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| 12 | g.88077228T>G | CA385987220 | CEP290 | c.5703A>C (p.Lys1901Asn) c.2987A>C c.*3874A>C (n.*3874A>C) n.4063A>C c.5682A>C (p.Lys1894Asn) c.6564A>C (p.Lys2188Asn) n.5930A>C c.6471A>C (p.Lys2157Asn) n.2008A>C n.4631A>C n.11429A>C c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.5709A>C (p.Lys1903Asn) c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.5796A>C (p.Lys1932Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) n.968-5085T>G n.6908A>C | |
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| 12 | g.88077232A>G | CA385987255 | CEP290 | c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.2983T>C c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.4059T>C c.5678T>C (p.Met1893Thr) c.6560T>C (p.Met2187Thr) n.5926T>C c.6467T>C (p.Met2156Thr) n.2004T>C n.4627T>C n.11425T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5705T>C (p.Met1902Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.968-5081A>G n.6904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077233T= | CA2052913784 | CEP290 | c.5698A= (p.Met1900=) c.2982A= c.*3869A= (n.*3869A=) n.4058A= c.5677A= (p.Met1893=) c.6559A= (p.Met2187=) n.5925A= c.6466A= (p.Met2156=) n.2003A= n.4626A= n.11424A= c.*3611A= (n.*3611A=) c.5704A= (p.Met1902=) c.2878A= (p.Met960=) c.5791A= (p.Met1931=) c.5020A= (p.Met1674=) n.968-5080T= n.6903A= | |
| 12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
| 12 | g.88077234A>C | CA481072138 | CEP290 | c.5697T>G (p.Pro1899=) c.2981T>G c.*3868T>G (n.*3868T>G) n.4057T>G c.5676T>G (p.Pro1892=) c.6558T>G (p.Pro2186=) n.5924T>G c.6465T>G (p.Pro2155=) n.2002T>G n.4625T>G n.11423T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5703T>G (p.Pro1901=) c.2877T>G (p.Pro959=) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5019T>G (p.Pro1673=) n.968-5079A>C n.6902T>G | |
| 12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
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| 12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
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| 12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G | |
| 12 | g.88077237T>G | CA385987284 | CEP290 | c.5694A>C (p.Lys1898Asn) c.2978A>C c.*3865A>C (n.*3865A>C) n.4054A>C c.5673A>C (p.Lys1891Asn) c.6555A>C (p.Lys2185Asn) n.5921A>C c.6462A>C (p.Lys2154Asn) n.1999A>C n.4622A>C n.11420A>C c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.5700A>C (p.Lys1900Asn) c.2874A>C (p.Lys958Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5016A>C (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>G n.6899A>C | |
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| 12 | g.88077238T>C | CA385987290 | CEP290 | c.5693A>G (p.Lys1898Arg) c.2977A>G c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.4053A>G c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.6554A>G (p.Lys2185Arg) n.5920A>G c.6461A>G (p.Lys2154Arg) n.1998A>G n.4621A>G n.11419A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5015A>G (p.Lys1672Arg) n.968-5075T>C n.6898A>G | |
| 12 | g.88077238T>G | CA385987294 | CEP290 | c.5693A>C (p.Lys1898Thr) c.2977A>C c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.4053A>C c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.6554A>C (p.Lys2185Thr) n.5920A>C c.6461A>C (p.Lys2154Thr) n.1998A>C n.4621A>C n.11419A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5015A>C (p.Lys1672Thr) n.968-5075T>G n.6898A>C | |
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| 12 | g.88077241A>C | CA385987311 | CEP290 | c.5690T>G (p.Leu1897Arg) c.2974T>G c.*3861T>G (n.*3861T>G) n.4050T>G c.5669T>G (p.Leu1890Arg) c.6551T>G (p.Leu2184Arg) n.5917T>G c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.1995T>G n.4618T>G n.11416T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) n.968-5072A>C n.6895T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077241A>G | CA385987313 | CEP290 | c.5690T>C (p.Leu1897Pro) c.2974T>C c.*3861T>C (n.*3861T>C) n.4050T>C c.5669T>C (p.Leu1890Pro) c.6551T>C (p.Leu2184Pro) n.5917T>C c.6458T>C (p.Leu2153Pro) n.1995T>C n.4618T>C n.11416T>C c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.5012T>C (p.Leu1671Pro) n.968-5072A>G n.6895T>C | |
| 12 | g.88077241A>T | CA385987310 | CEP290 | c.5690T>A (p.Leu1897Gln) c.2974T>A c.*3861T>A (n.*3861T>A) n.4050T>A c.5669T>A (p.Leu1890Gln) c.6551T>A (p.Leu2184Gln) n.5917T>A c.6458T>A (p.Leu2153Gln) n.1995T>A n.4618T>A n.11416T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.5783T>A (p.Leu1928Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) n.968-5072A>T n.6895T>A | |
| 12 | g.88077242G>A | CA481072144 | CEP290 | c.5689C>T (p.Leu1897=) c.2973C>T c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.4049C>T c.5668C>T (p.Leu1890=) c.6550C>T (p.Leu2184=) n.5916C>T c.6457C>T (p.Leu2153=) n.1994C>T n.4617C>T n.11415C>T c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.5782C>T (p.Leu1928=) c.5011C>T (p.Leu1671=) n.968-5071G>A n.6894C>T | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.88077242G>T | CA385987318 | CEP290 | c.5689C>A (p.Leu1897Ile) c.2973C>A c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.4049C>A c.5668C>A (p.Leu1890Ile) c.6550C>A (p.Leu2184Ile) n.5916C>A c.6457C>A (p.Leu2153Ile) n.1994C>A n.4617C>A n.11415C>A c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.5011C>A (p.Leu1671Ile) n.968-5071G>T n.6894C>A | |
| 12 | g.88077243G>A | CA481072145 | CEP290 | c.5688C>T (p.Asp1896=) c.2972C>T c.*3859C>T (n.*3859C>T) n.4048C>T c.5667C>T (p.Asp1889=) c.6549C>T (p.Asp2183=) n.5915C>T c.6456C>T (p.Asp2152=) n.1993C>T n.4616C>T n.11414C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.5694C>T (p.Asp1898=) c.2868C>T (p.Asp956=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5010C>T (p.Asp1670=) n.968-5070G>A n.6893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |