UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077150_88077152dup | CA2620103978 | CEP290 | c.5709+71_5709+73dup (n.5709+71_5709+73dup) c.2993+71_2993+73dup c.*3880+71_*3880+73dup (n.*3880+71_*3880+73dup) n.4069+71_4069+73dup c.5688+71_5688+73dup (n.5688+71_5688+73dup) c.6570+71_6570+73dup (n.6570+71_6570+73dup) n.5936+71_5936+73dup c.6477+71_6477+73dup (n.6477+71_6477+73dup) n.2014+71_2014+73dup n.4637+71_4637+73dup n.11435+71_11435+73dup c.*3622+71_*3622+73dup (n.*3622+71_*3622+73dup) c.5715+71_5715+73dup (n.5715+71_5715+73dup) c.2889+71_2889+73dup (n.2889+71_2889+73dup) c.5802+71_5802+73dup (n.5802+71_5802+73dup) c.5031+71_5031+73dup (n.5031+71_5031+73dup) n.968-5163_968-5161dup n.6914+71_6914+73dup | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077155T>C | CA2620103988 | CEP290 | c.5709+67A>G (n.5709+67A>G) c.2993+67A>G c.*3880+67A>G (n.*3880+67A>G) n.4069+67A>G c.5688+67A>G (n.5688+67A>G) c.6570+67A>G (n.6570+67A>G) n.5936+67A>G c.6477+67A>G (n.6477+67A>G) n.2014+67A>G n.4637+67A>G n.11435+67A>G c.*3622+67A>G (n.*3622+67A>G) c.5715+67A>G (n.5715+67A>G) c.2889+67A>G (n.2889+67A>G) c.5802+67A>G (n.5802+67A>G) c.5031+67A>G (n.5031+67A>G) n.968-5158T>C n.6914+67A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077156C>T | CA2620103989 | CEP290 | c.5709+66G>A (n.5709+66G>A) c.2993+66G>A c.*3880+66G>A (n.*3880+66G>A) n.4069+66G>A c.5688+66G>A (n.5688+66G>A) c.6570+66G>A (n.6570+66G>A) n.5936+66G>A c.6477+66G>A (n.6477+66G>A) n.2014+66G>A n.4637+66G>A n.11435+66G>A c.*3622+66G>A (n.*3622+66G>A) c.5715+66G>A (n.5715+66G>A) c.2889+66G>A (n.2889+66G>A) c.5802+66G>A (n.5802+66G>A) c.5031+66G>A (n.5031+66G>A) n.968-5157C>T n.6914+66G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077161A>G | CA2575242839 | CEP290 | c.5709+61T>C (n.5709+61T>C) c.2993+61T>C c.*3880+61T>C (n.*3880+61T>C) n.4069+61T>C c.5688+61T>C (n.5688+61T>C) c.6570+61T>C (n.6570+61T>C) n.5936+61T>C c.6477+61T>C (n.6477+61T>C) n.2014+61T>C n.4637+61T>C n.11435+61T>C c.*3622+61T>C (n.*3622+61T>C) c.5715+61T>C (n.5715+61T>C) c.2889+61T>C (n.2889+61T>C) c.5802+61T>C (n.5802+61T>C) c.5031+61T>C (n.5031+61T>C) n.968-5152A>G n.6914+61T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077161A>T | CA2620103997 | CEP290 | c.5709+61T>A (n.5709+61T>A) c.2993+61T>A c.*3880+61T>A (n.*3880+61T>A) n.4069+61T>A c.5688+61T>A (n.5688+61T>A) c.6570+61T>A (n.6570+61T>A) n.5936+61T>A c.6477+61T>A (n.6477+61T>A) n.2014+61T>A n.4637+61T>A n.11435+61T>A c.*3622+61T>A (n.*3622+61T>A) c.5715+61T>A (n.5715+61T>A) c.2889+61T>A (n.2889+61T>A) c.5802+61T>A (n.5802+61T>A) c.5031+61T>A (n.5031+61T>A) n.968-5152A>T n.6914+61T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077177C>G | CA150921 | CEP290 | c.5709+45G>C (n.5709+45G>C) c.2993+45G>C c.*3880+45G>C (n.*3880+45G>C) n.4069+45G>C c.5688+45G>C (n.5688+45G>C) c.6570+45G>C (n.6570+45G>C) n.5936+45G>C c.6477+45G>C (n.6477+45G>C) n.2014+45G>C n.4637+45G>C n.11435+45G>C c.*3622+45G>C (n.*3622+45G>C) c.5715+45G>C (n.5715+45G>C) c.2889+45G>C (n.2889+45G>C) c.5802+45G>C (n.5802+45G>C) c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.968-5136C>G n.6914+45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077177C>T | CA606453514 | CEP290 | c.5709+45G>A (n.5709+45G>A) c.2993+45G>A c.*3880+45G>A (n.*3880+45G>A) n.4069+45G>A c.5688+45G>A (n.5688+45G>A) c.6570+45G>A (n.6570+45G>A) n.5936+45G>A c.6477+45G>A (n.6477+45G>A) n.2014+45G>A n.4637+45G>A n.11435+45G>A c.*3622+45G>A (n.