Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077286T>C | CA385987621 | CEP290 | c.5645A>G (p.Lys1882Arg) c.2929A>G c.*3816A>G (n.*3816A>G) n.4005A>G c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.6506A>G (p.Lys2169Arg) n.5872A>G c.6413A>G (p.Lys2138Arg) n.1950A>G n.4573A>G n.11371A>G c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.5651A>G (p.Lys1884Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.5738A>G (p.Lys1913Arg) c.4967A>G (p.Lys1656Arg) n.968-5027T>C n.6850A>G | |
12 | g.88077286T>G | CA385987624 | CEP290 | c.5645A>C (p.Lys1882Thr) c.2929A>C c.*3816A>C (n.*3816A>C) n.4005A>C c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.6506A>C (p.Lys2169Thr) n.5872A>C c.6413A>C (p.Lys2138Thr) n.1950A>C n.4573A>C n.11371A>C c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.5651A>C (p.Lys1884Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.5738A>C (p.Lys1913Thr) c.4967A>C (p.Lys1656Thr) n.968-5027T>G n.6850A>C | |
12 | g.88077287T>A | CA385987627 | CEP290 | c.5644A>T (p.Lys1882Ter) c.2928A>T c.*3815A>T (n.*3815A>T) n.4004A>T c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.6505A>T (p.Lys2169Ter) n.5871A>T c.6412A>T (p.Lys2138Ter) n.1949A>T n.4572A>T n.11370A>T c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.5650A>T (p.Lys1884Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.5737A>T (p.Lys1913Ter) c.4966A>T (p.Lys1656Ter) n.968-5026T>A n.6849A>T | |
12 | g.88077287T>C | CA6711681 | CEP290 | c.5644A>G (p.Lys1882Glu) c.2928A>G c.*3815A>G (n.*3815A>G) n.4004A>G c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.6505A>G (p.Lys2169Glu) n.5871A>G c.6412A>G (p.Lys2138Glu) n.1949A>G n.4572A>G n.11370A>G c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.5650A>G (p.Lys1884Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.5737A>G (p.Lys1913Glu) c.4966A>G (p.Lys1656Glu) n.968-5026T>C n.6849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077287T= | CA2052913800 | CEP290 | c.5644A= (p.Lys1882=) c.2928A= c.*3815A= (n.*3815A=) n.4004A= c.5623A= (p.Lys1875=) c.6505A= (p.Lys2169=) n.5871A= c.6412A= (p.Lys2138=) n.1949A= n.4572A= n.11370A= c.*3557A= (n.*3557A=) c.5650A= (p.Lys1884=) c.2824A= (p.Lys942=) c.5737A= (p.Lys1913=) c.4966A= (p.Lys1656=) n.968-5026T= n.6849A= | |
12 | g.88077288A= | CA2052913801 | CEP290 | c.5643T= (p.Val1881=) c.2927T= c.*3814T= (n.*3814T=) n.4003T= c.5622T= (p.Val1874=) c.6504T= (p.Val2168=) n.5870T= c.6411T= (p.Val2137=) n.1948T= n.4571T= n.11369T= c.*3556T= (n.*3556T=) c.5649T= (p.Val1883=) c.2823T= (p.Val941=) c.5736T= (p.Val1912=) c.4965T= (p.Val1655=) n.968-5025A= n.6848T= | |
12 | g.88077288A>C | CA481072189 | CEP290 | c.5643T>G (p.Val1881=) c.2927T>G c.*3814T>G (n.*3814T>G) n.4003T>G c.5622T>G (p.Val1874=) c.6504T>G (p.Val2168=) n.5870T>G c.6411T>G (p.Val2137=) n.1948T>G n.4571T>G n.11369T>G c.*3556T>G (n.*3556T>G) c.5649T>G (p.Val1883=) c.2823T>G (p.Val941=) c.5736T>G (p.Val1912=) c.4965T>G (p.Val1655=) n.968-5025A>C n.6848T>G | |
12 | g.88077288A>G | CA481072190 | CEP290 | c.5643T>C (p.Val1881=) c.2927T>C c.*3814T>C (n.*3814T>C) n.4003T>C c.5622T>C (p.Val1874=) c.6504T>C (p.Val2168=) n.5870T>C c.6411T>C (p.Val2137=) n.1948T>C n.4571T>C n.11369T>C c.*3556T>C (n.*3556T>C) c.5649T>C (p.Val1883=) c.2823T>C (p.Val941=) c.5736T>C (p.Val1912=) c.4965T>C (p.Val1655=) n.968-5025A>G n.6848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077288A>T | CA481072192 | CEP290 | c.5643T>A (p.Val1881=) c.2927T>A c.*3814T>A (n.*3814T>A) n.4003T>A c.5622T>A (p.Val1874=) c.6504T>A (p.Val2168=) n.5870T>A c.6411T>A (p.Val2137=) n.1948T>A n.4571T>A n.11369T>A c.*3556T>A (n.*3556T>A) c.5649T>A (p.Val1883=) c.2823T>A (p.Val941=) c.5736T>A (p.Val1912=) c.4965T>A (p.Val1655=) n.968-5025A>T n.6848T>A | |
12 | g.88077289A>C | CA385987635 | CEP290 | c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.2926T>G c.*3813T>G (n.*3813T>G) n.4002T>G c.5621T>G (p.Val1874Gly) c.6503T>G (p.Val2168Gly) n.5869T>G c.6410T>G (p.Val2137Gly) n.1947T>G n.4570T>G n.11368T>G c.*3555T>G (n.*3555T>G) c.5648T>G (p.Val1883Gly) c.2822T>G (p.Val941Gly) c.5735T>G (p.Val1912Gly) c.4964T>G (p.Val1655Gly) n.968-5024A>C n.6847T>G | |
