| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077181C>A | CA2620104029 | CEP290 | c.5709+41G>T (n.5709+41G>T) c.2993+41G>T c.*3880+41G>T (n.*3880+41G>T) n.4069+41G>T c.5688+41G>T (n.5688+41G>T) c.6570+41G>T (n.6570+41G>T) n.5936+41G>T c.6477+41G>T (n.6477+41G>T) n.2014+41G>T n.4637+41G>T n.11435+41G>T c.*3622+41G>T (n.*3622+41G>T) c.5715+41G>T (n.5715+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.5802+41G>T (n.5802+41G>T) c.5031+41G>T (n.5031+41G>T) n.968-5132C>A n.6914+41G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077192G>T | CA2620104044 | CEP290 | c.5709+30C>A (n.5709+30C>A) c.2993+30C>A c.*3880+30C>A (n.*3880+30C>A) n.4069+30C>A c.5688+30C>A (n.5688+30C>A) c.6570+30C>A (n.6570+30C>A) n.5936+30C>A c.6477+30C>A (n.6477+30C>A) n.2014+30C>A n.4637+30C>A n.11435+30C>A c.*3622+30C>A (n.*3622+30C>A) c.5715+30C>A (n.5715+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.5802+30C>A (n.5802+30C>A) c.5031+30C>A (n.5031+30C>A) n.968-5121G>T n.6914+30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077193C= | CA2052913764 | CEP290 | c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.2993+29G= c.*3880+29G= (n.*3880+29G=) n.4069+29G= c.5688+29G= (n.5688+29G=) c.6570+29G= (n.6570+29G=) n.5936+29G= c.6477+29G= (n.6477+29G=) n.2014+29G= n.4637+29G= n.11435+29G= c.*3622+29G= (n.*3622+29G=) c.5715+29G= (n.5715+29G=) c.2889+29G= (n.2889+29G=) c.5802+29G= (n.5802+29G=) c.5031+29G= (n.5031+29G=) n.968-5120C= n.6914+29G= | |
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| 12 | g.88077195T>C | CA2620104048 | CEP290 | c.5709+27A>G (n.5709+27A>G) c.2993+27A>G c.*3880+27A>G (n.*3880+27A>G) n.4069+27A>G c.5688+27A>G (n.5688+27A>G) c.6570+27A>G (n.6570+27A>G) n.5936+27A>G c.6477+27A>G (n.6477+27A>G) n.2014+27A>G n.4637+27A>G n.11435+27A>G c.*3622+27A>G (n.*3622+27A>G) c.5715+27A>G (n.5715+27A>G) c.2889+27A>G (n.2889+27A>G) c.5802+27A>G (n.5802+27A>G) c.5031+27A>G (n.5031+27A>G) n.968-5118T>C n.6914+27A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077197T>C | CA2581099136 | CEP290 | c.5709+25A>G (n.5709+25A>G) c.2993+25A>G c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G) n.4069+25A>G c.5688+25A>G (n.5688+25A>G) c.6570+25A>G (n.6570+25A>G) n.5936+25A>G c.6477+25A>G (n.6477+25A>G) n.2014+25A>G n.4637+25A>G n.11435+25A>G c.*3622+25A>G (n.*3622+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.2889+25A>G (n.2889+25A>G) c.5802+25A>G (n.5802+25A>G) c.5031+25A>G (n.5031+25A>G) n.968-5116T>C n.6914+25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197T>G | CA150920 | CEP290 | c.5709+25A>C (n.5709+25A>C) c.2993+25A>C c.*3880+25A>C (n.*3880+25A>C) n.4069+25A>C c.5688+25A>C (n.5688+25A>C) c.6570+25A>C (n.6570+25A>C) n.5936+25A>C c.6477+25A>C (n.6477+25A>C) n.2014+25A>C n.4637+25A>C n.11435+25A>C c.*3622+25A>C (n.*3622+25A>C) c.5715+25A>C (n.5715+25A>C) c.2889+25A>C (n.2889+25A>C) c.5802+25A>C (n.5802+25A>C) c.5031+25A>C (n.5031+25A>C) n.968-5116T>G n.6914+25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077197T= | CA2052913766 | CEP290 | c.5709+25A= (n.5709+25A=) c.2993+25A= c.*3880+25A= (n.*3880+25A=) n.4069+25A= c.5688+25A= (n.5688+25A=) c.6570+25A= (n.6570+25A=) n.5936+25A= c.6477+25A= (n.6477+25A=) n.2014+25A= n.4637+25A= n.11435+25A= c.*3622+25A= (n.*3622+25A=) c.5715+25A= (n.5715+25A=) c.2889+25A= (n.2889+25A=) c.5802+25A= (n.5802+25A=) c.5031+25A= (n.5031+25A=) n.968-5116T= n.6914+25A= | |
