UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077091C>A | CA2620103910 | CEP290 | c.5709+131G>T (n.5709+131G>T) c.2993+131G>T c.*3880+131G>T (n.*3880+131G>T) n.4069+131G>T c.5688+131G>T (n.5688+131G>T) c.6570+131G>T (n.6570+131G>T) n.5936+131G>T c.6477+131G>T (n.6477+131G>T) n.2014+131G>T n.4637+131G>T n.11435+131G>T c.*3622+131G>T (n.*3622+131G>T) c.5715+131G>T (n.5715+131G>T) c.2889+131G>T (n.2889+131G>T) c.5802+131G>T (n.5802+131G>T) c.5031+131G>T (n.5031+131G>T) n.968-5222C>A n.6914+131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077091C>T | CA2620103911 | CEP290 | c.5709+131G>A (n.5709+131G>A) c.2993+131G>A c.*3880+131G>A (n.*3880+131G>A) n.4069+131G>A c.5688+131G>A (n.5688+131G>A) c.6570+131G>A (n.6570+131G>A) n.5936+131G>A c.6477+131G>A (n.6477+131G>A) n.2014+131G>A n.4637+131G>A n.11435+131G>A c.*3622+131G>A (n.*3622+131G>A) c.5715+131G>A (n.5715+131G>A) c.2889+131G>A (n.2889+131G>A) c.5802+131G>A (n.5802+131G>A) c.5031+131G>A (n.5031+131G>A) n.968-5222C>T n.6914+131G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077092T>C | CA2620103912 | CEP290 | c.5709+130A>G (n.5709+130A>G) c.2993+130A>G c.*3880+130A>G (n.*3880+130A>G) n.4069+130A>G c.5688+130A>G (n.5688+130A>G) c.6570+130A>G (n.6570+130A>G) n.5936+130A>G c.6477+130A>G (n.6477+130A>G) n.2014+130A>G n.4637+130A>G n.11435+130A>G c.*3622+130A>G (n.*3622+130A>G) c.5715+130A>G (n.5715+130A>G) c.2889+130A>G (n.2889+130A>G) c.5802+130A>G (n.5802+130A>G) c.5031+130A>G (n.5031+130A>G) n.968-5221T>C n.6914+130A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077093C>A | CA2620103913 | CEP290 | c.5709+129G>T (n.5709+129G>T) c.2993+129G>T c.*3880+129G>T (n.*3880+129G>T) n.4069+129G>T c.5688+129G>T (n.5688+129G>T) c.6570+129G>T (n.6570+129G>T) n.5936+129G>T c.6477+129G>T (n.6477+129G>T) n.2014+129G>T n.4637+129G>T n.11435+129G>T c.*3622+129G>T (n.*3622+129G>T) c.5715+129G>T (n.5715+129G>T) c.2889+129G>T (n.2889+129G>T) c.5802+129G>T (n.5802+129G>T) c.5031+129G>T (n.5031+129G>T) n.968-5220C>A n.6914+129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077093C>T | CA2620103914 | CEP290 | c.5709+129G>A (n.5709+129G>A) c.2993+129G>A c.*3880+129G>A (n.*3880+129G>A) n.4069+129G>A c.5688+129G>A (n.5688+129G>A) c.6570+129G>A (n.6570+129G>A) n.5936+129G>A c.6477+129G>A (n.6477+129G>A) n.2014+129G>A n.4637+129G>A n.11435+129G>A c.*3622+129G>A (n.*3622+129G>A) c.5715+129G>A (n.5715+129G>A) c.2889+129G>A (n.2889+129G>A) c.5802+129G>A (n.5802+129G>A) c.5031+129G>A (n.5031+129G>A) n.968-5220C>T n.6914+129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077095A>G | CA2620103916 | CEP290 | c.5709+127T>C (n.5709+127T>C) c.2993+127T>C c.*3880+127T>C (n.*3880+127T>C) n.4069+127T>C c.5688+127T>C (n.5688+127T>C) c.6570+127T>C (n.6570+127T>C) n.5936+127T>C c.6477+127T>C (n.6477+127T>C) n.2014+127T>C n.4637+127T>C n.11435+127T>C c.*3622+127T>C (n.*3622+127T>C) c.5715+127T>C (n.5715+127T>C) c.2889+127T>C (n.2889+127T>C) c.5802+127T>C (n.5802+127T>C) c.5031+127T>C (n.5031+127T>C) n.968-5218A>G n.6914+127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077096A>C | CA2620103917 | CEP290 | c.5709+126T>G (n.5709+126T>G) c.2993+126T>G c.*3880+126T>G (n.*3880+126T>G) n.4069+126T>G c.5688+126T>G (n.5688+126T>G) c.6570+126T>G (n.6570+126T>G) n.5936+126T>G c.6477+126T>G (n.6477+126T>G) n.2014+126T>G n.4637+126T>G n.11435+126T>G c.*3622+126T>G (n.*3622+126T>G) c.5715+126T>G (n.5715+126T>G) c.2889+126T>G (n.2889+126T>G) c.5802+126T>G (n.5802+126T>G) c.5031+126T>G (n.5031+126T>G) n.968-5217A>C n.6914+126T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077097A>G | CA2620103919 | CEP290 | c.5709+125T>C (n.5709+125T>C) c.2993+125T>C c.*3880+125T>C (n.*3880+125T>C) n.4069+125T>C c.5688+125T>C (n.5688+125T>C) c.6570+125T>C (n.6570+125T>C) n.5936+125T>C c.6477+125T>C (n.6477+125T>C) n.2014+125T>C n.4637+125T>C n.11435+125T>C c.*3622+125T>C (n.*3622+125T>C) c.5715+125T>C (n.5715+125T>C) c.2889+125T>C (n.2889+125T>C) c.5802+125T>C (n.5802+125T>C) c.5031+125T>C (n.5031+125T>C) n.968-5216A>G n.6914+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077097A>T | CA2620103920 | CEP290 | c.5709+125T>A (n.5709+125T>A) c.2993+125T>A c.*3880+125T>A (n.*3880+125T>A) n.4069+125T>A c.5688+125T>A (n.5688+125T>A) c.6570+125T>A (n.6570+125T>A) n.5936+125T>A c.6477+125T>A (n.6477+125T>A) n.2014+125T>A n.4637+125T>A n.11435+125T>A c.*3622+125T>A (n.*3622+125T>A) c.5715+125T>A (n.5715+125T>A) c.2889+125T>A (n.2889+125T>A) c.5802+125T>A (n.5802+125T>A) c.5031+125T>A (n.5031+125T>A) n.968-5216A>T n.6914+125T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077113_88077114delinsTA | CA2052913724 | CEP290 | c.5709+108_5709+109delinsTA (n.5709+108_5709+109delinsTA) c.2993+108_2993+109delinsTA c.*3880+108_*3880+109delinsTA (n.*3880+108_*3880+109delinsTA) n.4069+108_4069+109delinsTA c.5688+108_5688+109delinsTA (n.5688+108_5688+109delinsTA) c.6570+108_6570+109delinsTA (n.6570+108_6570+109delinsTA) n.5936+108_5936+109delinsTA c.6477+108_6477+109delinsTA (n.6477+108_6477+109delinsTA) n.2014+108_2014+109delinsTA n.4637+108_4637+109delinsTA n.11435+108_11435+109delinsTA c.*3622+108_*3622+109delinsTA (n.*3622+108_*3622+109delinsTA) c.5715+108_5715+109delinsTA (n.5715+108_5715+109delinsTA) c.2889+108_2889+109delinsTA (n.2889+108_2889+109delinsTA) c.5802+108_5802+109delinsTA (n.5802+108_5802+109delinsTA) c.5031+108_5031+109delinsTA (n.5031+108_5031+109delinsTA) n.968-5200_968-5199delinsTA n.6914+108_6914+109delinsTA | |
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| 12 | g.88077115C= | CA2052913727 | CEP290 | c.5709+107G= (n.5709+107G=) c.2993+107G= c.*3880+107G= (n.*3880+107G=) n.4069+107G= c.5688+107G= (n.5688+107G=) c.6570+107G= (n.6570+107G=) n.5936+107G= c.6477+107G= (n.6477+107G=) n.2014+107G= n.4637+107G= n.11435+107G= c.*3622+107G= (n.*3622+107G=) c.5715+107G= (n.5715+107G=) c.2889+107G= (n.2889+107G=) c.5802+107G= (n.5802+107G=) c.5031+107G= (n.5031+107G=) n.968-5198C= n.6914+107G= | |
| 12 | g.88077115C>G | CA2052913726 | CEP290 | c.5709+107G>C (n.5709+107G>C) c.2993+107G>C c.*3880+107G>C (n.*3880+107G>C) n.4069+107G>C c.5688+107G>C (n.5688+107G>C) c.6570+107G>C (n.6570+107G>C) n.5936+107G>C c.6477+107G>C (n.6477+107G>C) n.2014+107G>C n.4637+107G>C n.11435+107G>C c.*3622+107G>C (n.*3622+107G>C) c.5715+107G>C (n.5715+107G>C) c.2889+107G>C (n.2889+107G>C) c.5802+107G>C (n.5802+107G>C) c.5031+107G>C (n.5031+107G>C) n.968-5198C>G n.6914+107G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88077116A>G | CA2620103937 | CEP290 | c.5709+106T>C (n.5709+106T>C) c.2993+106T>C c.*3880+106T>C (n.*3880+106T>C) n.4069+106T>C c.5688+106T>C (n.5688+106T>C) c.6570+106T>C (n.6570+106T>C) n.5936+106T>C c.6477+106T>C (n.6477+106T>C) n.2014+106T>C n.4637+106T>C n.11435+106T>C c.*3622+106T>C (n.*3622+106T>C) c.5715+106T>C (n.5715+106T>C) c.2889+106T>C (n.2889+106T>C) c.5802+106T>C (n.5802+106T>C) c.5031+106T>C (n.5031+106T>C) n.968-5197A>G n.6914+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077117G>A | CA606453510 | CEP290 | c.5709+105C>T (n.5709+105C>T) c.2993+105C>T c.*3880+105C>T (n.*3880+105C>T) n.4069+105C>T c.5688+105C>T (n.5688+105C>T) c.6570+105C>T (n.6570+105C>T) n.5936+105C>T c.6477+105C>T (n.6477+105C>T) n.2014+105C>T n.4637+105C>T n.11435+105C>T c.*3622+105C>T (n.*3622+105C>T) c.5715+105C>T (n.5715+105C>T) c.2889+105C>T (n.2889+105C>T) c.5802+105C>T (n.5802+105C>T) c.5031+105C>T (n.5031+105C>T) n.968-5196G>A n.6914+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077117G>T | CA2620103939 | CEP290 | c.5709+105C>A (n.5709+105C>A) c.2993+105C>A c.*3880+105C>A (n.*3880+105C>A) n.4069+105C>A c.5688+105C>A (n.5688+105C>A) c.6570+105C>A (n.6570+105C>A) n.5936+105C>A c.6477+105C>A (n.6477+105C>A) n.2014+105C>A n.4637+105C>A n.11435+105C>A c.*3622+105C>A (n.*3622+105C>A) c.5715+105C>A (n.5715+105C>A) c.2889+105C>A (n.2889+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.5031+105C>A (n.5031+105C>A) n.968-5196G>T n.6914+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077118C>A | CA2052913730 | CEP290 | c.5709+104G>T (n.5709+104G>T) c.2993+104G>T c.*3880+104G>T (n.*3880+104G>T) n.4069+104G>T c.5688+104G>T (n.5688+104G>T) c.6570+104G>T (n.6570+104G>T) n.5936+104G>T c.6477+104G>T (n.6477+104G>T) n.2014+104G>T n.4637+104G>T n.11435+104G>T c.*3622+104G>T (n.*3622+104G>T) c.5715+104G>T (n.5715+104G>T) c.2889+104G>T (n.2889+104G>T) c.5802+104G>T (n.5802+104G>T) c.5031+104G>T (n.5031+104G>T) n.968-5195C>A n.6914+104G>T | dbSNP |
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| 12 | g.88077118C>T | CA2620103940 | CEP290 | c.5709+104G>A (n.5709+104G>A) c.2993+104G>A c.*3880+104G>A (n.*3880+104G>A) n.4069+104G>A c.5688+104G>A (n.5688+104G>A) c.6570+104G>A (n.6570+104G>A) n.5936+104G>A c.6477+104G>A (n.6477+104G>A) n.2014+104G>A n.4637+104G>A n.11435+104G>A c.*3622+104G>A (n.*3622+104G>A) c.5715+104G>A (n.5715+104G>A) c.2889+104G>A (n.2889+104G>A) c.5802+104G>A (n.5802+104G>A) c.5031+104G>A (n.5031+104G>A) n.968-5195C>T n.6914+104G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077119C>A | CA693051758 | CEP290 | c.5709+103G>T (n.5709+103G>T) c.2993+103G>T c.*3880+103G>T (n.*3880+103G>T) n.4069+103G>T c.5688+103G>T (n.5688+103G>T) c.6570+103G>T (n.6570+103G>T) n.5936+103G>T c.6477+103G>T (n.6477+103G>T) n.2014+103G>T n.4637+103G>T n.11435+103G>T c.*3622+103G>T (n.*3622+103G>T) c.5715+103G>T (n.5715+103G>T) c.2889+103G>T (n.2889+103G>T) c.5802+103G>T (n.5802+103G>T) c.5031+103G>T (n.5031+103G>T) n.968-5194C>A n.6914+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077119C= | CA2052913731 | CEP290 | c.5709+103G= (n.5709+103G=) c.2993+103G= c.*3880+103G= (n.*3880+103G=) n.4069+103G= c.5688+103G= (n.5688+103G=) c.6570+103G= (n.6570+103G=) n.5936+103G= c.6477+103G= (n.6477+103G=) n.2014+103G= n.4637+103G= n.11435+103G= c.*3622+103G= (n.*3622+103G=) c.5715+103G= (n.5715+103G=) c.2889+103G= (n.2889+103G=) c.5802+103G= (n.5802+103G=) c.5031+103G= (n.5031+103G=) n.968-5194C= n.6914+103G= |