| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077124C>A | CA2620103949 | CEP290 | c.5709+98G>T (n.5709+98G>T) c.2993+98G>T c.*3880+98G>T (n.*3880+98G>T) n.4069+98G>T c.5688+98G>T (n.5688+98G>T) c.6570+98G>T (n.6570+98G>T) n.5936+98G>T c.6477+98G>T (n.6477+98G>T) n.2014+98G>T n.4637+98G>T n.11435+98G>T c.*3622+98G>T (n.*3622+98G>T) c.5715+98G>T (n.5715+98G>T) c.2889+98G>T (n.2889+98G>T) c.5802+98G>T (n.5802+98G>T) c.5031+98G>T (n.5031+98G>T) n.968-5189C>A n.6914+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124C>T | CA2620103952 | CEP290 | c.5709+98G>A (n.5709+98G>A) c.2993+98G>A c.*3880+98G>A (n.*3880+98G>A) n.4069+98G>A c.5688+98G>A (n.5688+98G>A) c.6570+98G>A (n.6570+98G>A) n.5936+98G>A c.6477+98G>A (n.6477+98G>A) n.2014+98G>A n.4637+98G>A n.11435+98G>A c.*3622+98G>A (n.*3622+98G>A) c.5715+98G>A (n.5715+98G>A) c.2889+98G>A (n.2889+98G>A) c.5802+98G>A (n.5802+98G>A) c.5031+98G>A (n.5031+98G>A) n.968-5189C>T n.6914+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124_88077128delinsCATCA | CA2052913733 | CEP290 | c.5709+94_5709+98delinsTGATG (n.5709+94_5709+98delinsTGATG) c.2993+94_2993+98delinsTGATG c.*3880+94_*3880+98delinsTGATG (n.*3880+94_*3880+98delinsTGATG) n.4069+94_4069+98delinsTGATG c.5688+94_5688+98delinsTGATG (n.5688+94_5688+98delinsTGATG) c.6570+94_6570+98delinsTGATG (n.6570+94_6570+98delinsTGATG) n.5936+94_5936+98delinsTGATG c.6477+94_6477+98delinsTGATG (n.6477+94_6477+98delinsTGATG) n.2014+94_2014+98delinsTGATG n.4637+94_4637+98delinsTGATG n.11435+94_11435+98delinsTGATG c.*3622+94_*3622+98delinsTGATG (n.*3622+94_*3622+98delinsTGATG) c.5715+94_5715+98delinsTGATG (n.5715+94_5715+98delinsTGATG) c.2889+94_2889+98delinsTGATG (n.2889+94_2889+98delinsTGATG) c.5802+94_5802+98delinsTGATG (n.5802+94_5802+98delinsTGATG) c.5031+94_5031+98delinsTGATG (n.5031+94_5031+98delinsTGATG) n.968-5189_968-5185delinsCATCA n.6914+94_6914+98delinsTGATG | |
| 12 | g.88077125A= | CA2052913735 | CEP290 | c.5709+97T= (n.5709+97T=) c.2993+97T= c.*3880+97T= (n.*3880+97T=) n.4069+97T= c.5688+97T= (n.5688+97T=) c.6570+97T= (n.6570+97T=) n.5936+97T= c.6477+97T= (n.6477+97T=) n.2014+97T= n.4637+97T= n.11435+97T= c.*3622+97T= (n.*3622+97T=) c.5715+97T= (n.5715+97T=) c.2889+97T= (n.2889+97T=) c.5802+97T= (n.5802+97T=) c.5031+97T= (n.5031+97T=) n.968-5188A= n.6914+97T= | |
| 12 | g.88077125A>G | CA2052913734 | CEP290 | c.5709+97T>C (n.5709+97T>C) c.2993+97T>C c.*3880+97T>C (n.*3880+97T>C) n.4069+97T>C c.5688+97T>C (n.5688+97T>C) c.6570+97T>C (n.6570+97T>C) n.5936+97T>C c.6477+97T>C (n.6477+97T>C) n.2014+97T>C n.4637+97T>C n.11435+97T>C c.*3622+97T>C (n.*3622+97T>C) c.5715+97T>C (n.5715+97T>C) c.2889+97T>C (n.2889+97T>C) c.5802+97T>C (n.5802+97T>C) c.5031+97T>C (n.5031+97T>C) n.968-5188A>G n.6914+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126_88077129del | CA241152954 | CEP290 | c.5709+94_5709+97del (n.5709+94_5709+97del) c.2993+94_2993+97del c.*3880+94_*3880+97del (n.*3880+94_*3880+97del) n.4069+94_4069+97del c.5688+94_5688+97del (n.5688+94_5688+97del) c.6570+94_6570+97del (n.6570+94_6570+97del) n.5936+94_5936+97del c.6477+94_6477+97del (n.6477+94_6477+97del) n.2014+94_2014+97del n.4637+94_4637+97del n.11435+94_11435+97del c.*3622+94_*3622+97del (n.*3622+94_*3622+97del) c.5715+94_5715+97del (n.5715+94_5715+97del) c.2889+94_2889+97del (n.2889+94_2889+97del) c.5802+94_5802+97del (n.5802+94_5802+97del) c.5031+94_5031+97del (n.5031+94_5031+97del) n.968-5187_968-5184del n.6914+94_6914+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126T>C | CA2052913736 | CEP290 | c.5709+96A>G (n.5709+96A>G) c.2993+96A>G c.*3880+96A>G (n.*3880+96A>G) n.4069+96A>G c.5688+96A>G (n.5688+96A>G) c.6570+96A>G (n.6570+96A>G) n.5936+96A>G c.6477+96A>G (n.6477+96A>G) n.2014+96A>G n.4637+96A>G n.11435+96A>G c.*3622+96A>G (n.*3622+96A>G) c.5715+96A>G (n.5715+96A>G) c.2889+96A>G (n.2889+96A>G) c.5802+96A>G (n.5802+96A>G) c.5031+96A>G (n.5031+96A>G) n.968-5187T>C n.6914+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126T= | CA2052913737 | CEP290 | c.5709+96A= (n.5709+96A=) c.2993+96A= c.*3880+96A= (n.*3880+96A=) n.4069+96A= c.5688+96A= (n.5688+96A=) c.6570+96A= (n.6570+96A=) n.5936+96A= c.6477+96A= (n.6477+96A=) n.2014+96A= n.4637+96A= n.11435+96A= c.*3622+96A= (n.*3622+96A=) c.5715+96A= (n.5715+96A=) c.2889+96A= (n.2889+96A=) c.5802+96A= (n.5802+96A=) c.5031+96A= (n.5031+96A=) n.968-5187T= n.6914+96A= | |
| 12 | g.88077127C>A | CA606453511 | CEP290 | c.5709+95G>T (n.5709+95G>T) c.2993+95G>T c.*3880+95G>T (n.*3880+95G>T) n.4069+95G>T c.5688+95G>T (n.5688+95G>T) c.6570+95G>T (n.6570+95G>T) n.5936+95G>T c.6477+95G>T (n.6477+95G>T) n.2014+95G>T n.4637+95G>T n.11435+95G>T c.*3622+95G>T (n.*3622+95G>T) c.5715+95G>T (n.5715+95G>T) c.2889+95G>T (n.2889+95G>T) c.5802+95G>T (n.5802+95G>T) c.5031+95G>T (n.5031+95G>T) n.968-5186C>A n.6914+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077127C= | CA2052913738 | CEP290 | c.5709+95G= (n.5709+95G=) c.2993+95G= c.*3880+95G= (n.*3880+95G=) n.4069+95G= c.5688+95G= (n.5688+95G=) c.6570+95G= (n.6570+95G=) n.5936+95G= c.6477+95G= (n.6477+95G=) n.2014+95G= n.4637+95G= n.11435+95G= c.*3622+95G= (n.*3622+95G=) c.5715+95G= (n.5715+95G=) c.2889+95G= (n.2889+95G=) c.5802+95G= (n.5802+95G=) c.5031+95G= (n.5031+95G=) n.968-5186C= n.6914+95G= | |
| 12 | g.88077127C>G | CA241152961 | CEP290 | c.5709+95G>C (n.5709+95G>C) c.2993+95G>C c.*3880+95G>C (n.*3880+95G>C) n.4069+95G>C c.5688+95G>C (n.5688+95G>C) c.6570+95G>C (n.6570+95G>C) n.5936+95G>C c.6477+95G>C (n.6477+95G>C) n.2014+95G>C n.4637+95G>C n.11435+95G>C c.*3622+95G>C (n.*3622+95G>C) c.5715+95G>C (n.5715+95G>C) c.2889+95G>C (n.2889+95G>C) c.5802+95G>C (n.5802+95G>C) c.5031+95G>C (n.5031+95G>C) n.968-5186C>G n.6914+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077127C>T | CA2620103958 | CEP290 | c.5709+95G>A (n.5709+95G>A) c.2993+95G>A c.*3880+95G>A (n.*3880+95G>A) n.4069+95G>A c.5688+95G>A (n.5688+95G>A) c.6570+95G>A (n.6570+95G>A) n.5936+95G>A c.6477+95G>A (n.6477+95G>A) n.2014+95G>A n.4637+95G>A n.11435+95G>A c.*3622+95G>A (n.*3622+95G>A) c.5715+95G>A (n.5715+95G>A) c.2889+95G>A (n.2889+95G>A) c.5802+95G>A (n.5802+95G>A) c.5031+95G>A (n.5031+95G>A) n.968-5186C>T n.6914+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077128A= | CA2052913739 | CEP290 | c.5709+94T= (n.5709+94T=) c.2993+94T= c.*3880+94T= (n.*3880+94T=) n.4069+94T= c.5688+94T= (n.5688+94T=) c.6570+94T= (n.6570+94T=) n.5936+94T= c.6477+94T= (n.6477+94T=) n.2014+94T= n.4637+94T= n.11435+94T= c.*3622+94T= (n.*3622+94T=) c.5715+94T= (n.5715+94T=) c.2889+94T= (n.2889+94T=) c.5802+94T= (n.5802+94T=) c.5031+94T= (n.5031+94T=) n.968-5185A= n.6914+94T= | |
| 12 | g.88077128A>T | CA693051763 | CEP290 | c.5709+94T>A (n.5709+94T>A) c.2993+94T>A c.*3880+94T>A (n.*3880+94T>A) n.4069+94T>A c.5688+94T>A (n.5688+94T>A) c.6570+94T>A (n.6570+94T>A) n.5936+94T>A c.6477+94T>A (n.6477+94T>A) n.2014+94T>A n.4637+94T>A n.11435+94T>A c.*3622+94T>A (n.*3622+94T>A) c.5715+94T>A (n.5715+94T>A) c.2889+94T>A (n.2889+94T>A) c.5802+94T>A (n.5802+94T>A) c.5031+94T>A (n.5031+94T>A) n.968-5185A>T n.6914+94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077129A>T | CA2620103961 | CEP290 | c.5709+93T>A (n.5709+93T>A) c.2993+93T>A c.*3880+93T>A (n.*3880+93T>A) n.4069+93T>A c.5688+93T>A (n.5688+93T>A) c.6570+93T>A (n.6570+93T>A) n.5936+93T>A c.6477+93T>A (n.6477+93T>A) n.2014+93T>A n.4637+93T>A n.11435+93T>A c.*3622+93T>A (n.*3622+93T>A) c.5715+93T>A (n.5715+93T>A) c.2889+93T>A (n.2889+93T>A) c.5802+93T>A (n.5802+93T>A) c.5031+93T>A (n.5031+93T>A) n.968-5184A>T n.6914+93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077133A= | CA2052913740 | CEP290 | c.5709+89T= (n.5709+89T=) c.2993+89T= c.*3880+89T= (n.*3880+89T=) n.4069+89T= c.5688+89T= (n.5688+89T=) c.6570+89T= (n.6570+89T=) n.5936+89T= c.6477+89T= (n.6477+89T=) n.2014+89T= n.4637+89T= n.11435+89T= c.*3622+89T= (n.*3622+89T=) c.5715+89T= (n.5715+89T=) c.2889+89T= (n.2889+89T=) c.5802+89T= (n.5802+89T=) c.5031+89T= (n.5031+89T=) n.968-5180A= n.6914+89T= | |
| 12 | g.88077133A>G | CA241152964 | CEP290 | c.5709+89T>C (n.5709+89T>C) c.2993+89T>C c.*3880+89T>C (n.*3880+89T>C) n.4069+89T>C c.5688+89T>C (n.5688+89T>C) c.6570+89T>C (n.6570+89T>C) n.5936+89T>C c.6477+89T>C (n.6477+89T>C) n.2014+89T>C n.4637+89T>C n.11435+89T>C c.*3622+89T>C (n.*3622+89T>C) c.5715+89T>C (n.5715+89T>C) c.2889+89T>C (n.2889+89T>C) c.5802+89T>C (n.5802+89T>C) c.5031+89T>C (n.5031+89T>C) n.968-5180A>G n.6914+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077133A>T | CA2575242834 | CEP290 | c.5709+89T>A (n.5709+89T>A) c.2993+89T>A c.*3880+89T>A (n.*3880+89T>A) n.4069+89T>A c.5688+89T>A (n.5688+89T>A) c.6570+89T>A (n.6570+89T>A) n.5936+89T>A c.6477+89T>A (n.6477+89T>A) n.2014+89T>A n.4637+89T>A n.11435+89T>A c.*3622+89T>A (n.*3622+89T>A) c.5715+89T>A (n.5715+89T>A) c.2889+89T>A (n.2889+89T>A) c.5802+89T>A (n.5802+89T>A) c.5031+89T>A (n.5031+89T>A) n.968-5180A>T n.6914+89T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077135G>A | CA2052913742 | CEP290 | c.5709+87C>T (n.5709+87C>T) c.2993+87C>T c.*3880+87C>T (n.*3880+87C>T) n.4069+87C>T c.5688+87C>T (n.5688+87C>T) c.6570+87C>T (n.6570+87C>T) n.5936+87C>T c.6477+87C>T (n.6477+87C>T) n.2014+87C>T n.4637+87C>T n.11435+87C>T c.*3622+87C>T (n.*3622+87C>T) c.5715+87C>T (n.5715+87C>T) c.2889+87C>T (n.2889+87C>T) c.5802+87C>T (n.5802+87C>T) c.5031+87C>T (n.5031+87C>T) n.968-5178G>A n.6914+87C>T | dbSNP |
| 12 | g.88077135G= | CA2052913741 | CEP290 | c.5709+87C= (n.5709+87C=) c.2993+87C= c.*3880+87C= (n.*3880+87C=) n.4069+87C= c.5688+87C= (n.5688+87C=) c.6570+87C= (n.6570+87C=) n.5936+87C= c.6477+87C= (n.6477+87C=) n.2014+87C= n.4637+87C= n.11435+87C= c.*3622+87C= (n.*3622+87C=) c.5715+87C= (n.5715+87C=) c.2889+87C= (n.2889+87C=) c.5802+87C= (n.5802+87C=) c.5031+87C= (n.5031+87C=) n.968-5178G= n.6914+87C= | |
| 12 | g.88077135G>T | CA2575242835 | CEP290 | c.5709+87C>A (n.5709+87C>A) c.2993+87C>A c.*3880+87C>A (n.*3880+87C>A) n.4069+87C>A c.5688+87C>A (n.5688+87C>A) c.6570+87C>A (n.6570+87C>A) n.5936+87C>A c.6477+87C>A (n.6477+87C>A) n.2014+87C>A n.4637+87C>A n.11435+87C>A c.*3622+87C>A (n.*3622+87C>A) c.5715+87C>A (n.5715+87C>A) c.2889+87C>A (n.2889+87C>A) c.5802+87C>A (n.5802+87C>A) c.5031+87C>A (n.5031+87C>A) n.968-5178G>T n.6914+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077136G>T | CA2575242836 | CEP290 | c.5709+86C>A (n.5709+86C>A) c.2993+86C>A c.*3880+86C>A (n.*3880+86C>A) n.4069+86C>A c.5688+86C>A (n.5688+86C>A) c.6570+86C>A (n.6570+86C>A) n.5936+86C>A c.6477+86C>A (n.6477+86C>A) n.2014+86C>A n.4637+86C>A n.11435+86C>A c.*3622+86C>A (n.*3622+86C>A) c.5715+86C>A (n.5715+86C>A) c.2889+86C>A (n.2889+86C>A) c.5802+86C>A (n.5802+86C>A) c.5031+86C>A (n.5031+86C>A) n.968-5177G>T n.6914+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077137C>A | CA2620103965 | CEP290 | c.5709+85G>T (n.5709+85G>T) c.2993+85G>T c.*3880+85G>T (n.*3880+85G>T) n.4069+85G>T c.5688+85G>T (n.5688+85G>T) c.6570+85G>T (n.6570+85G>T) n.5936+85G>T c.6477+85G>T (n.6477+85G>T) n.2014+85G>T n.4637+85G>T n.11435+85G>T c.*3622+85G>T (n.*3622+85G>T) c.5715+85G>T (n.5715+85G>T) c.2889+85G>T (n.2889+85G>T) c.5802+85G>T (n.5802+85G>T) c.5031+85G>T (n.5031+85G>T) n.968-5176C>A n.6914+85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077137C= | CA2052913743 | CEP290 | c.5709+85G= (n.5709+85G=) c.2993+85G= c.*3880+85G= (n.*3880+85G=) n.4069+85G= c.5688+85G= (n.5688+85G=) c.6570+85G= (n.6570+85G=) n.5936+85G= c.6477+85G= (n.6477+85G=) n.2014+85G= n.4637+85G= n.11435+85G= c.*3622+85G= (n.*3622+85G=) c.5715+85G= (n.5715+85G=) c.2889+85G= (n.2889+85G=) c.5802+85G= (n.5802+85G=) c.5031+85G= (n.5031+85G=) n.968-5176C= n.6914+85G= | |
| 12 | g.88077137C>G | CA241152968 | CEP290 | c.5709+85G>C (n.5709+85G>C) c.2993+85G>C c.*3880+85G>C (n.*3880+85G>C) n.4069+85G>C c.5688+85G>C (n.5688+85G>C) c.6570+85G>C (n.6570+85G>C) n.5936+85G>C c.6477+85G>C (n.6477+85G>C) n.2014+85G>C n.4637+85G>C n.11435+85G>C c.*3622+85G>C (n.*3622+85G>C) c.5715+85G>C (n.5715+85G>C) c.2889+85G>C (n.2889+85G>C) c.5802+85G>C (n.5802+85G>C) c.5031+85G>C (n.5031+85G>C) n.968-5176C>G n.6914+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077139G>A | CA2620103967 | CEP290 | c.5709+83C>T (n.5709+83C>T) c.2993+83C>T c.*3880+83C>T (n.*3880+83C>T) n.4069+83C>T c.5688+83C>T (n.5688+83C>T) c.6570+83C>T (n.6570+83C>T) n.5936+83C>T c.6477+83C>T (n.6477+83C>T) n.2014+83C>T n.4637+83C>T n.11435+83C>T c.*3622+83C>T (n.*3622+83C>T) c.5715+83C>T (n.5715+83C>T) c.2889+83C>T (n.2889+83C>T) c.5802+83C>T (n.5802+83C>T) c.5031+83C>T (n.5031+83C>T) n.968-5174G>A n.6914+83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077139G>C | CA2620103970 | CEP290 | c.5709+83C>G (n.5709+83C>G) c.2993+83C>G c.*3880+83C>G (n.*3880+83C>G) n.4069+83C>G c.5688+83C>G (n.5688+83C>G) c.6570+83C>G (n.6570+83C>G) n.5936+83C>G c.6477+83C>G (n.6477+83C>G) n.2014+83C>G n.4637+83C>G n.11435+83C>G c.*3622+83C>G (n.*3622+83C>G) c.5715+83C>G (n.5715+83C>G) c.2889+83C>G (n.2889+83C>G) c.5802+83C>G (n.5802+83C>G) c.5031+83C>G (n.5031+83C>G) n.968-5174G>C n.6914+83C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077139G>T | CA2620103968 | CEP290 | c.5709+83C>A (n.5709+83C>A) c.2993+83C>A c.*3880+83C>A (n.*3880+83C>A) n.4069+83C>A c.5688+83C>A (n.5688+83C>A) c.6570+83C>A (n.6570+83C>A) n.5936+83C>A c.6477+83C>A (n.6477+83C>A) n.2014+83C>A n.4637+83C>A n.11435+83C>A c.*3622+83C>A (n.*3622+83C>A) c.5715+83C>A (n.5715+83C>A) c.2889+83C>A (n.2889+83C>A) c.5802+83C>A (n.5802+83C>A) c.5031+83C>A (n.5031+83C>A) n.968-5174G>T n.6914+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077142T>A | CA2620103971 | CEP290 | c.5709+80A>T (n.5709+80A>T) c.2993+80A>T c.*3880+80A>T (n.*3880+80A>T) n.4069+80A>T c.5688+80A>T (n.5688+80A>T) c.6570+80A>T (n.6570+80A>T) n.5936+80A>T c.6477+80A>T (n.6477+80A>T) n.2014+80A>T n.4637+80A>T n.11435+80A>T c.*3622+80A>T (n.*3622+80A>T) c.5715+80A>T (n.5715+80A>T) c.2889+80A>T (n.2889+80A>T) c.5802+80A>T (n.5802+80A>T) c.5031+80A>T (n.5031+80A>T) n.968-5171T>A n.6914+80A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077142T>C | CA241152974 | CEP290 | c.5709+80A>G (n.5709+80A>G) c.2993+80A>G c.*3880+80A>G (n.*3880+80A>G) n.4069+80A>G c.5688+80A>G (n.5688+80A>G) c.6570+80A>G (n.6570+80A>G) n.5936+80A>G c.6477+80A>G (n.6477+80A>G) n.2014+80A>G n.4637+80A>G n.11435+80A>G c.*3622+80A>G (n.*3622+80A>G) c.5715+80A>G (n.5715+80A>G) c.2889+80A>G (n.2889+80A>G) c.5802+80A>G (n.5802+80A>G) c.5031+80A>G (n.5031+80A>G) n.968-5171T>C n.6914+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077142T= | CA2052913744 | CEP290 | c.5709+80A= (n.5709+80A=) c.2993+80A= c.*3880+80A= (n.*3880+80A=) n.4069+80A= c.5688+80A= (n.5688+80A=) c.6570+80A= (n.6570+80A=) n.5936+80A= c.6477+80A= (n.6477+80A=) n.2014+80A= n.4637+80A= n.11435+80A= c.*3622+80A= (n.*3622+80A=) c.5715+80A= (n.5715+80A=) c.2889+80A= (n.2889+80A=) c.5802+80A= (n.5802+80A=) c.5031+80A= (n.5031+80A=) n.968-5171T= n.6914+80A= | |
| 12 | g.88077146A>T | CA2620103975 | CEP290 | c.5709+76T>A (n.5709+76T>A) c.2993+76T>A c.*3880+76T>A (n.*3880+76T>A) n.4069+76T>A c.5688+76T>A (n.5688+76T>A) c.6570+76T>A (n.6570+76T>A) n.5936+76T>A c.6477+76T>A (n.6477+76T>A) n.2014+76T>A n.4637+76T>A n.11435+76T>A c.*3622+76T>A (n.*3622+76T>A) c.5715+76T>A (n.5715+76T>A) c.2889+76T>A (n.2889+76T>A) c.5802+76T>A (n.5802+76T>A) c.5031+76T>A (n.5031+76T>A) n.968-5167A>T n.6914+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077147A= | CA2052913745 | CEP290 | c.5709+75T= (n.5709+75T=) c.2993+75T= c.*3880+75T= (n.*3880+75T=) n.4069+75T= c.5688+75T= (n.5688+75T=) c.6570+75T= (n.6570+75T=) n.5936+75T= c.6477+75T= (n.6477+75T=) n.2014+75T= n.4637+75T= n.11435+75T= c.*3622+75T= (n.*3622+75T=) c.5715+75T= (n.5715+75T=) c.2889+75T= (n.2889+75T=) c.5802+75T= (n.5802+75T=) c.5031+75T= (n.5031+75T=) n.968-5166A= n.6914+75T= | |
| 12 | g.88077147A>G | CA950219544 | CEP290 | c.5709+75T>C (n.5709+75T>C) c.2993+75T>C c.*3880+75T>C (n.*3880+75T>C) n.4069+75T>C c.5688+75T>C (n.5688+75T>C) c.6570+75T>C (n.6570+75T>C) n.5936+75T>C c.6477+75T>C (n.6477+75T>C) n.2014+75T>C n.4637+75T>C n.11435+75T>C c.*3622+75T>C (n.*3622+75T>C) c.5715+75T>C (n.5715+75T>C) c.2889+75T>C (n.2889+75T>C) c.5802+75T>C (n.5802+75T>C) c.5031+75T>C (n.5031+75T>C) n.968-5166A>G n.6914+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077148C>A | CA2575242837 | CEP290 | c.5709+74G>T (n.5709+74G>T) c.2993+74G>T c.*3880+74G>T (n.*3880+74G>T) n.4069+74G>T c.5688+74G>T (n.5688+74G>T) c.6570+74G>T (n.6570+74G>T) n.5936+74G>T c.6477+74G>T (n.6477+74G>T) n.2014+74G>T n.4637+74G>T n.11435+74G>T c.*3622+74G>T (n.*3622+74G>T) c.5715+74G>T (n.5715+74G>T) c.2889+74G>T (n.2889+74G>T) c.5802+74G>T (n.5802+74G>T) c.5031+74G>T (n.5031+74G>T) n.968-5165C>A n.6914+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077149T>A | CA2575242838 | CEP290 | c.5709+73A>T (n.5709+73A>T) c.2993+73A>T c.*3880+73A>T (n.*3880+73A>T) n.4069+73A>T c.5688+73A>T (n.5688+73A>T) c.6570+73A>T (n.6570+73A>T) n.5936+73A>T c.6477+73A>T (n.6477+73A>T) n.2014+73A>T n.4637+73A>T n.11435+73A>T c.*3622+73A>T (n.*3622+73A>T) c.5715+73A>T (n.5715+73A>T) c.2889+73A>T (n.2889+73A>T) c.5802+73A>T (n.5802+73A>T) c.5031+73A>T (n.5031+73A>T) n.968-5164T>A n.6914+73A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077149T>C | CA2620103979 | CEP290 | c.5709+73A>G (n.5709+73A>G) c.2993+73A>G c.*3880+73A>G (n.*3880+73A>G) n.4069+73A>G c.5688+73A>G (n.5688+73A>G) c.6570+73A>G (n.6570+73A>G) n.5936+73A>G c.6477+73A>G (n.6477+73A>G) n.2014+73A>G n.4637+73A>G n.11435+73A>G c.*3622+73A>G (n.*3622+73A>G) c.5715+73A>G (n.5715+73A>G) c.2889+73A>G (n.2889+73A>G) c.5802+73A>G (n.5802+73A>G) c.5031+73A>G (n.5031+73A>G) n.968-5164T>C n.6914+73A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077150_88077152dup | CA2620103978 | CEP290 | c.5709+71_5709+73dup (n.5709+71_5709+73dup) c.2993+71_2993+73dup c.*3880+71_*3880+73dup (n.