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| 12 | g.88077198A>G | CA6711672 | CEP290 | c.5709+24T>C (n.5709+24T>C) c.2993+24T>C c.*3880+24T>C (n.*3880+24T>C) n.4069+24T>C c.5688+24T>C (n.5688+24T>C) c.6570+24T>C (n.6570+24T>C) n.5936+24T>C c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) n.2014+24T>C n.4637+24T>C n.11435+24T>C c.*3622+24T>C (n.*3622+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.2889+24T>C (n.2889+24T>C) c.5802+24T>C (n.5802+24T>C) c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.968-5115A>G n.6914+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>A | CA2600642760 | CEP290 | c.5709+22C>T (n.5709+22C>T) c.2993+22C>T c.*3880+22C>T (n.*3880+22C>T) n.4069+22C>T c.5688+22C>T (n.5688+22C>T) c.6570+22C>T (n.6570+22C>T) n.5936+22C>T c.6477+22C>T (n.6477+22C>T) n.2014+22C>T n.4637+22C>T n.11435+22C>T c.*3622+22C>T (n.*3622+22C>T) c.5715+22C>T (n.5715+22C>T) c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.5802+22C>T (n.5802+22C>T) c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.968-5113G>A n.6914+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>T | CA2575242841 | CEP290 | c.5709+22C>A (n.5709+22C>A) c.2993+22C>A c.*3880+22C>A (n.*3880+22C>A) n.4069+22C>A c.5688+22C>A (n.5688+22C>A) c.6570+22C>A (n.6570+22C>A) n.5936+22C>A c.6477+22C>A (n.6477+22C>A) n.2014+22C>A n.4637+22C>A n.11435+22C>A c.*3622+22C>A (n.*3622+22C>A) c.5715+22C>A (n.5715+22C>A) c.2889+22C>A (n.2889+22C>A) c.5802+22C>A (n.5802+22C>A) c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.968-5113G>T n.6914+22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
| 12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
| 12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
| 12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
| 12 | g.88077203A>T | CA693051805 | CEP290 | c.5709+19T>A (n.5709+19T>A) c.2993+19T>A c.*3880+19T>A (n.*3880+19T>A) n.4069+19T>A c.5688+19T>A (n.5688+19T>A) c.6570+19T>A (n.6570+19T>A) n.5936+19T>A c.6477+19T>A (n.6477+19T>A) n.2014+19T>A n.4637+19T>A n.11435+19T>A c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A) c.5715+19T>A (n.5715+19T>A) c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.5802+19T>A (n.5802+19T>A) c.5031+19T>A (n.5031+19T>A) n.968-5110A>T n.6914+19T>A | dbSNP |
| 12 | g.88077204G>A | CA2581099138 | CEP290 | c.5709+18C>T (n.5709+18C>T) c.2993+18C>T c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T) n.4069+18C>T c.5688+18C>T (n.5688+18C>T) c.6570+18C>T (n.6570+18C>T) n.5936+18C>T c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) n.2014+18C>T n.4637+18C>T n.11435+18C>T c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T) c.5715+18C>T (n.5715+18C>T) c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) c.5802+18C>T (n.5802+18C>T) c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.968-5109G>A n.6914+18C>T | |
| 12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
| 12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
| 12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077205T>G | CA2740092458 | CEP290 | c.5709+17A>C (n.5709+17A>C) c.2993+17A>C c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C) n.4069+17A>C c.5688+17A>C (n.5688+17A>C) c.6570+17A>C (n.6570+17A>C) n.5936+17A>C c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) n.2014+17A>C n.4637+17A>C n.11435+17A>C c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C) c.5715+17A>C (n.5715+17A>C) c.2889+17A>C (n.2889+17A>C) c.5802+17A>C (n.5802+17A>C) c.5031+17A>C (n.5031+17A>C) n.968-5108T>G n.6914+17A>C | ClinVar |
| 12 | g.88077206A>G | CA2620104065 | CEP290 | c.5709+16T>C (n.5709+16T>C) c.2993+16T>C c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C) n.4069+16T>C c.5688+16T>C (n.5688+16T>C) c.6570+16T>C (n.6570+16T>C) n.5936+16T>C c.6477+16T>C (n.6477+16T>C) n.2014+16T>C n.4637+16T>C n.11435+16T>C c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C) c.5715+16T>C (n.5715+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.5802+16T>C (n.5802+16T>C) c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.968-5107A>G n.6914+16T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
| 12 | g.88077210T>A | CA241153065 | CEP290 | c.5709+12A>T (n.5709+12A>T) c.2993+12A>T c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T) n.4069+12A>T c.5688+12A>T (n.5688+12A>T) c.6570+12A>T (n.6570+12A>T) n.5936+12A>T c.6477+12A>T (n.6477+12A>T) n.2014+12A>T n.4637+12A>T n.11435+12A>T c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T) c.5715+12A>T (n.5715+12A>T) c.2889+12A>T (n.2889+12A>T) c.5802+12A>T (n.5802+12A>T) c.5031+12A>T (n.5031+12A>T) n.968-5103T>A n.6914+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077210T>C | CA6711673 | CEP290 | c.5709+12A>G (n.5709+12A>G) c.2993+12A>G c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G) n.4069+12A>G c.5688+12A>G (n.5688+12A>G) c.6570+12A>G (n.6570+12A>G) n.5936+12A>G c.6477+12A>G (n.6477+12A>G) n.2014+12A>G n.4637+12A>G n.11435+12A>G c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G) c.5715+12A>G (n.5715+12A>G) c.2889+12A>G (n.2889+12A>G) c.5802+12A>G (n.5802+12A>G) c.5031+12A>G (n.5031+12A>G) n.968-5103T>C n.6914+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077210T= | CA2052913773 | CEP290 | c.5709+12A= (n.5709+12A=) c.2993+12A= c.*3880+12A= (n.*3880+12A=) n.4069+12A= c.5688+12A= (n.5688+12A=) c.6570+12A= (n.6570+12A=) n.5936+12A= c.6477+12A= (n.6477+12A=) n.2014+12A= n.4637+12A= n.11435+12A= c.*3622+12A= (n.*3622+12A=) c.5715+12A= (n.5715+12A=) c.2889+12A= (n.2889+12A=) c.5802+12A= (n.5802+12A=) c.5031+12A= (n.5031+12A=) n.968-5103T= n.6914+12A= | |
| 12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
| 12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
| 12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= |