Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.6504del
c.7045del (p.Val2349SerfsTer4)
n.2582del
n.5205del
n.716del
n.12003del
c.6283del (p.Val2095SerfsTer4)
c.3457del (p.Val1153SerfsTer4)
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c.7144del (p.Val2382SerfsTer4)
c.6379del (p.Val2127SerfsTer4)
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n.967+5752del
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n.7482del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6504G>C
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n.2582G>C
n.5205G>C
n.716G>C
n.12003G>C
c.6283G>C (p.Val2095Leu)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3224_3230del
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n.2576_2582del
n.5199_5205del
n.710_716del
n.11997_12003del
c.6277_6283del
c.3451_3457del
c.7141_7147del
c.7138_7144del
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c.5602_5608del
n.967+5754_967+5760del
c.6259_6265del
n.7476_7482del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7481A>T
gnomAD v4
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n.7481A>G
gnomAD v4
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c.3560A>C
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n.2581A>C
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n.12002A>C
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n.967+5753T>G
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n.7481A>C
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n.7480A>T
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n.7480A>G
gnomAD v4
12g.88062774T>GCA385979417CEP290c.6284A>C (p.Gln2095Pro)
c.3559A>C
c.6275A>C (p.Gln2092Pro)
c.*4446A>C (n.*4446A>C)
n.4635A>C
n.3228A>C
c.6254A>C (p.Gln2085Pro)
c.7136A>C (p.Gln2379Pro)
n.6502A>C
c.7043A>C (p.Gln2348Pro)
n.2580A>C
n.5203A>C
n.714A>C
n.12001A>C
c.6281A>C (p.Gln2094Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
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n.7480A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7476-4del
gnomAD v4
12g.88062783A>GCA2620106344CEP290c.6280-5T>C (n.6280-5T>C)
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c.7141-5T>C (n.7141-5T>C)
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n.967+5763A>G
c.6259-5T>C (n.6259-5T>C)
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gnomAD v4
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n.967+5765G>A
c.6259-7C>T (n.6259-7C>T)
n.7476-7C>T
12g.88062785G>TCA2620106345CEP290c.6280-7C>A (n.6280-7C>A)
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n.4631-7C>A
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n.6498-7C>A
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n.2576-7C>A
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n.11997-7C>A
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n.967+5765G>T
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n.7476-7C>A
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.967+5766A>G
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n.7476-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4631-9_4631-8insAT
n.3224-9_3224-8insAT
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n.11997-9_11997-8insAT
c.6277-9_6277-8insAT (n.6277-9_6277-8insAT)
c.3451-9_3451-8insAT (n.3451-9_3451-8insAT)
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c.5602-9_5602-8insAT (n.5602-9_5602-8insAT)
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c.6259-9_6259-8insAT (n.6259-9_6259-8insAT)
n.7476-9_7476-8insAT
12g.88062787T>ACA606450531CEP290c.6280-9A>T (n.6280-9A>T)
c.3555-9A>T
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c.*4442-9A>T (n.*4442-9A>T)
n.4631-9A>T
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n.6498-9A>T
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n.2576-9A>T
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n.11997-9A>T
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c.5602-9A>T (n.5602-9A>T)
n.967+5767T>A
c.6259-9A>T (n.6259-9A>T)
n.7476-9A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88062787T>CCA2052907552CEP290c.6280-9A>G (n.6280-9A>G)
c.3555-9A>G
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n.6498-9A>G
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n.2576-9A>G
n.5199-9A>G
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n.11997-9A>G
c.6277-9A>G (n.6277-9A>G)
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n.967+5767T>C
c.6259-9A>G (n.6259-9A>G)
n.7476-9A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched