Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.968-5211_968-5208del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6477+120A= (n.6477+120A=)
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n.4069+118G>T
c.5688+118G>T (n.5688+118G>T)
c.6570+118G>T (n.6570+118G>T)
n.5936+118G>T
c.6477+118G>T (n.6477+118G>T)
n.2014+118G>T
n.4637+118G>T
n.11435+118G>T
c.*3622+118G>T (n.*3622+118G>T)
c.5715+118G>T (n.5715+118G>T)
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n.968-5209C>A
n.6914+118G>T
gnomAD v4
12g.88077104C=CA2052913720CEP290c.5709+118G= (n.5709+118G=)
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n.4069+118G=
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dbSNP

Number of alleles fetched