Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077013T>A | CA2052913691 | CEP290 | c.5709+209A>T (n.5709+209A>T) c.2993+209A>T c.*3880+209A>T (n.*3880+209A>T) n.4069+209A>T c.5688+209A>T (n.5688+209A>T) c.6570+209A>T (n.6570+209A>T) n.5936+209A>T c.6477+209A>T (n.6477+209A>T) n.2014+209A>T n.4637+209A>T n.11435+209A>T c.*3622+209A>T (n.*3622+209A>T) c.5715+209A>T (n.5715+209A>T) c.2889+209A>T (n.2889+209A>T) c.5802+209A>T (n.5802+209A>T) c.5031+209A>T (n.5031+209A>T) n.968-5300T>A n.6914+209A>T | dbSNP |
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12 | g.88077014A= | CA2052913692 | CEP290 | c.5709+208T= (n.5709+208T=) c.2993+208T= c.*3880+208T= (n.*3880+208T=) n.4069+208T= c.5688+208T= (n.5688+208T=) c.6570+208T= (n.6570+208T=) n.5936+208T= c.6477+208T= (n.6477+208T=) n.2014+208T= n.4637+208T= n.11435+208T= c.*3622+208T= (n.*3622+208T=) c.5715+208T= (n.5715+208T=) c.2889+208T= (n.2889+208T=) c.5802+208T= (n.5802+208T=) c.5031+208T= (n.5031+208T=) n.968-5299A= n.6914+208T= | |
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12 | g.88077018C>T | CA606453504 | CEP290 | c.5709+204G>A (n.5709+204G>A) c.2993+204G>A c.*3880+204G>A (n.*3880+204G>A) n.4069+204G>A c.5688+204G>A (n.5688+204G>A) c.6570+204G>A (n.6570+204G>A) n.5936+204G>A c.6477+204G>A (n.6477+204G>A) n.2014+204G>A n.4637+204G>A n.11435+204G>A c.*3622+204G>A (n.*3622+204G>A) c.5715+204G>A (n.5715+204G>A) c.2889+204G>A (n.2889+204G>A) c.5802+204G>A (n.5802+204G>A) c.5031+204G>A (n.5031+204G>A) n.968-5295C>T n.6914+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077034A>C | CA606453505 | CEP290 | c.5709+188T>G (n.5709+188T>G) c.2993+188T>G c.*3880+188T>G (n.*3880+188T>G) n.4069+188T>G c.5688+188T>G (n.5688+188T>G) c.6570+188T>G (n.6570+188T>G) n.5936+188T>G c.6477+188T>G (n.6477+188T>G) n.2014+188T>G n.4637+188T>G n.11435+188T>G c.*3622+188T>G (n.*3622+188T>G) c.5715+188T>G (n.5715+188T>G) c.2889+188T>G (n.2889+188T>G) c.5802+188T>G (n.5802+188T>G) c.5031+188T>G (n.5031+188T>G) n.968-5279A>C n.6914+188T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077038C>G | CA241152934 | CEP290 | c.5709+184G>C (n.5709+184G>C) c.2993+184G>C c.*3880+184G>C (n.*3880+184G>C) n.4069+184G>C c.5688+184G>C (n.5688+184G>C) c.6570+184G>C (n.6570+184G>C) n.5936+184G>C c.6477+184G>C (n.6477+184G>C) n.2014+184G>C n.4637+184G>C n.11435+184G>C c.*3622+184G>C (n.*3622+184G>C) c.5715+184G>C (n.5715+184G>C) c.2889+184G>C (n.2889+184G>C) c.5802+184G>C (n.5802+184G>C) c.5031+184G>C (n.5031+184G>C) n.968-5275C>G n.6914+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077059C>T | CA2052913704 | CEP290 | c.5709+163G>A (n.5709+163G>A) c.2993+163G>A c.*3880+163G>A (n.*3880+163G>A) n.4069+163G>A c.5688+163G>A (n.5688+163G>A) c.6570+163G>A (n.6570+163G>A) n.5936+163G>A c.6477+163G>A (n.6477+163G>A) n.2014+163G>A n.4637+163G>A n.11435+163G>A c.*3622+163G>A (n.*3622+163G>A) c.5715+163G>A (n.5715+163G>A) c.2889+163G>A (n.2889+163G>A) c.5802+163G>A (n.5802+163G>A) c.5031+163G>A (n.5031+163G>A) n.968-5254C>T n.6914+163G>A | dbSNP |
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12 | g.88077065T>C | CA693051709 | CEP290 | c.5709+157A>G (n.5709+157A>G) c.2993+157A>G c.*3880+157A>G (n.*3880+157A>G) n.4069+157A>G c.5688+157A>G (n.5688+157A>G) c.6570+157A>G (n.6570+157A>G) n.5936+157A>G c.6477+157A>G (n.6477+157A>G) n.2014+157A>G n.4637+157A>G n.11435+157A>G c.*3622+157A>G (n.*3622+157A>G) c.5715+157A>G (n.5715+157A>G) c.2889+157A>G (n.2889+157A>G) c.5802+157A>G (n.5802+157A>G) c.5031+157A>G (n.5031+157A>G) n.968-5248T>C n.6914+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077067C= | CA2052913707 | CEP290 | c.5709+155G= (n.5709+155G=) c.2993+155G= c.*3880+155G= (n.*3880+155G=) n.4069+155G= c.5688+155G= (n.5688+155G=) c.6570+155G= (n.6570+155G=) n.5936+155G= c.6477+155G= (n.6477+155G=) n.2014+155G= n.4637+155G= n.11435+155G= c.*3622+155G= (n.*3622+155G=) c.5715+155G= (n.5715+155G=) c.2889+155G= (n.2889+155G=) c.5802+155G= (n.5802+155G=) c.5031+155G= (n.5031+155G=) n.968-5246C= n.6914+155G= |