| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88101085G>A | CA950215170 | CEP290 | c.2991+1753C>T (n.2991+1753C>T) c.275+1753C>T c.*1162+1753C>T (n.*1162+1753C>T) n.1351+1753C>T c.174+1753C>T (n.174+1753C>T) c.2970+1753C>T (n.2970+1753C>T) c.3852+1753C>T (n.3852+1753C>T) n.3218+1753C>T c.3759+1753C>T (n.3759+1753C>T) n.679+1753C>T n.8717+1753C>T c.*904+1753C>T (n.*904+1753C>T) c.2997+1753C>T (n.2997+1753C>T) c.171+1753C>T (n.171+1753C>T) c.2250+1753C>T (n.2250+1753C>T) c.3084+1753C>T (n.3084+1753C>T) c.2313+1753C>T (n.2313+1753C>T) n.4196+1753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101085G= | CA2052932301 | CEP290 | c.2991+1753C= (n.2991+1753C=) c.275+1753C= c.*1162+1753C= (n.*1162+1753C=) n.1351+1753C= c.174+1753C= (n.174+1753C=) c.2970+1753C= (n.2970+1753C=) c.3852+1753C= (n.3852+1753C=) n.3218+1753C= c.3759+1753C= (n.3759+1753C=) n.679+1753C= n.8717+1753C= c.*904+1753C= (n.*904+1753C=) c.2997+1753C= (n.2997+1753C=) c.171+1753C= (n.171+1753C=) c.2250+1753C= (n.2250+1753C=) c.3084+1753C= (n.3084+1753C=) c.2313+1753C= (n.2313+1753C=) n.4196+1753C= | |
| 12 | g.88101085G>T | CA2052932302 | CEP290 | c.2991+1753C>A (n.2991+1753C>A) c.275+1753C>A c.*1162+1753C>A (n.*1162+1753C>A) n.1351+1753C>A c.174+1753C>A (n.174+1753C>A) c.2970+1753C>A (n.2970+1753C>A) c.3852+1753C>A (n.3852+1753C>A) n.3218+1753C>A c.3759+1753C>A (n.3759+1753C>A) n.679+1753C>A n.8717+1753C>A c.*904+1753C>A (n.*904+1753C>A) c.2997+1753C>A (n.2997+1753C>A) c.171+1753C>A (n.171+1753C>A) c.2250+1753C>A (n.2250+1753C>A) c.3084+1753C>A (n.3084+1753C>A) c.2313+1753C>A (n.2313+1753C>A) n.4196+1753C>A | dbSNP |
| 12 | g.88101085_88101089del | CA693080104 | CEP290 | c.2991+1749_2991+1753del (n.2991+1749_2991+1753del) c.275+1749_275+1753del c.*1162+1749_*1162+1753del (n.*1162+1749_*1162+1753del) n.1351+1749_1351+1753del c.174+1749_174+1753del (n.174+1749_174+1753del) c.2970+1749_2970+1753del (n.2970+1749_2970+1753del) c.3852+1749_3852+1753del (n.3852+1749_3852+1753del) n.3218+1749_3218+1753del c.3759+1749_3759+1753del (n.3759+1749_3759+1753del) n.679+1749_679+1753del n.8717+1749_8717+1753del c.*904+1749_*904+1753del (n.*904+1749_*904+1753del) c.2997+1749_2997+1753del (n.2997+1749_2997+1753del) c.171+1749_171+1753del (n.171+1749_171+1753del) c.2250+1749_2250+1753del (n.2250+1749_2250+1753del) c.3084+1749_3084+1753del (n.3084+1749_3084+1753del) c.2313+1749_2313+1753del (n.2313+1749_2313+1753del) n.4196+1749_4196+1753del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101086A= | CA2052932304 | CEP290 | c.2991+1752T= (n.2991+1752T=) c.275+1752T= c.*1162+1752T= (n.*1162+1752T=) n.1351+1752T= c.174+1752T= (n.174+1752T=) c.2970+1752T= (n.2970+1752T=) c.3852+1752T= (n.3852+1752T=) n.3218+1752T= c.3759+1752T= (n.3759+1752T=) n.679+1752T= n.8717+1752T= c.*904+1752T= (n.*904+1752T=) c.2997+1752T= (n.2997+1752T=) c.171+1752T= (n.171+1752T=) c.2250+1752T= (n.2250+1752T=) c.3084+1752T= (n.3084+1752T=) c.2313+1752T= (n.2313+1752T=) n.4196+1752T= | |
