WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88077129A>T | CA2620103961 | CEP290 | c.5709+93T>A (n.5709+93T>A) c.2993+93T>A c.*3880+93T>A (n.*3880+93T>A) n.4069+93T>A c.5688+93T>A (n.5688+93T>A) c.6570+93T>A (n.6570+93T>A) n.5936+93T>A c.6477+93T>A (n.6477+93T>A) n.2014+93T>A n.4637+93T>A n.11435+93T>A c.*3622+93T>A (n.*3622+93T>A) c.5715+93T>A (n.5715+93T>A) c.2889+93T>A (n.2889+93T>A) c.5802+93T>A (n.5802+93T>A) c.5031+93T>A (n.5031+93T>A) n.968-5184A>T n.6914+93T>A | gnomAD v4 |
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