.3218+45C>T c.3759+45C>T (n.3759+45C>T) n.679+45C>T n.8717+45C>T c.*904+45C>T (n.*904+45C>T) c.2997+45C>T (n.2997+45C>T) c.171+45C>T (n.171+45C>T) c.2250+45C>T (n.2250+45C>T) c.3084+45C>T (n.3084+45C>T) c.2313+45C>T (n.2313+45C>T) n.4196+45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793G>T | CA2620108353 | CEP290 | c.2991+45C>A (n.2991+45C>A) c.275+45C>A c.*1162+45C>A (n.*1162+45C>A) n.1351+45C>A c.174+45C>A (n.174+45C>A) c.2970+45C>A (n.2970+45C>A) c.3852+45C>A (n.3852+45C>A) n.3218+45C>A c.3759+45C>A (n.3759+45C>A) n.679+45C>A n.8717+45C>A c.*904+45C>A (n.*904+45C>A) c.2997+45C>A (n.2997+45C>A) c.171+45C>A (n.171+45C>A) c.2250+45C>A (n.2250+45C>A) c.3084+45C>A (n.3084+45C>A) c.2313+45C>A (n.2313+45C>A) n.4196+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102793_88102794delinsGA | CA2052914309 | CEP290 | c.2991+44_2991+45delinsTC (n.2991+44_2991+45delinsTC) c.275+44_275+45delinsTC c.*1162+44_*1162+45delinsTC (n.*1162+44_*1162+45delinsTC) n.1351+44_1351+45delinsTC c.174+44_174+45delinsTC (n.174+44_174+45delinsTC) c.2970+44_2970+45delinsTC (n.2970+44_2970+45delinsTC) c.3852+44_3852+45delinsTC (n.3852+44_3852+45delinsTC) n.3218+44_3218+45delinsTC c.3759+44_3759+45delinsTC (n.3759+44_3759+45delinsTC) n.679+44_679+45delinsTC n.8717+44_8717+45delinsTC c.*904+44_*904+45delinsTC (n.*904+44_*904+45delinsTC) c.2997+44_2997+45delinsTC (n.2997+44_2997+45delinsTC) c.171+44_171+45delinsTC (n.171+44_171+45delinsTC) c.2250+44_2250+45delinsTC (n.2250+44_2250+45delinsTC) c.3084+44_3084+45delinsTC (n.3084+44_3084+45delinsTC) c.2313+44_2313+45delinsTC (n.2313+44_2313+45delinsTC) n.4196+44_4196+45delinsTC | |
| 12 | g.88102798del | CA606675768 | CEP290 | c.2991+44del (n.2991+44del) c.275+44del c.*1162+44del (n.*1162+44del) n.1351+44del c.174+44del (n.174+44del) c.2970+44del (n.2970+44del) c.3852+44del (n.3852+44del) n.3218+44del c.3759+44del (n.3759+44del) n.679+44del n.8717+44del c.*904+44del (n.*904+44del) c.2997+44del (n.2997+44del) c.171+44del (n.171+44del) c.2250+44del (n.2250+44del) c.3084+44del (n.3084+44del) c.2313+44del (n.2313+44del) n.4196+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102796A>G | CA2620108354 | CEP290 | c.2991+42T>C (n.2991+42T>C) c.275+42T>C c.*1162+42T>C (n.*1162+42T>C) n.1351+42T>C c.174+42T>C (n.174+42T>C) c.2970+42T>C (n.2970+42T>C) c.3852+42T>C (n.3852+42T>C) n.3218+42T>C c.3759+42T>C (n.3759+42T>C) n.679+42T>C n.8717+42T>C c.*904+42T>C (n.*904+42T>C) c.2997+42T>C (n.2997+42T>C) c.171+42T>C (n.171+42T>C) c.2250+42T>C (n.2250+42T>C) c.3084+42T>C (n.3084+42T>C) c.2313+42T>C (n.2313+42T>C) n.4196+42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102796_88102811delinsAAATGGCTAATTTCAC | CA2052914311 | CEP290 | c.2991+27_2991+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2991+27_2991+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.275+27_275+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.*1162+27_*1162+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.