Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88077166T>C | CA606453512 | CEP290 | c.5709+56A>G (n.5709+56A>G) c.2993+56A>G c.*3880+56A>G (n.*3880+56A>G) n.4069+56A>G c.5688+56A>G (n.5688+56A>G) c.6570+56A>G (n.6570+56A>G) n.5936+56A>G c.6477+56A>G (n.6477+56A>G) n.2014+56A>G n.4637+56A>G n.11435+56A>G c.*3622+56A>G (n.*3622+56A>G) c.5715+56A>G (n.5715+56A>G) c.2889+56A>G (n.2889+56A>G) c.5802+56A>G (n.5802+56A>G) c.5031+56A>G (n.5031+56A>G) n.968-5147T>C n.6914+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077166T= | CA2052913752 | CEP290 | c.5709+56A= (n.5709+56A=) c.2993+56A= c.*3880+56A= (n.*3880+56A=) n.4069+56A= c.5688+56A= (n.5688+56A=) c.6570+56A= (n.6570+56A=) n.5936+56A= c.6477+56A= (n.6477+56A=) n.2014+56A= n.4637+56A= n.11435+56A= c.*3622+56A= (n.*3622+56A=) c.5715+56A= (n.5715+56A=) c.2889+56A= (n.2889+56A=) c.5802+56A= (n.5802+56A=) c.5031+56A= (n.5031+56A=) n.968-5147T= n.6914+56A= | |
12 | g.88077168del | CA2620104008 | CEP290 | c.5709+56del (n.5709+56del) c.2993+56del c.*3880+56del (n.*3880+56del) n.4069+56del c.5688+56del (n.5688+56del) c.6570+56del (n.6570+56del) n.5936+56del c.6477+56del (n.6477+56del) n.2014+56del n.4637+56del n.11435+56del c.*3622+56del (n.*3622+56del) c.5715+56del (n.5715+56del) c.2889+56del (n.2889+56del) c.5802+56del (n.5802+56del) c.5031+56del (n.5031+56del) n.968-5145del n.6914+56del | gnomAD v4 |
12 | g.88077168T>A | CA2620104010 | CEP290 | c.5709+54A>T (n.5709+54A>T) c.2993+54A>T c.*3880+54A>T (n.*3880+54A>T) n.4069+54A>T c.5688+54A>T (n.5688+54A>T) c.6570+54A>T (n.6570+54A>T) n.5936+54A>T c.6477+54A>T (n.6477+54A>T) n.2014+54A>T n.4637+54A>T n.11435+54A>T c.*3622+54A>T (n.*3622+54A>T) c.5715+54A>T (n.5715+54A>T) c.2889+54A>T (n.2889+54A>T) c.5802+54A>T (n.5802+54A>T) c.5031+54A>T (n.5031+54A>T) n.968-5145T>A n.6914+54A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077169A>T | CA2620104013 | CEP290 | c.5709+53T>A (n.5709+53T>A) c.2993+53T>A c.*3880+53T>A (n.*3880+53T>A) n.4069+53T>A c.5688+53T>A (n.5688+53T>A) c.6570+53T>A (n.6570+53T>A) n.5936+53T>A c.6477+53T>A (n.6477+53T>A) n.2014+53T>A n.4637+53T>A n.11435+53T>A c.*3622+53T>A (n.*3622+53T>A) c.5715+53T>A (n.5715+53T>A) c.2889+53T>A (n.2889+53T>A) c.5802+53T>A (n.5802+53T>A) c.5031+53T>A (n.5031+53T>A) n.968-5144A>T n.6914+53T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077170A>G | CA2620104014 | CEP290 | c.5709+52T>C (n.5709+52T>C) c.2993+52T>C c.*3880+52T>C (n.*3880+52T>C) n.4069+52T>C c.5688+52T>C (n.5688+52T>C) c.6570+52T>C (n.6570+52T>C) n.5936+52T>C c.6477+52T>C (n.6477+52T>C) n.2014+52T>C n.4637+52T>C n.11435+52T>C c.*3622+52T>C (n.*3622+52T>C) c.5715+52T>C (n.5715+52T>C) c.2889+52T>C (n.2889+52T>C) c.5802+52T>C (n.5802+52T>C) c.5031+52T>C (n.5031+52T>C) n.968-5143A>G n.6914+52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077171C>A | CA2620104015 | CEP290 | c.5709+51G>T (n.5709+51G>T) c.2993+51G>T c.*3880+51G>T (n.*3880+51G>T) n.4069+51G>T c.5688+51G>T (n.5688+51G>T) c.6570+51G>T (n.6570+51G>T) n.5936+51G>T c.6477+51G>T (n.6477+51G>T) n.2014+51G>T n.4637+51G>T n.11435+51G>T c.*3622+51G>T (n.*3622+51G>T) c.5715+51G>T (n.5715+51G>T) c.2889+51G>T (n.2889+51G>T) c.5802+51G>T (n.5802+51G>T) c.5031+51G>T (n.5031+51G>T) n.968-5142C>A n.6914+51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077172T>G | CA6711665 | CEP290 | c.5709+50A>C (n.5709+50A>C) c.2993+50A>C c.*3880+50A>C (n.*3880+50A>C) n.4069+50A>C c.5688+50A>C (n.5688+50A>C) c.6570+50A>C (n.6570+50A>C) n.5936+50A>C c.6477+50A>C (n.6477+50A>C) n.2014+50A>C n.4637+50A>C n.11435+50A>C c.*3622+50A>C (n.*3622+50A>C) c.5715+50A>C (n.5715+50A>C) c.2889+50A>C (n.2889+50A>C) c.5802+50A>C (n.5802+50A>C) c.5031+50A>C (n.5031+50A>C) n.968-5141T>G n.6914+50A>C | dbSNP ExAC |
12 | g.88077172T= | CA2052913753 | CEP290 | c.5709+50A= (n.5709+50A=) c.2993+50A= c.*3880+50A= (n.*3880+50A=) n.4069+50A= c.5688+50A= (n.5688+50A=) c.6570+50A= (n.6570+50A=) n.5936+50A= c.6477+50A= (n.6477+50A=) n.2014+50A= n.4637+50A= n.11435+50A= c.*3622+50A= (n.*3622+50A=) c.5715+50A= (n.5715+50A=) c.2889+50A= (n.2889+50A=) c.5802+50A= (n.5802+50A=) c.5031+50A= (n.5031+50A=) n.968-5141T= n.6914+50A= | |
12 | g.88077174A= | CA2052913754 | CEP290 | c.5709+48T= (n.5709+48T=) c.2993+48T= c.*3880+48T= (n.*3880+48T=) n.4069+48T= c.5688+48T= (n.5688+48T=) c.6570+48T= (n.6570+48T=) n.5936+48T= c.6477+48T= (n.6477+48T=) n.2014+48T= n.4637+48T= n.11435+48T= c.*3622+48T= (n.*3622+48T=) c.5715+48T= (n.5715+48T=) c.2889+48T= (n.2889+48T=) c.5802+48T= (n.5802+48T=) c.5031+48T= (n.5031+48T=) n.968-5139A= n.6914+48T= | |
12 | g.88077174A>T | CA241152981 | CEP290 | c.5709+48T>A (n.5709+48T>A) c.2993+48T>A c.*3880+48T>A (n.*3880+48T>A) n.4069+48T>A c.5688+48T>A (n.5688+48T>A) c.6570+48T>A (n.6570+48T>A) n.5936+48T>A c.6477+48T>A (n.6477+48T>A) n.2014+48T>A n.4637+48T>A n.11435+48T>A c.*3622+48T>A (n.*3622+48T>A) c.5715+48T>A (n.5715+48T>A) c.2889+48T>A (n.2889+48T>A) c.5802+48T>A (n.5802+48T>A) c.5031+48T>A (n.5031+48T>A) n.968-5139A>T n.6914+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077175C>T | CA2620104017 | CEP290 | c.5709+47G>A (n.5709+47G>A) c.2993+47G>A c.*3880+47G>A (n.*3880+47G>A) n.4069+47G>A c.5688+47G>A (n.5688+47G>A) c.6570+47G>A (n.6570+47G>A) n.5936+47G>A c.6477+47G>A (n.6477+47G>A) n.2014+47G>A n.4637+47G>A n.11435+47G>A c.*3622+47G>A (n.*3622+47G>A) c.5715+47G>A (n.5715+47G>A) c.2889+47G>A (n.2889+47G>A) c.5802+47G>A (n.5802+47G>A) c.5031+47G>A (n.5031+47G>A) n.968-5138C>T n.6914+47G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077177C>A | CA606453513 | CEP290 | c.5709+45G>T (n.5709+45G>T) c.2993+45G>T c.*3880+45G>T (n.*3880+45G>T) n.4069+45G>T c.5688+45G>T (n.5688+45G>T) c.6570+45G>T (n.6570+45G>T) n.5936+45G>T c.6477+45G>T (n.6477+45G>T) n.2014+45G>T n.4637+45G>T n.11435+45G>T c.*3622+45G>T (n.*3622+45G>T) c.5715+45G>T (n.5715+45G>T) c.2889+45G>T (n.2889+45G>T) c.5802+45G>T (n.5802+45G>T) c.5031+45G>T (n.5031+45G>T) n.968-5136C>A n.6914+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077177C= | CA1630855742 | CEP290 | c.5709+45G= (n.5709+45G=) c.2993+45G= c.*3880+45G= (n.*3880+45G=) n.4069+45G= c.5688+45G= (n.5688+45G=) c.6570+45G= (n.6570+45G=) n.5936+45G= c.6477+45G= (n.6477+45G=) n.2014+45G= n.4637+45G= n.11435+45G= c.*3622+45G= (n.*3622+45G=) c.5715+45G= (n.5715+45G=) c.2889+45G= (n.2889+45G=) c.5802+45G= (n.5802+45G=) c.5031+45G= (n.5031+45G=) n.968-5136C= n.6914+45G= | |
12 | g.88077177C>G | CA150921 | CEP290 | c.5709+45G>C (n.5709+45G>C) c.2993+45G>C c.*3880+45G>C (n.*3880+45G>C) n.4069+45G>C c.5688+45G>C (n.5688+45G>C) c.6570+45G>C (n.6570+45G>C) n.5936+45G>C c.6477+45G>C (n.6477+45G>C) n.2014+45G>C n.4637+45G>C n.11435+45G>C c.*3622+45G>C (n.*3622+45G>C) c.5715+45G>C (n.5715+45G>C) c.2889+45G>C (n.2889+45G>C) c.5802+45G>C (n.5802+45G>C) c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.968-5136C>G n.6914+45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077177C>T | CA606453514 | CEP290 | c.5709+45G>A (n.5709+45G>A) c.2993+45G>A c.*3880+45G>A (n.*3880+45G>A) n.4069+45G>A c.5688+45G>A (n.5688+45G>A) c.6570+45G>A (n.6570+45G>A) n.5936+45G>A c.6477+45G>A (n.6477+45G>A) n.2014+45G>A n.4637+45G>A n.11435+45G>A c.*3622+45G>A (n.*3622+45G>A) c.5715+45G>A (n.5715+45G>A) c.2889+45G>A (n.2889+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.968-5136C>T n.6914+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077178T>C | CA6711666 | CEP290 | c.5709+44A>G (n.5709+44A>G) c.2993+44A>G c.*3880+44A>G (n.*3880+44A>G) n.4069+44A>G c.5688+44A>G (n.5688+44A>G) c.6570+44A>G (n.6570+44A>G) n.5936+44A>G c.6477+44A>G (n.6477+44A>G) n.2014+44A>G n.4637+44A>G n.11435+44A>G c.*3622+44A>G (n.*3622+44A>G) c.5715+44A>G (n.5715+44A>G) c.2889+44A>G (n.2889+44A>G) c.5802+44A>G (n.5802+44A>G) c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.968-5135T>C n.6914+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077178T= | CA2052913755 | CEP290 | c.5709+44A= (n.5709+44A=) c.2993+44A= c.*3880+44A= (n.*3880+44A=) n.4069+44A= c.5688+44A= (n.5688+44A=) c.6570+44A= (n.6570+44A=) n.5936+44A= c.6477+44A= (n.6477+44A=) n.2014+44A= n.4637+44A= n.11435+44A= c.*3622+44A= (n.*3622+44A=) c.5715+44A= (n.5715+44A=) c.2889+44A= (n.2889+44A=) c.5802+44A= (n.5802+44A=) c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.968-5135T= n.6914+44A= | |
