| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88083944T>A | CA385994066 | CEP290 | c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.1999A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3075A>T c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.5576A>T (p.Glu1859Val) n.4942A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) n.1020A>T n.3643A>T n.10441A>T c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4037A>T (p.Glu1346Val) n.5920A>T | |
| 12 | g.88083944T>C | CA385994067 | CEP290 | c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.1999A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3075A>G c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.5576A>G (p.Glu1859Gly) n.4942A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) n.1020A>G n.3643A>G n.10441A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4037A>G (p.Glu1346Gly) n.5920A>G | |
| 12 | g.88083944T>G | CA385994069 | CEP290 | c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.1999A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3075A>C c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.5576A>C (p.Glu1859Ala) n.4942A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) n.1020A>C n.3643A>C n.10441A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4037A>C (p.Glu1346Ala) n.5920A>C | |
| 12 | g.88083947_88083948del | CA2580616846 | CEP290 | c.4714_4715del (p.Glu1572AsnfsTer6) c.1998_1999del c.*2885_*2886del (n.*2885_*2886del) n.3074_3075del c.4693_4694del (p.Glu1565AsnfsTer6) c.5575_5576del (p.Glu1859AsnfsTer6) n.4941_4942del c.5482_5483del (p.Glu1828AsnfsTer6) n.1019_1020del n.3642_3643del n.10440_10441del c.*2627_*2628del (n.*2627_*2628del) c.4720_4721del (p.Glu1574AsnfsTer6) c.1894_1895del (p.Glu632AsnfsTer6) c.4807_4808del (p.Glu1603AsnfsTer6) c.4036_4037del (p.Glu1346AsnfsTer6) n.5919_5920del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88083945C>A | CA385994080 | CEP290 | c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.1998G>T c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.3074G>T c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.5575G>T (p.Glu1859Ter) n.4941G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) n.1019G>T n.3642G>T n.10440G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4036G>T (p.Glu1346Ter) n.5919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88083945C= | CA2052905200 | CEP290 | c.4714G= (p.Glu1572=) c.1998G= c.*2885G= (n.*2885G=) n.3074G= c.4693G= (p.Glu1565=) c.5575G= (p.Glu1859=) n.4941G= c.5482G= (p.Glu1828=) n.1019G= n.3642G= n.10440G= c.*2627G= (n.*2627G=) c.4720G= (p.Glu1574=) c.1894G= (p.Glu632=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.4036G= (p.Glu1346=) n.5919G= | |
| 12 | g.88083945C>G | CA385994086 | CEP290 | c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.1998G>C c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3074G>C c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.5575G>C (p.Glu1859Gln) n.4941G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) n.1019G>C n.3642G>C n.10440G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4036G>C (p.Glu1346Gln) n.5919G>C | |
| 12 | g.88083945C>T | CA385994093 | CEP290 | c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.1998G>A c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3074G>A c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.5575G>A (p.Glu1859Lys) n.4941G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) n.1019G>A n.3642G>A n.10440G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4036G>A (p.Glu1346Lys) n.5919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88083946T>A | CA385994105 | CEP290 | c.4713A>T (p.Arg1571Ser) c.1997A>T c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.3073A>T c.4692A>T (p.Arg1564Ser) c.5574A>T (p.Arg1858Ser) n.4940A>T c.5481A>T (p.Arg1827Ser) n.1018A>T n.3641A>T n.10439A>T c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.4719A>T (p.Arg1573Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.4806A>T (p.Arg1602Ser) c.4035A>T (p.Arg1345Ser) n.5918A>T | |
| 12 | g.88083946T>C | CA481076394 | CEP290 | c.4713A>G (p.Arg1571=) c.1997A>G c.*2884A>G (n.*2884A>G) n.3073A>G c.4692A>G (p.Arg1564=) c.5574A>G (p.Arg1858=) n.4940A>G c.5481A>G (p.Arg1827=) n.1018A>G n.3641A>G n.10439A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.4719A>G (p.Arg1573=) c.1893A>G (p.Arg631=) c.4806A>G (p.Arg1602=) c.4035A>G (p.Arg1345=) n.5918A>G | |
| 12 | g.88083946T>G | CA385994100 | CEP290 | c.4713A>C (p.Arg1571Ser) c.1997A>C c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.3073A>C c.4692A>C (p.Arg1564Ser) c.5574A>C (p.Arg1858Ser) n.4940A>C c.5481A>C (p.Arg1827Ser) n.1018A>C n.3641A>C n.10439A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.4719A>C (p.Arg1573Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.4806A>C (p.Arg1602Ser) c.4035A>C (p.Arg1345Ser) n.5918A>C | |
| 12 | g.88083947C>A | CA385994117 | CEP290 | c.4712G>T (p.Arg1571Ile) c.1996G>T c.*2883G>T (n.*2883G>T) n.3072G>T c.4691G>T (p.Arg1564Ile) c.5573G>T (p.Arg1858Ile) n.4939G>T c.5480G>T (p.Arg1827Ile) n.1017G>T n.3640G>T n.10438G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.4718G>T (p.Arg1573Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.4805G>T (p.Arg1602Ile) c.4034G>T (p.Arg1345Ile) n.5917G>T | |
| 12 | g.88083947C= | CA2052905202 | CEP290 | c.4712G= (p.Arg1571=) c.1996G= c.*2883G= (n.*2883G=) n.3072G= c.4691G= (p.Arg1564=) c.5573G= (p.Arg1858=) n.4939G= c.5480G= (p.Arg1827=) n.1017G= n.3640G= n.10438G= c.*2625G= (n.*2625G=) c.4718G= (p.Arg1573=) c.1892G= (p.Arg631=) c.4805G= (p.Arg1602=) c.4034G= (p.Arg1345=) n.5917G= | |
| 12 | g.88083947C>G | CA385994127 | CEP290 | c.4712G>C (p.Arg1571Thr) c.1996G>C c.*2883G>C (n.*2883G>C) n.3072G>C c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.5573G>C (p.Arg1858Thr) n.4939G>C c.5480G>C (p.Arg1827Thr) n.1017G>C n.3640G>C n.10438G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.4718G>C (p.Arg1573Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.4805G>C (p.Arg1602Thr) c.4034G>C (p.Arg1345Thr) n.5917G>C | |
| 12 | g.88083947C>T | CA6711873 | CEP290 | c.4712G>A (p.Arg1571Lys) c.1996G>A c.*2883G>A (n.*2883G>A) n.3072G>A c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.5573G>A (p.Arg1858Lys) n.4939G>A c.5480G>A (p.Arg1827Lys) n.1017G>A n.3640G>A n.10438G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.4718G>A (p.Arg1573Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.4805G>A (p.Arg1602Lys) c.4034G>A (p.Arg1345Lys) n.5917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88083948T>A | CA385994132 | CEP290 | c.4711A>T (p.Arg1571Ter) c.1995A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.3071A>T c.4690A>T (p.Arg1564Ter) c.5572A>T (p.Arg1858Ter) n.4938A>T c.5479A>T (p.Arg1827Ter) n.1016A>T n.3639A>T n.10437A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.4717A>T (p.Arg1573Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.4804A>T (p.Arg1602Ter) c.4033A>T (p.Arg1345Ter) n.5916A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88083948T>C | CA385994133 | CEP290 | c.4711A>G (p.Arg1571Gly) c.1995A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.3071A>G c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.5572A>G (p.Arg1858Gly) n.4938A>G c.5479A>G (p.Arg1827Gly) n.1016A>G n.3639A>G n.10437A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.4717A>G (p.Arg1573Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.4804A>G (p.Arg1602Gly) c.4033A>G (p.Arg1345Gly) n.5916A>G | ClinVar |
| 12 | g.88083948T>G | CA481076398 | CEP290 | c.4711A>C (p.Arg1571=) c.1995A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.3071A>C c.4690A>C (p.Arg1564=) c.5572A>C (p.Arg1858=) n.4938A>C c.5479A>C (p.Arg1827=) n.1016A>C n.3639A>C n.10437A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.4717A>C (p.Arg1573=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.4804A>C (p.Arg1602=) c.4033A>C (p.Arg1345=) n.5916A>C | |
| 12 | g.88083949T>A | CA385994134 | CEP290 | c.4710A>T (p.Gln1570His) c.1994A>T c.*2881A>T (n.*2881A>T) n.3070A>T c.4689A>T (p.Gln1563His) c.5571A>T (p.Gln1857His) n.4937A>T c.5478A>T (p.Gln1826His) n.1015A>T n.3638A>T n.10436A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.4716A>T (p.Gln1572His) c.1890A>T (p.Gln630His) c.4803A>T (p.Gln1601His) c.4032A>T (p.Gln1344His) n.5915A>T | |
| 12 | g.88083949T>C | CA481076399 | CEP290 | c.4710A>G (p.Gln1570=) c.1994A>G c.*2881A>G (n.*2881A>G) n.3070A>G c.4689A>G (p.Gln1563=) c.5571A>G (p.Gln1857=) n.4937A>G c.5478A>G (p.Gln1826=) n.1015A>G n.3638A>G n.10436A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.4716A>G (p.Gln1572=) c.1890A>G (p.Gln630=) c.4803A>G (p.Gln1601=) c.4032A>G (p.Gln1344=) n.5915A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.88083949T>G | CA385994135 | CEP290 | c.4710A>C (p.Gln1570His) c.1994A>C c.*2881A>C (n.*2881A>C) n.3070A>C c.4689A>C (p.Gln1563His) c.5571A>C (p.Gln1857His) n.4937A>C c.5478A>C (p.Gln1826His) n.1015A>C n.3638A>C n.10436A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.4716A>C (p.Gln1572His) c.1890A>C (p.Gln630His) c.4803A>C (p.Gln1601His) c.4032A>C (p.Gln1344His) n.5915A>C | |
| 12 | g.88083949T= | CA2052905204 | CEP290 | c.4710A= (p.Gln1570=) c.1994A= c.*2881A= (n.*2881A=) n.3070A= c.4689A= (p.Gln1563=) c.5571A= (p.Gln1857=) n.4937A= c.5478A= (p.Gln1826=) n.1015A= n.3638A= n.10436A= c.*2623A= (n.*2623A=) c.4716A= (p.Gln1572=) c.1890A= (p.Gln630=) c.4803A= (p.Gln1601=) c.4032A= (p.Gln1344=) n.5915A= | |
| 12 | g.88083950T>A | CA385994145 | CEP290 | c.4709A>T (p.Gln1570Leu) c.1993A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.3069A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) c.5570A>T (p.Gln1857Leu) n.4936A>T c.5477A>T (p.Gln1826Leu) n.1014A>T n.3637A>T n.10435A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.4715A>T (p.Gln1572Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.4802A>T (p.Gln1601Leu) c.4031A>T (p.Gln1344Leu) n.5914A>T |