UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077099_88077103del | CA2620103922 | CEP290 | c.5709+119_5709+123del (n.5709+119_5709+123del) c.2993+119_2993+123del c.*3880+119_*3880+123del (n.*3880+119_*3880+123del) n.4069+119_4069+123del c.5688+119_5688+123del (n.5688+119_5688+123del) c.6570+119_6570+123del (n.6570+119_6570+123del) n.5936+119_5936+123del c.6477+119_6477+123del (n.6477+119_6477+123del) n.2014+119_2014+123del n.4637+119_4637+123del n.11435+119_11435+123del c.*3622+119_*3622+123del (n.*3622+119_*3622+123del) c.5715+119_5715+123del (n.5715+119_5715+123del) c.2889+119_2889+123del (n.2889+119_2889+123del) c.5802+119_5802+123del (n.5802+119_5802+123del) c.5031+119_5031+123del (n.5031+119_5031+123del) n.968-5214_968-5210del n.6914+119_6914+123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077100A>T | CA2620103923 | CEP290 | c.5709+122T>A (n.5709+122T>A) c.2993+122T>A c.*3880+122T>A (n.*3880+122T>A) n.4069+122T>A c.5688+122T>A (n.5688+122T>A) c.6570+122T>A (n.6570+122T>A) n.5936+122T>A c.6477+122T>A (n.6477+122T>A) n.2014+122T>A n.4637+122T>A n.11435+122T>A c.*3622+122T>A (n.*3622+122T>A) c.5715+122T>A (n.5715+122T>A) c.2889+122T>A (n.2889+122T>A) c.5802+122T>A (n.5802+122T>A) c.5031+122T>A (n.5031+122T>A) n.968-5213A>T n.6914+122T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077100_88077104delinsAATAC | CA2052913718 | CEP290 | c.5709+118_5709+122delinsGTATT (n.5709+118_5709+122delinsGTATT) c.2993+118_2993+122delinsGTATT c.*3880+118_*3880+122delinsGTATT (n.*3880+118_*3880+122delinsGTATT) n.4069+118_4069+122delinsGTATT c.5688+118_5688+122delinsGTATT (n.5688+118_5688+122delinsGTATT) c.6570+118_6570+122delinsGTATT (n.6570+118_6570+122delinsGTATT) n.5936+118_5936+122delinsGTATT c.6477+118_6477+122delinsGTATT (n.6477+118_6477+122delinsGTATT) n.2014+118_2014+122delinsGTATT n.4637+118_4637+122delinsGTATT n.11435+118_11435+122delinsGTATT c.*3622+118_*3622+122delinsGTATT (n.*3622+118_*3622+122delinsGTATT) c.5715+118_5715+122delinsGTATT (n.5715+118_5715+122delinsGTATT) c.2889+118_2889+122delinsGTATT (n.2889+118_2889+122delinsGTATT) c.5802+118_5802+122delinsGTATT (n.5802+118_5802+122delinsGTATT) c.5031+118_5031+122delinsGTATT (n.5031+118_5031+122delinsGTATT) n.968-5213_968-5209delinsAATAC n.6914+118_6914+122delinsGTATT | |
| 12 | g.88077101A>T | CA2620103924 | CEP290 | c.5709+121T>A (n.5709+121T>A) c.2993+121T>A c.*3880+121T>A (n.*3880+121T>A) n.4069+121T>A c.5688+121T>A (n.5688+121T>A) c.6570+121T>A (n.6570+121T>A) n.5936+121T>A c.6477+121T>A (n.6477+121T>A) n.2014+121T>A n.4637+121T>A n.11435+121T>A c.*3622+121T>A (n.*3622+121T>A) c.5715+121T>A (n.5715+121T>A) c.2889+121T>A (n.2889+121T>A) c.5802+121T>A (n.5802+121T>A) c.5031+121T>A (n.5031+121T>A) n.968-5212A>T n.6914+121T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077102_88077105del | CA606453508 | CEP290 | c.5709+118_5709+121del (n.5709+118_5709+121del) c.2993+118_2993+121del c.*3880+118_*3880+121del (n.*3880+118_*3880+121del) n.4069+118_4069+121del c.5688+118_5688+121del (n.5688+118_5688+121del) c.6570+118_6570+121del (n.6570+118_6570+121del) n.5936+118_5936+121del c.6477+118_6477+121del (n.6477+118_6477+121del) n.2014+118_2014+121del n.4637+118_4637+121del n.11435+118_11435+121del c.*3622+118_*3622+121del (n.*3622+118_*3622+121del) c.5715+118_5715+121del (n.5715+118_5715+121del) c.2889+118_2889+121del (n.2889+118_2889+121del) c.5802+118_5802+121del (n.5802+118_5802+121del) c.5031+118_5031+121del (n.5031+118_5031+121del) n.968-5211_968-5208del n.6914+118_6914+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077102T>C | CA693051737 | CEP290 | c.5709+120A>G (n.5709+120A>G) c.2993+120A>G c.*3880+120A>G (n.*3880+120A>G) n.4069+120A>G c.5688+120A>G (n.5688+120A>G) c.6570+120A>G (n.6570+120A>G) n.5936+120A>G c.6477+120A>G (n.6477+120A>G) n.2014+120A>G n.4637+120A>G n.11435+120A>G c.*3622+120A>G (n.*3622+120A>G) c.5715+120A>G (n.5715+120A>G) c.2889+120A>G (n.2889+120A>G) c.5802+120A>G (n.5802+120A>G) c.5031+120A>G (n.5031+120A>G) n.968-5211T>C n.6914+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077104C>A | CA2620103925 | CEP290 | c.5709+118G>T (n.5709+118G>T) c.2993+118G>T c.*3880+118G>T (n.*3880+118G>T) n.4069+118G>T c.5688+118G>T (n.5688+118G>T) c.6570+118G>T (n.6570+118G>T) n.5936+118G>T c.6477+118G>T (n.6477+118G>T) n.2014+118G>T n.4637+118G>T n.11435+118G>T c.*3622+118G>T (n.*3622+118G>T) c.5715+118G>T (n.5715+118G>T) c.2889+118G>T (n.2889+118G>T) c.5802+118G>T (n.5802+118G>T) c.5031+118G>T (n.5031+118G>T) n.968-5209C>A n.6914+118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077104C= | CA2052913720 | CEP290 | c.5709+118G= (n.5709+118G=) c.2993+118G= c.*3880+118G= (n.*3880+118G=) n.4069+118G= c.5688+118G= (n.5688+118G=) c.6570+118G= (n.6570+118G=) n.5936+118G= c.6477+118G= (n.6477+118G=) n.2014+118G= n.4637+118G= n.11435+118G= c.*3622+118G= (n.*3622+118G=) c.5715+118G= (n.5715+118G=) c.2889+118G= (n.2889+118G=) c.5802+118G= (n.5802+118G=) c.5031+118G= (n.5031+118G=) n.968-5209C= n.6914+118G= | |
| 12 | g.88077104C>T | CA241152949 | CEP290 | c.5709+118G>A (n.5709+118G>A) c.2993+118G>A c.*3880+118G>A (n.*3880+118G>A) n.4069+118G>A c.5688+118G>A (n.5688+118G>A) c.6570+118G>A (n.6570+118G>A) n.5936+118G>A c.6477+118G>A (n.6477+118G>A) n.2014+118G>A n.4637+118G>A n.11435+118G>A c.*3622+118G>A (n.*3622+118G>A) c.5715+118G>A (n.5715+118G>A) c.2889+118G>A (n.2889+118G>A) c.5802+118G>A (n.5802+118G>A) c.5031+118G>A (n.5031+118G>A) n.968-5209C>T n.6914+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077105A= | CA2052913721 | CEP290 | c.5709+117T= (n.5709+117T=) c.2993+117T= c.*3880+117T= (n.*3880+117T=) n.4069+117T= c.5688+117T= (n.5688+117T=) c.6570+117T= (n.6570+117T=) n.5936+117T= c.6477+117T= (n.6477+117T=) n.2014+117T= n.4637+117T= n.11435+117T= c.*3622+117T= (n.*3622+117T=) c.5715+117T= (n.5715+117T=) c.2889+117T= (n.2889+117T=) c.5802+117T= (n.5802+117T=) c.5031+117T= (n.5031+117T=) n.968-5208A= n.6914+117T= | |