| 12 | g.88101086A>G | CA2052932306 | CEP290 | c.2991+1752T>C (n.2991+1752T>C) c.275+1752T>C c.*1162+1752T>C (n.*1162+1752T>C) n.1351+1752T>C c.174+1752T>C (n.174+1752T>C) c.2970+1752T>C (n.2970+1752T>C) c.3852+1752T>C (n.3852+1752T>C) n.3218+1752T>C c.3759+1752T>C (n.3759+1752T>C) n.679+1752T>C n.8717+1752T>C c.*904+1752T>C (n.*904+1752T>C) c.2997+1752T>C (n.2997+1752T>C) c.171+1752T>C (n.171+1752T>C) c.2250+1752T>C (n.2250+1752T>C) c.3084+1752T>C (n.3084+1752T>C) c.2313+1752T>C (n.2313+1752T>C) n.4196+1752T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101087T>A | CA2726776860 | CEP290 | c.2991+1751A>T (n.2991+1751A>T) c.275+1751A>T c.*1162+1751A>T (n.*1162+1751A>T) n.1351+1751A>T c.174+1751A>T (n.174+1751A>T) c.2970+1751A>T (n.2970+1751A>T) c.3852+1751A>T (n.3852+1751A>T) n.3218+1751A>T c.3759+1751A>T (n.3759+1751A>T) n.679+1751A>T n.8717+1751A>T c.*904+1751A>T (n.*904+1751A>T) c.2997+1751A>T (n.2997+1751A>T) c.171+1751A>T (n.171+1751A>T) c.2250+1751A>T (n.2250+1751A>T) c.3084+1751A>T (n.3084+1751A>T) c.2313+1751A>T (n.2313+1751A>T) n.4196+1751A>T | dbSNP |
| 12 | g.88101087T>C | CA2052932310 | CEP290 | c.2991+1751A>G (n.2991+1751A>G) c.275+1751A>G c.*1162+1751A>G (n.*1162+1751A>G) n.1351+1751A>G c.174+1751A>G (n.174+1751A>G) c.2970+1751A>G (n.2970+1751A>G) c.3852+1751A>G (n.3852+1751A>G) n.3218+1751A>G c.3759+1751A>G (n.3759+1751A>G) n.679+1751A>G n.8717+1751A>G c.*904+1751A>G (n.*904+1751A>G) c.2997+1751A>G (n.2997+1751A>G) c.171+1751A>G (n.171+1751A>G) c.2250+1751A>G (n.2250+1751A>G) c.3084+1751A>G (n.3084+1751A>G) c.2313+1751A>G (n.2313+1751A>G) n.4196+1751A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101087T= | CA2052932309 | CEP290 | c.2991+1751A= (n.2991+1751A=) c.275+1751A= c.*1162+1751A= (n.*1162+1751A=) n.1351+1751A= c.174+1751A= (n.174+1751A=) c.2970+1751A= (n.2970+1751A=) c.3852+1751A= (n.3852+1751A=) n.3218+1751A= c.3759+1751A= (n.3759+1751A=) n.679+1751A= n.8717+1751A= c.*904+1751A= (n.*904+1751A=) c.2997+1751A= (n.2997+1751A=) c.171+1751A= (n.171+1751A=) c.2250+1751A= (n.2250+1751A=) c.3084+1751A= (n.3084+1751A=) c.2313+1751A= (n.2313+1751A=) n.4196+1751A= | |
| 12 | g.88101088G= | CA2052932312 | CEP290 | c.2991+1750C= (n.2991+1750C=) c.275+1750C= c.*1162+1750C= (n.*1162+1750C=) n.1351+1750C= c.174+1750C= (n.174+1750C=) c.2970+1750C= (n.2970+1750C=) c.3852+1750C= (n.3852+1750C=) n.3218+1750C= c.3759+1750C= (n.3759+1750C=) n.679+1750C= n.8717+1750C= c.*904+1750C= (n.*904+1750C=) c.2997+1750C= (n.2997+1750C=) c.171+1750C= (n.171+1750C=) c.2250+1750C= (n.2250+1750C=) c.3084+1750C= (n.3084+1750C=) c.2313+1750C= (n.2313+1750C=) n.4196+1750C= | |
| 12 | g.88101088G>T | CA241175500 | CEP290 | c.2991+1750C>A (n.2991+1750C>A) c.275+1750C>A c.*1162+1750C>A (n.*1162+1750C>A) n.1351+1750C>A c.174+1750C>A (n.174+1750C>A) c.2970+1750C>A (n.2970+1750C>A) c.3852+1750C>A (n.3852+1750C>A) n.3218+1750C>A c.3759+1750C>A (n.3759+1750C>A) n.679+1750C>A n.8717+1750C>A c.*904+1750C>A (n.*904+1750C>A) c.2997+1750C>A (n.2997+1750C>A) c.171+1750C>A (n.171+1750C>A) c.2250+1750C>A (n.2250+1750C>A) c.3084+1750C>A (n.3084+1750C>A) c.2313+1750C>A (n.2313+1750C>A) n.4196+1750C>A | dbSNP |
