Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077227C>T | CA385987210 | CEP290 | c.5704G>A (p.Glu1902Lys) c.2988G>A c.*3875G>A (n.*3875G>A) n.4064G>A c.5683G>A (p.Glu1895Lys) c.6565G>A (p.Glu2189Lys) n.5931G>A c.6472G>A (p.Glu2158Lys) n.2009G>A n.4632G>A n.11430G>A c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.5797G>A (p.Glu1933Lys) c.5026G>A (p.Glu1676Lys) n.968-5086C>T n.6909G>A | |
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12 | g.88077228T>G | CA385987220 | CEP290 | c.5703A>C (p.Lys1901Asn) c.2987A>C c.*3874A>C (n.*3874A>C) n.4063A>C c.5682A>C (p.Lys1894Asn) c.6564A>C (p.Lys2188Asn) n.5930A>C c.6471A>C (p.Lys2157Asn) n.2008A>C n.4631A>C n.11429A>C c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.5709A>C (p.Lys1903Asn) c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.5796A>C (p.Lys1932Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) n.968-5085T>G n.6908A>C | |
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12 | g.88077232A>G | CA385987255 | CEP290 | c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.2983T>C c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.4059T>C c.5678T>C (p.Met1893Thr) c.6560T>C (p.Met2187Thr) n.5926T>C c.6467T>C (p.Met2156Thr) n.2004T>C n.4627T>C n.11425T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5705T>C (p.Met1902Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.968-5081A>G n.6904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
12 | g.88077234A>C | CA481072138 | CEP290 | c.5697T>G (p.Pro1899=) c.2981T>G c.*3868T>G (n.*3868T>G) n.4057T>G c.5676T>G (p.Pro1892=) c.6558T>G (p.Pro2186=) n.5924T>G c.6465T>G (p.Pro2155=) n.2002T>G n.4625T>G n.11423T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5703T>G (p.Pro1901=) c.2877T>G (p.Pro959=) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5019T>G (p.Pro1673=) n.968-5079A>C n.6902T>G | |
12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>A | CA385987266 | CEP290 | c.5696C>T (p.Pro1899Leu) c.2980C>T c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.4056C>T c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.6557C>T (p.Pro2186Leu) n.5923C>T c.6464C>T (p.Pro2155Leu) n.2001C>T n.4624C>T n.11422C>T c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.5702C>T (p.Pro1901Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) n.968-5078G>A n.6901C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
12 | g.88077235G>T | CA385987269 | CEP290 | c.5696C>A (p.Pro1899His) c.2980C>A c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.4056C>A c.5675C>A (p.Pro1892His) c.6557C>A (p.Pro2186His) n.5923C>A c.6464C>A (p.Pro2155His) n.2001C>A n.4624C>A n.11422C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5018C>A (p.Pro1673His) n.968-5078G>T n.6901C>A | |
12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
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12 | g.88077236G>T | CA385987275 | CEP290 | c.5695C>A (p.Pro1899Thr) c.2979C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.4055C>A c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.6556C>A (p.Pro2186Thr) n.5922C>A c.6463C>A (p.Pro2155Thr) n.2000C>A n.4623C>A n.11421C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) n.968-5077G>T n.6900C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G | |
12 | g.88077237T>G | CA385987284 | CEP290 | c.5694A>C (p.Lys1898Asn) c.2978A>C c.*3865A>C (n.*3865A>C) n.4054A>C c.5673A>C (p.Lys1891Asn) c.6555A>C (p.Lys2185Asn) n.5921A>C c.6462A>C (p.Lys2154Asn) n.1999A>C n.4622A>C n.11420A>C c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.5700A>C (p.Lys1900Asn) c.2874A>C (p.Lys958Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5016A>C (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>G n.6899A>C | |
12 | g.88077240del | CA2620104124 | CEP290 | c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3) c.2978del c.*3865del (n.*3865del) n.4054del c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3) c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3) n.5921del c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3) n.1999del n.4622del n.11420del c.*3607del (n.*3607del) c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3) c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3) c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3) c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3) n.968-5073del n.6899del | gnomAD v4 |
12 | g.88077238T>A | CA385987288 | CEP290 | c.5693A>T (p.Lys1898Ile) c.2977A>T c.*3864A>T (n.*3864A>T) n.4053A>T c.5672A>T (p.Lys1891Ile) c.6554A>T (p.Lys2185Ile) n.5920A>T c.6461A>T (p.Lys2154Ile) n.1998A>T n.4621A>T n.11419A>T c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.5699A>T (p.Lys1900Ile) c.2873A>T (p.Lys958Ile) c.5786A>T (p.Lys1929Ile) c.5015A>T (p.Lys1672Ile) n.968-5075T>A n.6898A>T | |
12 | g.88077238T>C | CA385987290 | CEP290 | c.5693A>G (p.Lys1898Arg) c.2977A>G c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.4053A>G c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.6554A>G (p.Lys2185Arg) n.5920A>G c.6461A>G (p.Lys2154Arg) n.1998A>G n.4621A>G n.11419A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5015A>G (p.Lys1672Arg) n.968-5075T>C n.6898A>G | |
12 | g.88077238T>G | CA385987294 | CEP290 | c.5693A>C (p.Lys1898Thr) c.2977A>C c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.4053A>C c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.6554A>C (p.Lys2185Thr) n.5920A>C c.6461A>C (p.Lys2154Thr) n.1998A>C n.4621A>C n.11419A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5015A>C (p.Lys1672Thr) n.968-5075T>G n.6898A>C | |
12 | g.88077239T>A | CA385987299 | CEP290 | c.5692A>T (p.Lys1898Ter) c.2976A>T c.*3863A>T (n.*3863A>T) n.4052A>T c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.6553A>T (p.Lys2185Ter) n.5919A>T c.6460A>T (p.Lys2154Ter) n.1997A>T n.4620A>T n.11418A>T c.*3605A>T (n.*3605A>T) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.5785A>T (p.Lys1929Ter) c.5014A>T (p.Lys1672Ter) n.968-5074T>A n.6897A>T | |
12 | g.88077239T>C | CA385987302 | CEP290 | c.5692A>G (p.Lys1898Glu) c.2976A>G c.*3863A>G (n.*3863A>G) n.4052A>G c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.6553A>G (p.Lys2185Glu) n.5919A>G c.6460A>G (p.Lys2154Glu) n.1997A>G n.4620A>G n.11418A>G c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.5785A>G (p.Lys1929Glu) c.5014A>G (p.Lys1672Glu) n.968-5074T>C n.6897A>G | |
12 | g.88077239T>G | CA385987305 | CEP290 | c.5692A>C (p.Lys1898Gln) c.2976A>C c.*3863A>C (n.*3863A>C) n.4052A>C c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.6553A>C (p.Lys2185Gln) n.5919A>C c.6460A>C (p.Lys2154Gln) n.1997A>C n.4620A>C n.11418A>C c.*3605A>C (n.*3605A>C) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.5785A>C (p.Lys1929Gln) c.5014A>C (p.Lys1672Gln) n.968-5074T>G n.6897A>C | |
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12 | g.88077240T>C | CA481072142 | CEP290 | c.5691A>G (p.Leu1897=) c.2975A>G c.*3862A>G (n.*3862A>G) n.4051A>G c.5670A>G (p.Leu1890=) c.6552A>G (p.Leu2184=) n.5918A>G c.6459A>G (p.Leu2153=) n.1996A>G n.4619A>G n.11417A>G c.*3604A>G (n.*3604A>G) c.5697A>G (p.Leu1899=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.5784A>G (p.Leu1928=) c.5013A>G (p.Leu1671=) n.968-5073T>C n.6896A>G | ClinVar gnomAD v4 |