*1162+27_*1162+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.1351+27_1351+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.174+27_174+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.174+27_174+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2970+27_2970+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2970+27_2970+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.3852+27_3852+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3852+27_3852+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.3218+27_3218+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.3759+27_3759+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3759+27_3759+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.679+27_679+42delinsGTGAAATTAGCCATTT n.8717+27_8717+42delinsGTGAAATTAGCCATTT c.*904+27_*904+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.*904+27_*904+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2997+27_2997+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2997+27_2997+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.171+27_171+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.171+27_171+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2250+27_2250+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2250+27_2250+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.3084+27_3084+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.3084+27_3084+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) c.2313+27_2313+42delinsGTGAAATTAGCCATTT (n.2313+27_2313+42delinsGTGAAATTAGCCATTT) n.4196+27_4196+42delinsGTGAAATTAGCCATTT | |
| 12 | g.88102799_88102813del | CA693081119 | CEP290 | c.2991+27_2991+41del (n.2991+27_2991+41del) c.275+27_275+41del c.*1162+27_*1162+41del (n.*1162+27_*1162+41del) n.1351+27_1351+41del c.174+27_174+41del (n.174+27_174+41del) c.2970+27_2970+41del (n.2970+27_2970+41del) c.3852+27_3852+41del (n.3852+27_3852+41del) n.3218+27_3218+41del c.3759+27_3759+41del (n.3759+27_3759+41del) n.679+27_679+41del n.8717+27_8717+41del c.*904+27_*904+41del (n.*904+27_*904+41del) c.2997+27_2997+41del (n.2997+27_2997+41del) c.171+27_171+41del (n.171+27_171+41del) c.2250+27_2250+41del (n.2250+27_2250+41del) c.3084+27_3084+41del (n.3084+27_3084+41del) c.2313+27_2313+41del (n.2313+27_2313+41del) n.4196+27_4196+41del | dbSNP |
| 12 | g.88102798A>G | CA2620108355 | CEP290 | c.2991+40T>C (n.2991+40T>C) c.275+40T>C c.*1162+40T>C (n.*1162+40T>C) n.1351+40T>C c.174+40T>C (n.174+40T>C) c.2970+40T>C (n.2970+40T>C) c.3852+40T>C (n.3852+40T>C) n.3218+40T>C c.3759+40T>C (n.3759+40T>C) n.679+40T>C n.8717+40T>C c.*904+40T>C (n.*904+40T>C) c.2997+40T>C (n.2997+40T>C) c.171+40T>C (n.171+40T>C) c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) c.3084+40T>C (n.3084+40T>C) c.2313+40T>C (n.2313+40T>C) n.4196+40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102799T>C | CA6712229 | CEP290 | c.2991+39A>G (n.2991+39A>G) c.275+39A>G c.*1162+39A>G (n.*1162+39A>G) n.1351+39A>G c.174+39A>G (n.174+39A>G) c.2970+39A>G (n.2970+39A>G) c.3852+39A>G (n.3852+39A>G) n.3218+39A>G c.3759+39A>G (n.3759+39A>G) n.679+39A>G n.8717+39A>G c.*904+39A>G (n.*904+39A>G) c.2997+39A>G (n.2997+39A>G) c.171+39A>G (n.171+39A>G) c.2250+39A>G (n.2250+39A>G) c.3084+39A>G (n.3084+39A>G) c.2313+39A>G (n.2313+39A>G) n.4196+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102799T= | CA2052914314 | CEP290 | c.2991+39A= (n.2991+39A=) c.275+39A= c.*1162+39A= (n.*1162+39A=) n.1351+39A= c.174+39A= (n.174+39A=) c.2970+39A= (n.2970+39A=) c.3852+39A= (n.3852+39A=) n.3218+39A= c.3759+39A= (n.3759+39A=) n.679+39A= n.8717+39A= c.*904+39A= (n.*904+39A=) c.2997+39A= (n.2997+39A=) c.171+39A= (n.171+39A=) c.2250+39A= (n.2250+39A=) c.3084+39A= (n.3084+39A=) c.2313+39A= (n.2313+39A=) n.4196+39A= | |
| 12 | g.88102800G>C | CA2620108356 | CEP290 | c.2991+38C>G (n.2991+38C>G) c.275+38C>G c.*1162+38C>G (n.*1162+38C>G) n.1351+38C>G c.174+38C>G (n.174+38C>G) c.2970+38C>G (n.2970+38C>G) c.3852+38C>G (n.3852+38C>G) n.3218+38C>G c.3759+38C>G (n.3759+38C>G) n.679+38C>G n.8717+38C>G c.*904+38C>G (n.*904+38C>G) c.2997+38C>G (n.2997+38C>G) c.171+38C>G (n.171+38C>G) c.2250+38C>G (n.2250+38C>G) c.3084+38C>G (n.3084+38C>G) c.2313+38C>G (n.2313+38C>G) n.4196+38C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102800G>T | CA2620108357 | CEP290 | c.2991+38C>A (n.2991+38C>A) c.275+38C>A c.*1162+38C>A (n.*1162+38C>A) n.1351+38C>A c.174+38C>A (n.174+38C>A) c.2970+38C>A (n.2970+38C>A) c.3852+38C>A (n.3852+38C>A) n.3218+38C>A c.3759+38C>A (n.3759+38C>A) n.679+38C>A n.8717+38C>A c.*904+38C>A (n.*904+38C>A) c.2997+38C>A (n.2997+38C>A) c.171+38C>A (n.171+38C>A) c.2250+38C>A (n.2250+38C>A) c.3084+38C>A (n.3084+38C>A) c.2313+38C>A (n.2313+38C>A) n.4196+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102801G>A | CA2620108359 | CEP290 | c.2991+37C>T (n.2991+37C>T) c.275+37C>T c.*1162+37C>T (n.*1162+37C>T) n.1351+37C>T c.174+37C>T (n.174+37C>T) c.2970+37C>T (n.2970+37C>T) c.3852+37C>T (n.3852+37C>T) n.3218+37C>T c.3759+37C>T (n.3759+37C>T) n.679+37C>T n.8717+37C>T c.*904+37C>T (n.*904+37C>T) c.2997+37C>T (n.2997+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) c.3084+37C>T (n.3084+37C>T) c.2313+37C>T (n.2313+37C>T) n.4196+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102801G>T | CA2620108361 | CEP290 | c.2991+37C>A (n.2991+37C>A) c.275+37C>A c.*1162+37C>A (n.*1162+37C>A) n.1351+37C>A c.174+37C>A (n.174+37C>A) c.2970+37C>A (n.2970+37C>A) c.3852+37C>A (n.3852+37C>A) n.3218+37C>A c.3759+37C>A (n.3759+37C>A) n.679+37C>A n.8717+37C>A c.*904+37C>A (n.*904+37C>A) c.2997+37C>A (n.2997+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.2250+37C>A (n.2250+37C>A) c.3084+37C>A (n.3084+37C>A) c.2313+37C>A (n.2313+37C>A) n.4196+37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102802C>A | CA2620108363 | CEP290 | c.2991+36G>T (n.2991+36G>T) c.275+36G>T c.*1162+36G>T (n.*1162+36G>T) n.1351+36G>T c.174+36G>T (n.174+36G>T) c.2970+36G>T (n.2970+36G>T) c.3852+36G>T (n.3852+36G>T) n.3218+36G>T c.3759+36G>T (n.3759+36G>T) n.679+36G>T n.8717+36G>T c.*904+36G>T (n.