| 12 | g.88077105A>C | CA950219534 | CEP290 | c.5709+117T>G (n.5709+117T>G) c.2993+117T>G c.*3880+117T>G (n.*3880+117T>G) n.4069+117T>G c.5688+117T>G (n.5688+117T>G) c.6570+117T>G (n.6570+117T>G) n.5936+117T>G c.6477+117T>G (n.6477+117T>G) n.2014+117T>G n.4637+117T>G n.11435+117T>G c.*3622+117T>G (n.*3622+117T>G) c.5715+117T>G (n.5715+117T>G) c.2889+117T>G (n.2889+117T>G) c.5802+117T>G (n.5802+117T>G) c.5031+117T>G (n.5031+117T>G) n.968-5208A>C n.6914+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077105A>T | CA2620103927 | CEP290 | c.5709+117T>A (n.5709+117T>A) c.2993+117T>A c.*3880+117T>A (n.*3880+117T>A) n.4069+117T>A c.5688+117T>A (n.5688+117T>A) c.6570+117T>A (n.6570+117T>A) n.5936+117T>A c.6477+117T>A (n.6477+117T>A) n.2014+117T>A n.4637+117T>A n.11435+117T>A c.*3622+117T>A (n.*3622+117T>A) c.5715+117T>A (n.5715+117T>A) c.2889+117T>A (n.2889+117T>A) c.5802+117T>A (n.5802+117T>A) c.5031+117T>A (n.5031+117T>A) n.968-5208A>T n.6914+117T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077106G>A | CA2620103928 | CEP290 | c.5709+116C>T (n.5709+116C>T) c.2993+116C>T c.*3880+116C>T (n.*3880+116C>T) n.4069+116C>T c.5688+116C>T (n.5688+116C>T) c.6570+116C>T (n.6570+116C>T) n.5936+116C>T c.6477+116C>T (n.6477+116C>T) n.2014+116C>T n.4637+116C>T n.11435+116C>T c.*3622+116C>T (n.*3622+116C>T) c.5715+116C>T (n.5715+116C>T) c.2889+116C>T (n.2889+116C>T) c.5802+116C>T (n.5802+116C>T) c.5031+116C>T (n.5031+116C>T) n.968-5207G>A n.6914+116C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077106G>C | CA606453509 | CEP290 | c.5709+116C>G (n.5709+116C>G) c.2993+116C>G c.*3880+116C>G (n.*3880+116C>G) n.4069+116C>G c.5688+116C>G (n.5688+116C>G) c.6570+116C>G (n.6570+116C>G) n.5936+116C>G c.6477+116C>G (n.6477+116C>G) n.2014+116C>G n.4637+116C>G n.11435+116C>G c.*3622+116C>G (n.*3622+116C>G) c.5715+116C>G (n.5715+116C>G) c.2889+116C>G (n.2889+116C>G) c.5802+116C>G (n.5802+116C>G) c.5031+116C>G (n.5031+116C>G) n.968-5207G>C n.6914+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077106G>T | CA2620103929 | CEP290 | c.5709+116C>A (n.5709+116C>A) c.2993+116C>A c.*3880+116C>A (n.*3880+116C>A) n.4069+116C>A c.5688+116C>A (n.5688+116C>A) c.6570+116C>A (n.6570+116C>A) n.5936+116C>A c.6477+116C>A (n.6477+116C>A) n.2014+116C>A n.4637+116C>A n.11435+116C>A c.*3622+116C>A (n.*3622+116C>A) c.5715+116C>A (n.5715+116C>A) c.2889+116C>A (n.2889+116C>A) c.5802+116C>A (n.5802+116C>A) c.5031+116C>A (n.5031+116C>A) n.968-5207G>T n.6914+116C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077111A>G | CA2620103930 | CEP290 | c.5709+111T>C (n.5709+111T>C) c.2993+111T>C c.*3880+111T>C (n.*3880+111T>C) n.4069+111T>C c.5688+111T>C (n.5688+111T>C) c.6570+111T>C (n.6570+111T>C) n.5936+111T>C c.6477+111T>C (n.6477+111T>C) n.2014+111T>C n.4637+111T>C n.11435+111T>C c.