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| 12 | g.88077231C>T | CA385987243 | CEP290 | c.5700G>A (p.Met1900Ile) c.2984G>A c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.4060G>A c.5679G>A (p.Met1893Ile) c.6561G>A (p.Met2187Ile) n.5927G>A c.6468G>A (p.Met2156Ile) n.2005G>A n.4628G>A n.11426G>A c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.5706G>A (p.Met1902Ile) c.2880G>A (p.Met960Ile) c.5793G>A (p.Met1931Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) n.968-5082C>T n.6905G>A | |
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| 12 | g.88077232A>C | CA385987252 | CEP290 | c.5699T>G (p.Met1900Arg) c.2983T>G c.*3870T>G (n.*3870T>G) n.4059T>G c.5678T>G (p.Met1893Arg) c.6560T>G (p.Met2187Arg) n.5926T>G c.6467T>G (p.Met2156Arg) n.2004T>G n.4627T>G n.11425T>G c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.5705T>G (p.Met1902Arg) c.2879T>G (p.Met960Arg) c.5792T>G (p.Met1931Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) n.968-5081A>C n.6904T>G | |
| 12 | g.88077232A>G | CA385987255 | CEP290 | c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.2983T>C c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.4059T>C c.5678T>C (p.Met1893Thr) c.6560T>C (p.Met2187Thr) n.5926T>C c.6467T>C (p.Met2156Thr) n.2004T>C n.4627T>C n.11425T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5705T>C (p.Met1902Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.968-5081A>G n.6904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077232A>T | CA385987258 | CEP290 | c.5699T>A (p.Met1900Lys) c.2983T>A c.*3870T>A (n.*3870T>A) n.4059T>A c.5678T>A (p.Met1893Lys) c.6560T>A (p.Met2187Lys) n.5926T>A c.6467T>A (p.Met2156Lys) n.2004T>A n.4627T>A n.11425T>A c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.5705T>A (p.Met1902Lys) c.2879T>A (p.Met960Lys) c.5792T>A (p.Met1931Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) n.968-5081A>T n.6904T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077233T>A | CA385987261 | CEP290 | c.5698A>T (p.Met1900Leu) c.2982A>T c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.4058A>T c.5677A>T (p.Met1893Leu) c.6559A>T (p.Met2187Leu) n.5925A>T c.6466A>T (p.Met2156Leu) n.2003A>T n.4626A>T n.11424A>T c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.5704A>T (p.Met1902Leu) c.2878A>T (p.Met960Leu) c.5791A>T (p.Met1931Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) n.968-5080T>A n.6903A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077233T>C | CA385987262 | CEP290 | c.5698A>G (p.Met1900Val) c.2982A>G c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.4058A>G c.5677A>G (p.Met1893Val) c.6559A>G (p.Met2187Val) n.5925A>G c.6466A>G (p.Met2156Val) n.2003A>G n.4626A>G n.11424A>G c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.5704A>G (p.Met1902Val) c.2878A>G (p.Met960Val) c.5791A>G (p.Met1931Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) n.968-5080T>C n.6903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077233T= | CA2052913784 | CEP290 | c.5698A= (p.Met1900=) c.2982A= c.*3869A= (n.*3869A=) n.4058A= c.5677A= (p.Met1893=) c.6559A= (p.Met2187=) n.5925A= c.6466A= (p.Met2156=) n.2003A= n.4626A= n.11424A= c.*3611A= (n.*3611A=) c.5704A= (p.Met1902=) c.2878A= (p.Met960=) c.5791A= (p.Met1931=) c.5020A= (p.Met1674=) n.968-5080T= n.6903A= | |
| 12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
| 12 | g.88077234A>C | CA481072138 | CEP290 | c.5697T>G (p.Pro1899=) c.2981T>G c.*3868T>G (n.*3868T>G) n.4057T>G c.5676T>G (p.Pro1892=) c.6558T>G (p.Pro2186=) n.5924T>G c.6465T>G (p.Pro2155=) n.2002T>G n.4625T>G n.11423T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5703T>G (p.Pro1901=) c.2877T>G (p.Pro959=) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5019T>G (p.Pro1673=) n.968-5079A>C n.6902T>G | |
| 12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077235G>A | CA385987266 | CEP290 | c.5696C>T (p.Pro1899Leu) c.2980C>T c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.4056C>T c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.6557C>T (p.Pro2186Leu) n.5923C>T c.6464C>T (p.Pro2155Leu) n.2001C>T n.4624C>T n.11422C>T c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.5702C>T (p.Pro1901Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) n.968-5078G>A n.6901C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
| 12 | g.88077235G>T | CA385987269 | CEP290 | c.5696C>A (p.Pro1899His) c.2980C>A c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.4056C>A c.5675C>A (p.Pro1892His) c.6557C>A (p.Pro2186His) n.5923C>A c.6464C>A (p.Pro2155His) n.2001C>A n.4624C>A n.11422C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5018C>A (p.Pro1673His) n.968-5078G>T n.6901C>A | |
| 12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
| 12 | g.88077236G>C | CA385987277 | CEP290 | c.5695C>G (p.Pro1899Ala) c.2979C>G c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.4055C>G c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.6556C>G (p.Pro2186Ala) n.5922C>G c.6463C>G (p.Pro2155Ala) n.2000C>G n.4623C>G n.11421C>G c.*3608C>G (n.*3608C>G) c.5701C>G (p.Pro1901Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) n.968-5077G>C n.6900C>G | |
| 12 | g.88077236G>T | CA385987275 | CEP290 | c.5695C>A (p.Pro1899Thr) c.2979C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.4055C>A c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.6556C>A (p.Pro2186Thr) n.5922C>A c.6463C>A (p.Pro2155Thr) n.2000C>A n.4623C>A n.11421C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) n.968-5077G>T n.6900C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077237T>A | CA385987281 | CEP290 | c.5694A>T (p.Lys1898Asn) c.2978A>T c.*3865A>T (n.*3865A>T) n.4054A>T c.5673A>T (p.Lys1891Asn) c.6555A>T (p.Lys2185Asn) n.5921A>T c.6462A>T (p.Lys2154Asn) n.1999A>T n.4622A>T n.11420A>T c.*3607A>T (n.*3607A>T) c.5700A>T (p.Lys1900Asn) c.2874A>T (p.Lys958Asn) c.5787A>T (p.Lys1929Asn) c.5016A>T (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>A n.6899A>T | |
| 12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G |