WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
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| 12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
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