| 12 | g.88101092G>C | CA241175519 | CEP290 | c.2991+1746C>G (n.2991+1746C>G) c.275+1746C>G c.*1162+1746C>G (n.*1162+1746C>G) n.1351+1746C>G c.174+1746C>G (n.174+1746C>G) c.2970+1746C>G (n.2970+1746C>G) c.3852+1746C>G (n.3852+1746C>G) n.3218+1746C>G c.3759+1746C>G (n.3759+1746C>G) n.679+1746C>G n.8717+1746C>G c.*904+1746C>G (n.*904+1746C>G) c.2997+1746C>G (n.2997+1746C>G) c.171+1746C>G (n.171+1746C>G) c.2250+1746C>G (n.2250+1746C>G) c.3084+1746C>G (n.3084+1746C>G) c.2313+1746C>G (n.2313+1746C>G) n.4196+1746C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101092G= | CA2052932316 | CEP290 | c.2991+1746C= (n.2991+1746C=) c.275+1746C= c.*1162+1746C= (n.*1162+1746C=) n.1351+1746C= c.174+1746C= (n.174+1746C=) c.2970+1746C= (n.2970+1746C=) c.3852+1746C= (n.3852+1746C=) n.3218+1746C= c.3759+1746C= (n.3759+1746C=) n.679+1746C= n.8717+1746C= c.*904+1746C= (n.*904+1746C=) c.2997+1746C= (n.2997+1746C=) c.171+1746C= (n.171+1746C=) c.2250+1746C= (n.2250+1746C=) c.3084+1746C= (n.3084+1746C=) c.2313+1746C= (n.2313+1746C=) n.4196+1746C= | |
| 12 | g.88101094C>A | CA2052932318 | CEP290 | c.2991+1744G>T (n.2991+1744G>T) c.275+1744G>T c.*1162+1744G>T (n.*1162+1744G>T) n.1351+1744G>T c.174+1744G>T (n.174+1744G>T) c.2970+1744G>T (n.2970+1744G>T) c.3852+1744G>T (n.3852+1744G>T) n.3218+1744G>T c.3759+1744G>T (n.3759+1744G>T) n.679+1744G>T n.8717+1744G>T c.*904+1744G>T (n.*904+1744G>T) c.2997+1744G>T (n.2997+1744G>T) c.171+1744G>T (n.171+1744G>T) c.2250+1744G>T (n.2250+1744G>T) c.3084+1744G>T (n.3084+1744G>T) c.2313+1744G>T (n.2313+1744G>T) n.4196+1744G>T | dbSNP |
| 12 | g.88101094C= | CA2052932317 | CEP290 | c.2991+1744G= (n.2991+1744G=) c.275+1744G= c.*1162+1744G= (n.*1162+1744G=) n.1351+1744G= c.174+1744G= (n.174+1744G=) c.2970+1744G= (n.2970+1744G=) c.3852+1744G= (n.3852+1744G=) n.3218+1744G= c.3759+1744G= (n.3759+1744G=) n.679+1744G= n.8717+1744G= c.*904+1744G= (n.*904+1744G=) c.2997+1744G= (n.2997+1744G=) c.171+1744G= (n.171+1744G=) c.2250+1744G= (n.2250+1744G=) c.3084+1744G= (n.3084+1744G=) c.2313+1744G= (n.2313+1744G=) n.4196+1744G= | |
| 12 | g.88101095T>C | CA2052932321 | CEP290 | c.2991+1743A>G (n.2991+1743A>G) c.275+1743A>G c.*1162+1743A>G (n.*1162+1743A>G) n.1351+1743A>G c.174+1743A>G (n.174+1743A>G) c.2970+1743A>G (n.2970+1743A>G) c.3852+1743A>G (n.3852+1743A>G) n.3218+1743A>G c.3759+1743A>G (n.3759+1743A>G) n.679+1743A>G n.8717+1743A>G c.*904+1743A>G (n.*904+1743A>G) c.2997+1743A>G (n.2997+1743A>G) c.171+1743A>G (n.171+1743A>G) c.2250+1743A>G (n.2250+1743A>G) c.3084+1743A>G (n.3084+1743A>G) c.2313+1743A>G (n.2313+1743A>G) n.4196+1743A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101095T= | CA2052932320 | CEP290 | c.2991+1743A= (n.2991+1743A=) c.275+1743A= c.*1162+1743A= (n.*1162+1743A=) n.1351+1743A= c.174+1743A= (n.174+1743A=) c.2970+1743A= (n.2970+1743A=) c.3852+1743A= (n.3852+1743A=) n.3218+1743A= c.3759+1743A= (n.3759+1743A=) n.679+1743A= n.8717+1743A= c.*904+1743A= (n.*904+1743A=) c.2997+1743A= (n.2997+1743A=) c.171+1743A= (n.171+1743A=) c.2250+1743A= (n.2250+1743A=) c.3084+1743A= (n.3084+1743A=) c.2313+1743A= (n.2313+1743A=) n.4196+1743A= | |
| 12 | g.88101097G>C | CA950215177 | CEP290 | c.2991+1741C>G (n.2991+1741C>G) c.275+1741C>G c.*1162+1741C>G (n.*1162+1741C>G) n.1351+1741C>G c.174+1741C>G (n.174+1741C>G) c.2970+1741C>G (n.2970+1741C>G) c.3852+1741C>G (n.3852+1741C>G) n.3218+1741C>G c.3759+1741C>G (n.3759+1741C>G) n.679+1741C>G n.8717+1741C>G c.*904+1741C>G (n.*904+1741C>G) c.2997+1741C>G (n.2997+1741C>G) c.171+1741C>G (n.171+1741C>G) c.2250+1741C>G (n.2250+1741C>G) c.3084+1741C>G (n.3084+1741C>G) c.2313+1741C>G (n.2313+1741C>G) n.4196+1741C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101097G= | CA2052932325 | CEP290 | c.2991+1741C= (n.2991+1741C=) c.275+1741C= c.*1162+1741C= (n.*1162+1741C=) n.1351+1741C= c.174+1741C= (n.174+1741C=) c.2970+1741C= (n.2970+1741C=) c.3852+1741C= (n.3852+1741C=) n.3218+1741C= c.3759+1741C= (n.3759+1741C=) n.679+1741C= n.8717+1741C= c.*904+1741C= (n.*904+1741C=) c.2997+1741C= (n.2997+1741C=) c.171+1741C= (n.171+1741C=) c.2250+1741C= (n.2250+1741C=) c.3084+1741C= (n.3084+1741C=) c.2313+1741C= (n.2313+1741C=) n.4196+1741C= | |
| 12 | g.88101101T>C | CA241175525 | CEP290 | c.2991+1737A>G (n.2991+1737A>G) c.275+1737A>G c.*1162+1737A>G (n.*1162+1737A>G) n.1351+1737A>G c.174+1737A>G (n.174+1737A>G) c.2970+1737A>G (n.2970+1737A>G) c.3852+1737A>G (n.3852+1737A>G) n.3218+1737A>G c.3759+1737A>G (n.3759+1737A>G) n.679+1737A>G n.8717+1737A>G c.*904+1737A>G (n.*904+1737A>G) c.2997+1737A>G (n.2997+1737A>G) c.171+1737A>G (n.171+1737A>G) c.2250+1737A>G (n.2250+1737A>G) c.3084+1737A>G (n.3084+1737A>G) c.2313+1737A>G (n.2313+1737A>G) n.4196+1737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101101T= | CA2052932326 | CEP290 | c.2991+1737A= (n.2991+1737A=) c.275+1737A= c.*1162+1737A= (n.*1162+1737A=) n.1351+1737A= c.174+1737A= (n.174+1737A=) c.2970+1737A= (n.2970+1737A=) c.3852+1737A= (n.3852+1737A=) n.3218+1737A= c.3759+1737A= (n.3759+1737A=) n.679+1737A= n.8717+1737A= c.*904+1737A= (n.*904+1737A=) c.2997+1737A= (n.2997+1737A=) c.171+1737A= (n.171+1737A=) c.2250+1737A= (n.2250+1737A=) c.3084+1737A= (n.3084+1737A=) c.2313+1737A= (n.2313+1737A=) n.4196+1737A= | |
| 12 | g.88101102A>G | CA655239557 | CEP290 | c.2991+1736T>C (n.2991+1736T>C) c.275+1736T>C c.*1162+1736T>C (n.*1162+1736T>C) n.1351+1736T>C c.174+1736T>C (n.174+1736T>C) c.2970+1736T>C (n.2970+1736T>C) c.3852+1736T>C (n.3852+1736T>C) n.3218+1736T>C c.3759+1736T>C (n.3759+1736T>C) n.679+1736T>C n.8717+1736T>C c.*904+1736T>C (n.*904+1736T>C) c.2997+1736T>C (n.2997+1736T>C) c.171+1736T>C (n.171+1736T>C) c.2250+1736T>C (n.2250+1736T>C) c.3084+1736T>C (n.3084+1736T>C) c.2313+1736T>C (n.2313+1736T>C) n.4196+1736T>C | COSMIC |
| 12 | g.88101104A= | CA2052932329 | CEP290 | c.2991+1734T= (n.2991+1734T=) c.275+1734T= c.*1162+1734T= (n.*1162+1734T=) n.1351+1734T= c.174+1734T= (n.174+1734T=) c.2970+1734T= (n.2970+1734T=) c.3852+1734T= (n.3852+1734T=) n.3218+1734T= c.3759+1734T= (n.3759+1734T=) n.679+1734T= n.8717+1734T= c.*904+1734T= (n.*904+1734T=) c.2997+1734T= (n.2997+1734T=) c.171+1734T= (n.171+1734T=) c.2250+1734T= (n.2250+1734T=) c.3084+1734T= (n.3084+1734T=) c.2313+1734T= (n.2313+1734T=) n.4196+1734T= | |
| 12 | g.88101104A>T | CA606441706 | CEP290 | c.2991+1734T>A (n.2991+1734T>A) c.275+1734T>A c.*1162+1734T>A (n.*1162+1734T>A) n.1351+1734T>A c.174+1734T>A (n.174+1734T>A) c.2970+1734T>A (n.2970+1734T>A) c.3852+1734T>A (n.3852+1734T>A) n.3218+1734T>A c.3759+1734T>A (n.3759+1734T>A) n.679+1734T>A n.8717+1734T>A c.*904+1734T>A (n.*904+1734T>A) c.2997+1734T>A (n.2997+1734T>A) c.171+1734T>A (n.171+1734T>A) c.2250+1734T>A (n.2250+1734T>A) c.3084+1734T>A (n.3084+1734T>A) c.2313+1734T>A (n.2313+1734T>A) n.4196+1734T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101105G>A | CA950215181 | CEP290 | c.2991+1733C>T (n.2991+1733C>T) c.275+1733C>T c.*1162+1733C>T (n.*1162+1733C>T) n.1351+1733C>T c.174+1733C>T (n.174+1733C>T) c.2970+1733C>T (n.2970+1733C>T) c.3852+1733C>T (n.3852+1733C>T) n.3218+1733C>T c.3759+1733C>T (n.3759+1733C>T) n.679+1733C>T n.8717+1733C>T c.*904+1733C>T (n.*904+1733C>T) c.2997+1733C>T (n.2997+1733C>T) c.171+1733C>T (n.171+1733C>T) c.2250+1733C>T (n.2250+1733C>T) c.3084+1733C>T (n.3084+1733C>T) c.2313+1733C>T (n.2313+1733C>T) n.4196+1733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101105G>C | CA2502324551 | CEP290 | c.2991+1733C>G (n.2991+1733C>G) c.275+1733C>G c.*1162+1733C>G (n.*1162+1733C>G) n.1351+1733C>G c.174+1733C>G (n.174+1733C>G) c.2970+1733C>G (n.2970+1733C>G) c.3852+1733C>G (n.3852+1733C>G) n.3218+1733C>G c.3759+1733C>G (n.3759+1733C>G) n.679+1733C>G n.8717+1733C>G c.*904+1733C>G (n.*904+1733C>G) c.2997+1733C>G (n.2997+1733C>G) c.171+1733C>G (n.171+1733C>G) c.2250+1733C>G (n.2250+1733C>G) c.3084+1733C>G (n.3084+1733C>G) c.2313+1733C>G (n.2313+1733C>G) n.4196+1733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101105G= | CA2052932330 | CEP290 | c.2991+1733C= (n.2991+1733C=) c.275+1733C= c.*1162+1733C= (n.*1162+1733C=) n.1351+1733C= c.174+1733C= (n.174+1733C=) c.2970+1733C= (n.2970+1733C=) c.3852+1733C= (n.3852+1733C=) n.3218+1733C= c.3759+1733C= (n.3759+1733C=) n.679+1733C= n.8717+1733C= c.*904+1733C= (n.*904+1733C=) c.2997+1733C= (n.2997+1733C=) c.171+1733C= (n.171+1733C=) c.2250+1733C= (n.2250+1733C=) c.3084+1733C= (n.3084+1733C=) c.2313+1733C= (n.2313+1733C=) n.4196+1733C= | |
| 12 | g.88101107C= | CA2052932332 | CEP290 | c.2991+1731G= (n.2991+1731G=) c.275+1731G= c.*1162+1731G= (n.*1162+1731G=) n.1351+1731G= c.174+1731G= (n.174+1731G=) c.2970+1731G= (n.2970+1731G=) c.3852+1731G= (n.3852+1731G=) n.3218+1731G= c.3759+1731G= (n.3759+1731G=) n.679+1731G= n.8717+1731G= c.*904+1731G= (n.*904+1731G=) c.2997+1731G= (n.2997+1731G=) c.171+1731G= (n.171+1731G=) c.2250+1731G= (n.2250+1731G=) c.3084+1731G= (n.3084+1731G=) c.2313+1731G= (n.2313+1731G=) n.4196+1731G= | |
| 12 | g.88101107C>T | CA950215183 | CEP290 | c.2991+1731G>A (n.2991+1731G>A) c.275+1731G>A c.*1162+1731G>A (n.*1162+1731G>A) n.1351+1731G>A c.174+1731G>A (n.174+1731G>A) c.2970+1731G>A (n.2970+1731G>A) c.3852+1731G>A (n.3852+1731G>A) n.3218+1731G>A c.3759+1731G>A (n.3759+1731G>A) n.679+1731G>A n.8717+1731G>A c.*904+1731G>A (n.*904+1731G>A) c.2997+1731G>A (n.2997+1731G>A) c.171+1731G>A (n.171+1731G>A) c.2250+1731G>A (n.2250+1731G>A) c.3084+1731G>A (n.3084+1731G>A) c.2313+1731G>A (n.2313+1731G>A) n.4196+1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101108A= | CA2052932333 | CEP290 | c.2991+1730T= (n.2991+1730T=) c.275+1730T= c.*1162+1730T= (n.*1162+1730T=) n.1351+1730T= c.174+1730T= (n.174+1730T=) c.2970+1730T= (n.2970+1730T=) c.3852+1730T= (n.3852+1730T=) n.3218+1730T= c.3759+1730T= (n.3759+1730T=) n.679+1730T= n.8717+1730T= c.*904+1730T= (n.*904+1730T=) c.2997+1730T= (n.2997+1730T=) c.171+1730T= (n.171+1730T=) c.2250+1730T= (n.2250+1730T=) c.3084+1730T= (n.3084+1730T=) c.2313+1730T= (n.2313+1730T=) n.4196+1730T= | |