*904+36G>T) c.2997+36G>T (n.2997+36G>T) c.171+36G>T (n.171+36G>T) c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) c.3084+36G>T (n.3084+36G>T) c.2313+36G>T (n.2313+36G>T) n.4196+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102802C= | CA2052914317 | CEP290 | c.2991+36G= (n.2991+36G=) c.275+36G= c.*1162+36G= (n.*1162+36G=) n.1351+36G= c.174+36G= (n.174+36G=) c.2970+36G= (n.2970+36G=) c.3852+36G= (n.3852+36G=) n.3218+36G= c.3759+36G= (n.3759+36G=) n.679+36G= n.8717+36G= c.*904+36G= (n.*904+36G=) c.2997+36G= (n.2997+36G=) c.171+36G= (n.171+36G=) c.2250+36G= (n.2250+36G=) c.3084+36G= (n.3084+36G=) c.2313+36G= (n.2313+36G=) n.4196+36G= | |
| 12 | g.88102802C>T | CA6712230 | CEP290 | c.2991+36G>A (n.2991+36G>A) c.275+36G>A c.*1162+36G>A (n.*1162+36G>A) n.1351+36G>A c.174+36G>A (n.174+36G>A) c.2970+36G>A (n.2970+36G>A) c.3852+36G>A (n.3852+36G>A) n.3218+36G>A c.3759+36G>A (n.3759+36G>A) n.679+36G>A n.8717+36G>A c.*904+36G>A (n.*904+36G>A) c.2997+36G>A (n.2997+36G>A) c.171+36G>A (n.171+36G>A) c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) c.3084+36G>A (n.3084+36G>A) c.2313+36G>A (n.2313+36G>A) n.4196+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102803del | CA2620108364 | CEP290 | c.2991+35del (n.2991+35del) c.275+35del c.*1162+35del (n.*1162+35del) n.1351+35del c.174+35del (n.174+35del) c.2970+35del (n.2970+35del) c.3852+35del (n.3852+35del) n.3218+35del c.3759+35del (n.3759+35del) n.679+35del n.8717+35del c.*904+35del (n.*904+35del) c.2997+35del (n.2997+35del) c.171+35del (n.171+35del) c.2250+35del (n.2250+35del) c.3084+35del (n.3084+35del) c.2313+35del (n.2313+35del) n.4196+35del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102803T>A | CA241148660 | CEP290 | c.2991+35A>T (n.2991+35A>T) c.275+35A>T c.*1162+35A>T (n.*1162+35A>T) n.1351+35A>T c.174+35A>T (n.174+35A>T) c.2970+35A>T (n.2970+35A>T) c.3852+35A>T (n.3852+35A>T) n.3218+35A>T c.3759+35A>T (n.3759+35A>T) n.679+35A>T n.8717+35A>T c.*904+35A>T (n.*904+35A>T) c.2997+35A>T (n.2997+35A>T) c.171+35A>T (n.171+35A>T) c.2250+35A>T (n.2250+35A>T) c.3084+35A>T (n.3084+35A>T) c.2313+35A>T (n.2313+35A>T) n.4196+35A>T | dbSNP |
| 12 | g.88102803T>C | CA2620108365 | CEP290 | c.2991+35A>G (n.2991+35A>G) c.275+35A>G c.*1162+35A>G (n.*1162+35A>G) n.1351+35A>G c.174+35A>G (n.174+35A>G) c.2970+35A>G (n.2970+35A>G) c.3852+35A>G (n.3852+35A>G) n.3218+35A>G c.3759+35A>G (n.3759+35A>G) n.679+35A>G n.8717+35A>G c.*904+35A>G (n.*904+35A>G) c.2997+35A>G (n.2997+35A>G) c.171+35A>G (n.171+35A>G) c.2250+35A>G (n.2250+35A>G) c.3084+35A>G (n.3084+35A>G) c.2313+35A>G (n.2313+35A>G) n.4196+35A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102803T= | CA2052914318 | CEP290 | c.2991+35A= (n.2991+35A=) c.275+35A= c.*1162+35A= (n.*1162+35A=) n.1351+35A= c.174+35A= (n.174+35A=) c.2970+35A= (n.2970+35A=) c.3852+35A= (n.3852+35A=) n.3218+35A= c.3759+35A= (n.3759+35A=) n.679+35A= n.8717+35A= c.*904+35A= (n.*904+35A=) c.2997+35A= (n.2997+35A=) c.171+35A= (n.171+35A=) c.2250+35A= (n.2250+35A=) c.3084+35A= (n.3084+35A=) c.2313+35A= (n.2313+35A=) n.4196+35A= | |