*3880+71_*3880+73dup) n.4069+71_4069+73dup c.5688+71_5688+73dup (n.5688+71_5688+73dup) c.6570+71_6570+73dup (n.6570+71_6570+73dup) n.5936+71_5936+73dup c.6477+71_6477+73dup (n.6477+71_6477+73dup) n.2014+71_2014+73dup n.4637+71_4637+73dup n.11435+71_11435+73dup c.*3622+71_*3622+73dup (n.*3622+71_*3622+73dup) c.5715+71_5715+73dup (n.5715+71_5715+73dup) c.2889+71_2889+73dup (n.2889+71_2889+73dup) c.5802+71_5802+73dup (n.5802+71_5802+73dup) c.5031+71_5031+73dup (n.5031+71_5031+73dup) n.968-5163_968-5161dup n.6914+71_6914+73dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077150G>A | CA2052913747 | CEP290 | c.5709+72C>T (n.5709+72C>T) c.2993+72C>T c.*3880+72C>T (n.*3880+72C>T) n.4069+72C>T c.5688+72C>T (n.5688+72C>T) c.6570+72C>T (n.6570+72C>T) n.5936+72C>T c.6477+72C>T (n.6477+72C>T) n.2014+72C>T n.4637+72C>T n.11435+72C>T c.*3622+72C>T (n.*3622+72C>T) c.5715+72C>T (n.5715+72C>T) c.2889+72C>T (n.2889+72C>T) c.5802+72C>T (n.5802+72C>T) c.5031+72C>T (n.5031+72C>T) n.968-5163G>A n.6914+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077150G= | CA2052913746 | CEP290 | c.5709+72C= (n.5709+72C=) c.2993+72C= c.*3880+72C= (n.*3880+72C=) n.4069+72C= c.5688+72C= (n.5688+72C=) c.6570+72C= (n.6570+72C=) n.5936+72C= c.6477+72C= (n.6477+72C=) n.2014+72C= n.4637+72C= n.11435+72C= c.*3622+72C= (n.*3622+72C=) c.5715+72C= (n.5715+72C=) c.2889+72C= (n.2889+72C=) c.5802+72C= (n.5802+72C=) c.5031+72C= (n.5031+72C=) n.968-5163G= n.6914+72C= | |
| 12 | g.88077150G>T | CA693051765 | CEP290 | c.5709+72C>A (n.5709+72C>A) c.2993+72C>A c.*3880+72C>A (n.*3880+72C>A) n.4069+72C>A c.5688+72C>A (n.5688+72C>A) c.6570+72C>A (n.6570+72C>A) n.5936+72C>A c.6477+72C>A (n.6477+72C>A) n.2014+72C>A n.4637+72C>A n.11435+72C>A c.*3622+72C>A (n.*3622+72C>A) c.5715+72C>A (n.5715+72C>A) c.2889+72C>A (n.2889+72C>A) c.5802+72C>A (n.5802+72C>A) c.5031+72C>A (n.5031+72C>A) n.968-5163G>T n.6914+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077151T>C | CA950219546 | CEP290 | c.5709+71A>G (n.5709+71A>G) c.2993+71A>G c.*3880+71A>G (n.*3880+71A>G) n.4069+71A>G c.5688+71A>G (n.5688+71A>G) c.6570+71A>G (n.6570+71A>G) n.5936+71A>G c.6477+71A>G (n.6477+71A>G) n.2014+71A>G n.4637+71A>G n.11435+71A>G c.*3622+71A>G (n.*3622+71A>G) c.5715+71A>G (n.5715+71A>G) c.2889+71A>G (n.2889+71A>G) c.5802+71A>G (n.5802+71A>G) c.5031+71A>G (n.5031+71A>G) n.968-5162T>C n.6914+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077151T= | CA2052913748 | CEP290 | c.5709+71A= (n.5709+71A=) c.2993+71A= c.*3880+71A= (n.*3880+71A=) n.4069+71A= c.5688+71A= (n.5688+71A=) c.6570+71A= (n.6570+71A=) n.5936+71A= c.6477+71A= (n.6477+71A=) n.2014+71A= n.4637+71A= n.11435+71A= c.*3622+71A= (n.*3622+71A=) c.5715+71A= (n.5715+71A=) c.2889+71A= (n.2889+71A=) c.5802+71A= (n.5802+71A=) c.5031+71A= (n.5031+71A=) n.968-5162T= n.6914+71A= | |
| 12 | g.88077152T>C | CA2620103983 | CEP290 | c.5709+70A>G (n.5709+70A>G) c.2993+70A>G c.*3880+70A>G (n.*3880+70A>G) n.4069+70A>G c.5688+70A>G (n.5688+70A>G) c.6570+70A>G (n.6570+70A>G) n.5936+70A>G c.6477+70A>G (n.6477+70A>G) n.2014+70A>G n.4637+70A>G n.11435+70A>G c.*3622+70A>G (n.*3622+70A>G) c.5715+70A>G (n.5715+70A>G) c.2889+70A>G (n.2889+70A>G) c.5802+70A>G (n.5802+70A>G) c.5031+70A>G (n.5031+70A>G) n.968-5161T>C n.6914+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077153A>T | CA2620103985 | CEP290 | c.5709+69T>A (n.5709+69T>A) c.2993+69T>A c.*3880+69T>A (n.*3880+69T>A) n.4069+69T>A c.5688+69T>A (n.5688+69T>A) c.6570+69T>A (n.6570+69T>A) n.5936+69T>A c.6477+69T>A (n.6477+69T>A) n.2014+69T>A n.4637+69T>A n.11435+69T>A c.*3622+69T>A (n.*3622+69T>A) c.5715+69T>A (n.5715+69T>A) c.2889+69T>A (n.2889+69T>A) c.5802+69T>A (n.5802+69T>A) c.5031+69T>A (n.5031+69T>A) n.968-5160A>T n.6914+69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077154A>G | CA2620103987 | CEP290 | c.5709+68T>C (n.5709+68T>C) c.2993+68T>C c.*3880+68T>C (n.*3880+68T>C) n.4069+68T>C c.5688+68T>C (n.5688+68T>C) c.6570+68T>C (n.6570+68T>C) n.5936+68T>C c.6477+68T>C (n.6477+68T>C) n.2014+68T>C n.4637+68T>C n.11435+68T>C c.*3622+68T>C (n.*3622+68T>C) c.5715+68T>C (n.5715+68T>C) c.2889+68T>C (n.2889+68T>C) c.5802+68T>C (n.5802+68T>C) c.5031+68T>C (n.5031+68T>C) n.968-5159A>G n.6914+68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077155T>C | CA2620103988 | CEP290 | c.5709+67A>G (n.5709+67A>G) c.2993+67A>G c.*3880+67A>G (n.*3880+67A>G) n.4069+67A>G c.5688+67A>G (n.5688+67A>G) c.6570+67A>G (n.6570+67A>G) n.5936+67A>G c.6477+67A>G (n.6477+67A>G) n.2014+67A>G n.4637+67A>G n.11435+67A>G c.*3622+67A>G (n.*3622+67A>G) c.5715+67A>G (n.5715+67A>G) c.2889+67A>G (n.2889+67A>G) c.5802+67A>G (n.5802+67A>G) c.5031+67A>G (n.5031+67A>G) n.968-5158T>C n.6914+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077156C>A | CA2503266714 | CEP290 | c.5709+66G>T (n.5709+66G>T) c.2993+66G>T c.*3880+66G>T (n.*3880+66G>T) n.4069+66G>T c.5688+66G>T (n.5688+66G>T) c.6570+66G>T (n.6570+66G>T) n.5936+66G>T c.6477+66G>T (n.6477+66G>T) n.2014+66G>T n.4637+66G>T n.11435+66G>T c.*3622+66G>T (n.*3622+66G>T) c.5715+66G>T (n.5715+66G>T) c.2889+66G>T (n.2889+66G>T) c.5802+66G>T (n.5802+66G>T) c.5031+66G>T (n.5031+66G>T) n.968-5157C>A n.6914+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077156C>T | CA2620103989 | CEP290 | c.5709+66G>A (n.5709+66G>A) c.2993+66G>A c.*3880+66G>A (n.*3880+66G>A) n.4069+66G>A c.5688+66G>A (n.5688+66G>A) c.6570+66G>A (n.6570+66G>A) n.5936+66G>A c.6477+66G>A (n.6477+66G>A) n.2014+66G>A n.4637+66G>A n.11435+66G>A c.*3622+66G>A (n.*3622+66G>A) c.5715+66G>A (n.5715+66G>A) c.2889+66G>A (n.2889+66G>A) c.5802+66G>A (n.5802+66G>A) c.5031+66G>A (n.5031+66G>A) n.968-5157C>T n.6914+66G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077157A= | CA2052913749 | CEP290 | c.5709+65T= (n.5709+65T=) c.2993+65T= c.*3880+65T= (n.*3880+65T=) n.4069+65T= c.5688+65T= (n.5688+65T=) c.6570+65T= (n.6570+65T=) n.5936+65T= c.6477+65T= (n.6477+65T=) n.2014+65T= n.4637+65T= n.11435+65T= c.*3622+65T= (n.*3622+65T=) c.5715+65T= (n.5715+65T=) c.2889+65T= (n.2889+65T=) c.5802+65T= (n.5802+65T=) c.5031+65T= (n.5031+65T=) n.968-5156A= n.6914+65T= |