| 12 | g.88101108A>G | CA2052932334 | CEP290 | c.2991+1730T>C (n.2991+1730T>C) c.275+1730T>C c.*1162+1730T>C (n.*1162+1730T>C) n.1351+1730T>C c.174+1730T>C (n.174+1730T>C) c.2970+1730T>C (n.2970+1730T>C) c.3852+1730T>C (n.3852+1730T>C) n.3218+1730T>C c.3759+1730T>C (n.3759+1730T>C) n.679+1730T>C n.8717+1730T>C c.*904+1730T>C (n.*904+1730T>C) c.2997+1730T>C (n.2997+1730T>C) c.171+1730T>C (n.171+1730T>C) c.2250+1730T>C (n.2250+1730T>C) c.3084+1730T>C (n.3084+1730T>C) c.2313+1730T>C (n.2313+1730T>C) n.4196+1730T>C | dbSNP |
| 12 | g.88101109G>A | CA2052932338 | CEP290 | c.2991+1729C>T (n.2991+1729C>T) c.275+1729C>T c.*1162+1729C>T (n.*1162+1729C>T) n.1351+1729C>T c.174+1729C>T (n.174+1729C>T) c.2970+1729C>T (n.2970+1729C>T) c.3852+1729C>T (n.3852+1729C>T) n.3218+1729C>T c.3759+1729C>T (n.3759+1729C>T) n.679+1729C>T n.8717+1729C>T c.*904+1729C>T (n.*904+1729C>T) c.2997+1729C>T (n.2997+1729C>T) c.171+1729C>T (n.171+1729C>T) c.2250+1729C>T (n.2250+1729C>T) c.3084+1729C>T (n.3084+1729C>T) c.2313+1729C>T (n.2313+1729C>T) n.4196+1729C>T | dbSNP |
| 12 | g.88101109G= | CA2052932336 | CEP290 | c.2991+1729C= (n.2991+1729C=) c.275+1729C= c.*1162+1729C= (n.*1162+1729C=) n.1351+1729C= c.174+1729C= (n.174+1729C=) c.2970+1729C= (n.2970+1729C=) c.3852+1729C= (n.3852+1729C=) n.3218+1729C= c.3759+1729C= (n.3759+1729C=) n.679+1729C= n.8717+1729C= c.*904+1729C= (n.*904+1729C=) c.2997+1729C= (n.2997+1729C=) c.171+1729C= (n.171+1729C=) c.2250+1729C= (n.2250+1729C=) c.3084+1729C= (n.3084+1729C=) c.2313+1729C= (n.2313+1729C=) n.4196+1729C= | |
| 12 | g.88101113T>A | CA241148487 | CEP290 | c.2991+1725A>T (n.2991+1725A>T) c.275+1725A>T c.*1162+1725A>T (n.*1162+1725A>T) n.1351+1725A>T c.174+1725A>T (n.174+1725A>T) c.2970+1725A>T (n.2970+1725A>T) c.3852+1725A>T (n.3852+1725A>T) n.3218+1725A>T c.3759+1725A>T (n.3759+1725A>T) n.679+1725A>T n.8717+1725A>T c.*904+1725A>T (n.*904+1725A>T) c.2997+1725A>T (n.2997+1725A>T) c.171+1725A>T (n.171+1725A>T) c.2250+1725A>T (n.2250+1725A>T) c.3084+1725A>T (n.3084+1725A>T) c.2313+1725A>T (n.2313+1725A>T) n.4196+1725A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101113T>C | CA693080108 | CEP290 | c.2991+1725A>G (n.2991+1725A>G) c.275+1725A>G c.*1162+1725A>G (n.*1162+1725A>G) n.1351+1725A>G c.174+1725A>G (n.174+1725A>G) c.2970+1725A>G (n.2970+1725A>G) c.3852+1725A>G (n.3852+1725A>G) n.3218+1725A>G c.3759+1725A>G (n.3759+1725A>G) n.679+1725A>G n.8717+1725A>G c.*904+1725A>G (n.*904+1725A>G) c.2997+1725A>G (n.2997+1725A>G) c.171+1725A>G (n.171+1725A>G) c.2250+1725A>G (n.2250+1725A>G) c.3084+1725A>G (n.3084+1725A>G) c.2313+1725A>G (n.2313+1725A>G) n.4196+1725A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101113T= | CA2052932340 | CEP290 | c.2991+1725A= (n.2991+1725A=) c.275+1725A= c.*1162+1725A= (n.*1162+1725A=) n.1351+1725A= c.174+1725A= (n.174+1725A=) c.2970+1725A= (n.2970+1725A=) c.3852+1725A= (n.3852+1725A=) n.3218+1725A= c.3759+1725A= (n.3759+1725A=) n.679+1725A= n.8717+1725A= c.*904+1725A= (n.*904+1725A=) c.2997+1725A= (n.2997+1725A=) c.171+1725A= (n.171+1725A=) c.2250+1725A= (n.2250+1725A=) c.3084+1725A= (n.3084+1725A=) c.2313+1725A= (n.2313+1725A=) n.4196+1725A= | |
