UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076997A>C | CA693051687 | CEP290 | c.5709+225T>G (n.5709+225T>G) c.2993+225T>G c.*3880+225T>G (n.*3880+225T>G) n.4069+225T>G c.5688+225T>G (n.5688+225T>G) c.6570+225T>G (n.6570+225T>G) n.5936+225T>G c.6477+225T>G (n.6477+225T>G) n.2014+225T>G n.4637+225T>G n.11435+225T>G c.*3622+225T>G (n.*3622+225T>G) c.5715+225T>G (n.5715+225T>G) c.2889+225T>G (n.2889+225T>G) c.5802+225T>G (n.5802+225T>G) c.5031+225T>G (n.5031+225T>G) n.968-5316A>C n.6914+225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077013T>A | CA2052913691 | CEP290 | c.5709+209A>T (n.5709+209A>T) c.2993+209A>T c.*3880+209A>T (n.*3880+209A>T) n.4069+209A>T c.5688+209A>T (n.5688+209A>T) c.6570+209A>T (n.6570+209A>T) n.5936+209A>T c.6477+209A>T (n.6477+209A>T) n.2014+209A>T n.4637+209A>T n.11435+209A>T c.*3622+209A>T (n.*3622+209A>T) c.5715+209A>T (n.5715+209A>T) c.2889+209A>T (n.2889+209A>T) c.5802+209A>T (n.5802+209A>T) c.5031+209A>T (n.5031+209A>T) n.968-5300T>A n.6914+209A>T | dbSNP |
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| 12 | g.88077047C>G | CA693051697 | CEP290 | c.5709+175G>C (n.5709+175G>C) c.2993+175G>C c.*3880+175G>C (n.*3880+175G>C) n.4069+175G>C c.5688+175G>C (n.5688+175G>C) c.6570+175G>C (n.6570+175G>C) n.5936+175G>C c.6477+175G>C (n.6477+175G>C) n.2014+175G>C n.4637+175G>C n.11435+175G>C c.*3622+175G>C (n.*3622+175G>C) c.5715+175G>C (n.5715+175G>C) c.2889+175G>C (n.2889+175G>C) c.5802+175G>C (n.5802+175G>C) c.5031+175G>C (n.5031+175G>C) n.968-5266C>G n.6914+175G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88077059C>T | CA2052913704 | CEP290 | c.5709+163G>A (n.5709+163G>A) c.2993+163G>A c.*3880+163G>A (n.*3880+163G>A) n.4069+163G>A c.5688+163G>A (n.5688+163G>A) c.6570+163G>A (n.6570+163G>A) n.5936+163G>A c.6477+163G>A (n.6477+163G>A) n.2014+163G>A n.4637+163G>A n.11435+163G>A c.*3622+163G>A (n.*3622+163G>A) c.5715+163G>A (n.5715+163G>A) c.2889+163G>A (n.2889+163G>A) c.5802+163G>A (n.5802+163G>A) c.5031+163G>A (n.5031+163G>A) n.968-5254C>T n.6914+163G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077070T>A | CA606453506 | CEP290 | c.5709+152A>T (n.5709+152A>T) c.2993+152A>T c.*3880+152A>T (n.*3880+152A>T) n.4069+152A>T c.5688+152A>T (n.5688+152A>T) c.6570+152A>T (n.6570+152A>T) n.5936+152A>T c.6477+152A>T (n.6477+152A>T) n.2014+152A>T n.4637+152A>T n.11435+152A>T c.*3622+152A>T (n.*3622+152A>T) c.5715+152A>T (n.5715+152A>T) c.2889+152A>T (n.2889+152A>T) c.5802+152A>T (n.5802+152A>T) c.5031+152A>T (n.5031+152A>T) n.968-5243T>A n.6914+152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |