UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077142T>A | CA2620103971 | CEP290 | c.5709+80A>T (n.5709+80A>T) c.2993+80A>T c.*3880+80A>T (n.*3880+80A>T) n.4069+80A>T c.5688+80A>T (n.5688+80A>T) c.6570+80A>T (n.6570+80A>T) n.5936+80A>T c.6477+80A>T (n.6477+80A>T) n.2014+80A>T n.4637+80A>T n.11435+80A>T c.*3622+80A>T (n.*3622+80A>T) c.5715+80A>T (n.5715+80A>T) c.2889+80A>T (n.2889+80A>T) c.5802+80A>T (n.5802+80A>T) c.5031+80A>T (n.5031+80A>T) n.968-5171T>A n.6914+80A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077142T>C | CA241152974 | CEP290 | c.5709+80A>G (n.5709+80A>G) c.2993+80A>G c.*3880+80A>G (n.*3880+80A>G) n.4069+80A>G c.5688+80A>G (n.5688+80A>G) c.6570+80A>G (n.6570+80A>G) n.5936+80A>G c.6477+80A>G (n.6477+80A>G) n.2014+80A>G n.4637+80A>G n.11435+80A>G c.*3622+80A>G (n.*3622+80A>G) c.5715+80A>G (n.5715+80A>G) c.2889+80A>G (n.2889+80A>G) c.5802+80A>G (n.5802+80A>G) c.5031+80A>G (n.5031+80A>G) n.968-5171T>C n.6914+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077142T= | CA2052913744 | CEP290 | c.5709+80A= (n.5709+80A=) c.2993+80A= c.*3880+80A= (n.*3880+80A=) n.4069+80A= c.5688+80A= (n.5688+80A=) c.6570+80A= (n.6570+80A=) n.5936+80A= c.6477+80A= (n.6477+80A=) n.2014+80A= n.4637+80A= n.11435+80A= c.*3622+80A= (n.*3622+80A=) c.5715+80A= (n.5715+80A=) c.2889+80A= (n.2889+80A=) c.5802+80A= (n.5802+80A=) c.5031+80A= (n.5031+80A=) n.968-5171T= n.6914+80A= | |
| 12 | g.88077146A>T | CA2620103975 | CEP290 | c.5709+76T>A (n.5709+76T>A) c.2993+76T>A c.*3880+76T>A (n.*3880+76T>A) n.4069+76T>A c.5688+76T>A (n.5688+76T>A) c.6570+76T>A (n.6570+76T>A) n.5936+76T>A c.6477+76T>A (n.6477+76T>A) n.2014+76T>A n.4637+76T>A n.11435+76T>A c.*3622+76T>A (n.*3622+76T>A) c.5715+76T>A (n.5715+76T>A) c.2889+76T>A (n.2889+76T>A) c.5802+76T>A (n.5802+76T>A) c.5031+76T>A (n.5031+76T>A) n.968-5167A>T n.6914+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077147A= | CA2052913745 | CEP290 | c.5709+75T= (n.5709+75T=) c.2993+75T= c.*3880+75T= (n.*3880+75T=) n.4069+75T= c.5688+75T= (n.5688+75T=) c.6570+75T= (n.6570+75T=) n.5936+75T= c.6477+75T= (n.6477+75T=) n.2014+75T= n.4637+75T= n.11435+75T= c.*3622+75T= (n.*3622+75T=) c.5715+75T= (n.5715+75T=) c.2889+75T= (n.2889+75T=) c.5802+75T= (n.5802+75T=) c.5031+75T= (n.5031+75T=) n.968-5166A= n.6914+75T= | |
| 12 | g.88077147A>G | CA950219544 | CEP290 | c.5709+75T>C (n.5709+75T>C) c.2993+75T>C c.*3880+75T>C (n.*3880+75T>C) n.4069+75T>C c.5688+75T>C (n.5688+75T>C) c.6570+75T>C (n.6570+75T>C) n.5936+75T>C c.6477+75T>C (n.6477+75T>C) n.2014+75T>C n.4637+75T>C n.11435+75T>C c.*3622+75T>C (n.*3622+75T>C) c.5715+75T>C (n.5715+75T>C) c.2889+75T>C (n.2889+75T>C) c.5802+75T>C (n.5802+75T>C) c.5031+75T>C (n.5031+75T>C) n.968-5166A>G n.6914+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077148C>A | CA2575242837 | CEP290 | c.5709+74G>T (n.5709+74G>T) c.2993+74G>T c.*3880+74G>T (n.*3880+74G>T) n.4069+74G>T c.5688+74G>T (n.5688+74G>T) c.6570+74G>T (n.6570+74G>T) n.5936+74G>T c.6477+74G>T (n.6477+74G>T) n.2014+74G>T n.4637+74G>T n.11435+74G>T c.*3622+74G>T (n.*3622+74G>T) c.5715+74G>T (n.5715+74G>T) c.2889+74G>T (n.2889+74G>T) c.5802+74G>T (n.5802+74G>T) c.5031+74G>T (n.5031+74G>T) n.968-5165C>A n.6914+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077149T>A | CA2575242838 | CEP290 | c.5709+73A>T (n.5709+73A>T) c.2993+73A>T c.*3880+73A>T (n.*3880+73A>T) n.4069+73A>T c.5688+73A>T (n.5688+73A>T) c.6570+73A>T (n.6570+73A>T) n.5936+73A>T c.6477+73A>T (n.6477+73A>T) n.2014+73A>T n.4637+73A>T n.11435+73A>T c.*3622+73A>T (n.*3622+73A>T) c.5715+73A>T (n.5715+73A>T) c.2889+73A>T (n.2889+73A>T) c.5802+73A>T (n.5802+73A>T) c.5031+73A>T (n.5031+73A>T) n.968-5164T>A n.6914+73A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077149T>C | CA2620103979 | CEP290 | c.5709+73A>G (n.5709+73A>G) c.2993+73A>G c.*3880+73A>G (n.*3880+73A>G) n.4069+73A>G c.5688+73A>G (n.5688+73A>G) c.6570+73A>G (n.6570+73A>G) n.5936+73A>G c.6477+73A>G (n.6477+73A>G) n.2014+73A>G n.4637+73A>G n.11435+73A>G c.*3622+73A>G (n.*3622+73A>G) c.5715+73A>G (n.5715+73A>G) c.2889+73A>G (n.2889+73A>G) c.5802+73A>G (n.5802+73A>G) c.5031+73A>G (n.5031+73A>G) n.968-5164T>C n.6914+73A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077150_88077152dup | CA2620103978 | CEP290 | c.5709+71_5709+73dup (n.5709+71_5709+73dup) c.2993+71_2993+73dup c.*3880+71_*3880+73dup (n.*3880+71_*3880+73dup) n.4069+71_4069+73dup c.5688+71_5688+73dup (n.5688+71_5688+73dup) c.6570+71_6570+73dup (n.6570+71_6570+73dup) n.5936+71_5936+73dup c.6477+71_6477+73dup (n.6477+71_6477+73dup) n.2014+71_2014+73dup n.4637+71_4637+73dup n.11435+71_11435+73dup c.*3622+71_*3622+73dup (n.*3622+71_*3622+73dup) c.5715+71_5715+73dup (n.5715+71_5715+73dup) c.2889+71_2889+73dup (n.2889+71_2889+73dup) c.5802+71_5802+73dup (n.5802+71_5802+73dup) c.5031+71_5031+73dup (n.5031+71_5031+73dup) n.968-5163_968-5161dup n.6914+71_6914+73dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077150G>A | CA2052913747 | CEP290 | c.5709+72C>T (n.5709+72C>T) c.2993+72C>T c.*3880+72C>T (n.*3880+72C>T) n.4069+72C>T c.5688+72C>T (n.5688+72C>T) c.6570+72C>T (n.6570+72C>T) n.5936+72C>T c.6477+72C>T (n.6477+72C>T) n.2014+72C>T n.4637+72C>T n.11435+72C>T c.*3622+72C>T (n.*3622+72C>T) c.5715+72C>T (n.5715+72C>T) c.2889+72C>T (n.2889+72C>T) c.5802+72C>T (n.5802+72C>T) c.5031+72C>T (n.5031+72C>T) n.968-5163G>A n.6914+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077150G>T | CA693051765 | CEP290 | c.5709+72C>A (n.5709+72C>A) c.2993+72C>A c.*3880+72C>A (n.*3880+72C>A) n.4069+72C>A c.5688+72C>A (n.5688+72C>A) c.6570+72C>A (n.6570+72C>A) n.5936+72C>A c.6477+72C>A (n.6477+72C>A) n.2014+72C>A n.4637+72C>A n.11435+72C>A c.*3622+72C>A (n.*3622+72C>A) c.5715+72C>A (n.5715+72C>A) c.2889+72C>A (n.2889+72C>A) c.5802+72C>A (n.5802+72C>A) c.5031+72C>A (n.5031+72C>A) n.968-5163G>T n.6914+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077151T= | CA2052913748 | CEP290 | c.5709+71A= (n.5709+71A=) c.2993+71A= c.*3880+71A= (n.*3880+71A=) n.4069+71A= c.5688+71A= (n.5688+71A=) c.6570+71A= (n.6570+71A=) n.5936+71A= c.6477+71A= (n.6477+71A=) n.2014+71A= n.4637+71A= n.11435+71A= c.*3622+71A= (n.*3622+71A=) c.5715+71A= (n.5715+71A=) c.2889+71A= (n.2889+71A=) c.5802+71A= (n.5802+71A=) c.5031+71A= (n.5031+71A=) n.968-5162T= n.6914+71A= | |
| 12 | g.88077152T>C | CA2620103983 | CEP290 | c.5709+70A>G (n.5709+70A>G) c.2993+70A>G c.*3880+70A>G (n.*3880+70A>G) n.4069+70A>G c.5688+70A>G (n.5688+70A>G) c.6570+70A>G (n.6570+70A>G) n.5936+70A>G c.6477+70A>G (n.6477+70A>G) n.2014+70A>G n.4637+70A>G n.11435+70A>G c.*3622+70A>G (n.*3622+70A>G) c.5715+70A>G (n.5715+70A>G) c.2889+70A>G (n.2889+70A>G) c.5802+70A>G (n.5802+70A>G) c.5031+70A>G (n.5031+70A>G) n.968-5161T>C n.6914+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077153A>T | CA2620103985 | CEP290 | c.5709+69T>A (n.5709+69T>A) c.2993+69T>A c.*3880+69T>A (n.*3880+69T>A) n.4069+69T>A c.5688+69T>A (n.5688+69T>A) c.6570+69T>A (n.6570+69T>A) n.5936+69T>A c.6477+69T>A (n.6477+69T>A) n.2014+69T>A n.4637+69T>A n.11435+69T>A c.*3622+69T>A (n.*3622+69T>A) c.5715+69T>A (n.5715+69T>A) c.2889+69T>A (n.2889+69T>A) c.5802+69T>A (n.5802+69T>A) c.5031+69T>A (n.5031+69T>A) n.968-5160A>T n.6914+69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077154A>G | CA2620103987 | CEP290 | c.5709+68T>C (n.5709+68T>C) c.2993+68T>C c.*3880+68T>C (n.*3880+68T>C) n.4069+68T>C c.5688+68T>C (n.5688+68T>C) c.6570+68T>C (n.6570+68T>C) n.5936+68T>C c.6477+68T>C (n.6477+68T>C) n.2014+68T>C n.4637+68T>C n.11435+68T>C c.*3622+68T>C (n.*3622+68T>C) c.5715+68T>C (n.5715+68T>C) c.2889+68T>C (n.2889+68T>C) c.5802+68T>C (n.5802+68T>C) c.5031+68T>C (n.5031+68T>C) n.968-5159A>G n.6914+68T>C | gnomAD v4 |
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