| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077112A>G | CA2620103932 | CEP290 | c.5709+110T>C (n.5709+110T>C) c.2993+110T>C c.*3880+110T>C (n.*3880+110T>C) n.4069+110T>C c.5688+110T>C (n.5688+110T>C) c.6570+110T>C (n.6570+110T>C) n.5936+110T>C c.6477+110T>C (n.6477+110T>C) n.2014+110T>C n.4637+110T>C n.11435+110T>C c.*3622+110T>C (n.*3622+110T>C) c.5715+110T>C (n.5715+110T>C) c.2889+110T>C (n.2889+110T>C) c.5802+110T>C (n.5802+110T>C) c.5031+110T>C (n.5031+110T>C) n.968-5201A>G n.6914+110T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077113T>A | CA950219537 | CEP290 | c.5709+109A>T (n.5709+109A>T) c.2993+109A>T c.*3880+109A>T (n.*3880+109A>T) n.4069+109A>T c.5688+109A>T (n.5688+109A>T) c.6570+109A>T (n.6570+109A>T) n.5936+109A>T c.6477+109A>T (n.6477+109A>T) n.2014+109A>T n.4637+109A>T n.11435+109A>T c.*3622+109A>T (n.*3622+109A>T) c.5715+109A>T (n.5715+109A>T) c.2889+109A>T (n.2889+109A>T) c.5802+109A>T (n.5802+109A>T) c.5031+109A>T (n.5031+109A>T) n.968-5200T>A n.6914+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077113T>C | CA2620103933 | CEP290 | c.5709+109A>G (n.5709+109A>G) c.2993+109A>G c.*3880+109A>G (n.*3880+109A>G) n.4069+109A>G c.5688+109A>G (n.5688+109A>G) c.6570+109A>G (n.6570+109A>G) n.5936+109A>G c.6477+109A>G (n.6477+109A>G) n.2014+109A>G n.4637+109A>G n.11435+109A>G c.*3622+109A>G (n.*3622+109A>G) c.5715+109A>G (n.5715+109A>G) c.2889+109A>G (n.2889+109A>G) c.5802+109A>G (n.5802+109A>G) c.5031+109A>G (n.5031+109A>G) n.968-5200T>C n.6914+109A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077113T= | CA2052913723 | CEP290 | c.5709+109A= (n.5709+109A=) c.2993+109A= c.*3880+109A= (n.*3880+109A=) n.4069+109A= c.5688+109A= (n.5688+109A=) c.6570+109A= (n.6570+109A=) n.5936+109A= c.6477+109A= (n.6477+109A=) n.2014+109A= n.4637+109A= n.11435+109A= c.*3622+109A= (n.*3622+109A=) c.5715+109A= (n.5715+109A=) c.2889+109A= (n.2889+109A=) c.5802+109A= (n.5802+109A=) c.5031+109A= (n.5031+109A=) n.968-5200T= n.6914+109A= | |
| 12 | g.88077113_88077114delinsTA | CA2052913724 | CEP290 | c.5709+108_5709+109delinsTA (n.5709+108_5709+109delinsTA) c.2993+108_2993+109delinsTA c.*3880+108_*3880+109delinsTA (n.*3880+108_*3880+109delinsTA) n.4069+108_4069+109delinsTA c.5688+108_5688+109delinsTA (n.5688+108_5688+109delinsTA) c.6570+108_6570+109delinsTA (n.6570+108_6570+109delinsTA) n.5936+108_5936+109delinsTA c.6477+108_6477+109delinsTA (n.6477+108_6477+109delinsTA) n.2014+108_2014+109delinsTA n.4637+108_4637+109delinsTA n.11435+108_11435+109delinsTA c.*3622+108_*3622+109delinsTA (n.*3622+108_*3622+109delinsTA) c.5715+108_5715+109delinsTA (n.5715+108_5715+109delinsTA) c.2889+108_2889+109delinsTA (n.2889+108_2889+109delinsTA) c.5802+108_5802+109delinsTA (n.5802+108_5802+109delinsTA) c.5031+108_5031+109delinsTA (n.5031+108_5031+109delinsTA) n.968-5200_968-5199delinsTA n.6914+108_6914+109delinsTA | |
| 12 | g.88077114del | CA2052913725 | CEP290 | c.5709+108del (n.5709+108del) c.2993+108del c.*3880+108del (n.*3880+108del) n.4069+108del c.5688+108del (n.5688+108del) c.6570+108del (n.6570+108del) n.5936+108del c.6477+108del (n.6477+108del) n.2014+108del n.4637+108del n.11435+108del c.*3622+108del (n.*3622+108del) c.5715+108del (n.5715+108del) c.2889+108del (n.2889+108del) c.5802+108del (n.5802+108del) c.5031+108del (n.5031+108del) n.968-5199del n.6914+108del | dbSNP |
| 12 | g.88077115C>A | CA693051750 | CEP290 | c.5709+107G>T (n.5709+107G>T) c.2993+107G>T c.*3880+107G>T (n.*3880+107G>T) n.4069+107G>T c.5688+107G>T (n.5688+107G>T) c.6570+107G>T (n.6570+107G>T) n.5936+107G>T c.6477+107G>T (n.6477+107G>T) n.2014+107G>T n.4637+107G>T n.11435+107G>T c.*3622+107G>T (n.*3622+107G>T) c.5715+107G>T (n.5715+107G>T) c.2889+107G>T (n.2889+107G>T) c.5802+107G>T (n.5802+107G>T) c.5031+107G>T (n.5031+107G>T) n.968-5198C>A n.6914+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077115C= | CA2052913727 | CEP290 | c.5709+107G= (n.5709+107G=) c.2993+107G= c.*3880+107G= (n.*3880+107G=) n.4069+107G= c.5688+107G= (n.5688+107G=) c.6570+107G= (n.6570+107G=) n.5936+107G= c.6477+107G= (n.6477+107G=) n.2014+107G= n.4637+107G= n.11435+107G= c.*3622+107G= (n.*3622+107G=) c.5715+107G= (n.5715+107G=) c.2889+107G= (n.2889+107G=) c.5802+107G= (n.5802+107G=) c.5031+107G= (n.5031+107G=) n.968-5198C= n.6914+107G= | |
| 12 | g.88077115C>G | CA2052913726 | CEP290 | c.5709+107G>C (n.5709+107G>C) c.2993+107G>C c.*3880+107G>C (n.*3880+107G>C) n.4069+107G>C c.5688+107G>C (n.5688+107G>C) c.6570+107G>C (n.6570+107G>C) n.5936+107G>C c.6477+107G>C (n.6477+107G>C) n.2014+107G>C n.4637+107G>C n.11435+107G>C c.*3622+107G>C (n.*3622+107G>C) c.5715+107G>C (n.5715+107G>C) c.2889+107G>C (n.2889+107G>C) c.5802+107G>C (n.5802+107G>C) c.5031+107G>C (n.5031+107G>C) n.968-5198C>G n.6914+107G>C | dbSNP |
| 12 | g.88077115C>T | CA2620103935 | CEP290 | c.5709+107G>A (n.5709+107G>A) c.2993+107G>A c.*3880+107G>A (n.*3880+107G>A) n.4069+107G>A c.5688+107G>A (n.5688+107G>A) c.6570+107G>A (n.6570+107G>A) n.5936+107G>A c.6477+107G>A (n.6477+107G>A) n.2014+107G>A n.4637+107G>A n.11435+107G>A c.*3622+107G>A (n.*3622+107G>A) c.5715+107G>A (n.5715+107G>A) c.2889+107G>A (n.2889+107G>A) c.5802+107G>A (n.5802+107G>A) c.5031+107G>A (n.5031+107G>A) n.968-5198C>T n.6914+107G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077116A>G | CA2620103937 | CEP290 | c.5709+106T>C (n.5709+106T>C) c.2993+106T>C c.*3880+106T>C (n.*3880+106T>C) n.4069+106T>C c.5688+106T>C (n.5688+106T>C) c.6570+106T>C (n.6570+106T>C) n.5936+106T>C c.6477+106T>C (n.6477+106T>C) n.2014+106T>C n.4637+106T>C n.11435+106T>C c.*3622+106T>C (n.*3622+106T>C) c.5715+106T>C (n.5715+106T>C) c.2889+106T>C (n.2889+106T>C) c.5802+106T>C (n.5802+106T>C) c.5031+106T>C (n.5031+106T>C) n.968-5197A>G n.6914+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G>A | CA606453510 | CEP290 | c.5709+105C>T (n.5709+105C>T) c.2993+105C>T c.*3880+105C>T (n.*3880+105C>T) n.4069+105C>T c.5688+105C>T (n.5688+105C>T) c.6570+105C>T (n.6570+105C>T) n.5936+105C>T c.6477+105C>T (n.6477+105C>T) n.2014+105C>T n.4637+105C>T n.11435+105C>T c.*3622+105C>T (n.