| 12 | g.88102805del | CA2620108366 | CEP290 | c.2991+34del (n.2991+34del) c.275+34del c.*1162+34del (n.*1162+34del) n.1351+34del c.174+34del (n.174+34del) c.2970+34del (n.2970+34del) c.3852+34del (n.3852+34del) n.3218+34del c.3759+34del (n.3759+34del) n.679+34del n.8717+34del c.*904+34del (n.*904+34del) c.2997+34del (n.2997+34del) c.171+34del (n.171+34del) c.2250+34del (n.2250+34del) c.3084+34del (n.3084+34del) c.2313+34del (n.2313+34del) n.4196+34del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102805_88102806delinsAT | CA2052914320 | CEP290 | c.2991+32_2991+33delinsAT (n.2991+32_2991+33delinsAT) c.275+32_275+33delinsAT c.*1162+32_*1162+33delinsAT (n.*1162+32_*1162+33delinsAT) n.1351+32_1351+33delinsAT c.174+32_174+33delinsAT (n.174+32_174+33delinsAT) c.2970+32_2970+33delinsAT (n.2970+32_2970+33delinsAT) c.3852+32_3852+33delinsAT (n.3852+32_3852+33delinsAT) n.3218+32_3218+33delinsAT c.3759+32_3759+33delinsAT (n.3759+32_3759+33delinsAT) n.679+32_679+33delinsAT n.8717+32_8717+33delinsAT c.*904+32_*904+33delinsAT (n.*904+32_*904+33delinsAT) c.2997+32_2997+33delinsAT (n.2997+32_2997+33delinsAT) c.171+32_171+33delinsAT (n.171+32_171+33delinsAT) c.2250+32_2250+33delinsAT (n.2250+32_2250+33delinsAT) c.3084+32_3084+33delinsAT (n.3084+32_3084+33delinsAT) c.2313+32_2313+33delinsAT (n.2313+32_2313+33delinsAT) n.4196+32_4196+33delinsAT | |
| 12 | g.88102806T>C | CA2620108368 | CEP290 | c.2991+32A>G (n.2991+32A>G) c.275+32A>G c.*1162+32A>G (n.*1162+32A>G) n.1351+32A>G c.174+32A>G (n.174+32A>G) c.2970+32A>G (n.2970+32A>G) c.3852+32A>G (n.3852+32A>G) n.3218+32A>G c.3759+32A>G (n.3759+32A>G) n.679+32A>G n.8717+32A>G c.*904+32A>G (n.*904+32A>G) c.2997+32A>G (n.2997+32A>G) c.171+32A>G (n.171+32A>G) c.2250+32A>G (n.2250+32A>G) c.3084+32A>G (n.3084+32A>G) c.2313+32A>G (n.2313+32A>G) n.4196+32A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102808del | CA2052914321 | CEP290 | c.2991+32del (n.2991+32del) c.275+32del c.*1162+32del (n.*1162+32del) n.1351+32del c.174+32del (n.174+32del) c.2970+32del (n.2970+32del) c.3852+32del (n.3852+32del) n.3218+32del c.3759+32del (n.3759+32del) n.679+32del n.8717+32del c.*904+32del (n.*904+32del) c.2997+32del (n.2997+32del) c.171+32del (n.171+32del) c.2250+32del (n.2250+32del) c.3084+32del (n.3084+32del) c.2313+32del (n.2313+32del) n.4196+32del | dbSNP |
| 12 | g.88102807T>A | CA2575243220 | CEP290 | c.2991+31A>T (n.2991+31A>T) c.275+31A>T c.*1162+31A>T (n.*1162+31A>T) n.1351+31A>T c.174+31A>T (n.174+31A>T) c.2970+31A>T (n.2970+31A>T) c.3852+31A>T (n.3852+31A>T) n.3218+31A>T c.3759+31A>T (n.3759+31A>T) n.679+31A>T n.8717+31A>T c.*904+31A>T (n.*904+31A>T) c.2997+31A>T (n.2997+31A>T) c.171+31A>T (n.171+31A>T) c.2250+31A>T (n.2250+31A>T) c.3084+31A>T (n.3084+31A>T) c.2313+31A>T (n.2313+31A>T) n.4196+31A>T | |
| 12 | g.88102808T>G | CA2620108369 | CEP290 | c.2991+30A>C (n.2991+30A>C) c.275+30A>C c.*1162+30A>C (n.*1162+30A>C) n.1351+30A>C c.174+30A>C (n.174+30A>C) c.2970+30A>C (n.2970+30A>C) c.3852+30A>C (n.3852+30A>C) n.3218+30A>C c.3759+30A>C (n.3759+30A>C) n.679+30A>C n.8717+30A>C c.*904+30A>C (n.*904+30A>C) c.2997+30A>C (n.2997+30A>C) c.171+30A>C (n.171+30A>C) c.2250+30A>C (n.2250+30A>C) c.3084+30A>C (n.3084+30A>C) c.2313+30A>C (n.2313+30A>C) n.4196+30A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102810A>T | CA2620108371 | CEP290 | c.2991+28T>A (n.2991+28T>A) c.275+28T>A c.*1162+28T>A (n.*1162+28T>A) n.1351+28T>A c.174+28T>A (n.174+28T>A) c.2970+28T>A (n.2970+28T>A) c.3852+28T>A (n.3852+28T>A) n.3218+28T>A c.3759+28T>A (n.3759+28T>A) n.679+28T>A n.8717+28T>A c.*904+28T>A (n.*904+28T>A) c.2997+28T>A (n.2997+28T>A) c.171+28T>A (n.171+28T>A) c.2250+28T>A (n.2250+28T>A) c.3084+28T>A (n.3084+28T>A) c.2313+28T>A (n.2313+28T>A) n.4196+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102811C>T | CA2575243221 | CEP290 | c.2991+27G>A (n.2991+27G>A) c.275+27G>A c.*1162+27G>A (n.*1162+27G>A) n.1351+27G>A c.174+27G>A (n.174+27G>A) c.2970+27G>A (n.2970+27G>A) c.3852+27G>A (n.3852+27G>A) n.3218+27G>A c.3759+27G>A (n.3759+27G>A) n.679+27G>A n.8717+27G>A c.*904+27G>A (n.*904+27G>A) c.2997+27G>A (n.2997+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.2250+27G>A (n.2250+27G>A) c.3084+27G>A (n.3084+27G>A) c.2313+27G>A (n.2313+27G>A) n.4196+27G>A | |
| 12 | g.88102812A= | CA2052914323 | CEP290 | c.2991+26T= (n.2991+26T=) c.275+26T= c.*1162+26T= (n.*1162+26T=) n.1351+26T= c.174+26T= (n.174+26T=) c.2970+26T= (n.2970+26T=) c.3852+26T= (n.3852+26T=) n.3218+26T= c.3759+26T= (n.3759+26T=) n.679+26T= n.8717+26T= c.*904+26T= (n.*904+26T=) c.2997+26T= (n.2997+26T=) c.171+26T= (n.171+26T=) c.2250+26T= (n.2250+26T=) c.3084+26T= (n.3084+26T=) c.2313+26T= (n.2313+26T=) n.4196+26T= | |
| 12 | g.88102812A>C | CA241148661 | CEP290 | c.2991+26T>G (n.2991+26T>G) c.275+26T>G c.*1162+26T>G (n.*1162+26T>G) n.1351+26T>G c.174+26T>G (n.174+26T>G) c.2970+26T>G (n.2970+26T>G) c.3852+26T>G (n.3852+26T>G) n.3218+26T>G c.3759+26T>G (n.3759+26T>G) n.679+26T>G n.8717+26T>G c.*904+26T>G (n.*904+26T>G) c.2997+26T>G (n.2997+26T>G) c.171+26T>G (n.171+26T>G) c.2250+26T>G (n.2250+26T>G) c.3084+26T>G (n.3084+26T>G) c.2313+26T>G (n.2313+26T>G) n.4196+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88102812A>G | CA606675769 | CEP290 | c.2991+26T>C (n.2991+26T>C) c.275+26T>C c.*1162+26T>C (n.*1162+26T>C) n.1351+26T>C c.174+26T>C (n.174+26T>C) c.2970+26T>C (n.2970+26T>C) c.3852+26T>C (n.3852+26T>C) n.3218+26T>C c.3759+26T>C (n.3759+26T>C) n.679+26T>C n.8717+26T>C c.*904+26T>C (n.*904+26T>C) c.2997+26T>C (n.2997+26T>C) c.171+26T>C (n.171+26T>C) c.2250+26T>C (n.2250+26T>C) c.3084+26T>C (n.3084+26T>C) c.2313+26T>C (n.2313+26T>C) n.4196+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102813A>C | CA2620108374 | CEP290 | c.2991+25T>G (n.2991+25T>G) c.275+25T>G c.*1162+25T>G (n.*1162+25T>G) n.1351+25T>G c.174+25T>G (n.174+25T>G) c.2970+25T>G (n.2970+25T>G) c.3852+25T>G (n.3852+25T>G) n.3218+25T>G c.3759+25T>G (n.3759+25T>G) n.679+25T>G n.8717+25T>G c.*904+25T>G (n.