12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077179G= | CA2052913756 | CEP290 | c.5709+43C= (n.5709+43C=) c.2993+43C= c.*3880+43C= (n.*3880+43C=) n.4069+43C= c.5688+43C= (n.5688+43C=) c.6570+43C= (n.6570+43C=) n.5936+43C= c.6477+43C= (n.6477+43C=) n.2014+43C= n.4637+43C= n.11435+43C= c.*3622+43C= (n.*3622+43C=) c.5715+43C= (n.5715+43C=) c.2889+43C= (n.2889+43C=) c.5802+43C= (n.5802+43C=) c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.968-5134G= n.6914+43C= | |
12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C>A | CA2620104029 | CEP290 | c.5709+41G>T (n.5709+41G>T) c.2993+41G>T c.*3880+41G>T (n.*3880+41G>T) n.4069+41G>T c.5688+41G>T (n.5688+41G>T) c.6570+41G>T (n.6570+41G>T) n.5936+41G>T c.6477+41G>T (n.6477+41G>T) n.2014+41G>T n.4637+41G>T n.11435+41G>T c.*3622+41G>T (n.*3622+41G>T) c.5715+41G>T (n.5715+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.5802+41G>T (n.5802+41G>T) c.5031+41G>T (n.5031+41G>T) n.968-5132C>A n.6914+41G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077182A= | CA2052913758 | CEP290 | c.5709+40T= (n.5709+40T=) c.2993+40T= c.*3880+40T= (n.*3880+40T=) n.4069+40T= c.5688+40T= (n.5688+40T=) c.6570+40T= (n.6570+40T=) n.5936+40T= c.6477+40T= (n.6477+40T=) n.2014+40T= n.4637+40T= n.11435+40T= c.*3622+40T= (n.*3622+40T=) c.5715+40T= (n.5715+40T=) c.2889+40T= (n.2889+40T=) c.5802+40T= (n.5802+40T=) c.5031+40T= (n.5031+40T=) n.968-5131A= n.6914+40T= | |
12 | g.88077182A>G | CA693051787 | CEP290 | c.5709+40T>C (n.5709+40T>C) c.2993+40T>C c.*3880+40T>C (n.*3880+40T>C) n.4069+40T>C c.5688+40T>C (n.5688+40T>C) c.6570+40T>C (n.6570+40T>C) n.5936+40T>C c.6477+40T>C (n.6477+40T>C) n.2014+40T>C n.4637+40T>C n.11435+40T>C c.*3622+40T>C (n.*3622+40T>C) c.5715+40T>C (n.5715+40T>C) c.2889+40T>C (n.2889+40T>C) c.5802+40T>C (n.5802+40T>C) c.5031+40T>C (n.5031+40T>C) n.968-5131A>G n.6914+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077183C= | CA2052913759 | CEP290 | c.5709+39G= (n.5709+39G=) c.2993+39G= c.*3880+39G= (n.*3880+39G=) n.4069+39G= c.5688+39G= (n.5688+39G=) c.6570+39G= (n.6570+39G=) n.5936+39G= c.6477+39G= (n.6477+39G=) n.2014+39G= n.4637+39G= n.11435+39G= c.*3622+39G= (n.*3622+39G=) c.5715+39G= (n.5715+39G=) c.2889+39G= (n.2889+39G=) c.5802+39G= (n.5802+39G=) c.5031+39G= (n.5031+39G=) n.968-5130C= n.6914+39G= | |