*3622+105C>T) c.5715+105C>T (n.5715+105C>T) c.2889+105C>T (n.2889+105C>T) c.5802+105C>T (n.5802+105C>T) c.5031+105C>T (n.5031+105C>T) n.968-5196G>A n.6914+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G= | CA2052913728 | CEP290 | c.5709+105C= (n.5709+105C=) c.2993+105C= c.*3880+105C= (n.*3880+105C=) n.4069+105C= c.5688+105C= (n.5688+105C=) c.6570+105C= (n.6570+105C=) n.5936+105C= c.6477+105C= (n.6477+105C=) n.2014+105C= n.4637+105C= n.11435+105C= c.*3622+105C= (n.*3622+105C=) c.5715+105C= (n.5715+105C=) c.2889+105C= (n.2889+105C=) c.5802+105C= (n.5802+105C=) c.5031+105C= (n.5031+105C=) n.968-5196G= n.6914+105C= | |
| 12 | g.88077117G>T | CA2620103939 | CEP290 | c.5709+105C>A (n.5709+105C>A) c.2993+105C>A c.*3880+105C>A (n.*3880+105C>A) n.4069+105C>A c.5688+105C>A (n.5688+105C>A) c.6570+105C>A (n.6570+105C>A) n.5936+105C>A c.6477+105C>A (n.6477+105C>A) n.2014+105C>A n.4637+105C>A n.11435+105C>A c.*3622+105C>A (n.*3622+105C>A) c.5715+105C>A (n.5715+105C>A) c.2889+105C>A (n.2889+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.5031+105C>A (n.5031+105C>A) n.968-5196G>T n.6914+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077118C>A | CA2052913730 | CEP290 | c.5709+104G>T (n.5709+104G>T) c.2993+104G>T c.*3880+104G>T (n.*3880+104G>T) n.4069+104G>T c.5688+104G>T (n.5688+104G>T) c.6570+104G>T (n.6570+104G>T) n.5936+104G>T c.6477+104G>T (n.6477+104G>T) n.2014+104G>T n.4637+104G>T n.11435+104G>T c.*3622+104G>T (n.*3622+104G>T) c.5715+104G>T (n.5715+104G>T) c.2889+104G>T (n.2889+104G>T) c.5802+104G>T (n.5802+104G>T) c.5031+104G>T (n.5031+104G>T) n.968-5195C>A n.6914+104G>T | dbSNP |
| 12 | g.88077118C= | CA2052913729 | CEP290 | c.5709+104G= (n.5709+104G=) c.2993+104G= c.*3880+104G= (n.*3880+104G=) n.4069+104G= c.5688+104G= (n.5688+104G=) c.6570+104G= (n.6570+104G=) n.5936+104G= c.6477+104G= (n.6477+104G=) n.2014+104G= n.4637+104G= n.11435+104G= c.*3622+104G= (n.*3622+104G=) c.5715+104G= (n.5715+104G=) c.2889+104G= (n.2889+104G=) c.5802+104G= (n.5802+104G=) c.5031+104G= (n.5031+104G=) n.968-5195C= n.6914+104G= | |
| 12 | g.88077118C>T | CA2620103940 | CEP290 | c.5709+104G>A (n.5709+104G>A) c.2993+104G>A c.*3880+104G>A (n.*3880+104G>A) n.4069+104G>A c.5688+104G>A (n.5688+104G>A) c.6570+104G>A (n.6570+104G>A) n.5936+104G>A c.6477+104G>A (n.6477+104G>A) n.2014+104G>A n.4637+104G>A n.11435+104G>A c.*3622+104G>A (n.*3622+104G>A) c.5715+104G>A (n.5715+104G>A) c.2889+104G>A (n.2889+104G>A) c.5802+104G>A (n.5802+104G>A) c.5031+104G>A (n.5031+104G>A) n.968-5195C>T n.6914+104G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077119C>A | CA693051758 | CEP290 | c.5709+103G>T (n.5709+103G>T) c.2993+103G>T c.*3880+103G>T (n.*3880+103G>T) n.4069+103G>T c.5688+103G>T (n.5688+103G>T) c.6570+103G>T (n.6570+103G>T) n.5936+103G>T c.6477+103G>T (n.6477+103G>T) n.2014+103G>T n.4637+103G>T n.11435+103G>T c.*3622+103G>T (n.*3622+103G>T) c.5715+103G>T (n.5715+103G>T) c.2889+103G>T (n.2889+103G>T) c.5802+103G>T (n.5802+103G>T) c.5031+103G>T (n.5031+103G>T) n.968-5194C>A n.6914+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077119C= | CA2052913731 | CEP290 | c.5709+103G= (n.5709+103G=) c.2993+103G= c.*3880+103G= (n.*3880+103G=) n.4069+103G= c.5688+103G= (n.5688+103G=) c.6570+103G= (n.6570+103G=) n.5936+103G= c.6477+103G= (n.6477+103G=) n.2014+103G= n.4637+103G= n.11435+103G= c.*3622+103G= (n.*3622+103G=) c.5715+103G= (n.5715+103G=) c.2889+103G= (n.2889+103G=) c.5802+103G= (n.5802+103G=) c.5031+103G= (n.5031+103G=) n.968-5194C= n.6914+103G= | |
| 12 | g.88077119C>T | CA2620103941 | CEP290 | c.5709+103G>A (n.5709+103G>A) c.2993+103G>A c.*3880+103G>A (n.*3880+103G>A) n.4069+103G>A c.5688+103G>A (n.5688+103G>A) c.6570+103G>A (n.6570+103G>A) n.5936+103G>A c.6477+103G>A (n.6477+103G>A) n.2014+103G>A n.4637+103G>A n.11435+103G>A c.*3622+103G>A (n.*3622+103G>A) c.5715+103G>A (n.5715+103G>A) c.2889+103G>A (n.2889+103G>A) c.5802+103G>A (n.5802+103G>A) c.5031+103G>A (n.5031+103G>A) n.968-5194C>T n.6914+103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077120A>G | CA2620103942 | CEP290 | c.5709+102T>C (n.5709+102T>C) c.2993+102T>C c.*3880+102T>C (n.*3880+102T>C) n.4069+102T>C c.5688+102T>C (n.5688+102T>C) c.6570+102T>C (n.6570+102T>C) n.5936+102T>C c.6477+102T>C (n.6477+102T>C) n.2014+102T>C n.4637+102T>C n.11435+102T>C c.*3622+102T>C (n.*3622+102T>C) c.5715+102T>C (n.5715+102T>C) c.2889+102T>C (n.2889+102T>C) c.5802+102T>C (n.5802+102T>C) c.5031+102T>C (n.5031+102T>C) n.968-5193A>G n.6914+102T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077121G>A | CA2502744371 | CEP290 | c.5709+101C>T (n.5709+101C>T) c.2993+101C>T c.*3880+101C>T (n.*3880+101C>T) n.4069+101C>T c.5688+101C>T (n.5688+101C>T) c.6570+101C>T (n.6570+101C>T) n.5936+101C>T c.6477+101C>T (n.6477+101C>T) n.2014+101C>T n.4637+101C>T n.11435+101C>T c.*3622+101C>T (n.*3622+101C>T) c.5715+101C>T (n.5715+101C>T) c.2889+101C>T (n.2889+101C>T) c.5802+101C>T (n.5802+101C>T) c.5031+101C>T (n.5031+101C>T) n.968-5192G>A n.6914+101C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077121G>T | CA2620103943 | CEP290 | c.5709+101C>A (n.5709+101C>A) c.2993+101C>A c.*3880+101C>A (n.*3880+101C>A) n.4069+101C>A c.5688+101C>A (n.5688+101C>A) c.6570+101C>A (n.6570+101C>A) n.5936+101C>A c.6477+101C>A (n.6477+101C>A) n.2014+101C>A n.4637+101C>A n.11435+101C>A c.*3622+101C>A (n.*3622+101C>A) c.5715+101C>A (n.5715+101C>A) c.2889+101C>A (n.2889+101C>A) c.5802+101C>A (n.5802+101C>A) c.5031+101C>A (n.5031+101C>A) n.968-5192G>T n.6914+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077122G>A | CA2620103947 | CEP290 | c.5709+100C>T (n.5709+100C>T) c.2993+100C>T c.*3880+100C>T (n.*3880+100C>T) n.4069+100C>T c.5688+100C>T (n.5688+100C>T) c.6570+100C>T (n.6570+100C>T) n.5936+100C>T c.6477+100C>T (n.6477+100C>T) n.2014+100C>T n.4637+100C>T n.11435+100C>T c.*3622+100C>T (n.*3622+100C>T) c.5715+100C>T (n.5715+100C>T) c.2889+100C>T (n.2889+100C>T) c.5802+100C>T (n.5802+100C>T) c.5031+100C>T (n.5031+100C>T) n.968-5191G>A n.6914+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077122G>C | CA2620103946 | CEP290 | c.5709+100C>G (n.5709+100C>G) c.2993+100C>G c.*3880+100C>G (n.*3880+100C>G) n.4069+100C>G c.5688+100C>G (n.5688+100C>G) c.6570+100C>G (n.6570+100C>G) n.5936+100C>G c.6477+100C>G (n.6477+100C>G) n.2014+100C>G n.4637+100C>G n.11435+100C>G c.*3622+100C>G (n.*3622+100C>G) c.5715+100C>G (n.5715+100C>G) c.2889+100C>G (n.2889+100C>G) c.5802+100C>G (n.5802+100C>G) c.5031+100C>G (n.5031+100C>G) n.968-5191G>C n.6914+100C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077122G= | CA2052913732 | CEP290 | c.5709+100C= (n.5709+100C=) c.2993+100C= c.*3880+100C= (n.*3880+100C=) n.4069+100C= c.5688+100C= (n.5688+100C=) c.6570+100C= (n.6570+100C=) n.5936+100C= c.6477+100C= (n.6477+100C=) n.2014+100C= n.4637+100C= n.11435+100C= c.*3622+100C= (n.*3622+100C=) c.5715+100C= (n.5715+100C=) c.2889+100C= (n.2889+100C=) c.5802+100C= (n.5802+100C=) c.5031+100C= (n.5031+100C=) n.968-5191G= n.6914+100C= | |
| 12 | g.88077122G>T | CA241152950 | CEP290 | c.5709+100C>A (n.5709+100C>A) c.2993+100C>A c.*3880+100C>A (n.*3880+100C>A) n.4069+100C>A c.5688+100C>A (n.5688+100C>A) c.6570+100C>A (n.6570+100C>A) n.5936+100C>A c.6477+100C>A (n.6477+100C>A) n.2014+100C>A n.4637+100C>A n.11435+100C>A c.*3622+100C>A (n.*3622+100C>A) c.5715+100C>A (n.5715+100C>A) c.2889+100C>A (n.2889+100C>A) c.5802+100C>A (n.5802+100C>A) c.5031+100C>A (n.5031+100C>A) n.968-5191G>T n.6914+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124C>A | CA2620103949 | CEP290 | c.5709+98G>T (n.5709+98G>T) c.2993+98G>T c.*3880+98G>T (n.*3880+98G>T) n.4069+98G>T c.5688+98G>T (n.5688+98G>T) c.6570+98G>T (n.6570+98G>T) n.5936+98G>T c.6477+98G>T (n.6477+98G>T) n.2014+98G>T n.4637+98G>T n.11435+98G>T c.*3622+98G>T (n.*3622+98G>T) c.5715+98G>T (n.5715+98G>T) c.2889+98G>T (n.2889+98G>T) c.5802+98G>T (n.5802+98G>T) c.5031+98G>T (n.5031+98G>T) n.968-5189C>A n.6914+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124C>T | CA2620103952 | CEP290 | c.5709+98G>A (n.5709+98G>A) c.2993+98G>A c.*3880+98G>A (n.*3880+98G>A) n.4069+98G>A c.5688+98G>A (n.5688+98G>A) c.6570+98G>A (n.6570+98G>A) n.5936+98G>A c.6477+98G>A (n.6477+98G>A) n.2014+98G>A n.4637+98G>A n.11435+98G>A c.*3622+98G>A (n.*3622+98G>A) c.5715+98G>A (n.5715+98G>A) c.2889+98G>A (n.2889+98G>A) c.5802+98G>A (n.5802+98G>A) c.5031+98G>A (n.5031+98G>A) n.968-5189C>T n.6914+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077124_88077128delinsCATCA | CA2052913733 | CEP290 | c.5709+94_5709+98delinsTGATG (n.5709+94_5709+98delinsTGATG) c.2993+94_2993+98delinsTGATG c.*3880+94_*3880+98delinsTGATG (n.*3880+94_*3880+98delinsTGATG) n.4069+94_4069+98delinsTGATG c.5688+94_5688+98delinsTGATG (n.5688+94_5688+98delinsTGATG) c.6570+94_6570+98delinsTGATG (n.6570+94_6570+98delinsTGATG) n.5936+94_5936+98delinsTGATG c.6477+94_6477+98delinsTGATG (n.6477+94_6477+98delinsTGATG) n.2014+94_2014+98delinsTGATG n.4637+94_4637+98delinsTGATG n.11435+94_11435+98delinsTGATG c.*3622+94_*3622+98delinsTGATG (n.*3622+94_*3622+98delinsTGATG) c.5715+94_5715+98delinsTGATG (n.5715+94_5715+98delinsTGATG) c.2889+94_2889+98delinsTGATG (n.2889+94_2889+98delinsTGATG) c.5802+94_5802+98delinsTGATG (n.5802+94_5802+98delinsTGATG) c.5031+94_5031+98delinsTGATG (n.5031+94_5031+98delinsTGATG) n.968-5189_968-5185delinsCATCA n.6914+94_6914+98delinsTGATG | |
| 12 | g.88077125A= | CA2052913735 | CEP290 | c.5709+97T= (n.5709+97T=) c.2993+97T= c.*3880+97T= (n.*3880+97T=) n.4069+97T= c.5688+97T= (n.5688+97T=) c.6570+97T= (n.6570+97T=) n.5936+97T= c.6477+97T= (n.6477+97T=) n.2014+97T= n.4637+97T= n.11435+97T= c.*3622+97T= (n.*3622+97T=) c.5715+97T= (n.5715+97T=) c.2889+97T= (n.2889+97T=) c.5802+97T= (n.5802+97T=) c.5031+97T= (n.5031+97T=) n.968-5188A= n.6914+97T= | |
| 12 | g.88077125A>G | CA2052913734 | CEP290 | c.5709+97T>C (n.5709+97T>C) c.2993+97T>C c.*3880+97T>C (n.*3880+97T>C) n.4069+97T>C c.5688+97T>C (n.5688+97T>C) c.6570+97T>C (n.6570+97T>C) n.5936+97T>C c.6477+97T>C (n.6477+97T>C) n.2014+97T>C n.4637+97T>C n.11435+97T>C c.*3622+97T>C (n.*3622+97T>C) c.5715+97T>C (n.5715+97T>C) c.2889+97T>C (n.2889+97T>C) c.5802+97T>C (n.5802+97T>C) c.5031+97T>C (n.5031+97T>C) n.968-5188A>G n.6914+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126_88077129del | CA241152954 | CEP290 | c.5709+94_5709+97del (n.5709+94_5709+97del) c.2993+94_2993+97del c.*3880+94_*3880+97del (n.*3880+94_*3880+97del) n.4069+94_4069+97del c.5688+94_5688+97del (n.5688+94_5688+97del) c.6570+94_6570+97del (n.6570+94_6570+97del) n.5936+94_5936+97del c.6477+94_6477+97del (n.6477+94_6477+97del) n.2014+94_2014+97del n.4637+94_4637+97del n.11435+94_11435+97del c.*3622+94_*3622+97del (n.*3622+94_*3622+97del) c.5715+94_5715+97del (n.5715+94_5715+97del) c.2889+94_2889+97del (n.2889+94_2889+97del) c.5802+94_5802+97del (n.5802+94_5802+97del) c.5031+94_5031+97del (n.5031+94_5031+97del) n.968-5187_968-5184del n.6914+94_6914+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126T>C | CA2052913736 | CEP290 | c.5709+96A>G (n.5709+96A>G) c.2993+96A>G c.*3880+96A>G (n.*3880+96A>G) n.4069+96A>G c.5688+96A>G (n.5688+96A>G) c.6570+96A>G (n.6570+96A>G) n.5936+96A>G c.6477+96A>G (n.6477+96A>G) n.2014+96A>G n.4637+96A>G n.11435+96A>G c.*3622+96A>G (n.*3622+96A>G) c.5715+96A>G (n.5715+96A>G) c.2889+96A>G (n.2889+96A>G) c.5802+96A>G (n.5802+96A>G) c.5031+96A>G (n.5031+96A>G) n.968-5187T>C n.6914+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077126T= | CA2052913737 | CEP290 | c.5709+96A= (n.5709+96A=) c.2993+96A= c.*3880+96A= (n.*3880+96A=) n.4069+96A= c.5688+96A= (n.5688+96A=) c.6570+96A= (n.6570+96A=) n.5936+96A= c.6477+96A= (n.6477+96A=) n.2014+96A= n.4637+96A= n.11435+96A= c.*3622+96A= (n.*3622+96A=) c.5715+96A= (n.5715+96A=) c.2889+96A= (n.2889+96A=) c.5802+96A= (n.5802+96A=) c.5031+96A= (n.5031+96A=) n.968-5187T= n.6914+96A= | |
| 12 | g.88077127C>A | CA606453511 | CEP290 | c.5709+95G>T (n.5709+95G>T) c.2993+95G>T c.*3880+95G>T (n.*3880+95G>T) n.4069+95G>T c.5688+95G>T (n.5688+95G>T) c.6570+95G>T (n.6570+95G>T) n.5936+95G>T c.6477+95G>T (n.6477+95G>T) n.2014+95G>T n.4637+95G>T n.11435+95G>T c.*3622+95G>T (n.*3622+95G>T) c.5715+95G>T (n.5715+95G>T) c.2889+95G>T (n.2889+95G>T) c.5802+95G>T (n.5802+95G>T) c.5031+95G>T (n.5031+95G>T) n.968-5186C>A n.6914+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077127C= | CA2052913738 | CEP290 | c.5709+95G= (n.5709+95G=) c.2993+95G= c.*3880+95G= (n.*3880+95G=) n.4069+95G= c.5688+95G= (n.5688+95G=) c.6570+95G= (n.6570+95G=) n.5936+95G= c.6477+95G= (n.6477+95G=) n.2014+95G= n.4637+95G= n.11435+95G= c.*3622+95G= (n.*3622+95G=) c.5715+95G= (n.5715+95G=) c.2889+95G= (n.2889+95G=) c.5802+95G= (n.5802+95G=) c.5031+95G= (n.5031+95G=) n.968-5186C= n.6914+95G= | |
| 12 | g.88077127C>G | CA241152961 | CEP290 | c.5709+95G>C (n.5709+95G>C) c.2993+95G>C c.*3880+95G>C (n.*3880+95G>C) n.4069+95G>C c.5688+95G>C (n.5688+95G>C) c.6570+95G>C (n.6570+95G>C) n.5936+95G>C c.6477+95G>C (n.6477+95G>C) n.2014+95G>C n.4637+95G>C n.11435+95G>C c.*3622+95G>C (n.*3622+95G>C) c.5715+95G>C (n.5715+95G>C) c.2889+95G>C (n.2889+95G>C) c.5802+95G>C (n.5802+95G>C) c.5031+95G>C (n.5031+95G>C) n.968-5186C>G n.6914+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077127C>T | CA2620103958 | CEP290 | c.5709+95G>A (n.5709+95G>A) c.2993+95G>A c.*3880+95G>A (n.*3880+95G>A) n.4069+95G>A c.5688+95G>A (n.5688+95G>A) c.6570+95G>A (n.6570+95G>A) n.5936+95G>A c.6477+95G>A (n.6477+95G>A) n.2014+95G>A n.4637+95G>A n.11435+95G>A c.*3622+95G>A (n.*3622+95G>A) c.5715+95G>A (n.5715+95G>A) c.2889+95G>A (n.2889+95G>A) c.5802+95G>A (n.5802+95G>A) c.5031+95G>A (n.5031+95G>A) n.968-5186C>T n.6914+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077128A= | CA2052913739 | CEP290 | c.5709+94T= (n.5709+94T=) c.2993+94T= c.*3880+94T= (n.*3880+94T=) n.4069+94T= c.5688+94T= (n.5688+94T=) c.6570+94T= (n.6570+94T=) n.5936+94T= c.6477+94T= (n.6477+94T=) n.2014+94T= n.4637+94T= n.11435+94T= c.*3622+94T= (n.*3622+94T=) c.5715+94T= (n.5715+94T=) c.2889+94T= (n.2889+94T=) c.5802+94T= (n.5802+94T=) c.5031+94T= (n.5031+94T=) n.968-5185A= n.6914+94T= | |
| 12 | g.88077128A>T | CA693051763 | CEP290 | c.5709+94T>A (n.5709+94T>A) c.2993+94T>A c.*3880+94T>A (n.*3880+94T>A) n.4069+94T>A c.5688+94T>A (n.5688+94T>A) c.6570+94T>A (n.6570+94T>A) n.5936+94T>A c.6477+94T>A (n.6477+94T>A) n.2014+94T>A n.4637+94T>A n.11435+94T>A c.*3622+94T>A (n.*3622+94T>A) c.5715+94T>A (n.5715+94T>A) c.2889+94T>A (n.2889+94T>A) c.5802+94T>A (n.5802+94T>A) c.5031+94T>A (n.5031+94T>A) n.968-5185A>T n.6914+94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077129A>T | CA2620103961 | CEP290 | c.5709+93T>A (n.5709+93T>A) c.2993+93T>A c.*3880+93T>A (n.*3880+93T>A) n.4069+93T>A c.5688+93T>A (n.5688+93T>A) c.6570+93T>A (n.6570+93T>A) n.5936+93T>A c.6477+93T>A (n.6477+93T>A) n.2014+93T>A n.4637+93T>A n.11435+93T>A c.*3622+93T>A (n.*3622+93T>A) c.5715+93T>A (n.5715+93T>A) c.2889+93T>A (n.2889+93T>A) c.5802+93T>A (n.5802+93T>A) c.5031+93T>A (n.5031+93T>A) n.968-5184A>T n.6914+93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077133A= | CA2052913740 | CEP290 | c.5709+89T= (n.5709+89T=) c.2993+89T= c.*3880+89T= (n.*3880+89T=) n.4069+89T= c.5688+89T= (n.5688+89T=) c.6570+89T= (n.6570+89T=) n.5936+89T= c.6477+89T= (n.6477+89T=) n.2014+89T= n.4637+89T= n.11435+89T= c.*3622+89T= (n.*3622+89T=) c.5715+89T= (n.5715+89T=) c.2889+89T= (n.2889+89T=) c.5802+89T= (n.5802+89T=) c.5031+89T= (n.5031+89T=) n.968-5180A= n.6914+89T= | |
| 12 | g.88077133A>G | CA241152964 | CEP290 | c.5709+89T>C (n.5709+89T>C) c.2993+89T>C c.*3880+89T>C (n.*3880+89T>C) n.4069+89T>C c.5688+89T>C (n.5688+89T>C) c.6570+89T>C (n.6570+89T>C) n.5936+89T>C c.6477+89T>C (n.6477+89T>C) n.2014+89T>C n.4637+89T>C n.11435+89T>C c.*3622+89T>C (n.*3622+89T>C) c.5715+89T>C (n.5715+89T>C) c.2889+89T>C (n.2889+89T>C) c.5802+89T>C (n.5802+89T>C) c.5031+89T>C (n.5031+89T>C) n.968-5180A>G n.6914+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077133A>T | CA2575242834 | CEP290 | c.5709+89T>A (n.5709+89T>A) c.2993+89T>A c.*3880+89T>A (n.*3880+89T>A) n.4069+89T>A c.5688+89T>A (n.5688+89T>A) c.6570+89T>A (n.6570+89T>A) n.5936+89T>A c.6477+89T>A (n.6477+89T>A) n.2014+89T>A n.4637+89T>A n.11435+89T>A c.*3622+89T>A (n.*3622+89T>A) c.5715+89T>A (n.5715+89T>A) c.2889+89T>A (n.2889+89T>A) c.5802+89T>A (n.5802+89T>A) c.5031+89T>A (n.5031+89T>A) n.968-5180A>T n.6914+89T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077135G>A | CA2052913742 | CEP290 | c.5709+87C>T (n.5709+87C>T) c.2993+87C>T c.*3880+87C>T (n.*3880+87C>T) n.4069+87C>T c.5688+87C>T (n.5688+87C>T) c.6570+87C>T (n.6570+87C>T) n.5936+87C>T c.6477+87C>T (n.6477+87C>T) n.2014+87C>T n.4637+87C>T n.11435+87C>T c.*3622+87C>T (n.*3622+87C>T) c.5715+87C>T (n.5715+87C>T) c.2889+87C>T (n.2889+87C>T) c.5802+87C>T (n.5802+87C>T) c.5031+87C>T (n.5031+87C>T) n.968-5178G>A n.6914+87C>T | dbSNP |
| 12 | g.88077135G= | CA2052913741 | CEP290 | c.5709+87C= (n.5709+87C=) c.2993+87C= c.*3880+87C= (n.*3880+87C=) n.4069+87C= c.5688+87C= (n.5688+87C=) c.6570+87C= (n.6570+87C=) n.5936+87C= c.6477+87C= (n.6477+87C=) n.2014+87C= n.4637+87C= n.11435+87C= c.*3622+87C= (n.*3622+87C=) c.5715+87C= (n.5715+87C=) c.2889+87C= (n.2889+87C=) c.5802+87C= (n.5802+87C=) c.5031+87C= (n.5031+87C=) n.968-5178G= n.6914+87C= | |
| 12 | g.88077135G>T | CA2575242835 | CEP290 | c.5709+87C>A (n.5709+87C>A) c.2993+87C>A c.*3880+87C>A (n.*3880+87C>A) n.4069+87C>A c.5688+87C>A (n.5688+87C>A) c.6570+87C>A (n.6570+87C>A) n.5936+87C>A c.6477+87C>A (n.6477+87C>A) n.2014+87C>A n.4637+87C>A n.11435+87C>A c.*3622+87C>A (n.*3622+87C>A) c.5715+87C>A (n.5715+87C>A) c.2889+87C>A (n.2889+87C>A) c.5802+87C>A (n.5802+87C>A) c.5031+87C>A (n.5031+87C>A) n.968-5178G>T n.6914+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077136G>T | CA2575242836 | CEP290 | c.5709+86C>A (n.5709+86C>A) c.2993+86C>A c.*3880+86C>A (n.*3880+86C>A) n.4069+86C>A c.5688+86C>A (n.5688+86C>A) c.6570+86C>A (n.6570+86C>A) n.5936+86C>A c.6477+86C>A (n.6477+86C>A) n.2014+86C>A n.4637+86C>A n.11435+86C>A c.*3622+86C>A (n.*3622+86C>A) c.5715+86C>A (n.5715+86C>A) c.2889+86C>A (n.2889+86C>A) c.5802+86C>A (n.5802+86C>A) c.5031+86C>A (n.5031+86C>A) n.968-5177G>T n.6914+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077137C>A | CA2620103965 | CEP290 | c.5709+85G>T (n.5709+85G>T) c.2993+85G>T c.*3880+85G>T (n.*3880+85G>T) n.4069+85G>T c.5688+85G>T (n.5688+85G>T) c.6570+85G>T (n.6570+85G>T) n.5936+85G>T c.6477+85G>T (n.6477+85G>T) n.2014+85G>T n.4637+85G>T n.11435+85G>T c.*3622+85G>T (n.*3622+85G>T) c.5715+85G>T (n.5715+85G>T) c.2889+85G>T (n.2889+85G>T) c.5802+85G>T (n.5802+85G>T) c.5031+85G>T (n.5031+85G>T) n.968-5176C>A n.6914+85G>T | gnomAD v4 |