WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88088932A= | CA2052918134 | CEP290 | c.4029+100T= (n.4029+100T=) c.1313+100T= c.*2200+100T= (n.*2200+100T=) n.2389+100T= c.4008+100T= (n.4008+100T=) c.4890+100T= (n.4890+100T=) n.4256+100T= c.4797+100T= (n.4797+100T=) n.2957+100T= n.9755+100T= c.*1942+100T= (n.*1942+100T=) c.4035+100T= (n.4035+100T=) c.1209+100T= (n.1209+100T=) c.4122+100T= (n.4122+100T=) c.3351+100T= (n.3351+100T=) n.5234+100T= | |
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| 12 | g.88088933G>T | CA2620108034 | CEP290 | c.4029+99C>A (n.4029+99C>A) c.1313+99C>A c.*2200+99C>A (n.*2200+99C>A) n.2389+99C>A c.4008+99C>A (n.4008+99C>A) c.4890+99C>A (n.4890+99C>A) n.4256+99C>A c.4797+99C>A (n.4797+99C>A) n.2957+99C>A n.9755+99C>A c.*1942+99C>A (n.*1942+99C>A) c.4035+99C>A (n.4035+99C>A) c.1209+99C>A (n.1209+99C>A) c.4122+99C>A (n.4122+99C>A) c.3351+99C>A (n.3351+99C>A) n.5234+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C>A | CA2620108039 | CEP290 | c.4029+98G>T (n.4029+98G>T) c.1313+98G>T c.*2200+98G>T (n.*2200+98G>T) n.2389+98G>T c.4008+98G>T (n.4008+98G>T) c.4890+98G>T (n.4890+98G>T) n.4256+98G>T c.4797+98G>T (n.4797+98G>T) n.2957+98G>T n.9755+98G>T c.*1942+98G>T (n.*1942+98G>T) c.4035+98G>T (n.4035+98G>T) c.1209+98G>T (n.1209+98G>T) c.4122+98G>T (n.4122+98G>T) c.3351+98G>T (n.3351+98G>T) n.5234+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C= | CA2052918137 | CEP290 | c.4029+98G= (n.4029+98G=) c.1313+98G= c.*2200+98G= (n.*2200+98G=) n.2389+98G= c.4008+98G= (n.4008+98G=) c.4890+98G= (n.4890+98G=) n.4256+98G= c.4797+98G= (n.4797+98G=) n.2957+98G= n.9755+98G= c.*1942+98G= (n.*1942+98G=) c.4035+98G= (n.4035+98G=) c.1209+98G= (n.1209+98G=) c.4122+98G= (n.4122+98G=) c.3351+98G= (n.3351+98G=) n.5234+98G= | |
| 12 | g.88088934C>G | CA606675519 | CEP290 | c.4029+98G>C (n.4029+98G>C) c.1313+98G>C c.*2200+98G>C (n.*2200+98G>C) n.2389+98G>C c.4008+98G>C (n.4008+98G>C) c.4890+98G>C (n.4890+98G>C) n.4256+98G>C c.4797+98G>C (n.4797+98G>C) n.2957+98G>C n.9755+98G>C c.*1942+98G>C (n.*1942+98G>C) c.4035+98G>C (n.4035+98G>C) c.1209+98G>C (n.1209+98G>C) c.4122+98G>C (n.4122+98G>C) c.3351+98G>C (n.3351+98G>C) n.5234+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934C>T | CA693071503 | CEP290 | c.4029+98G>A (n.4029+98G>A) c.1313+98G>A c.*2200+98G>A (n.*2200+98G>A) n.2389+98G>A c.4008+98G>A (n.4008+98G>A) c.4890+98G>A (n.4890+98G>A) n.4256+98G>A c.4797+98G>A (n.4797+98G>A) n.2957+98G>A n.9755+98G>A c.*1942+98G>A (n.*1942+98G>A) c.4035+98G>A (n.4035+98G>A) c.1209+98G>A (n.1209+98G>A) c.4122+98G>A (n.4122+98G>A) c.3351+98G>A (n.3351+98G>A) n.5234+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088934_88088936del | CA2620108037 | CEP290 | c.4029+96_4029+98del (n.4029+96_4029+98del) c.1313+96_1313+98del c.*2200+96_*2200+98del (n.*2200+96_*2200+98del) n.2389+96_2389+98del c.4008+96_4008+98del (n.4008+96_4008+98del) c.4890+96_4890+98del (n.4890+96_4890+98del) n.4256+96_4256+98del c.4797+96_4797+98del (n.4797+96_4797+98del) n.2957+96_2957+98del n.9755+96_9755+98del c.*1942+96_*1942+98del (n.*1942+96_*1942+98del) c.4035+96_4035+98del (n.4035+96_4035+98del) c.1209+96_1209+98del (n.1209+96_1209+98del) c.4122+96_4122+98del (n.4122+96_4122+98del) c.3351+96_3351+98del (n.3351+96_3351+98del) n.5234+96_5234+98del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088941G>A | CA2052918146 | CEP290 | c.4029+91C>T (n.4029+91C>T) c.1313+91C>T c.*2200+91C>T (n.*2200+91C>T) n.2389+91C>T c.4008+91C>T (n.4008+91C>T) c.4890+91C>T (n.4890+91C>T) n.4256+91C>T c.4797+91C>T (n.4797+91C>T) n.2957+91C>T n.9755+91C>T c.*1942+91C>T (n.*1942+91C>T) c.4035+91C>T (n.4035+91C>T) c.1209+91C>T (n.1209+91C>T) c.4122+91C>T (n.4122+91C>T) c.3351+91C>T (n.3351+91C>T) n.5234+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088941G>T | CA2620108048 | CEP290 | c.4029+91C>A (n.4029+91C>A) c.1313+91C>A c.*2200+91C>A (n.*2200+91C>A) n.2389+91C>A c.4008+91C>A (n.4008+91C>A) c.4890+91C>A (n.4890+91C>A) n.4256+91C>A c.4797+91C>A (n.4797+91C>A) n.2957+91C>A n.9755+91C>A c.*1942+91C>A (n.*1942+91C>A) c.4035+91C>A (n.4035+91C>A) c.1209+91C>A (n.1209+91C>A) c.4122+91C>A (n.4122+91C>A) c.3351+91C>A (n.3351+91C>A) n.5234+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088942T>G | CA2052918150 | CEP290 | c.4029+90A>C (n.4029+90A>C) c.1313+90A>C c.*2200+90A>C (n.*2200+90A>C) n.2389+90A>C c.4008+90A>C (n.4008+90A>C) c.4890+90A>C (n.4890+90A>C) n.4256+90A>C c.4797+90A>C (n.4797+90A>C) n.2957+90A>C n.9755+90A>C c.*1942+90A>C (n.*1942+90A>C) c.4035+90A>C (n.4035+90A>C) c.1209+90A>C (n.1209+90A>C) c.4122+90A>C (n.4122+90A>C) c.3351+90A>C (n.3351+90A>C) n.5234+90A>C | dbSNP |
| 12 | g.88088942T= | CA2052918149 | CEP290 | c.4029+90A= (n.4029+90A=) c.1313+90A= c.*2200+90A= (n.*2200+90A=) n.2389+90A= c.4008+90A= (n.4008+90A=) c.4890+90A= (n.4890+90A=) n.4256+90A= c.4797+90A= (n.4797+90A=) n.2957+90A= n.9755+90A= c.*1942+90A= (n.*1942+90A=) c.4035+90A= (n.4035+90A=) c.1209+90A= (n.1209+90A=) c.4122+90A= (n.4122+90A=) c.3351+90A= (n.3351+90A=) n.5234+90A= | |
