UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88062672T>A | CA150922 | CEP290 | c.6366+20A>T (n.6366+20A>T) c.3641+20A>T c.6357+20A>T (n.6357+20A>T) c.*4528+20A>T (n.*4528+20A>T) n.4717+20A>T n.3310+20A>T c.6336+20A>T (n.6336+20A>T) c.7218+20A>T (n.7218+20A>T) n.6584+20A>T c.7125+20A>T (n.7125+20A>T) n.2662+20A>T n.5285+20A>T n.796+20A>T n.12083+20A>T c.6363+20A>T (n.6363+20A>T) c.3537+20A>T (n.3537+20A>T) c.7227+20A>T (n.7227+20A>T) c.7224+20A>T (n.7224+20A>T) c.6459+20A>T (n.6459+20A>T) c.5688+20A>T (n.5688+20A>T) n.967+5652T>A c.6345+20A>T (n.6345+20A>T) n.7562+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88062672T>G | CA2581111340 | CEP290 | c.6366+20A>C (n.6366+20A>C) c.3641+20A>C c.6357+20A>C (n.6357+20A>C) c.*4528+20A>C (n.*4528+20A>C) n.4717+20A>C n.3310+20A>C c.6336+20A>C (n.6336+20A>C) c.7218+20A>C (n.7218+20A>C) n.6584+20A>C c.7125+20A>C (n.7125+20A>C) n.2662+20A>C n.5285+20A>C n.796+20A>C n.12083+20A>C c.6363+20A>C (n.6363+20A>C) c.3537+20A>C (n.3537+20A>C) c.7227+20A>C (n.7227+20A>C) c.7224+20A>C (n.7224+20A>C) c.6459+20A>C (n.6459+20A>C) c.5688+20A>C (n.5688+20A>C) n.967+5652T>G c.6345+20A>C (n.6345+20A>C) n.7562+20A>C | |
| 12 | g.88062672T= | CA2052907502 | CEP290 | c.6366+20A= (n.6366+20A=) c.3641+20A= c.6357+20A= (n.6357+20A=) c.*4528+20A= (n.*4528+20A=) n.4717+20A= n.3310+20A= c.6336+20A= (n.6336+20A=) c.7218+20A= (n.7218+20A=) n.6584+20A= c.7125+20A= (n.7125+20A=) n.2662+20A= n.5285+20A= n.796+20A= n.12083+20A= c.6363+20A= (n.6363+20A=) c.3537+20A= (n.3537+20A=) c.7227+20A= (n.7227+20A=) c.7224+20A= (n.7224+20A=) c.6459+20A= (n.6459+20A=) c.5688+20A= (n.5688+20A=) n.967+5652T= c.6345+20A= (n.6345+20A=) n.7562+20A= | |
| 12 | g.88062673A>G | CA2620105985 | CEP290 | c.6366+19T>C (n.6366+19T>C) c.3641+19T>C c.6357+19T>C (n.6357+19T>C) c.*4528+19T>C (n.*4528+19T>C) n.4717+19T>C n.3310+19T>C c.6336+19T>C (n.6336+19T>C) c.7218+19T>C (n.7218+19T>C) n.6584+19T>C c.7125+19T>C (n.7125+19T>C) n.2662+19T>C n.5285+19T>C n.796+19T>C n.12083+19T>C c.6363+19T>C (n.6363+19T>C) c.3537+19T>C (n.3537+19T>C) c.7227+19T>C (n.7227+19T>C) c.7224+19T>C (n.7224+19T>C) c.6459+19T>C (n.6459+19T>C) c.5688+19T>C (n.5688+19T>C) n.967+5653A>G c.6345+19T>C (n.6345+19T>C) n.7562+19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062674T>A | CA2620105988 | CEP290 | c.6366+18A>T (n.6366+18A>T) c.3641+18A>T c.6357+18A>T (n.6357+18A>T) c.*4528+18A>T (n.