| 12 | g.88101115A= | CA2052932343 | CEP290 | c.2991+1723T= (n.2991+1723T=) c.275+1723T= c.*1162+1723T= (n.*1162+1723T=) n.1351+1723T= c.174+1723T= (n.174+1723T=) c.2970+1723T= (n.2970+1723T=) c.3852+1723T= (n.3852+1723T=) n.3218+1723T= c.3759+1723T= (n.3759+1723T=) n.679+1723T= n.8717+1723T= c.*904+1723T= (n.*904+1723T=) c.2997+1723T= (n.2997+1723T=) c.171+1723T= (n.171+1723T=) c.2250+1723T= (n.2250+1723T=) c.3084+1723T= (n.3084+1723T=) c.2313+1723T= (n.2313+1723T=) n.4196+1723T= | |
| 12 | g.88101115A>C | CA693080110 | CEP290 | c.2991+1723T>G (n.2991+1723T>G) c.275+1723T>G c.*1162+1723T>G (n.*1162+1723T>G) n.1351+1723T>G c.174+1723T>G (n.174+1723T>G) c.2970+1723T>G (n.2970+1723T>G) c.3852+1723T>G (n.3852+1723T>G) n.3218+1723T>G c.3759+1723T>G (n.3759+1723T>G) n.679+1723T>G n.8717+1723T>G c.*904+1723T>G (n.*904+1723T>G) c.2997+1723T>G (n.2997+1723T>G) c.171+1723T>G (n.171+1723T>G) c.2250+1723T>G (n.2250+1723T>G) c.3084+1723T>G (n.3084+1723T>G) c.2313+1723T>G (n.2313+1723T>G) n.4196+1723T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101116T>C | CA2052932345 | CEP290 | c.2991+1722A>G (n.2991+1722A>G) c.275+1722A>G c.*1162+1722A>G (n.*1162+1722A>G) n.1351+1722A>G c.174+1722A>G (n.174+1722A>G) c.2970+1722A>G (n.2970+1722A>G) c.3852+1722A>G (n.3852+1722A>G) n.3218+1722A>G c.3759+1722A>G (n.3759+1722A>G) n.679+1722A>G n.8717+1722A>G c.*904+1722A>G (n.*904+1722A>G) c.2997+1722A>G (n.2997+1722A>G) c.171+1722A>G (n.171+1722A>G) c.2250+1722A>G (n.2250+1722A>G) c.3084+1722A>G (n.3084+1722A>G) c.2313+1722A>G (n.2313+1722A>G) n.4196+1722A>G | dbSNP |
| 12 | g.88101116T= | CA2052932346 | CEP290 | c.2991+1722A= (n.2991+1722A=) c.275+1722A= c.*1162+1722A= (n.*1162+1722A=) n.1351+1722A= c.174+1722A= (n.174+1722A=) c.2970+1722A= (n.2970+1722A=) c.3852+1722A= (n.3852+1722A=) n.3218+1722A= c.3759+1722A= (n.3759+1722A=) n.679+1722A= n.8717+1722A= c.*904+1722A= (n.*904+1722A=) c.2997+1722A= (n.2997+1722A=) c.171+1722A= (n.171+1722A=) c.2250+1722A= (n.2250+1722A=) c.3084+1722A= (n.3084+1722A=) c.2313+1722A= (n.2313+1722A=) n.4196+1722A= | |
| 12 | g.88101122C= | CA2052932348 | CEP290 | c.2991+1716G= (n.2991+1716G=) c.275+1716G= c.*1162+1716G= (n.*1162+1716G=) n.1351+1716G= c.174+1716G= (n.174+1716G=) c.2970+1716G= (n.2970+1716G=) c.3852+1716G= (n.3852+1716G=) n.3218+1716G= c.3759+1716G= (n.3759+1716G=) n.679+1716G= n.8717+1716G= c.*904+1716G= (n.*904+1716G=) c.2997+1716G= (n.2997+1716G=) c.171+1716G= (n.171+1716G=) c.2250+1716G= (n.2250+1716G=) c.3084+1716G= (n.3084+1716G=) c.2313+1716G= (n.2313+1716G=) n.4196+1716G= | |
| 12 | g.88101122C>G | CA2052932349 | CEP290 | c.2991+1716G>C (n.2991+1716G>C) c.275+1716G>C c.*1162+1716G>C (n.*1162+1716G>C) n.1351+1716G>C c.174+1716G>C (n.174+1716G>C) c.2970+1716G>C (n.2970+1716G>C) c.3852+1716G>C (n.3852+1716G>C) n.3218+1716G>C c.3759+1716G>C (n.3759+1716G>C) n.679+1716G>C n.8717+1716G>C c.*904+1716G>C (n.*904+1716G>C) c.2997+1716G>C (n.2997+1716G>C) c.171+1716G>C (n.171+1716G>C) c.2250+1716G>C (n.2250+1716G>C) c.3084+1716G>C (n.3084+1716G>C) c.2313+1716G>C (n.2313+1716G>C) n.4196+1716G>C | dbSNP |
| 12 | g.88101122C>T | CA606441713 | CEP290 | c.2991+1716G>A (n.2991+1716G>A) c.275+1716G>A c.*1162+1716G>A (n.*1162+1716G>A) n.1351+1716G>A c.174+1716G>A (n.174+1716G>A) c.2970+1716G>A (n.2970+1716G>A) c.3852+1716G>A (n.3852+1716G>A) n.3218+1716G>A c.3759+1716G>A (n.3759+1716G>A) n.679+1716G>A n.8717+1716G>A c.*904+1716G>A (n.*904+1716G>A) c.2997+1716G>A (n.2997+1716G>A) c.171+1716G>A (n.171+1716G>A) c.2250+1716G>A (n.2250+1716G>A) c.3084+1716G>A (n.3084+1716G>A) c.2313+1716G>A (n.2313+1716G>A) n.4196+1716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88101124A= | CA2052932351 | CEP290 | c.2991+1714T= (n.2991+1714T=) c.275+1714T= c.*1162+1714T= (n.*1162+1714T=) n.1351+1714T= c.174+1714T= (n.174+1714T=) c.2970+1714T= (n.2970+1714T=) c.3852+1714T= (n.3852+1714T=) n.3218+1714T= c.3759+1714T= (n.3759+1714T=) n.679+1714T= n.8717+1714T= c.*904+1714T= (n.*904+1714T=) c.2997+1714T= (n.2997+1714T=) c.171+1714T= (n.171+1714T=) c.2250+1714T= (n.2250+1714T=) c.3084+1714T= (n.3084+1714T=) c.2313+1714T= (n.2313+1714T=) n.4196+1714T= | |
| 12 | g.88101124A>C | CA241148488 | CEP290 | c.2991+1714T>G (n.2991+1714T>G) c.275+1714T>G c.*1162+1714T>G (n.*1162+1714T>G) n.1351+1714T>G c.174+1714T>G (n.174+1714T>G) c.2970+1714T>G (n.2970+1714T>G) c.3852+1714T>G (n.3852+1714T>G) n.3218+1714T>G c.3759+1714T>G (n.3759+1714T>G) n.679+1714T>G n.8717+1714T>G c.*904+1714T>G (n.*904+1714T>G) c.2997+1714T>G (n.2997+1714T>G) c.171+1714T>G (n.171+1714T>G) c.2250+1714T>G (n.2250+1714T>G) c.3084+1714T>G (n.3084+1714T>G) c.2313+1714T>G (n.2313+1714T>G) n.4196+1714T>G | dbSNP |
| 12 | g.88101128T>A | CA2052932357 | CEP290 | c.2991+1710A>T (n.2991+1710A>T) c.275+1710A>T c.*1162+1710A>T (n.*1162+1710A>T) n.1351+1710A>T c.174+1710A>T (n.174+1710A>T) c.2970+1710A>T (n.2970+1710A>T) c.3852+1710A>T (n.3852+1710A>T) n.3218+1710A>T c.3759+1710A>T (n.3759+1710A>T) n.679+1710A>T n.8717+1710A>T c.*904+1710A>T (n.*904+1710A>T) c.2997+1710A>T (n.2997+1710A>T) c.171+1710A>T (n.171+1710A>T) c.2250+1710A>T (n.2250+1710A>T) c.3084+1710A>T (n.3084+1710A>T) c.2313+1710A>T (n.2313+1710A>T) n.4196+1710A>T | dbSNP |
| 12 | g.88101128T= | CA2052932355 | CEP290 | c.2991+1710A= (n.2991+1710A=) c.275+1710A= c.*1162+1710A= (n.*1162+1710A=) n.1351+1710A= c.174+1710A= (n.174+1710A=) c.2970+1710A= (n.2970+1710A=) c.3852+1710A= (n.3852+1710A=) n.3218+1710A= c.3759+1710A= (n.3759+1710A=) n.679+1710A= n.8717+1710A= c.*904+1710A= (n.*904+1710A=) c.2997+1710A= (n.2997+1710A=) c.171+1710A= (n.171+1710A=) c.2250+1710A= (n.2250+1710A=) c.3084+1710A= (n.3084+1710A=) c.2313+1710A= (n.2313+1710A=) n.4196+1710A= | |
| 12 | g.88101130A= | CA2052932359 | CEP290 | c.2991+1708T= (n.2991+1708T=) c.275+1708T= c.*1162+1708T= (n.*1162+1708T=) n.1351+1708T= c.174+1708T= (n.174+1708T=) c.2970+1708T= (n.2970+1708T=) c.3852+1708T= (n.3852+1708T=) n.3218+1708T= c.3759+1708T= (n.3759+1708T=) n.679+1708T= n.8717+1708T= c.*904+1708T= (n.*904+1708T=) c.2997+1708T= (n.2997+1708T=) c.171+1708T= (n.171+1708T=) c.2250+1708T= (n.2250+1708T=) c.3084+1708T= (n.3084+1708T=) c.2313+1708T= (n.2313+1708T=) n.4196+1708T= |