UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
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| 12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
| 12 | g.88077235G>T | CA385987269 | CEP290 | c.5696C>A (p.Pro1899His) c.2980C>A c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.4056C>A c.5675C>A (p.Pro1892His) c.6557C>A (p.Pro2186His) n.5923C>A c.6464C>A (p.Pro2155His) n.2001C>A n.4624C>A n.11422C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5018C>A (p.Pro1673His) n.968-5078G>T n.6901C>A | |
| 12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
| 12 | g.88077236G>C | CA385987277 | CEP290 | c.5695C>G (p.Pro1899Ala) c.2979C>G c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.4055C>G c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.6556C>G (p.Pro2186Ala) n.5922C>G c.6463C>G (p.Pro2155Ala) n.2000C>G n.4623C>G n.11421C>G c.*3608C>G (n.*3608C>G) c.5701C>G (p.Pro1901Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) n.968-5077G>C n.6900C>G | |
| 12 | g.88077236G>T | CA385987275 | CEP290 | c.5695C>A (p.Pro1899Thr) c.2979C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.4055C>A c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.6556C>A (p.Pro2186Thr) n.5922C>A c.6463C>A (p.Pro2155Thr) n.2000C>A n.4623C>A n.11421C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) n.968-5077G>T n.6900C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G | |
| 12 | g.88077237T>G | CA385987284 | CEP290 | c.5694A>C (p.Lys1898Asn) c.2978A>C c.*3865A>C (n.*3865A>C) n.4054A>C c.5673A>C (p.Lys1891Asn) c.6555A>C (p.Lys2185Asn) n.5921A>C c.6462A>C (p.Lys2154Asn) n.1999A>C n.4622A>C n.11420A>C c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.5700A>C (p.Lys1900Asn) c.2874A>C (p.Lys958Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5016A>C (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>G n.6899A>C | |
| 12 | g.88077240del | CA2620104124 | CEP290 | c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3) c.2978del c.*3865del (n.*3865del) n.4054del c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3) c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3) n.5921del c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3) n.1999del n.4622del n.11420del c.*3607del (n.*3607del) c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3) c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3) c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3) c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3) n.968-5073del n.6899del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077238T>C | CA385987290 | CEP290 | c.5693A>G (p.Lys1898Arg) c.2977A>G c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.4053A>G c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.6554A>G (p.Lys2185Arg) n.5920A>G c.6461A>G (p.Lys2154Arg) n.1998A>G n.4621A>G n.11419A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5015A>G (p.Lys1672Arg) n.968-5075T>C n.6898A>G | |
| 12 | g.88077238T>G | CA385987294 | CEP290 | c.5693A>C (p.Lys1898Thr) c.2977A>C c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.4053A>C c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.6554A>C (p.Lys2185Thr) n.5920A>C c.6461A>C (p.Lys2154Thr) n.1998A>C n.4621A>C n.11419A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5015A>C (p.Lys1672Thr) n.968-5075T>G n.6898A>C | |
| 12 | g.88077239T>A | CA385987299 | CEP290 | c.5692A>T (p.Lys1898Ter) c.2976A>T c.*3863A>T (n.*3863A>T) n.4052A>T c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.6553A>T (p.Lys2185Ter) n.5919A>T c.6460A>T (p.Lys2154Ter) n.1997A>T n.4620A>T n.11418A>T c.*3605A>T (n.*3605A>T) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.5785A>T (p.Lys1929Ter) c.5014A>T (p.Lys1672Ter) n.968-5074T>A n.6897A>T | |
| 12 | g.88077239T>C | CA385987302 | CEP290 | c.5692A>G (p.Lys1898Glu) c.2976A>G c.*3863A>G (n.*3863A>G) n.4052A>G c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.6553A>G (p.Lys2185Glu) n.5919A>G c.6460A>G (p.Lys2154Glu) n.1997A>G n.4620A>G n.11418A>G c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.5785A>G (p.Lys1929Glu) c.5014A>G (p.Lys1672Glu) n.968-5074T>C n.6897A>G | |
| 12 | g.88077239T>G | CA385987305 | CEP290 | c.5692A>C (p.Lys1898Gln) c.2976A>C c.*3863A>C (n.*3863A>C) n.4052A>C c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.6553A>C (p.Lys2185Gln) n.5919A>C c.6460A>C (p.Lys2154Gln) n.1997A>C n.4620A>C n.11418A>C c.*3605A>C (n.*3605A>C) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.5785A>C (p.Lys1929Gln) c.5014A>C (p.Lys1672Gln) n.968-5074T>G n.6897A>C | |
| 12 | g.88077240T>A | CA481072141 | CEP290 | c.5691A>T (p.Leu1897=) c.2975A>T c.*3862A>T (n.*3862A>T) n.4051A>T c.5670A>T (p.Leu1890=) c.6552A>T (p.Leu2184=) n.5918A>T c.6459A>T (p.Leu2153=) n.1996A>T n.4619A>T n.11417A>T c.*3604A>T (n.*3604A>T) c.5697A>T (p.Leu1899=) c.2871A>T (p.Leu957=) c.5784A>T (p.Leu1928=) c.5013A>T (p.Leu1671=) n.968-5073T>A n.6896A>T | |
| 12 | g.88077240T>C | CA481072142 | CEP290 | c.5691A>G (p.Leu1897=) c.2975A>G c.*3862A>G (n.*3862A>G) n.4051A>G c.5670A>G (p.Leu1890=) c.6552A>G (p.Leu2184=) n.5918A>G c.6459A>G (p.Leu2153=) n.1996A>G n.4619A>G n.11417A>G c.*3604A>G (n.*3604A>G) c.5697A>G (p.Leu1899=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.5784A>G (p.Leu1928=) c.5013A>G (p.Leu1671=) n.968-5073T>C n.6896A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88077240T>G | CA481072143 | CEP290 | c.5691A>C (p.Leu1897=) c.2975A>C c.*3862A>C (n.*3862A>C) n.4051A>C c.5670A>C (p.Leu1890=) c.6552A>C (p.Leu2184=) n.5918A>C c.6459A>C (p.Leu2153=) n.1996A>C n.4619A>C n.11417A>C c.*3604A>C (n.*3604A>C) c.5697A>C (p.Leu1899=) c.2871A>C (p.Leu957=) c.5784A>C (p.Leu1928=) c.5013A>C (p.Leu1671=) n.968-5073T>G n.6896A>C | |
| 12 | g.88077241A>C | CA385987311 | CEP290 | c.5690T>G (p.Leu1897Arg) c.2974T>G c.*3861T>G (n.*3861T>G) n.4050T>G c.5669T>G (p.Leu1890Arg) c.6551T>G (p.Leu2184Arg) n.5917T>G c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.1995T>G n.4618T>G n.11416T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) n.968-5072A>C n.6895T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077241A>T | CA385987310 | CEP290 | c.5690T>A (p.Leu1897Gln) c.2974T>A c.*3861T>A (n.*3861T>A) n.4050T>A c.5669T>A (p.Leu1890Gln) c.6551T>A (p.Leu2184Gln) n.5917T>A c.6458T>A (p.Leu2153Gln) n.1995T>A n.4618T>A n.11416T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.5783T>A (p.Leu1928Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) n.968-5072A>T n.6895T>A | |
| 12 | g.88077242G>A | CA481072144 | CEP290 | c.5689C>T (p.Leu1897=) c.2973C>T c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.4049C>T c.5668C>T (p.Leu1890=) c.6550C>T (p.Leu2184=) n.5916C>T c.6457C>T (p.Leu2153=) n.1994C>T n.4617C>T n.11415C>T c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.5782C>T (p.Leu1928=) c.5011C>T (p.Leu1671=) n.968-5071G>A n.6894C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88077242G>C | CA385987321 | CEP290 | c.5689C>G (p.Leu1897Val) c.2973C>G c.*3860C>G (n.*3860C>G) n.4049C>G c.5668C>G (p.Leu1890Val) c.6550C>G (p.Leu2184Val) n.5916C>G c.6457C>G (p.Leu2153Val) n.1994C>G n.4617C>G n.11415C>G c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.5011C>G (p.Leu1671Val) n.968-5071G>C n.6894C>G | |
| 12 | g.88077242G>T | CA385987318 | CEP290 | c.5689C>A (p.Leu1897Ile) c.2973C>A c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.4049C>A c.5668C>A (p.Leu1890Ile) c.6550C>A (p.Leu2184Ile) n.5916C>A c.6457C>A (p.Leu2153Ile) n.1994C>A n.4617C>A n.11415C>A c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.5011C>A (p.Leu1671Ile) n.968-5071G>T n.6894C>A | |
| 12 | g.88077243G>A | CA481072145 | CEP290 | c.5688C>T (p.Asp1896=) c.2972C>T c.*3859C>T (n.*3859C>T) n.4048C>T c.5667C>T (p.Asp1889=) c.6549C>T (p.Asp2183=) n.5915C>T c.6456C>T (p.Asp2152=) n.1993C>T n.4616C>T n.11414C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.5694C>T (p.Asp1898=) c.2868C>T (p.Asp956=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5010C>T (p.Asp1670=) n.968-5070G>A n.6893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077243G>C | CA385987325 | CEP290 | c.5688C>G (p.Asp1896Glu) c.2972C>G c.*3859C>G (n.*3859C>G) n.4048C>G c.5667C>G (p.Asp1889Glu) c.6549C>G (p.Asp2183Glu) n.5915C>G c.6456C>G (p.Asp2152Glu) n.1993C>G n.4616C>G n.11414C>G c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.5694C>G (p.Asp1898Glu) c.2868C>G (p.Asp956Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) c.5010C>G (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>C n.6893C>G | |
| 12 | g.88077243G= | CA2052913786 | CEP290 | c.5688C= (p.Asp1896=) c.2972C= c.*3859C= (n.*3859C=) n.4048C= c.5667C= (p.Asp1889=) c.6549C= (p.Asp2183=) n.5915C= c.6456C= (p.Asp2152=) n.1993C= n.4616C= n.11414C= c.*3601C= (n.*3601C=) c.5694C= (p.Asp1898=) c.2868C= (p.Asp956=) c.5781C= (p.Asp1927=) c.5010C= (p.Asp1670=) n.968-5070G= n.6893C= | |
| 12 | g.88077243G>T | CA385987328 | CEP290 | c.5688C>A (p.Asp1896Glu) c.2972C>A c.*3859C>A (n.*3859C>A) n.4048C>A c.5667C>A (p.Asp1889Glu) c.6549C>A (p.Asp2183Glu) n.5915C>A c.6456C>A (p.Asp2152Glu) n.1993C>A n.4616C>A n.11414C>A c.*3601C>A (n.*3601C>A) c.5694C>A (p.Asp1898Glu) c.2868C>A (p.Asp956Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) c.5010C>A (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>T n.6893C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077244T>A | CA385987330 | CEP290 | c.5687A>T (p.Asp1896Val) c.2971A>T c.*3858A>T (n.*3858A>T) n.4047A>T c.5666A>T (p.Asp1889Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) n.5914A>T c.6455A>T (p.Asp2152Val) n.1992A>T n.4615A>T n.11413A>T c.*3600A>T (n.*3600A>T) c.5693A>T (p.Asp1898Val) c.2867A>T (p.Asp956Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.5009A>T (p.Asp1670Val) n.968-5069T>A n.6892A>T | |
| 12 | g.88077244T>C | CA385987332 | CEP290 | c.5687A>G (p.Asp1896Gly) c.2971A>G c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.4047A>G c.5666A>G (p.Asp1889Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) n.5914A>G c.6455A>G (p.Asp2152Gly) n.1992A>G n.4615A>G n.11413A>G c.*3600A>G (n.*3600A>G) c.5693A>G (p.Asp1898Gly) c.2867A>G (p.Asp956Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.5009A>G (p.Asp1670Gly) n.968-5069T>C n.6892A>G | |
| 12 | g.88077244T>G | CA385987335 | CEP290 | c.5687A>C (p.Asp1896Ala) c.2971A>C c.*3858A>C (n.*3858A>C) n.4047A>C c.5666A>C (p.Asp1889Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) n.5914A>C c.6455A>C (p.Asp2152Ala) n.1992A>C n.4615A>C n.11413A>C c.*3600A>C (n.*3600A>C) c.5693A>C (p.Asp1898Ala) c.2867A>C (p.Asp956Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.5009A>C (p.Asp1670Ala) n.968-5069T>G n.6892A>C | |
| 12 | g.88077245C>A | CA385987339 | CEP290 | c.5686G>T (p.Asp1896Tyr) c.2970G>T c.*3857G>T (n.*3857G>T) n.4046G>T c.5665G>T (p.Asp1889Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) n.5913G>T c.6454G>T (p.Asp2152Tyr) n.1991G>T n.4614G>T n.11412G>T c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.5692G>T (p.Asp1898Tyr) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.5008G>T (p.Asp1670Tyr) n.968-5068C>A n.6891G>T | |
| 12 | g.88077245C>G | CA385987340 | CEP290 | c.5686G>C (p.Asp1896His) c.2970G>C c.*3857G>C (n.*3857G>C) n.4046G>C c.5665G>C (p.Asp1889His) c.6547G>C (p.Asp2183His) n.5913G>C c.6454G>C (p.Asp2152His) n.1991G>C n.4614G>C n.11412G>C c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.5692G>C (p.Asp1898His) c.2866G>C (p.Asp956His) c.5779G>C (p.Asp1927His) c.5008G>C (p.Asp1670His) n.968-5068C>G n.6891G>C | |
| 12 | g.88077245C>T | CA385987343 | CEP290 | c.5686G>A (p.Asp1896Asn) c.2970G>A c.*3857G>A (n.*3857G>A) n.4046G>A c.5665G>A (p.Asp1889Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) n.5913G>A c.6454G>A (p.Asp2152Asn) n.1991G>A n.4614G>A n.11412G>A c.*3599G>A (n.*3599G>A) c.5692G>A (p.Asp1898Asn) c.2866G>A (p.Asp956Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.5008G>A (p.Asp1670Asn) n.968-5068C>T n.6891G>A | |
| 12 | g.88077246T>A | CA481072146 | CEP290 | c.5685A>T (p.Val1895=) c.2969A>T c.*3856A>T (n.*3856A>T) n.4045A>T c.5664A>T (p.Val1888=) c.6546A>T (p.Val2182=) n.5912A>T c.6453A>T (p.Val2151=) n.1990A>T n.4613A>T n.11411A>T c.*3598A>T (n.*3598A>T) c.5691A>T (p.Val1897=) c.2865A>T (p.Val955=) c.5778A>T (p.Val1926=) c.5007A>T (p.Val1669=) n.968-5067T>A n.6890A>T | |
| 12 | g.88077246T>C | CA481072147 | CEP290 | c.5685A>G (p.Val1895=) c.2969A>G c.*3856A>G (n.*3856A>G) n.4045A>G c.5664A>G (p.Val1888=) c.6546A>G (p.Val2182=) n.5912A>G c.6453A>G (p.Val2151=) n.1990A>G n.4613A>G n.11411A>G c.*3598A>G (n.*3598A>G) c.5691A>G (p.Val1897=) c.2865A>G (p.Val955=) c.5778A>G (p.Val1926=) c.5007A>G (p.Val1669=) n.968-5067T>C n.6890A>G | |
| 12 | g.88077246T>G | CA481072148 | CEP290 | c.5685A>C (p.Val1895=) c.2969A>C c.*3856A>C (n.*3856A>C) n.4045A>C c.5664A>C (p.Val1888=) c.6546A>C (p.Val2182=) n.5912A>C c.6453A>C (p.Val2151=) n.1990A>C n.4613A>C n.11411A>C c.*3598A>C (n.*3598A>C) c.5691A>C (p.Val1897=) c.2865A>C (p.Val955=) c.5778A>C (p.Val1926=) c.5007A>C (p.Val1669=) n.968-5067T>G n.6890A>C | |
| 12 | g.88077247A= | CA2052913787 | CEP290 | c.5684T= (p.Val1895=) c.2968T= c.*3855T= (n.*3855T=) n.4044T= c.5663T= (p.Val1888=) c.6545T= (p.Val2182=) n.5911T= c.6452T= (p.Val2151=) n.1989T= n.4612T= n.11410T= c.*3597T= (n.*3597T=) c.5690T= (p.Val1897=) c.2864T= (p.Val955=) c.5777T= (p.Val1926=) c.5006T= (p.Val1669=) n.968-5066A= n.6889T= | |
| 12 | g.88077247A>C | CA385987353 | CEP290 | c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.2968T>G c.*3855T>G (n.*3855T>G) n.4044T>G c.5663T>G (p.Val1888Gly) c.6545T>G (p.Val2182Gly) n.5911T>G c.6452T>G (p.Val2151Gly) n.1989T>G n.4612T>G n.11410T>G c.*3597T>G (n.*3597T>G) c.5690T>G (p.Val1897Gly) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.5777T>G (p.Val1926Gly) c.5006T>G (p.Val1669Gly) n.968-5066A>C n.6889T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077247A>G | CA6711678 | CEP290 | c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.2968T>C c.*3855T>C (n.*3855T>C) n.4044T>C c.5663T>C (p.Val1888Ala) c.6545T>C (p.Val2182Ala) n.5911T>C c.6452T>C (p.Val2151Ala) n.1989T>C n.4612T>C n.11410T>C c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.5690T>C (p.Val1897Ala) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.5777T>C (p.Val1926Ala) c.5006T>C (p.Val1669Ala) n.968-5066A>G n.6889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077247A>T | CA385987348 | CEP290 | c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.2968T>A c.*3855T>A (n.*3855T>A) n.4044T>A c.5663T>A (p.Val1888Glu) c.6545T>A (p.Val2182Glu) n.5911T>A c.6452T>A (p.Val2151Glu) n.1989T>A n.4612T>A n.11410T>A c.*3597T>A (n.*3597T>A) c.5690T>A (p.Val1897Glu) c.2864T>A (p.Val955Glu) c.5777T>A (p.Val1926Glu) c.5006T>A (p.Val1669Glu) n.968-5066A>T n.6889T>A | |
| 12 | g.88077248C>A | CA385987356 | CEP290 | c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.2967G>T c.*3854G>T (n.*3854G>T) n.4043G>T c.5662G>T (p.Val1888Leu) c.6544G>T (p.Val2182Leu) n.5910G>T c.6451G>T (p.Val2151Leu) n.1988G>T n.4611G>T n.11409G>T c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.5689G>T (p.Val1897Leu) c.2863G>T (p.Val955Leu) c.5776G>T (p.Val1926Leu) c.5005G>T (p.Val1669Leu) n.968-5065C>A n.6888G>T | |
| 12 | g.88077248C>G | CA385987359 | CEP290 | c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.2967G>C c.*3854G>C (n.*3854G>C) n.4043G>C c.5662G>C (p.Val1888Leu) c.6544G>C (p.Val2182Leu) n.5910G>C c.6451G>C (p.Val2151Leu) n.1988G>C n.4611G>C n.11409G>C c.*3596G>C (n.*3596G>C) c.5689G>C (p.Val1897Leu) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.5776G>C (p.Val1926Leu) c.5005G>C (p.Val1669Leu) n.968-5065C>G n.6888G>C | |
| 12 | g.88077248C>T | CA385987361 | CEP290 | c.5683G>A (p.Val1895Ile) c.2967G>A c.*3854G>A (n.*3854G>A) n.4043G>A c.5662G>A (p.Val1888Ile) c.6544G>A (p.Val2182Ile) n.5910G>A c.6451G>A (p.Val2151Ile) n.1988G>A n.4611G>A n.11409G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.5689G>A (p.Val1897Ile) c.2863G>A (p.Val955Ile) c.5776G>A (p.Val1926Ile) c.5005G>A (p.Val1669Ile) n.968-5065C>T n.6888G>A | |
| 12 | g.88077249T>A | CA385987362 | CEP290 | c.5682A>T (p.Glu1894Asp) c.2966A>T c.*3853A>T (n.*3853A>T) n.4042A>T c.5661A>T (p.Glu1887Asp) c.6543A>T (p.Glu2181Asp) n.5909A>T c.6450A>T (p.Glu2150Asp) n.1987A>T n.4610A>T n.11408A>T c.*3595A>T (n.*3595A>T) c.5688A>T (p.Glu1896Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.5775A>T (p.Glu1925Asp) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) n.968-5064T>A n.6887A>T |