*904+25T>G) c.2997+25T>G (n.2997+25T>G) c.171+25T>G (n.171+25T>G) c.2250+25T>G (n.2250+25T>G) c.3084+25T>G (n.3084+25T>G) c.2313+25T>G (n.2313+25T>G) n.4196+25T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102813A>G | CA2620108376 | CEP290 | c.2991+25T>C (n.2991+25T>C) c.275+25T>C c.*1162+25T>C (n.*1162+25T>C) n.1351+25T>C c.174+25T>C (n.174+25T>C) c.2970+25T>C (n.2970+25T>C) c.3852+25T>C (n.3852+25T>C) n.3218+25T>C c.3759+25T>C (n.3759+25T>C) n.679+25T>C n.8717+25T>C c.*904+25T>C (n.*904+25T>C) c.2997+25T>C (n.2997+25T>C) c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.2250+25T>C (n.2250+25T>C) c.3084+25T>C (n.3084+25T>C) c.2313+25T>C (n.2313+25T>C) n.4196+25T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102814G>A | CA2052914327 | CEP290 | c.2991+24C>T (n.2991+24C>T) c.275+24C>T c.*1162+24C>T (n.*1162+24C>T) n.1351+24C>T c.174+24C>T (n.174+24C>T) c.2970+24C>T (n.2970+24C>T) c.3852+24C>T (n.3852+24C>T) n.3218+24C>T c.3759+24C>T (n.3759+24C>T) n.679+24C>T n.8717+24C>T c.*904+24C>T (n.*904+24C>T) c.2997+24C>T (n.2997+24C>T) c.171+24C>T (n.171+24C>T) c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) c.3084+24C>T (n.3084+24C>T) c.2313+24C>T (n.2313+24C>T) n.4196+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88102814G>C | CA6712231 | CEP290 | c.2991+24C>G (n.2991+24C>G) c.275+24C>G c.*1162+24C>G (n.*1162+24C>G) n.1351+24C>G c.174+24C>G (n.174+24C>G) c.2970+24C>G (n.2970+24C>G) c.3852+24C>G (n.3852+24C>G) n.3218+24C>G c.3759+24C>G (n.3759+24C>G) n.679+24C>G n.8717+24C>G c.*904+24C>G (n.*904+24C>G) c.2997+24C>G (n.2997+24C>G) c.171+24C>G (n.171+24C>G) c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) c.3084+24C>G (n.3084+24C>G) c.2313+24C>G (n.2313+24C>G) n.4196+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102814G= | CA2052914326 | CEP290 | c.2991+24C= (n.2991+24C=) c.275+24C= c.*1162+24C= (n.*1162+24C=) n.1351+24C= c.174+24C= (n.174+24C=) c.2970+24C= (n.2970+24C=) c.3852+24C= (n.3852+24C=) n.3218+24C= c.3759+24C= (n.3759+24C=) n.679+24C= n.8717+24C= c.*904+24C= (n.*904+24C=) c.2997+24C= (n.2997+24C=) c.171+24C= (n.171+24C=) c.2250+24C= (n.2250+24C=) c.3084+24C= (n.3084+24C=) c.2313+24C= (n.2313+24C=) n.4196+24C= | |
| 12 | g.88102814G>T | CA2620108379 | CEP290 | c.2991+24C>A (n.2991+24C>A) c.275+24C>A c.*1162+24C>A (n.*1162+24C>A) n.1351+24C>A c.174+24C>A (n.174+24C>A) c.2970+24C>A (n.2970+24C>A) c.3852+24C>A (n.3852+24C>A) n.3218+24C>A c.3759+24C>A (n.3759+24C>A) n.679+24C>A n.8717+24C>A c.*904+24C>A (n.*904+24C>A) c.2997+24C>A (n.2997+24C>A) c.171+24C>A (n.171+24C>A) c.2250+24C>A (n.2250+24C>A) c.3084+24C>A (n.3084+24C>A) c.2313+24C>A (n.2313+24C>A) n.4196+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102815G>A | CA950216459 | CEP290 | c.2991+23C>T (n.2991+23C>T) c.275+23C>T c.*1162+23C>T (n.*1162+23C>T) n.1351+23C>T c.174+23C>T (n.174+23C>T) c.2970+23C>T (n.2970+23C>T) c.3852+23C>T (n.3852+23C>T) n.3218+23C>T c.3759+23C>T (n.3759+23C>T) n.679+23C>T n.8717+23C>T c.*904+23C>T (n.