12 | g.88077289A>G | CA385987637 | CEP290 | c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.2926T>C c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.4002T>C c.5621T>C (p.Val1874Ala) c.6503T>C (p.Val2168Ala) n.5869T>C c.6410T>C (p.Val2137Ala) n.1947T>C n.4570T>C n.11368T>C c.*3555T>C (n.*3555T>C) c.5648T>C (p.Val1883Ala) c.2822T>C (p.Val941Ala) c.5735T>C (p.Val1912Ala) c.4964T>C (p.Val1655Ala) n.968-5024A>G n.6847T>C | |
12 | g.88077289A>T | CA385987640 | CEP290 | c.5642T>A (p.Val1881Asp) c.2926T>A c.*3813T>A (n.*3813T>A) n.4002T>A c.5621T>A (p.Val1874Asp) c.6503T>A (p.Val2168Asp) n.5869T>A c.6410T>A (p.Val2137Asp) n.1947T>A n.4570T>A n.11368T>A c.*3555T>A (n.*3555T>A) c.5648T>A (p.Val1883Asp) c.2822T>A (p.Val941Asp) c.5735T>A (p.Val1912Asp) c.4964T>A (p.Val1655Asp) n.968-5024A>T n.6847T>A | |
12 | g.88077290del | CA2620104189 | CEP290 | c.5641del (p.Val1881LeufsTer4) c.2925del c.*3812del (n.*3812del) n.4001del c.5620del (p.Val1874LeufsTer4) c.6502del (p.Val2168LeufsTer4) n.5868del c.6409del (p.Val2137LeufsTer4) n.1946del n.4569del n.11367del c.*3554del (n.*3554del) c.5647del (p.Val1883LeufsTer4) c.2821del (p.Val941LeufsTer4) c.5734del (p.Val1912LeufsTer4) c.4963del (p.Val1655LeufsTer4) n.968-5023del n.6846del | gnomAD v4 |
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12 | g.88077290C>G | CA385987648 | CEP290 | c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.2925G>C c.*3812G>C (n.*3812G>C) n.4001G>C c.5620G>C (p.Val1874Leu) c.6502G>C (p.Val2168Leu) n.5868G>C c.6409G>C (p.Val2137Leu) n.1946G>C n.4569G>C n.11367G>C c.*3554G>C (n.*3554G>C) c.5647G>C (p.Val1883Leu) c.2821G>C (p.Val941Leu) c.5734G>C (p.Val1912Leu) c.4963G>C (p.Val1655Leu) n.968-5023C>G n.6846G>C | |
12 | g.88077290C>T | CA385987646 | CEP290 | c.5641G>A (p.Val1881Ile) c.2925G>A c.*3812G>A (n.*3812G>A) n.4001G>A c.5620G>A (p.Val1874Ile) c.6502G>A (p.Val2168Ile) n.5868G>A c.6409G>A (p.Val2137Ile) n.1946G>A n.4569G>A n.11367G>A c.*3554G>A (n.*3554G>A) c.5647G>A (p.Val1883Ile) c.2821G>A (p.Val941Ile) c.5734G>A (p.Val1912Ile) c.4963G>A (p.Val1655Ile) n.968-5023C>T n.6846G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077291T>A | CA385987654 | CEP290 | c.5640A>T (p.Lys1880Asn) c.2924A>T c.*3811A>T (n.*3811A>T) n.4000A>T c.5619A>T (p.Lys1873Asn) c.6501A>T (p.Lys2167Asn) n.5867A>T c.6408A>T (p.Lys2136Asn) n.1945A>T n.4568A>T n.11366A>T c.*3553A>T (n.*3553A>T) c.5646A>T (p.Lys1882Asn) c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.5733A>T (p.Lys1911Asn) c.4962A>T (p.Lys1654Asn) n.968-5022T>A n.6845A>T | |
12 | g.88077291T>C | CA481072205 | CEP290 | c.5640A>G (p.Lys1880=) c.2924A>G c.*3811A>G (n.*3811A>G) n.4000A>G c.5619A>G (p.Lys1873=) c.6501A>G (p.Lys2167=) n.5867A>G c.6408A>G (p.Lys2136=) n.1945A>G n.4568A>G n.11366A>G c.*3553A>G (n.*3553A>G) c.5646A>G (p.Lys1882=) c.2820A>G (p.Lys940=) c.5733A>G (p.Lys1911=) c.4962A>G (p.Lys1654=) n.968-5022T>C n.6845A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077292T>A | CA385987657 | CEP290 | c.5639A>T (p.Lys1880Ile) c.2923A>T c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.3999A>T c.5618A>T (p.Lys1873Ile) c.6500A>T (p.Lys2167Ile) n.5866A>T c.6407A>T (p.Lys2136Ile) n.1944A>T n.4567A>T n.11365A>T c.*3552A>T (n.*3552A>T) c.5645A>T (p.Lys1882Ile) c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.5732A>T (p.Lys1911Ile) c.4961A>T (p.Lys1654Ile) n.968-5021T>A n.6844A>T | |
12 | g.88077292T>C | CA385987660 | CEP290 | c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.2923A>G c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.3999A>G c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.6500A>G (p.Lys2167Arg) n.5866A>G c.6407A>G (p.Lys2136Arg) n.1944A>G n.4567A>G n.11365A>G c.*3552A>G (n.*3552A>G) c.5645A>G (p.Lys1882Arg) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.5732A>G (p.Lys1911Arg) c.4961A>G (p.Lys1654Arg) n.968-5021T>C n.6844A>G |