12 | g.88077183C>T | CA2052913760 | CEP290 | c.5709+39G>A (n.5709+39G>A) c.2993+39G>A c.*3880+39G>A (n.*3880+39G>A) n.4069+39G>A c.5688+39G>A (n.5688+39G>A) c.6570+39G>A (n.6570+39G>A) n.5936+39G>A c.6477+39G>A (n.6477+39G>A) n.2014+39G>A n.4637+39G>A n.11435+39G>A c.*3622+39G>A (n.*3622+39G>A) c.5715+39G>A (n.5715+39G>A) c.2889+39G>A (n.2889+39G>A) c.5802+39G>A (n.5802+39G>A) c.5031+39G>A (n.5031+39G>A) n.968-5130C>T n.6914+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077184T>C | CA2620104033 | CEP290 | c.5709+38A>G (n.5709+38A>G) c.2993+38A>G c.*3880+38A>G (n.*3880+38A>G) n.4069+38A>G c.5688+38A>G (n.5688+38A>G) c.6570+38A>G (n.6570+38A>G) n.5936+38A>G c.6477+38A>G (n.6477+38A>G) n.2014+38A>G n.4637+38A>G n.11435+38A>G c.*3622+38A>G (n.*3622+38A>G) c.5715+38A>G (n.5715+38A>G) c.2889+38A>G (n.2889+38A>G) c.5802+38A>G (n.5802+38A>G) c.5031+38A>G (n.5031+38A>G) n.968-5129T>C n.6914+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077185A= | CA2052913761 | CEP290 | c.5709+37T= (n.5709+37T=) c.2993+37T= c.*3880+37T= (n.*3880+37T=) n.4069+37T= c.5688+37T= (n.5688+37T=) c.6570+37T= (n.6570+37T=) n.5936+37T= c.6477+37T= (n.6477+37T=) n.2014+37T= n.4637+37T= n.11435+37T= c.*3622+37T= (n.*3622+37T=) c.5715+37T= (n.5715+37T=) c.2889+37T= (n.2889+37T=) c.5802+37T= (n.5802+37T=) c.5031+37T= (n.5031+37T=) n.968-5128A= n.6914+37T= | |
12 | g.88077185A>G | CA6711669 | CEP290 | c.5709+37T>C (n.5709+37T>C) c.2993+37T>C c.*3880+37T>C (n.*3880+37T>C) n.4069+37T>C c.5688+37T>C (n.5688+37T>C) c.6570+37T>C (n.6570+37T>C) n.5936+37T>C c.6477+37T>C (n.6477+37T>C) n.2014+37T>C n.4637+37T>C n.11435+37T>C c.*3622+37T>C (n.*3622+37T>C) c.5715+37T>C (n.5715+37T>C) c.2889+37T>C (n.2889+37T>C) c.5802+37T>C (n.5802+37T>C) c.5031+37T>C (n.5031+37T>C) n.968-5128A>G n.6914+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077186C= | CA2052913762 | CEP290 | c.5709+36G= (n.5709+36G=) c.2993+36G= c.*3880+36G= (n.*3880+36G=) n.4069+36G= c.5688+36G= (n.5688+36G=) c.6570+36G= (n.6570+36G=) n.5936+36G= c.6477+36G= (n.6477+36G=) n.2014+36G= n.4637+36G= n.11435+36G= c.*3622+36G= (n.*3622+36G=) c.5715+36G= (n.5715+36G=) c.2889+36G= (n.2889+36G=) c.5802+36G= (n.5802+36G=) c.5031+36G= (n.5031+36G=) n.968-5127C= n.6914+36G= | |
12 | g.88077186C>T | CA950219557 | CEP290 | c.5709+36G>A (n.5709+36G>A) c.2993+36G>A c.*3880+36G>A (n.*3880+36G>A) n.4069+36G>A c.5688+36G>A (n.5688+36G>A) c.6570+36G>A (n.6570+36G>A) n.5936+36G>A c.6477+36G>A (n.6477+36G>A) n.2014+36G>A n.4637+36G>A n.11435+36G>A c.*3622+36G>A (n.*3622+36G>A) c.5715+36G>A (n.5715+36G>A) c.2889+36G>A (n.2889+36G>A) c.5802+36G>A (n.5802+36G>A) c.5031+36G>A (n.5031+36G>A) n.968-5127C>T n.6914+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077187C>A | CA2620104035 | CEP290 | c.5709+35G>T (n.5709+35G>T) c.2993+35G>T c.*3880+35G>T (n.*3880+35G>T) n.4069+35G>T c.5688+35G>T (n.5688+35G>T) c.6570+35G>T (n.6570+35G>T) n.5936+35G>T c.6477+35G>T (n.6477+35G>T) n.2014+35G>T n.4637+35G>T n.11435+35G>T c.*3622+35G>T (n.*3622+35G>T) c.5715+35G>T (n.5715+35G>T) c.2889+35G>T (n.2889+35G>T) c.5802+35G>T (n.5802+35G>T) c.5031+35G>T (n.5031+35G>T) n.968-5126C>A n.6914+35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077187C>T | CA2620104036 | CEP290 | c.5709+35G>A (n.5709+35G>A) c.2993+35G>A c.*3880+35G>A (n.*3880+35G>A) n.4069+35G>A c.5688+35G>A (n.5688+35G>A) c.6570+35G>A (n.6570+35G>A) n.5936+35G>A c.6477+35G>A (n.6477+35G>A) n.2014+35G>A n.4637+35G>A n.11435+35G>A c.*3622+35G>A (n.*3622+35G>A) c.5715+35G>A (n.5715+35G>A) c.2889+35G>A (n.2889+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.968-5126C>T n.6914+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077188T>G | CA2620104037 | CEP290 | c.5709+34A>C (n.5709+34A>C) c.2993+34A>C c.*3880+34A>C (n.*3880+34A>C) n.4069+34A>C c.5688+34A>C (n.5688+34A>C) c.6570+34A>C (n.6570+34A>C) n.5936+34A>C c.6477+34A>C (n.6477+34A>C) n.2014+34A>C n.4637+34A>C n.11435+34A>C c.*3622+34A>C (n.*3622+34A>C) c.5715+34A>C (n.5715+34A>C) c.2889+34A>C (n.2889+34A>C) c.5802+34A>C (n.5802+34A>C) c.5031+34A>C (n.5031+34A>C) n.968-5125T>G n.6914+34A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077189T>G | CA2620104039 | CEP290 | c.5709+33A>C (n.5709+33A>C) c.2993+33A>C c.*3880+33A>C (n.*3880+33A>C) n.4069+33A>C c.5688+33A>C (n.5688+33A>C) c.6570+33A>C (n.6570+33A>C) n.5936+33A>C c.6477+33A>C (n.6477+33A>C) n.2014+33A>C n.4637+33A>C n.11435+33A>C c.*3622+33A>C (n.*3622+33A>C) c.5715+33A>C (n.5715+33A>C) c.2889+33A>C (n.2889+33A>C) c.5802+33A>C (n.5802+33A>C) c.5031+33A>C (n.5031+33A>C) n.968-5124T>G n.6914+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077191A>G | CA2620104041 | CEP290 | c.5709+31T>C (n.5709+31T>C) c.2993+31T>C c.*3880+31T>C (n.*3880+31T>C) n.4069+31T>C c.5688+31T>C (n.5688+31T>C) c.6570+31T>C (n.6570+31T>C) n.5936+31T>C c.6477+31T>C (n.6477+31T>C) n.2014+31T>C n.4637+31T>C n.11435+31T>C c.*3622+31T>C (n.*3622+31T>C) c.5715+31T>C (n.5715+31T>C) c.2889+31T>C (n.2889+31T>C) c.5802+31T>C (n.5802+31T>C) c.5031+31T>C (n.5031+31T>C) n.968-5122A>G n.6914+31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077192G>A | CA6711670 | CEP290 | c.5709+30C>T (n.5709+30C>T) c.2993+30C>T c.*3880+30C>T (n.*3880+30C>T) n.4069+30C>T c.5688+30C>T (n.5688+30C>T) c.6570+30C>T (n.6570+30C>T) n.5936+30C>T c.6477+30C>T (n.6477+30C>T) n.2014+30C>T n.4637+30C>T n.11435+30C>T c.*3622+30C>T (n.