| 12 | g.88088942_88088967delinsTTCCAGCTATGTTTGCACCACTGAAC | CA2052918148 | CEP290 | c.4029+65_4029+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4029+65_4029+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.1313+65_1313+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA c.*2200+65_*2200+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.*2200+65_*2200+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) n.2389+65_2389+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA c.4008+65_4008+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4008+65_4008+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.4890+65_4890+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4890+65_4890+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) n.4256+65_4256+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA c.4797+65_4797+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4797+65_4797+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) n.2957+65_2957+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA n.9755+65_9755+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA c.*1942+65_*1942+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.*1942+65_*1942+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.4035+65_4035+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4035+65_4035+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.1209+65_1209+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.1209+65_1209+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.4122+65_4122+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.4122+65_4122+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) c.3351+65_3351+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA (n.3351+65_3351+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA) n.5234+65_5234+90delinsGTTCAGTGGTGCAAACATAGCTGGAA | |
| 12 | g.88088949_88088973del | CA693071505 | CEP290 | c.4029+65_4029+89del (n.4029+65_4029+89del) c.1313+65_1313+89del c.*2200+65_*2200+89del (n.*2200+65_*2200+89del) n.2389+65_2389+89del c.4008+65_4008+89del (n.4008+65_4008+89del) c.4890+65_4890+89del (n.4890+65_4890+89del) n.4256+65_4256+89del c.4797+65_4797+89del (n.4797+65_4797+89del) n.2957+65_2957+89del n.9755+65_9755+89del c.*1942+65_*1942+89del (n.*1942+65_*1942+89del) c.4035+65_4035+89del (n.4035+65_4035+89del) c.1209+65_1209+89del (n.1209+65_1209+89del) c.4122+65_4122+89del (n.4122+65_4122+89del) c.3351+65_3351+89del (n.3351+65_3351+89del) n.5234+65_5234+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088945C= | CA2052918153 | CEP290 | c.4029+87G= (n.4029+87G=) c.1313+87G= c.*2200+87G= (n.*2200+87G=) n.2389+87G= c.4008+87G= (n.4008+87G=) c.4890+87G= (n.4890+87G=) n.4256+87G= c.4797+87G= (n.4797+87G=) n.2957+87G= n.9755+87G= c.*1942+87G= (n.*1942+87G=) c.4035+87G= (n.4035+87G=) c.1209+87G= (n.1209+87G=) c.4122+87G= (n.4122+87G=) c.3351+87G= (n.3351+87G=) n.5234+87G= | |
| 12 | g.88088945C>G | CA241163919 | CEP290 | c.4029+87G>C (n.4029+87G>C) c.1313+87G>C c.*2200+87G>C (n.*2200+87G>C) n.2389+87G>C c.4008+87G>C (n.4008+87G>C) c.4890+87G>C (n.4890+87G>C) n.4256+87G>C c.4797+87G>C (n.4797+87G>C) n.2957+87G>C n.9755+87G>C c.*1942+87G>C (n.*1942+87G>C) c.4035+87G>C (n.4035+87G>C) c.1209+87G>C (n.1209+87G>C) c.4122+87G>C (n.4122+87G>C) c.3351+87G>C (n.3351+87G>C) n.5234+87G>C | dbSNP |
| 12 | g.88088945C>T | CA2575243029 | CEP290 | c.4029+87G>A (n.4029+87G>A) c.1313+87G>A c.*2200+87G>A (n.*2200+87G>A) n.2389+87G>A c.4008+87G>A (n.4008+87G>A) c.4890+87G>A (n.4890+87G>A) n.4256+87G>A c.4797+87G>A (n.4797+87G>A) n.2957+87G>A n.9755+87G>A c.*1942+87G>A (n.*1942+87G>A) c.4035+87G>A (n.4035+87G>A) c.1209+87G>A (n.1209+87G>A) c.4122+87G>A (n.4122+87G>A) c.3351+87G>A (n.3351+87G>A) n.5234+87G>A | |
| 12 | g.88088946A>G | CA2620108052 | CEP290 | c.4029+86T>C (n.4029+86T>C) c.1313+86T>C c.*2200+86T>C (n.*2200+86T>C) n.2389+86T>C c.4008+86T>C (n.4008+86T>C) c.4890+86T>C (n.4890+86T>C) n.4256+86T>C c.4797+86T>C (n.4797+86T>C) n.2957+86T>C n.9755+86T>C c.*1942+86T>C (n.*1942+86T>C) c.4035+86T>C (n.4035+86T>C) c.1209+86T>C (n.1209+86T>C) c.4122+86T>C (n.4122+86T>C) c.3351+86T>C (n.3351+86T>C) n.5234+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088947G>A | CA2052918157 | CEP290 | c.4029+85C>T (n.4029+85C>T) c.1313+85C>T c.*2200+85C>T (n.*2200+85C>T) n.2389+85C>T c.4008+85C>T (n.4008+85C>T) c.4890+85C>T (n.4890+85C>T) n.4256+85C>T c.4797+85C>T (n.4797+85C>T) n.2957+85C>T n.9755+85C>T c.*1942+85C>T (n.*1942+85C>T) c.4035+85C>T (n.4035+85C>T) c.1209+85C>T (n.1209+85C>T) c.4122+85C>T (n.4122+85C>T) c.3351+85C>T (n.3351+85C>T) n.5234+85C>T | dbSNP |
| 12 | g.88088947G= | CA2052918156 | CEP290 | c.4029+85C= (n.4029+85C=) c.1313+85C= c.*2200+85C= (n.*2200+85C=) n.2389+85C= c.4008+85C= (n.4008+85C=) c.4890+85C= (n.4890+85C=) n.4256+85C= c.4797+85C= (n.4797+85C=) n.2957+85C= n.9755+85C= c.*1942+85C= (n.*1942+85C=) c.4035+85C= (n.4035+85C=) c.1209+85C= (n.1209+85C=) c.4122+85C= (n.4122+85C=) c.3351+85C= (n.3351+85C=) n.5234+85C= | |
| 12 | g.88088947G>T | CA655239470 | CEP290 | c.4029+85C>A (n.4029+85C>A) c.1313+85C>A c.*2200+85C>A (n.*2200+85C>A) n.2389+85C>A c.4008+85C>A (n.4008+85C>A) c.4890+85C>A (n.4890+85C>A) n.4256+85C>A c.4797+85C>A (n.4797+85C>A) n.2957+85C>A n.9755+85C>A c.*1942+85C>A (n.*1942+85C>A) c.4035+85C>A (n.4035+85C>A) c.1209+85C>A (n.1209+85C>A) c.4122+85C>A (n.4122+85C>A) c.3351+85C>A (n.3351+85C>A) n.5234+85C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.88088948C>A | CA2620108055 | CEP290 | c.4029+84G>T (n.4029+84G>T) c.1313+84G>T c.*2200+84G>T (n.*2200+84G>T) n.2389+84G>T c.4008+84G>T (n.4008+84G>T) c.4890+84G>T (n.4890+84G>T) n.4256+84G>T c.4797+84G>T (n.4797+84G>T) n.2957+84G>T n.9755+84G>T c.