*3622+45G>A) c.5715+45G>A (n.5715+45G>A) c.2889+45G>A (n.2889+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.968-5136C>T n.6914+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077178T>C | CA6711666 | CEP290 | c.5709+44A>G (n.5709+44A>G) c.2993+44A>G c.*3880+44A>G (n.*3880+44A>G) n.4069+44A>G c.5688+44A>G (n.5688+44A>G) c.6570+44A>G (n.6570+44A>G) n.5936+44A>G c.6477+44A>G (n.6477+44A>G) n.2014+44A>G n.4637+44A>G n.11435+44A>G c.*3622+44A>G (n.*3622+44A>G) c.5715+44A>G (n.5715+44A>G) c.2889+44A>G (n.2889+44A>G) c.5802+44A>G (n.5802+44A>G) c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.968-5135T>C n.6914+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077178T= | CA2052913755 | CEP290 | c.5709+44A= (n.5709+44A=) c.2993+44A= c.*3880+44A= (n.*3880+44A=) n.4069+44A= c.5688+44A= (n.5688+44A=) c.6570+44A= (n.6570+44A=) n.5936+44A= c.6477+44A= (n.6477+44A=) n.2014+44A= n.4637+44A= n.11435+44A= c.*3622+44A= (n.*3622+44A=) c.5715+44A= (n.5715+44A=) c.2889+44A= (n.2889+44A=) c.5802+44A= (n.5802+44A=) c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.968-5135T= n.6914+44A= | |
| 12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077179G= | CA2052913756 | CEP290 | c.5709+43C= (n.5709+43C=) c.2993+43C= c.*3880+43C= (n.*3880+43C=) n.4069+43C= c.5688+43C= (n.5688+43C=) c.6570+43C= (n.6570+43C=) n.5936+43C= c.6477+43C= (n.6477+43C=) n.2014+43C= n.4637+43C= n.11435+43C= c.*3622+43C= (n.*3622+43C=) c.5715+43C= (n.5715+43C=) c.2889+43C= (n.2889+43C=) c.5802+43C= (n.5802+43C=) c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.968-5134G= n.6914+43C= | |
| 12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077181C>A | CA2620104029 | CEP290 | c.5709+41G>T (n.5709+41G>T) c.2993+41G>T c.*3880+41G>T (n.*3880+41G>T) n.4069+41G>T c.5688+41G>T (n.5688+41G>T) c.6570+41G>T (n.6570+41G>T) n.5936+41G>T c.6477+41G>T (n.6477+41G>T) n.2014+41G>T n.4637+41G>T n.11435+41G>T c.*3622+41G>T (n.*3622+41G>T) c.5715+41G>T (n.5715+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.5802+41G>T (n.5802+41G>T) c.5031+41G>T (n.5031+41G>T) n.968-5132C>A n.6914+41G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
| 12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077182A= | CA2052913758 | CEP290 | c.5709+40T= (n.5709+40T=) c.2993+40T= c.*3880+40T= (n.*3880+40T=) n.4069+40T= c.5688+40T= (n.5688+40T=) c.6570+40T= (n.6570+40T=) n.5936+40T= c.6477+40T= (n.6477+40T=) n.2014+40T= n.4637+40T= n.11435+40T= c.*3622+40T= (n.*3622+40T=) c.5715+40T= (n.5715+40T=) c.2889+40T= (n.2889+40T=) c.5802+40T= (n.5802+40T=) c.5031+40T= (n.5031+40T=) n.968-5131A= n.6914+40T= | |
| 12 | g.88077182A>G | CA693051787 | CEP290 | c.5709+40T>C (n.5709+40T>C) c.2993+40T>C c.*3880+40T>C (n.*3880+40T>C) n.4069+40T>C c.5688+40T>C (n.5688+40T>C) c.6570+40T>C (n.6570+40T>C) n.5936+40T>C c.6477+40T>C (n.6477+40T>C) n.2014+40T>C n.4637+40T>C n.11435+40T>C c.*3622+40T>C (n.*3622+40T>C) c.5715+40T>C (n.5715+40T>C) c.2889+40T>C (n.2889+40T>C) c.5802+40T>C (n.5802+40T>C) c.5031+40T>C (n.5031+40T>C) n.968-5131A>G n.6914+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077183C= | CA2052913759 | CEP290 | c.5709+39G= (n.5709+39G=) c.2993+39G= c.*3880+39G= (n.*3880+39G=) n.4069+39G= c.5688+39G= (n.5688+39G=) c.6570+39G= (n.6570+39G=) n.5936+39G= c.6477+39G= (n.6477+39G=) n.2014+39G= n.4637+39G= n.11435+39G= c.*3622+39G= (n.*3622+39G=) c.5715+39G= (n.5715+39G=) c.2889+39G= (n.2889+39G=) c.5802+39G= (n.5802+39G=) c.5031+39G= (n.5031+39G=) n.968-5130C= n.6914+39G= |