WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
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| 12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
| 12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
| 12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
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| 12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
| 12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
| 12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= | |
| 12 | g.88077216A>C | CA950219564 | CEP290 | c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.2993+6T>G c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G) n.4069+6T>G c.5688+6T>G (n.5688+6T>G) c.6570+6T>G (n.6570+6T>G) n.5936+6T>G c.6477+6T>G (n.6477+6T>G) n.2014+6T>G n.4637+6T>G n.11435+6T>G c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G) c.5715+6T>G (n.5715+6T>G) c.2889+6T>G (n.2889+6T>G) c.5802+6T>G (n.5802+6T>G) c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.968-5097A>C n.6914+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077216A>T | CA2620104078 | CEP290 | c.5709+6T>A (n.5709+6T>A) c.2993+6T>A c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A) n.4069+6T>A c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) c.6570+6T>A (n.6570+6T>A) n.5936+6T>A c.6477+6T>A (n.6477+6T>A) n.2014+6T>A n.4637+6T>A n.11435+6T>A c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A) c.5715+6T>A (n.5715+6T>A) c.2889+6T>A (n.2889+6T>A) c.5802+6T>A (n.5802+6T>A) c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.968-5097A>T n.6914+6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
| 12 | g.88077217C>T | CA950219566 | CEP290 | c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.2993+5G>A c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A) n.4069+5G>A c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) c.6570+5G>A (n.6570+5G>A) n.5936+5G>A c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) n.2014+5G>A n.4637+5G>A n.11435+5G>A c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A) c.5715+5G>A (n.5715+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.5802+5G>A (n.5802+5G>A) c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.968-5096C>T n.6914+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077218A= | CA2052913777 | CEP290 | c.5709+4T= (n.5709+4T=) c.2993+4T= c.*3880+4T= (n.*3880+4T=) n.4069+4T= c.5688+4T= (n.5688+4T=) c.6570+4T= (n.6570+4T=) n.5936+4T= c.6477+4T= (n.6477+4T=) n.2014+4T= n.4637+4T= n.11435+4T= c.*3622+4T= (n.*3622+4T=) c.5715+4T= (n.5715+4T=) c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.5802+4T= (n.5802+4T=) c.5031+4T= (n.5031+4T=) n.968-5095A= n.6914+4T= | |
| 12 | g.88077218A>C | CA2052913778 | CEP290 | c.5709+4T>G (n.5709+4T>G) c.2993+4T>G c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G) n.4069+4T>G c.5688+4T>G (n.5688+4T>G) c.6570+4T>G (n.6570+4T>G) n.5936+4T>G c.6477+4T>G (n.6477+4T>G) n.2014+4T>G n.4637+4T>G n.11435+4T>G c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G) c.5715+4T>G (n.5715+4T>G) c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.5802+4T>G (n.5802+4T>G) c.5031+4T>G (n.5031+4T>G) n.968-5095A>C n.6914+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077220A>C | CA385987155 | CEP290 | c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.2993+2T>G c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G) n.4069+2T>G c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) c.6570+2T>G (n.6570+2T>G) n.5936+2T>G c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) n.2014+2T>G n.4637+2T>G n.11435+2T>G c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.5802+2T>G (n.5802+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.968-5093A>C n.6914+2T>G | ClinVar |
| 12 | g.88077220A>G | CA385987153 | CEP290 | c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.2993+2T>C c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C) n.4069+2T>C c.5688+2T>C (n.5688+2T>C) c.6570+2T>C (n.6570+2T>C) n.5936+2T>C c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) n.2014+2T>C n.4637+2T>C n.11435+2T>C c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.5802+2T>C (n.5802+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.968-5093A>G n.6914+2T>C | |
| 12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
| 12 | g.88077221C>A | CA6711674 | CEP290 | c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.2993+1G>T c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T) n.4069+1G>T c.5688+1G>T (n.5688+1G>T) c.6570+1G>T (n.6570+1G>T) n.5936+1G>T c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) n.2014+1G>T n.4637+1G>T n.11435+1G>T c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.5802+1G>T (n.5802+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.968-5092C>A n.6914+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077221C= | CA2052913779 | CEP290 | c.5709+1G= (n.5709+1G=) c.2993+1G= c.*3880+1G= (n.*3880+1G=) n.4069+1G= c.5688+1G= (n.5688+1G=) c.6570+1G= (n.6570+1G=) n.5936+1G= c.6477+1G= (n.6477+1G=) n.2014+1G= n.4637+1G= n.11435+1G= c.*3622+1G= (n.*3622+1G=) c.5715+1G= (n.5715+1G=) c.2889+1G= (n.2889+1G=) c.5802+1G= (n.5802+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.968-5092C= n.6914+1G= | |
| 12 | g.88077221C>G | CA6711676 | CEP290 | c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.2993+1G>C c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C) n.4069+1G>C c.5688+1G>C (n.5688+1G>C) c.6570+1G>C (n.6570+1G>C) n.5936+1G>C c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) n.2014+1G>C n.4637+1G>C n.11435+1G>C c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C) c.5715+1G>C (n.5715+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.5802+1G>C (n.5802+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.968-5092C>G n.6914+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.88077221C>T | CA6711675 | CEP290 | c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.2993+1G>A c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A) n.4069+1G>A c.5688+1G>A (n.5688+1G>A) c.6570+1G>A (n.6570+1G>A) n.5936+1G>A c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) n.2014+1G>A n.4637+1G>A n.11435+1G>A c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A) c.5715+1G>A (n.5715+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.5802+1G>A (n.5802+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.968-5092C>T n.6914+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077222C>A | CA385987160 | CEP290 | c.5709G>T (p.Lys1903Asn) c.2993G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.4069G>T c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) n.5936G>T c.6477G>T (p.Lys2159Asn) n.2014G>T n.4637G>T n.11435G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>A n.6914G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077222C= | CA2052913780 | CEP290 | c.5709G= (p.Lys1903=) c.2993G= c.*3880G= (n.*3880G=) n.4069G= c.5688G= (p.Lys1896=) c.6570G= (p.Lys2190=) n.5936G= c.6477G= (p.Lys2159=) n.2014G= n.4637G= n.11435G= c.*3622G= (n.*3622G=) c.5715G= (p.Lys1905=) c.2889G= (p.Lys963=) c.5802G= (p.Lys1934=) c.5031G= (p.Lys1677=) n.968-5091C= n.6914G= | |
| 12 | g.88077222C>G | CA385987161 | CEP290 | c.5709G>C (p.Lys1903Asn) c.2993G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.4069G>C c.5688G>C (p.Lys1896Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) n.5936G>C c.6477G>C (p.Lys2159Asn) n.2014G>C n.4637G>C n.11435G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>G n.6914G>C | |
| 12 | g.88077222C>T | CA481072135 | CEP290 | c.5709G>A (p.Lys1903=) c.2993G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.4069G>A c.5688G>A (p.Lys1896=) c.6570G>A (p.Lys2190=) n.5936G>A c.6477G>A (p.Lys2159=) n.2014G>A n.4637G>A n.11435G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.5715G>A (p.Lys1905=) c.2889G>A (p.Lys963=) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.5031G>A (p.Lys1677=) n.968-5091C>T n.6914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077223T>A | CA385987164 | CEP290 | c.5708A>T (p.Lys1903Met) c.2992A>T c.*3879A>T (n.*3879A>T) n.4068A>T c.5687A>T (p.Lys1896Met) c.6569A>T (p.Lys2190Met) n.5935A>T c.6476A>T (p.Lys2159Met) n.2013A>T n.4636A>T n.11434A>T c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.5714A>T (p.Lys1905Met) c.2888A>T (p.Lys963Met) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) n.968-5090T>A n.6913A>T | |
| 12 | g.88077223T>C | CA385987170 | CEP290 | c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.2992A>G c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.4068A>G c.5687A>G (p.Lys1896Arg) c.6569A>G (p.Lys2190Arg) n.5935A>G c.6476A>G (p.Lys2159Arg) n.2013A>G n.4636A>G n.11434A>G c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) n.968-5090T>C n.6913A>G | gnomAD v4 |
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