Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077067C= | CA2052913707 | CEP290 | c.5709+155G= (n.5709+155G=) c.2993+155G= c.*3880+155G= (n.*3880+155G=) n.4069+155G= c.5688+155G= (n.5688+155G=) c.6570+155G= (n.6570+155G=) n.5936+155G= c.6477+155G= (n.6477+155G=) n.2014+155G= n.4637+155G= n.11435+155G= c.*3622+155G= (n.*3622+155G=) c.5715+155G= (n.5715+155G=) c.2889+155G= (n.2889+155G=) c.5802+155G= (n.5802+155G=) c.5031+155G= (n.5031+155G=) n.968-5246C= n.6914+155G= | |
12 | g.88077067C>T | CA693051721 | CEP290 | c.5709+155G>A (n.5709+155G>A) c.2993+155G>A c.*3880+155G>A (n.*3880+155G>A) n.4069+155G>A c.5688+155G>A (n.5688+155G>A) c.6570+155G>A (n.6570+155G>A) n.5936+155G>A c.6477+155G>A (n.6477+155G>A) n.2014+155G>A n.4637+155G>A n.11435+155G>A c.*3622+155G>A (n.*3622+155G>A) c.5715+155G>A (n.5715+155G>A) c.2889+155G>A (n.2889+155G>A) c.5802+155G>A (n.5802+155G>A) c.5031+155G>A (n.5031+155G>A) n.968-5246C>T n.6914+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077075A>C | CA2052913711 | CEP290 | c.5709+147T>G (n.5709+147T>G) c.2993+147T>G c.*3880+147T>G (n.*3880+147T>G) n.4069+147T>G c.5688+147T>G (n.5688+147T>G) c.6570+147T>G (n.6570+147T>G) n.5936+147T>G c.6477+147T>G (n.6477+147T>G) n.2014+147T>G n.4637+147T>G n.11435+147T>G c.*3622+147T>G (n.*3622+147T>G) c.5715+147T>G (n.5715+147T>G) c.2889+147T>G (n.2889+147T>G) c.5802+147T>G (n.5802+147T>G) c.5031+147T>G (n.5031+147T>G) n.968-5238A>C n.6914+147T>G | dbSNP |
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