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12 | g.88077178T>C | CA6711666 | CEP290 | c.5709+44A>G (n.5709+44A>G) c.2993+44A>G c.*3880+44A>G (n.*3880+44A>G) n.4069+44A>G c.5688+44A>G (n.5688+44A>G) c.6570+44A>G (n.6570+44A>G) n.5936+44A>G c.6477+44A>G (n.6477+44A>G) n.2014+44A>G n.4637+44A>G n.11435+44A>G c.*3622+44A>G (n.*3622+44A>G) c.5715+44A>G (n.5715+44A>G) c.2889+44A>G (n.2889+44A>G) c.5802+44A>G (n.5802+44A>G) c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.968-5135T>C n.6914+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C>A | CA2620104029 | CEP290 | c.5709+41G>T (n.5709+41G>T) c.2993+41G>T c.*3880+41G>T (n.*3880+41G>T) n.4069+41G>T c.5688+41G>T (n.5688+41G>T) c.6570+41G>T (n.6570+41G>T) n.5936+41G>T c.6477+41G>T (n.6477+41G>T) n.2014+41G>T n.4637+41G>T n.11435+41G>T c.*3622+41G>T (n.*3622+41G>T) c.5715+41G>T (n.5715+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.5802+41G>T (n.5802+41G>T) c.5031+41G>T (n.5031+41G>T) n.968-5132C>A n.6914+41G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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