*1942+84G>T (n.*1942+84G>T) c.4035+84G>T (n.4035+84G>T) c.1209+84G>T (n.1209+84G>T) c.4122+84G>T (n.4122+84G>T) c.3351+84G>T (n.3351+84G>T) n.5234+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088948C= | CA2052918159 | CEP290 | c.4029+84G= (n.4029+84G=) c.1313+84G= c.*2200+84G= (n.*2200+84G=) n.2389+84G= c.4008+84G= (n.4008+84G=) c.4890+84G= (n.4890+84G=) n.4256+84G= c.4797+84G= (n.4797+84G=) n.2957+84G= n.9755+84G= c.*1942+84G= (n.*1942+84G=) c.4035+84G= (n.4035+84G=) c.1209+84G= (n.1209+84G=) c.4122+84G= (n.4122+84G=) c.3351+84G= (n.3351+84G=) n.5234+84G= | |
| 12 | g.88088948C>T | CA693071509 | CEP290 | c.4029+84G>A (n.4029+84G>A) c.1313+84G>A c.*2200+84G>A (n.*2200+84G>A) n.2389+84G>A c.4008+84G>A (n.4008+84G>A) c.4890+84G>A (n.4890+84G>A) n.4256+84G>A c.4797+84G>A (n.4797+84G>A) n.2957+84G>A n.9755+84G>A c.*1942+84G>A (n.*1942+84G>A) c.4035+84G>A (n.4035+84G>A) c.1209+84G>A (n.1209+84G>A) c.4122+84G>A (n.4122+84G>A) c.3351+84G>A (n.3351+84G>A) n.5234+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088949T>A | CA950209719 | CEP290 | c.4029+83A>T (n.4029+83A>T) c.1313+83A>T c.*2200+83A>T (n.*2200+83A>T) n.2389+83A>T c.4008+83A>T (n.4008+83A>T) c.4890+83A>T (n.4890+83A>T) n.4256+83A>T c.4797+83A>T (n.4797+83A>T) n.2957+83A>T n.9755+83A>T c.*1942+83A>T (n.*1942+83A>T) c.4035+83A>T (n.4035+83A>T) c.1209+83A>T (n.1209+83A>T) c.4122+83A>T (n.4122+83A>T) c.3351+83A>T (n.3351+83A>T) n.5234+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088949T>C | CA2620108056 | CEP290 | c.4029+83A>G (n.4029+83A>G) c.1313+83A>G c.*2200+83A>G (n.*2200+83A>G) n.2389+83A>G c.4008+83A>G (n.4008+83A>G) c.4890+83A>G (n.4890+83A>G) n.4256+83A>G c.4797+83A>G (n.4797+83A>G) n.2957+83A>G n.9755+83A>G c.*1942+83A>G (n.*1942+83A>G) c.4035+83A>G (n.4035+83A>G) c.1209+83A>G (n.1209+83A>G) c.4122+83A>G (n.4122+83A>G) c.3351+83A>G (n.3351+83A>G) n.5234+83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088949T= | CA2052918161 | CEP290 | c.4029+83A= (n.4029+83A=) c.1313+83A= c.*2200+83A= (n.*2200+83A=) n.2389+83A= c.4008+83A= (n.4008+83A=) c.4890+83A= (n.4890+83A=) n.4256+83A= c.4797+83A= (n.4797+83A=) n.2957+83A= n.9755+83A= c.*1942+83A= (n.*1942+83A=) c.4035+83A= (n.4035+83A=) c.1209+83A= (n.1209+83A=) c.4122+83A= (n.4122+83A=) c.3351+83A= (n.3351+83A=) n.5234+83A= | |
| 12 | g.88088950A= | CA2052918163 | CEP290 | c.4029+82T= (n.4029+82T=) c.1313+82T= c.*2200+82T= (n.*2200+82T=) n.2389+82T= c.4008+82T= (n.4008+82T=) c.4890+82T= (n.4890+82T=) n.4256+82T= c.4797+82T= (n.4797+82T=) n.2957+82T= n.9755+82T= c.*1942+82T= (n.*1942+82T=) c.4035+82T= (n.4035+82T=) c.1209+82T= (n.1209+82T=) c.4122+82T= (n.4122+82T=) c.3351+82T= (n.3351+82T=) n.5234+82T= | |