*3622+111T>C (n.*3622+111T>C) c.5715+111T>C (n.5715+111T>C) c.2889+111T>C (n.2889+111T>C) c.5802+111T>C (n.5802+111T>C) c.5031+111T>C (n.5031+111T>C) n.968-5202A>G n.6914+111T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077115C>G | CA2052913726 | CEP290 | c.5709+107G>C (n.5709+107G>C) c.2993+107G>C c.*3880+107G>C (n.*3880+107G>C) n.4069+107G>C c.5688+107G>C (n.5688+107G>C) c.6570+107G>C (n.6570+107G>C) n.5936+107G>C c.6477+107G>C (n.6477+107G>C) n.2014+107G>C n.4637+107G>C n.11435+107G>C c.*3622+107G>C (n.*3622+107G>C) c.5715+107G>C (n.5715+107G>C) c.2889+107G>C (n.2889+107G>C) c.5802+107G>C (n.5802+107G>C) c.5031+107G>C (n.5031+107G>C) n.968-5198C>G n.6914+107G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88077116A>G | CA2620103937 | CEP290 | c.5709+106T>C (n.5709+106T>C) c.2993+106T>C c.*3880+106T>C (n.*3880+106T>C) n.4069+106T>C c.5688+106T>C (n.5688+106T>C) c.6570+106T>C (n.6570+106T>C) n.5936+106T>C c.6477+106T>C (n.6477+106T>C) n.2014+106T>C n.4637+106T>C n.11435+106T>C c.*3622+106T>C (n.*3622+106T>C) c.5715+106T>C (n.5715+106T>C) c.2889+106T>C (n.2889+106T>C) c.5802+106T>C (n.5802+106T>C) c.5031+106T>C (n.5031+106T>C) n.968-5197A>G n.6914+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G>A | CA606453510 | CEP290 | c.5709+105C>T (n.5709+105C>T) c.2993+105C>T c.*3880+105C>T (n.*3880+105C>T) n.4069+105C>T c.5688+105C>T (n.5688+105C>T) c.6570+105C>T (n.6570+105C>T) n.5936+105C>T c.6477+105C>T (n.6477+105C>T) n.2014+105C>T n.4637+105C>T n.11435+105C>T c.*3622+105C>T (n.*3622+105C>T) c.5715+105C>T (n.5715+105C>T) c.2889+105C>T (n.2889+105C>T) c.5802+105C>T (n.5802+105C>T) c.5031+105C>T (n.5031+105C>T) n.968-5196G>A n.6914+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077117G>T | CA2620103939 | CEP290 | c.5709+105C>A (n.5709+105C>A) c.2993+105C>A c.*3880+105C>A (n.*3880+105C>A) n.4069+105C>A c.5688+105C>A (n.5688+105C>A) c.6570+105C>A (n.6570+105C>A) n.5936+105C>A c.6477+105C>A (n.6477+105C>A) n.2014+105C>A n.4637+105C>A n.11435+105C>A c.*3622+105C>A (n.*3622+105C>A) c.5715+105C>A (n.5715+105C>A) c.2889+105C>A (n.2889+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.5031+105C>A (n.5031+105C>A) n.968-5196G>T n.6914+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077118C>A | CA2052913730 | CEP290 | c.5709+104G>T (n.5709+104G>T) c.2993+104G>T c.*3880+104G>T (n.*3880+104G>T) n.4069+104G>T c.5688+104G>T (n.5688+104G>T) c.6570+104G>T (n.6570+104G>T) n.5936+104G>T c.6477+104G>T (n.6477+104G>T) n.2014+104G>T n.4637+104G>T n.11435+104G>T c.*3622+104G>T (n.*3622+104G>T) c.5715+104G>T (n.5715+104G>T) c.2889+104G>T (n.2889+104G>T) c.5802+104G>T (n.5802+104G>T) c.5031+104G>T (n.5031+104G>T) n.968-5195C>A n.6914+104G>T | dbSNP |
