Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.88077269A>T | CA385987491 | CEP290 | c.5662T>A (p.Leu1888Ile) c.2946T>A c.*3833T>A (n.*3833T>A) n.4022T>A c.5641T>A (p.Leu1881Ile) c.6523T>A (p.Leu2175Ile) n.5889T>A c.6430T>A (p.Leu2144Ile) n.1967T>A n.4590T>A n.11388T>A c.*3575T>A (n.*3575T>A) c.5668T>A (p.Leu1890Ile) c.2842T>A (p.Leu948Ile) c.5755T>A (p.Leu1919Ile) c.4984T>A (p.Leu1662Ile) n.968-5044A>T n.6867T>A | |
12 | g.88077270T>A | CA385987496 | CEP290 | c.5661A>T (p.Gln1887His) c.2945A>T c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.4021A>T c.5640A>T (p.Gln1880His) c.6522A>T (p.Gln2174His) n.5888A>T c.6429A>T (p.Gln2143His) n.1966A>T n.4589A>T n.11387A>T c.*3574A>T (n.*3574A>T) c.5667A>T (p.Gln1889His) c.2841A>T (p.Gln947His) c.5754A>T (p.Gln1918His) c.4983A>T (p.Gln1661His) n.968-5043T>A n.6866A>T | |
12 | g.88077270T>C | CA481072161 | CEP290 | c.5661A>G (p.Gln1887=) c.2945A>G c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.4021A>G c.5640A>G (p.Gln1880=) c.6522A>G (p.Gln2174=) n.5888A>G c.6429A>G (p.Gln2143=) n.1966A>G n.4589A>G n.11387A>G c.*3574A>G (n.*3574A>G) c.5667A>G (p.Gln1889=) c.2841A>G (p.Gln947=) c.5754A>G (p.Gln1918=) c.4983A>G (p.Gln1661=) n.968-5043T>C n.6866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88077271T>A | CA385987505 | CEP290 | c.5660A>T (p.Gln1887Leu) c.2944A>T c.*3831A>T (n.*3831A>T) n.4020A>T c.5639A>T (p.Gln1880Leu) c.6521A>T (p.Gln2174Leu) n.5887A>T c.6428A>T (p.Gln2143Leu) n.1965A>T n.4588A>T n.11386A>T c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.5666A>T (p.Gln1889Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.5753A>T (p.Gln1918Leu) c.4982A>T (p.Gln1661Leu) n.968-5042T>A n.6865A>T | |
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12 | g.88077271T>G | CA385987511 | CEP290 | c.5660A>C (p.Gln1887Pro) c.2944A>C c.*3831A>C (n.*3831A>C) n.4020A>C c.5639A>C (p.Gln1880Pro) c.6521A>C (p.Gln2174Pro) n.5887A>C c.6428A>C (p.Gln2143Pro) n.1965A>C n.4588A>C n.11386A>C c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.5666A>C (p.Gln1889Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.5753A>C (p.Gln1918Pro) c.4982A>C (p.Gln1661Pro) n.968-5042T>G n.6865A>C | |
12 | g.88077272G>A | CA385987513 | CEP290 | c.5659C>T (p.Gln1887Ter) c.2943C>T c.*3830C>T (n.*3830C>T) n.4019C>T c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.6520C>T (p.Gln2174Ter) n.5886C>T c.6427C>T (p.Gln2143Ter) n.1964C>T n.4587C>T n.11385C>T c.*3572C>T (n.*3572C>T) c.5665C>T (p.Gln1889Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.5752C>T (p.Gln1918Ter) c.4981C>T (p.Gln1661Ter) n.968-5041G>A n.6864C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88077272G>T | CA385987519 | CEP290 | c.5659C>A (p.Gln1887Lys) c.2943C>A c.*3830C>A (n.*3830C>A) n.4019C>A c.5638C>A (p.Gln1880Lys) c.6520C>A (p.Gln2174Lys) n.5886C>A c.6427C>A (p.Gln2143Lys) n.1964C>A n.4587C>A n.11385C>A c.*3572C>A (n.*3572C>A) c.5665C>A (p.Gln1889Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.5752C>A (p.Gln1918Lys) c.4981C>A (p.Gln1661Lys) n.968-5041G>T n.6864C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077273G= | CA2052913796 | CEP290 | c.5658C= (p.Asn1886=) c.2942C= c.*3829C= (n.*3829C=) n.4018C= c.5637C= (p.Asn1879=) c.6519C= (p.Asn2173=) n.5885C= c.6426C= (p.Asn2142=) n.1963C= n.4586C= n.11384C= c.*3571C= (n.*3571C=) c.5664C= (p.Asn1888=) c.2838C= (p.Asn946=) c.5751C= (p.Asn1917=) c.4980C= (p.Asn1660=) n.968-5040G= n.6863C= | |
12 | g.88077273G>T | CA385987525 | CEP290 | c.5658C>A (p.Asn1886Lys) c.2942C>A c.*3829C>A (n.*3829C>A) n.4018C>A c.5637C>A (p.Asn1879Lys) c.6519C>A (p.Asn2173Lys) n.5885C>A c.6426C>A (p.Asn2142Lys) n.1963C>A n.4586C>A n.11384C>A c.*3571C>A (n.*3571C>A) c.5664C>A (p.Asn1888Lys) c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.5751C>A (p.Asn1917Lys) c.4980C>A (p.Asn1660Lys) n.968-5040G>T n.6863C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077274T>A | CA385987528 | CEP290 | c.5657A>T (p.Asn1886Ile) c.2941A>T c.*3828A>T (n.*3828A>T) n.4017A>T c.5636A>T (p.Asn1879Ile) c.6518A>T (p.Asn2173Ile) n.5884A>T c.6425A>T (p.Asn2142Ile) n.1962A>T n.4585A>T n.11383A>T c.*3570A>T (n.*3570A>T) c.5663A>T (p.Asn1888Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.5750A>T (p.Asn1917Ile) c.4979A>T (p.Asn1660Ile) n.968-5039T>A n.6862A>T | |
12 | g.88077274T>C | CA385987534 | CEP290 | c.5657A>G (p.Asn1886Ser) c.2941A>G c.*3828A>G (n.*3828A>G) n.4017A>G c.5636A>G (p.Asn1879Ser) c.6518A>G (p.Asn2173Ser) n.5884A>G c.6425A>G (p.Asn2142Ser) n.1962A>G n.4585A>G n.11383A>G c.*3570A>G (n.*3570A>G) c.5663A>G (p.Asn1888Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.5750A>G (p.Asn1917Ser) c.4979A>G (p.Asn1660Ser) n.968-5039T>C n.6862A>G | |
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