| 12 | g.88088950A>G | CA606675520 | CEP290 | c.4029+82T>C (n.4029+82T>C) c.1313+82T>C c.*2200+82T>C (n.*2200+82T>C) n.2389+82T>C c.4008+82T>C (n.4008+82T>C) c.4890+82T>C (n.4890+82T>C) n.4256+82T>C c.4797+82T>C (n.4797+82T>C) n.2957+82T>C n.9755+82T>C c.*1942+82T>C (n.*1942+82T>C) c.4035+82T>C (n.4035+82T>C) c.1209+82T>C (n.1209+82T>C) c.4122+82T>C (n.4122+82T>C) c.3351+82T>C (n.3351+82T>C) n.5234+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88088950A>T | CA2620108057 | CEP290 | c.4029+82T>A (n.4029+82T>A) c.1313+82T>A c.*2200+82T>A (n.*2200+82T>A) n.2389+82T>A c.4008+82T>A (n.4008+82T>A) c.4890+82T>A (n.4890+82T>A) n.4256+82T>A c.4797+82T>A (n.4797+82T>A) n.2957+82T>A n.9755+82T>A c.*1942+82T>A (n.*1942+82T>A) c.4035+82T>A (n.4035+82T>A) c.1209+82T>A (n.1209+82T>A) c.4122+82T>A (n.4122+82T>A) c.3351+82T>A (n.3351+82T>A) n.5234+82T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88088956G>A | CA2620108069 | CEP290 | c.4029+76C>T (n.4029+76C>T) c.1313+76C>T c.*2200+76C>T (n.*2200+76C>T) n.2389+76C>T c.4008+76C>T (n.4008+76C>T) c.4890+76C>T (n.4890+76C>T) n.4256+76C>T c.4797+76C>T (n.4797+76C>T) n.2957+76C>T n.9755+76C>T c.*1942+76C>T (n.*1942+76C>T) c.4035+76C>T (n.4035+76C>T) c.1209+76C>T (n.1209+76C>T) c.4122+76C>T (n.4122+76C>T) c.3351+76C>T (n.3351+76C>T) n.5234+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088956G>T | CA2575243036 | CEP290 | c.4029+76C>A (n.4029+76C>A) c.1313+76C>A c.*2200+76C>A (n.*2200+76C>A) n.2389+76C>A c.4008+76C>A (n.4008+76C>A) c.4890+76C>A (n.4890+76C>A) n.4256+76C>A c.4797+76C>A (n.4797+76C>A) n.2957+76C>A n.9755+76C>A c.*1942+76C>A (n.*1942+76C>A) c.4035+76C>A (n.4035+76C>A) c.1209+76C>A (n.1209+76C>A) c.4122+76C>A (n.4122+76C>A) c.3351+76C>A (n.3351+76C>A) n.5234+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088957C>A | CA2620108073 | CEP290 | c.4029+75G>T (n.4029+75G>T) c.1313+75G>T c.*2200+75G>T (n.*2200+75G>T) n.2389+75G>T c.4008+75G>T (n.4008+75G>T) c.4890+75G>T (n.4890+75G>T) n.4256+75G>T c.4797+75G>T (n.4797+75G>T) n.2957+75G>T n.9755+75G>T c.*1942+75G>T (n.*1942+75G>T) c.4035+75G>T (n.4035+75G>T) c.1209+75G>T (n.1209+75G>T) c.4122+75G>T (n.4122+75G>T) c.3351+75G>T (n.3351+75G>T) n.5234+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88088957C= | CA2052918169 | CEP290 | c.4029+75G= (n.4029+75G=) c.1313+75G= c.*2200+75G= (n.*2200+75G=) n.2389+75G= c.4008+75G= (n.4008+75G=) c.4890+75G= (n.4890+75G=) n.4256+75G= c.4797+75G= (n.4797+75G=) n.2957+75G= n.9755+75G= c.*1942+75G= (n.*1942+75G=) c.4035+75G= (n.4035+75G=) c.1209+75G= (n.1209+75G=) c.4122+75G= (n.4122+75G=) c.3351+75G= (n.3351+75G=) n.5234+75G= |