UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077058A>C | CA2726986402 | CEP290 | c.5709+164T>G (n.5709+164T>G) c.2993+164T>G c.*3880+164T>G (n.*3880+164T>G) n.4069+164T>G c.5688+164T>G (n.5688+164T>G) c.6570+164T>G (n.6570+164T>G) n.5936+164T>G c.6477+164T>G (n.6477+164T>G) n.2014+164T>G n.4637+164T>G n.11435+164T>G c.*3622+164T>G (n.*3622+164T>G) c.5715+164T>G (n.5715+164T>G) c.2889+164T>G (n.2889+164T>G) c.5802+164T>G (n.5802+164T>G) c.5031+164T>G (n.5031+164T>G) n.968-5255A>C n.6914+164T>G | dbSNP |
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| 12 | g.88077059C= | CA2052913703 | CEP290 | c.5709+163G= (n.5709+163G=) c.2993+163G= c.*3880+163G= (n.*3880+163G=) n.4069+163G= c.5688+163G= (n.5688+163G=) c.6570+163G= (n.6570+163G=) n.5936+163G= c.6477+163G= (n.6477+163G=) n.2014+163G= n.4637+163G= n.11435+163G= c.*3622+163G= (n.*3622+163G=) c.5715+163G= (n.5715+163G=) c.2889+163G= (n.2889+163G=) c.5802+163G= (n.5802+163G=) c.5031+163G= (n.5031+163G=) n.968-5254C= n.6914+163G= | |
| 12 | g.88077059C>T | CA2052913704 | CEP290 | c.5709+163G>A (n.5709+163G>A) c.2993+163G>A c.*3880+163G>A (n.*3880+163G>A) n.4069+163G>A c.5688+163G>A (n.5688+163G>A) c.6570+163G>A (n.6570+163G>A) n.5936+163G>A c.6477+163G>A (n.6477+163G>A) n.2014+163G>A n.4637+163G>A n.11435+163G>A c.*3622+163G>A (n.*3622+163G>A) c.5715+163G>A (n.5715+163G>A) c.2889+163G>A (n.2889+163G>A) c.5802+163G>A (n.5802+163G>A) c.5031+163G>A (n.5031+163G>A) n.968-5254C>T n.6914+163G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88077061T= | CA2052913705 | CEP290 | c.5709+161A= (n.5709+161A=) c.2993+161A= c.*3880+161A= (n.*3880+161A=) n.4069+161A= c.5688+161A= (n.5688+161A=) c.6570+161A= (n.6570+161A=) n.5936+161A= c.6477+161A= (n.6477+161A=) n.2014+161A= n.4637+161A= n.11435+161A= c.*3622+161A= (n.*3622+161A=) c.5715+161A= (n.5715+161A=) c.2889+161A= (n.2889+161A=) c.5802+161A= (n.5802+161A=) c.5031+161A= (n.5031+161A=) n.968-5252T= n.6914+161A= | |
| 12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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