| 12 | g.88077197dup | CA2620104052 | CEP290 | c.5709+25dup (n.5709+25dup) c.2993+25dup c.*3880+25dup (n.*3880+25dup) n.4069+25dup c.5688+25dup (n.5688+25dup) c.6570+25dup (n.6570+25dup) n.5936+25dup c.6477+25dup (n.6477+25dup) n.2014+25dup n.4637+25dup n.11435+25dup c.*3622+25dup (n.*3622+25dup) c.5715+25dup (n.5715+25dup) c.2889+25dup (n.2889+25dup) c.5802+25dup (n.5802+25dup) c.5031+25dup (n.5031+25dup) n.968-5116dup n.6914+25dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077198A= | CA2052913767 | CEP290 | c.5709+24T= (n.5709+24T=) c.2993+24T= c.*3880+24T= (n.*3880+24T=) n.4069+24T= c.5688+24T= (n.5688+24T=) c.6570+24T= (n.6570+24T=) n.5936+24T= c.6477+24T= (n.6477+24T=) n.2014+24T= n.4637+24T= n.11435+24T= c.*3622+24T= (n.*3622+24T=) c.5715+24T= (n.5715+24T=) c.2889+24T= (n.2889+24T=) c.5802+24T= (n.5802+24T=) c.5031+24T= (n.5031+24T=) n.968-5115A= n.6914+24T= | |
| 12 | g.88077198A>G | CA6711672 | CEP290 | c.5709+24T>C (n.5709+24T>C) c.2993+24T>C c.*3880+24T>C (n.*3880+24T>C) n.4069+24T>C c.5688+24T>C (n.5688+24T>C) c.6570+24T>C (n.6570+24T>C) n.5936+24T>C c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) n.2014+24T>C n.4637+24T>C n.11435+24T>C c.*3622+24T>C (n.*3622+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.2889+24T>C (n.2889+24T>C) c.5802+24T>C (n.5802+24T>C) c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.968-5115A>G n.6914+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>A | CA2600642760 | CEP290 | c.5709+22C>T (n.5709+22C>T) c.2993+22C>T c.*3880+22C>T (n.*3880+22C>T) n.4069+22C>T c.5688+22C>T (n.5688+22C>T) c.6570+22C>T (n.6570+22C>T) n.5936+22C>T c.6477+22C>T (n.6477+22C>T) n.2014+22C>T n.4637+22C>T n.11435+22C>T c.*3622+22C>T (n.*3622+22C>T) c.5715+22C>T (n.5715+22C>T) c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.5802+22C>T (n.5802+22C>T) c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.968-5113G>A n.6914+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077200G>T | CA2575242841 | CEP290 | c.5709+22C>A (n.5709+22C>A) c.2993+22C>A c.*3880+22C>A (n.*3880+22C>A) n.4069+22C>A c.5688+22C>A (n.5688+22C>A) c.6570+22C>A (n.6570+22C>A) n.5936+22C>A c.6477+22C>A (n.6477+22C>A) n.2014+22C>A n.4637+22C>A n.11435+22C>A c.*3622+22C>A (n.*3622+22C>A) c.5715+22C>A (n.5715+22C>A) c.2889+22C>A (n.2889+22C>A) c.5802+22C>A (n.5802+22C>A) c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.968-5113G>T n.6914+22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
| 12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
| 12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
| 12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= |