Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.968-5044A>G
n.6867T>C
dbSNP
12g.88077269A>TCA385987491CEP290c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
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n.5889T>A
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n.1967T>A
n.4590T>A
n.11388T>A
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c.5668T>A (p.Leu1890Ile)
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n.968-5044A>T
n.6867T>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.2944A>C
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c.5639A>C (p.Gln1880Pro)
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n.968-5042T>G
n.6865A>C
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n.968-5041G>A
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gnomAD v4
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n.968-5041G>C
n.6864C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2943C=
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c.4981C= (p.Gln1661=)
n.968-5041G=
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12g.88077272G>TCA385987519CEP290c.5659C>A (p.Gln1887Lys)
c.2943C>A
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
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c.5638C>A (p.Gln1880Lys)
c.6520C>A (p.Gln2174Lys)
n.5886C>A
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
n.1964C>A
n.4587C>A
n.11385C>A
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
c.5665C>A (p.Gln1889Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.5752C>A (p.Gln1918Lys)
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n.968-5041G>T
n.6864C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>ACA481072162CEP290c.5658C>T (p.Asn1886=)
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n.4018C>T
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n.968-5040G>A
n.6863C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88077273G>CCA385987522CEP290c.5658C>G (p.Asn1886Lys)
c.2942C>G
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
n.4018C>G
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c.6519C>G (p.Asn2173Lys)
n.5885C>G
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n.1963C>G
n.4586C>G
n.11384C>G
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
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n.968-5040G>C
n.6863C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.88077273G=CA2052913796CEP290c.5658C= (p.Asn1886=)
c.2942C=
c.*3829C= (n.*3829C=)
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c.5637C= (p.Asn1879=)
c.6519C= (p.Asn2173=)
n.5885C=
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n.11384C=
c.*3571C= (n.*3571C=)
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c.5751C= (p.Asn1917=)
c.4980C= (p.Asn1660=)
n.968-5040G=
n.6863C=
12g.88077273G>TCA385987525CEP290c.5658C>A (p.Asn1886Lys)
c.2942C>A
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
n.4018C>A
c.5637C>A (p.Asn1879Lys)
c.6519C>A (p.Asn2173Lys)
n.5885C>A
c.6426C>A (p.Asn2142Lys)
n.1963C>A
n.4586C>A
n.11384C>A
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
c.5664C>A (p.Asn1888Lys)
c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.5751C>A (p.Asn1917Lys)
c.4980C>A (p.Asn1660Lys)
n.968-5040G>T
n.6863C>A
gnomAD v4
12g.88077274T>ACA385987528CEP290c.5657A>T (p.Asn1886Ile)
c.2941A>T
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
n.4017A>T
c.5636A>T (p.Asn1879Ile)
c.6518A>T (p.Asn2173Ile)
n.5884A>T
c.6425A>T (p.Asn2142Ile)
n.1962A>T
n.4585A>T
n.11383A>T
c.*3570A>T (n.*3570A>T)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
c.4979A>T (p.Asn1660Ile)
n.968-5039T>A
n.6862A>T
12g.88077274T>CCA385987534CEP290c.5657A>G (p.Asn1886Ser)
c.2941A>G
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
n.4017A>G
c.5636A>G (p.Asn1879Ser)
c.6518A>G (p.Asn2173Ser)
n.5884A>G
c.6425A>G (p.Asn2142Ser)
n.1962A>G
n.4585A>G
n.11383A>G
c.*3570A>G (n.*3570A>G)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
c.4979A>G (p.Asn1660Ser)
n.968-5039T>C
n.6862A>G
12g.88077274T>GCA385987531CEP290c.5657A>C (p.Asn1886Thr)
c.2941A>C
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
n.4017A>C
c.5636A>C (p.Asn1879Thr)
c.6518A>C (p.Asn2173Thr)
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n.968-5037C>G
n.6860G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.968-5037C>T
n.6860G>A
gnomAD v4
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n.968-5036T>C
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gnomAD v4
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n.1959A>C
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n.968-5035C>T
n.6858G>A
12g.88077279T>ACA481072164CEP290c.5652A>T (p.Leu1884=)
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c.4974A>T (p.Leu1658=)
n.968-5034T>A
n.6857A>T
12g.88077279T>CCA481072165CEP290c.5652A>G (p.Leu1884=)
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n.4012A>G
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n.1957A>G
n.4580A>G
n.11378A>G
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
c.5658A>G (p.Leu1886=)
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n.968-5034T>C
n.6857A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.88077279T>GCA481072166CEP290c.5652A>C (p.Leu1884=)
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n.4012A>C
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n.5879A>C
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n.1957A>C
n.4580A>C
n.11378A>C
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
c.5658A>C (p.Leu1886=)
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n.968-5034T>G
n.6857A>C
gnomAD v4
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n.11378A=
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n.968-5034T=
n.6857A=
12g.88077280A>CCA385987564CEP290c.5651T>G (p.Leu1884Arg)
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n.1956T>G
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n.968-5033A>C
n.6856T>G
gnomAD v4
12g.88077280A>GCA385987568CEP290c.5651T>C (p.Leu1884Pro)
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n.1956T>C
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n.968-5033A>G
n.6856T>C
12g.88077280A>TCA385987567CEP290c.5651T>A (p.Leu1884Gln)
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n.1956T>A
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c.4973T>A (p.Leu1658Gln)
n.968-5033A>T
n.6856T>A
12g.88077281G>ACA481072167CEP290c.5650C>T (p.Leu1884=)
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c.*3821C>T (n.*3821C>T)
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c.4972C>T (p.Leu1658=)
n.968-5032G>A
n.6855C>T
gnomAD v4
12g.88077281G>CCA385987573CEP290c.5650C>G (p.Leu1884Val)
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n.968-5032G>C
n.6855C>G
12g.88077281G=CA2052913799CEP290c.5650C= (p.Leu1884=)
c.2934C=
c.*3821C= (n.*3821C=)
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n.5877C=
c.6418C= (p.Leu2140=)
n.1955C=
n.4578C=
n.11376C=
c.*3563C= (n.*3563C=)
c.5656C= (p.Leu1886=)
c.2830C= (p.Leu944=)
c.5743C= (p.Leu1915=)
c.4972C= (p.Leu1658=)
n.968-5032G=
n.6855C=
12g.88077281G>TCA385987576CEP290c.5650C>A (p.Leu1884Ile)
c.2934C>A
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
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c.*3563C>A (n.*3563C>A)
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c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.5743C>A (p.Leu1915Ile)
c.4972C>A (p.Leu1658Ile)
n.968-5032G>T
n.6855C>A
gnomAD v4
12g.88077282_88077299delCA2620104184CEP290c.5633_5650del (p.Gln1878_Lys1883del)
c.2917_2934del
c.*3804_*3821del (n.*3804_*3821del)
n.3993_4010del
c.5612_5629del (p.Gln1871_Lys1876del)
c.6494_6511del (p.Gln2165_Lys2170del)
n.5860_5877del
c.6401_6418del (p.Gln2134_Lys2139del)
n.1938_1955del
n.4561_4578del
n.11359_11376del
c.*3546_*3563del (n.*3546_*3563del)
c.5639_5656del (p.Gln1880_Lys1885del)
c.2813_2830del (p.Gln938_Lys943del)
c.5726_5743del (p.Gln1909_Lys1914del)
c.4955_4972del (p.Gln1652_Lys1657del)
n.968-5031_968-5014del
n.6838_6855del
gnomAD v4

Number of alleles fetched