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| 12 | g.88077118C>T | CA2620103940 | CEP290 | c.5709+104G>A (n.5709+104G>A) c.2993+104G>A c.*3880+104G>A (n.*3880+104G>A) n.4069+104G>A c.5688+104G>A (n.5688+104G>A) c.6570+104G>A (n.6570+104G>A) n.5936+104G>A c.6477+104G>A (n.6477+104G>A) n.2014+104G>A n.4637+104G>A n.11435+104G>A c.*3622+104G>A (n.*3622+104G>A) c.5715+104G>A (n.5715+104G>A) c.2889+104G>A (n.2889+104G>A) c.5802+104G>A (n.5802+104G>A) c.5031+104G>A (n.5031+104G>A) n.968-5195C>T n.6914+104G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077119C>T | CA2620103941 | CEP290 | c.5709+103G>A (n.5709+103G>A) c.2993+103G>A c.*3880+103G>A (n.*3880+103G>A) n.4069+103G>A c.5688+103G>A (n.5688+103G>A) c.6570+103G>A (n.6570+103G>A) n.5936+103G>A c.6477+103G>A (n.6477+103G>A) n.2014+103G>A n.4637+103G>A n.11435+103G>A c.*3622+103G>A (n.*3622+103G>A) c.5715+103G>A (n.5715+103G>A) c.2889+103G>A (n.2889+103G>A) c.5802+103G>A (n.5802+103G>A) c.5031+103G>A (n.5031+103G>A) n.968-5194C>T n.6914+103G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077121G>T | CA2620103943 | CEP290 | c.5709+101C>A (n.5709+101C>A) c.2993+101C>A c.*3880+101C>A (n.*3880+101C>A) n.4069+101C>A c.5688+101C>A (n.5688+101C>A) c.6570+101C>A (n.6570+101C>A) n.5936+101C>A c.6477+101C>A (n.6477+101C>A) n.2014+101C>A n.4637+101C>A n.11435+101C>A c.*3622+101C>A (n.*3622+101C>A) c.5715+101C>A (n.5715+101C>A) c.2889+101C>A (n.2889+101C>A) c.5802+101C>A (n.5802+101C>A) c.5031+101C>A (n.5031+101C>A) n.968-5192G>T n.6914+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077122G>A | CA2620103947 | CEP290 | c.5709+100C>T (n.5709+100C>T) c.2993+100C>T c.*3880+100C>T (n.*3880+100C>T) n.4069+100C>T c.5688+100C>T (n.5688+100C>T) c.6570+100C>T (n.6570+100C>T) n.5936+100C>T c.6477+100C>T (n.6477+100C>T) n.2014+100C>T n.4637+100C>T n.11435+100C>T c.*3622+100C>T (n.*3622+100C>T) c.5715+100C>T (n.5715+100C>T) c.2889+100C>T (n.2889+100C>T) c.5802+100C>T (n.5802+100C>T) c.5031+100C>T (n.5031+100C>T) n.968-5191G>A n.6914+100C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077122G>T | CA241152950 | CEP290 | c.5709+100C>A (n.5709+100C>A) c.2993+100C>A c.*3880+100C>A (n.*3880+100C>A) n.4069+100C>A c.5688+100C>A (n.5688+100C>A) c.6570+100C>A (n.6570+100C>A) n.5936+100C>A c.6477+100C>A (n.6477+100C>A) n.2014+100C>A n.4637+100C>A n.11435+100C>A c.*3622+100C>A (n.*3622+100C>A) c.5715+100C>A (n.5715+100C>A) c.2889+100C>A (n.2889+100C>A) c.5802+100C>A (n.5802+100C>A) c.5031+100C>A (n.5031+100C>A) n.968-5191G>T n.6914+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077125A= | CA2052913735 | CEP290 | c.5709+97T= (n.5709+97T=) c.2993+97T= c.*3880+97T= (n.*3880+97T=) n.4069+97T= c.5688+97T= (n.5688+97T=) c.6570+97T= (n.6570+97T=) n.5936+97T= c.6477+97T= (n.6477+97T=) n.2014+97T= n.4637+97T= n.11435+97T= c.*3622+97T= (n.*3622+97T=) c.5715+97T= (n.5715+97T=) c.2889+97T= (n.2889+97T=) c.5802+97T= (n.5802+97T=) c.5031+97T= (n.5031+97T=) n.968-5188A= n.6914+97T= |