| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88077279T>C | CA481072165 | CEP290 | c.5652A>G (p.Leu1884=) c.2936A>G c.*3823A>G (n.*3823A>G) n.4012A>G c.5631A>G (p.Leu1877=) c.6513A>G (p.Leu2171=) n.5879A>G c.6420A>G (p.Leu2140=) n.1957A>G n.4580A>G n.11378A>G c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.5658A>G (p.Leu1886=) c.2832A>G (p.Leu944=) c.5745A>G (p.Leu1915=) c.4974A>G (p.Leu1658=) n.968-5034T>C n.6857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077280A>C | CA385987564 | CEP290 | c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.2935T>G c.*3822T>G (n.*3822T>G) n.4011T>G c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.6512T>G (p.Leu2171Arg) n.5878T>G c.6419T>G (p.Leu2140Arg) n.1956T>G n.4579T>G n.11377T>G c.*3564T>G (n.*3564T>G) c.5657T>G (p.Leu1886Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.5744T>G (p.Leu1915Arg) c.4973T>G (p.Leu1658Arg) n.968-5033A>C n.6856T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077281G>T | CA385987576 | CEP290 | c.5650C>A (p.Leu1884Ile) c.2934C>A c.*3821C>A (n.*3821C>A) n.4010C>A c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.6511C>A (p.Leu2171Ile) n.5877C>A c.6418C>A (p.Leu2140Ile) n.1955C>A n.4578C>A n.11376C>A c.*3563C>A (n.*3563C>A) c.5656C>A (p.Leu1886Ile) c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.5743C>A (p.Leu1915Ile) c.4972C>A (p.Leu1658Ile) n.968-5032G>T n.6855C>A | gnomAD v4 |
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