*3622+30C>T) c.5715+30C>T (n.5715+30C>T) c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.5802+30C>T (n.5802+30C>T) c.5031+30C>T (n.5031+30C>T) n.968-5121G>A n.6914+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077192G= | CA2052913763 | CEP290 | c.5709+30C= (n.5709+30C=) c.2993+30C= c.*3880+30C= (n.*3880+30C=) n.4069+30C= c.5688+30C= (n.5688+30C=) c.6570+30C= (n.6570+30C=) n.5936+30C= c.6477+30C= (n.6477+30C=) n.2014+30C= n.4637+30C= n.11435+30C= c.*3622+30C= (n.*3622+30C=) c.5715+30C= (n.5715+30C=) c.2889+30C= (n.2889+30C=) c.5802+30C= (n.5802+30C=) c.5031+30C= (n.5031+30C=) n.968-5121G= n.6914+30C= | |
12 | g.88077192G>T | CA2620104044 | CEP290 | c.5709+30C>A (n.5709+30C>A) c.2993+30C>A c.*3880+30C>A (n.*3880+30C>A) n.4069+30C>A c.5688+30C>A (n.5688+30C>A) c.6570+30C>A (n.6570+30C>A) n.5936+30C>A c.6477+30C>A (n.6477+30C>A) n.2014+30C>A n.4637+30C>A n.11435+30C>A c.*3622+30C>A (n.*3622+30C>A) c.5715+30C>A (n.5715+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.5802+30C>A (n.5802+30C>A) c.5031+30C>A (n.5031+30C>A) n.968-5121G>T n.6914+30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077193C= | CA2052913764 | CEP290 | c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.2993+29G= c.*3880+29G= (n.*3880+29G=) n.4069+29G= c.5688+29G= (n.5688+29G=) c.6570+29G= (n.6570+29G=) n.5936+29G= c.6477+29G= (n.6477+29G=) n.2014+29G= n.4637+29G= n.11435+29G= c.*3622+29G= (n.*3622+29G=) c.5715+29G= (n.5715+29G=) c.2889+29G= (n.2889+29G=) c.5802+29G= (n.5802+29G=) c.5031+29G= (n.5031+29G=) n.968-5120C= n.6914+29G= | |
12 | g.88077193C>T | CA606453515 | CEP290 | c.5709+29G>A (n.5709+29G>A) c.2993+29G>A c.*3880+29G>A (n.*3880+29G>A) n.4069+29G>A c.5688+29G>A (n.5688+29G>A) c.6570+29G>A (n.6570+29G>A) n.5936+29G>A c.6477+29G>A (n.6477+29G>A) n.2014+29G>A n.4637+29G>A n.11435+29G>A c.*3622+29G>A (n.*3622+29G>A) c.5715+29G>A (n.5715+29G>A) c.2889+29G>A (n.2889+29G>A) c.5802+29G>A (n.5802+29G>A) c.5031+29G>A (n.5031+29G>A) n.968-5120C>T n.6914+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077194A>T | CA2620104047 | CEP290 | c.5709+28T>A (n.5709+28T>A) c.2993+28T>A c.*3880+28T>A (n.*3880+28T>A) n.4069+28T>A c.5688+28T>A (n.5688+28T>A) c.6570+28T>A (n.6570+28T>A) n.5936+28T>A c.6477+28T>A (n.6477+28T>A) n.2014+28T>A n.4637+28T>A n.11435+28T>A c.*3622+28T>A (n.*3622+28T>A) c.5715+28T>A (n.5715+28T>A) c.2889+28T>A (n.2889+28T>A) c.5802+28T>A (n.5802+28T>A) c.5031+28T>A (n.5031+28T>A) n.968-5119A>T n.6914+28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077197_88077198del | CA2575242840 | CEP290 | c.5709+27_5709+28del (n.5709+27_5709+28del) c.2993+27_2993+28del c.*3880+27_*3880+28del (n.*3880+27_*3880+28del) n.4069+27_4069+28del c.5688+27_5688+28del (n.5688+27_5688+28del) c.6570+27_6570+28del (n.6570+27_6570+28del) n.5936+27_5936+28del c.6477+27_6477+28del (n.6477+27_6477+28del) n.2014+27_2014+28del n.4637+27_4637+28del n.11435+27_11435+28del c.*3622+27_*3622+28del (n.*3622+27_*3622+28del) c.5715+27_5715+28del (n.5715+27_5715+28del) c.2889+27_2889+28del (n.2889+27_2889+28del) c.5802+27_5802+28del (n.5802+27_5802+28del) c.5031+27_5031+28del (n.5031+27_5031+28del) n.968-5116_968-5115del n.6914+27_6914+28del | |
12 | g.88077195T>C | CA2620104048 | CEP290 | c.5709+27A>G (n.5709+27A>G) c.2993+27A>G c.*3880+27A>G (n.*3880+27A>G) n.4069+27A>G c.5688+27A>G (n.5688+27A>G) c.6570+27A>G (n.6570+27A>G) n.5936+27A>G c.6477+27A>G (n.6477+27A>G) n.2014+27A>G n.4637+27A>G n.11435+27A>G c.*3622+27A>G (n.*3622+27A>G) c.5715+27A>G (n.5715+27A>G) c.2889+27A>G (n.2889+27A>G) c.5802+27A>G (n.5802+27A>G) c.5031+27A>G (n.5031+27A>G) n.968-5118T>C n.6914+27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077196A= | CA2052913765 | CEP290 | c.5709+26T= (n.5709+26T=) c.2993+26T= c.*3880+26T= (n.*3880+26T=) n.4069+26T= c.5688+26T= (n.5688+26T=) c.6570+26T= (n.6570+26T=) n.5936+26T= c.6477+26T= (n.6477+26T=) n.2014+26T= n.4637+26T= n.11435+26T= c.*3622+26T= (n.*3622+26T=) c.5715+26T= (n.5715+26T=) c.2889+26T= (n.2889+26T=) c.5802+26T= (n.5802+26T=) c.5031+26T= (n.5031+26T=) n.968-5117A= n.6914+26T= | |
12 | g.88077196A>G | CA6711671 | CEP290 | c.5709+26T>C (n.5709+26T>C) c.2993+26T>C c.*3880+26T>C (n.*3880+26T>C) n.4069+26T>C c.5688+26T>C (n.5688+26T>C) c.6570+26T>C (n.6570+26T>C) n.5936+26T>C c.6477+26T>C (n.6477+26T>C) n.2014+26T>C n.4637+26T>C n.11435+26T>C c.*3622+26T>C (n.*3622+26T>C) c.5715+26T>C (n.5715+26T>C) c.2889+26T>C (n.2889+26T>C) c.5802+26T>C (n.5802+26T>C) c.5031+26T>C (n.5031+26T>C) n.968-5117A>G n.6914+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077197T>A | CA2581099135 | CEP290 | c.5709+25A>T (n.5709+25A>T) c.2993+25A>T c.*3880+25A>T (n.*3880+25A>T) n.4069+25A>T c.5688+25A>T (n.5688+25A>T) c.6570+25A>T (n.6570+25A>T) n.5936+25A>T c.6477+25A>T (n.6477+25A>T) n.2014+25A>T n.4637+25A>T n.11435+25A>T c.*3622+25A>T (n.*3622+25A>T) c.5715+25A>T (n.5715+25A>T) c.2889+25A>T (n.2889+25A>T) c.5802+25A>T (n.5802+25A>T) c.5031+25A>T (n.5031+25A>T) n.968-5116T>A n.6914+25A>T | |
12 | g.88077197T>C | CA2581099136 | CEP290 | c.5709+25A>G (n.5709+25A>G) c.2993+25A>G c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G) n.4069+25A>G c.5688+25A>G (n.5688+25A>G) c.6570+25A>G (n.6570+25A>G) n.5936+25A>G c.6477+25A>G (n.6477+25A>G) n.2014+25A>G n.4637+25A>G n.11435+25A>G c.*3622+25A>G (n.*3622+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.2889+25A>G (n.2889+25A>G) c.5802+25A>G (n.5802+25A>G) c.5031+25A>G (n.5031+25A>G) n.968-5116T>C n.6914+25A>G | gnomAD v4 |