UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077038C= | CA2052913698 | CEP290 | c.5709+184G= (n.5709+184G=) c.2993+184G= c.*3880+184G= (n.*3880+184G=) n.4069+184G= c.5688+184G= (n.5688+184G=) c.6570+184G= (n.6570+184G=) n.5936+184G= c.6477+184G= (n.6477+184G=) n.2014+184G= n.4637+184G= n.11435+184G= c.*3622+184G= (n.*3622+184G=) c.5715+184G= (n.5715+184G=) c.2889+184G= (n.2889+184G=) c.5802+184G= (n.5802+184G=) c.5031+184G= (n.5031+184G=) n.968-5275C= n.6914+184G= | |
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| 12 | g.88077053C>G | CA693051698 | CEP290 | c.5709+169G>C (n.5709+169G>C) c.2993+169G>C c.*3880+169G>C (n.*3880+169G>C) n.4069+169G>C c.5688+169G>C (n.5688+169G>C) c.6570+169G>C (n.6570+169G>C) n.5936+169G>C c.6477+169G>C (n.6477+169G>C) n.2014+169G>C n.4637+169G>C n.11435+169G>C c.*3622+169G>C (n.*3622+169G>C) c.5715+169G>C (n.5715+169G>C) c.2889+169G>C (n.2889+169G>C) c.5802+169G>C (n.5802+169G>C) c.5031+169G>C (n.5031+169G>C) n.968-5260C>G n.6914+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077061T= | CA2052913705 | CEP290 | c.5709+161A= (n.5709+161A=) c.2993+161A= c.*3880+161A= (n.*3880+161A=) n.4069+161A= c.5688+161A= (n.5688+161A=) c.6570+161A= (n.6570+161A=) n.5936+161A= c.6477+161A= (n.6477+161A=) n.2014+161A= n.4637+161A= n.11435+161A= c.*3622+161A= (n.*3622+161A=) c.5715+161A= (n.5715+161A=) c.2889+161A= (n.2889+161A=) c.5802+161A= (n.5802+161A=) c.5031+161A= (n.5031+161A=) n.968-5252T= n.6914+161A= | |
| 12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077067C>T | CA693051721 | CEP290 | c.5709+155G>A (n.5709+155G>A) c.2993+155G>A c.*3880+155G>A (n.*3880+155G>A) n.4069+155G>A c.5688+155G>A (n.5688+155G>A) c.6570+155G>A (n.6570+155G>A) n.5936+155G>A c.6477+155G>A (n.6477+155G>A) n.2014+155G>A n.4637+155G>A n.11435+155G>A c.*3622+155G>A (n.*3622+155G>A) c.5715+155G>A (n.5715+155G>A) c.2889+155G>A (n.2889+155G>A) c.5802+155G>A (n.5802+155G>A) c.5031+155G>A (n.5031+155G>A) n.968-5246C>T n.6914+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077070T>A | CA606453506 | CEP290 | c.5709+152A>T (n.5709+152A>T) c.2993+152A>T c.*3880+152A>T (n.*3880+152A>T) n.4069+152A>T c.5688+152A>T (n.5688+152A>T) c.6570+152A>T (n.6570+152A>T) n.5936+152A>T c.6477+152A>T (n.6477+152A>T) n.2014+152A>T n.4637+152A>T n.11435+152A>T c.*3622+152A>T (n.*3622+152A>T) c.5715+152A>T (n.5715+152A>T) c.2889+152A>T (n.2889+152A>T) c.5802+152A>T (n.5802+152A>T) c.5031+152A>T (n.5031+152A>T) n.968-5243T>A n.6914+152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077073T>A | CA2620103886 | CEP290 | c.5709+149A>T (n.5709+149A>T) c.2993+149A>T c.*3880+149A>T (n.*3880+149A>T) n.4069+149A>T c.5688+149A>T (n.5688+149A>T) c.6570+149A>T (n.6570+149A>T) n.5936+149A>T c.6477+149A>T (n.6477+149A>T) n.2014+149A>T n.4637+149A>T n.11435+149A>T c.*3622+149A>T (n.*3622+149A>T) c.5715+149A>T (n.5715+149A>T) c.2889+149A>T (n.2889+149A>T) c.5802+149A>T (n.5802+149A>T) c.5031+149A>T (n.5031+149A>T) n.968-5240T>A n.6914+149A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077075A>C | CA2052913711 | CEP290 | c.5709+147T>G (n.5709+147T>G) c.2993+147T>G c.*3880+147T>G (n.*3880+147T>G) n.4069+147T>G c.5688+147T>G (n.5688+147T>G) c.6570+147T>G (n.6570+147T>G) n.5936+147T>G c.6477+147T>G (n.6477+147T>G) n.2014+147T>G n.4637+147T>G n.11435+147T>G c.*3622+147T>G (n.*3622+147T>G) c.5715+147T>G (n.5715+147T>G) c.2889+147T>G (n.2889+147T>G) c.5802+147T>G (n.5802+147T>G) c.5031+147T>G (n.5031+147T>G) n.968-5238A>C n.6914+147T>G | dbSNP |
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| 12 | g.88077076A>G | CA950219528 | CEP290 | c.5709+146T>C (n.5709+146T>C) c.2993+146T>C c.*3880+146T>C (n.*3880+146T>C) n.4069+146T>C c.5688+146T>C (n.5688+146T>C) c.6570+146T>C (n.6570+146T>C) n.5936+146T>C c.6477+146T>C (n.6477+146T>C) n.2014+146T>C n.4637+146T>C n.11435+146T>C c.*3622+146T>C (n.*3622+146T>C) c.5715+146T>C (n.5715+146T>C) c.2889+146T>C (n.2889+146T>C) c.5802+146T>C (n.5802+146T>C) c.5031+146T>C (n.5031+146T>C) n.968-5237A>G n.6914+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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