*904+23C>T) c.2997+23C>T (n.2997+23C>T) c.171+23C>T (n.171+23C>T) c.2250+23C>T (n.2250+23C>T) c.3084+23C>T (n.3084+23C>T) c.2313+23C>T (n.2313+23C>T) n.4196+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88102815G= | CA2052914329 | CEP290 | c.2991+23C= (n.2991+23C=) c.275+23C= c.*1162+23C= (n.*1162+23C=) n.1351+23C= c.174+23C= (n.174+23C=) c.2970+23C= (n.2970+23C=) c.3852+23C= (n.3852+23C=) n.3218+23C= c.3759+23C= (n.3759+23C=) n.679+23C= n.8717+23C= c.*904+23C= (n.*904+23C=) c.2997+23C= (n.2997+23C=) c.171+23C= (n.171+23C=) c.2250+23C= (n.2250+23C=) c.3084+23C= (n.3084+23C=) c.2313+23C= (n.2313+23C=) n.4196+23C= | |
| 12 | g.88102815G>T | CA2620108383 | CEP290 | c.2991+23C>A (n.2991+23C>A) c.275+23C>A c.*1162+23C>A (n.*1162+23C>A) n.1351+23C>A c.174+23C>A (n.174+23C>A) c.2970+23C>A (n.2970+23C>A) c.3852+23C>A (n.3852+23C>A) n.3218+23C>A c.3759+23C>A (n.3759+23C>A) n.679+23C>A n.8717+23C>A c.*904+23C>A (n.*904+23C>A) c.2997+23C>A (n.2997+23C>A) c.171+23C>A (n.171+23C>A) c.2250+23C>A (n.2250+23C>A) c.3084+23C>A (n.3084+23C>A) c.2313+23C>A (n.2313+23C>A) n.4196+23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88102817T>C | CA606675770 | CEP290 | c.2991+21A>G (n.2991+21A>G) c.275+21A>G c.*1162+21A>G (n.*1162+21A>G) n.1351+21A>G c.174+21A>G (n.174+21A>G) c.2970+21A>G (n.2970+21A>G) c.3852+21A>G (n.3852+21A>G) n.3218+21A>G c.3759+21A>G (n.3759+21A>G) n.679+21A>G n.8717+21A>G c.*904+21A>G (n.*904+21A>G) c.2997+21A>G (n.2997+21A>G) c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.2250+21A>G (n.2250+21A>G) c.3084+21A>G (n.3084+21A>G) c.2313+21A>G (n.2313+21A>G) n.4196+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88102817T= | CA2052914331 | CEP290 | c.2991+21A= (n.2991+21A=) c.275+21A= c.*1162+21A= (n.*1162+21A=) n.1351+21A= c.174+21A= (n.174+21A=) c.2970+21A= (n.2970+21A=) c.3852+21A= (n.3852+21A=) n.3218+21A= c.3759+21A= (n.3759+21A=) n.679+21A= n.8717+21A= c.*904+21A= (n.*904+21A=) c.2997+21A= (n.2997+21A=) c.171+21A= (n.171+21A=) c.2250+21A= (n.2250+21A=) c.3084+21A= (n.3084+21A=) c.2313+21A= (n.2313+21A=) n.4196+21A= | |
| 12 | g.88102818C>A | CA2620108386 | CEP290 | c.2991+20G>T (n.2991+20G>T) c.275+20G>T c.*1162+20G>T (n.*1162+20G>T) n.1351+20G>T c.174+20G>T (n.174+20G>T) c.2970+20G>T (n.2970+20G>T) c.3852+20G>T (n.3852+20G>T) n.3218+20G>T c.3759+20G>T (n.3759+20G>T) n.679+20G>T n.8717+20G>T c.*904+20G>T (n.*904+20G>T) c.2997+20G>T (n.2997+20G>T) c.171+20G>T (n.171+20G>T) c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) c.3084+20G>T (n.3084+20G>T) c.2313+20G>T (n.2313+20G>T) n.4196+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88102820A= | CA2052914334 | CEP290 | c.2991+18T= (n.2991+18T=) c.275+18T= c.*1162+18T= (n.*1162+18T=) n.1351+18T= c.174+18T= (n.174+18T=) c.2970+18T= (n.2970+18T=) c.3852+18T= (n.3852+18T=) n.3218+18T= c.3759+18T= (n.3759+18T=) n.679+18T= n.8717+18T= c.*904+18T= (n.*904+18T=) c.2997+18T= (n.2997+18T=) c.171+18T= (n.171+18T=) c.2250+18T= (n.2250+18T=) c.3084+18T= (n.3084+18T=) c.2313+18T= (n.2313+18T=) n.4196+18T= |