*4528+18A>T) n.4717+18A>T n.3310+18A>T c.6336+18A>T (n.6336+18A>T) c.7218+18A>T (n.7218+18A>T) n.6584+18A>T c.7125+18A>T (n.7125+18A>T) n.2662+18A>T n.5285+18A>T n.796+18A>T n.12083+18A>T c.6363+18A>T (n.6363+18A>T) c.3537+18A>T (n.3537+18A>T) c.7227+18A>T (n.7227+18A>T) c.7224+18A>T (n.7224+18A>T) c.6459+18A>T (n.6459+18A>T) c.5688+18A>T (n.5688+18A>T) n.967+5654T>A c.6345+18A>T (n.6345+18A>T) n.7562+18A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062674T>C | CA606450507 | CEP290 | c.6366+18A>G (n.6366+18A>G) c.3641+18A>G c.6357+18A>G (n.6357+18A>G) c.*4528+18A>G (n.*4528+18A>G) n.4717+18A>G n.3310+18A>G c.6336+18A>G (n.6336+18A>G) c.7218+18A>G (n.7218+18A>G) n.6584+18A>G c.7125+18A>G (n.7125+18A>G) n.2662+18A>G n.5285+18A>G n.796+18A>G n.12083+18A>G c.6363+18A>G (n.6363+18A>G) c.3537+18A>G (n.3537+18A>G) c.7227+18A>G (n.7227+18A>G) c.7224+18A>G (n.7224+18A>G) c.6459+18A>G (n.6459+18A>G) c.5688+18A>G (n.5688+18A>G) n.967+5654T>C c.6345+18A>G (n.6345+18A>G) n.7562+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062674T= | CA2052907503 | CEP290 | c.6366+18A= (n.6366+18A=) c.3641+18A= c.6357+18A= (n.6357+18A=) c.*4528+18A= (n.*4528+18A=) n.4717+18A= n.3310+18A= c.6336+18A= (n.6336+18A=) c.7218+18A= (n.7218+18A=) n.6584+18A= c.7125+18A= (n.7125+18A=) n.2662+18A= n.5285+18A= n.796+18A= n.12083+18A= c.6363+18A= (n.6363+18A=) c.3537+18A= (n.3537+18A=) c.7227+18A= (n.7227+18A=) c.7224+18A= (n.7224+18A=) c.6459+18A= (n.6459+18A=) c.5688+18A= (n.5688+18A=) n.967+5654T= c.6345+18A= (n.6345+18A=) n.7562+18A= | |
| 12 | g.88062675G>A | CA241147937 | CEP290 | c.6366+17C>T (n.6366+17C>T) c.3641+17C>T c.6357+17C>T (n.6357+17C>T) c.*4528+17C>T (n.*4528+17C>T) n.4717+17C>T n.3310+17C>T c.6336+17C>T (n.6336+17C>T) c.7218+17C>T (n.7218+17C>T) n.6584+17C>T c.7125+17C>T (n.7125+17C>T) n.2662+17C>T n.5285+17C>T n.796+17C>T n.12083+17C>T c.6363+17C>T (n.6363+17C>T) c.3537+17C>T (n.3537+17C>T) c.7227+17C>T (n.7227+17C>T) c.7224+17C>T (n.7224+17C>T) c.6459+17C>T (n.6459+17C>T) c.5688+17C>T (n.5688+17C>T) n.967+5655G>A c.6345+17C>T (n.6345+17C>T) n.7562+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062675G>C | CA6711518 | CEP290 | c.6366+17C>G (n.6366+17C>G) c.3641+17C>G c.6357+17C>G (n.6357+17C>G) c.*4528+17C>G (n.*4528+17C>G) n.4717+17C>G n.3310+17C>G c.6336+17C>G (n.6336+17C>G) c.7218+17C>G (n.7218+17C>G) n.6584+17C>G c.7125+17C>G (n.7125+17C>G) n.2662+17C>G n.5285+17C>G n.796+17C>G n.12083+17C>G c.6363+17C>G (n.6363+17C>G) c.3537+17C>G (n.3537+17C>G) c.7227+17C>G (n.7227+17C>G) c.7224+17C>G (n.7224+17C>G) c.6459+17C>G (n.6459+17C>G) c.5688+17C>G (n.5688+17C>G) n.967+5655G>C c.6345+17C>G (n.6345+17C>G) n.7562+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062675G= | CA2052907504 | CEP290 | c.6366+17C= (n.6366+17C=) c.3641+17C= c.6357+17C= (n.6357+17C=) c.*4528+17C= (n.*4528+17C=) n.4717+17C= n.3310+17C= c.6336+17C= (n.6336+17C=) c.7218+17C= (n.7218+17C=) n.6584+17C= c.7125+17C= (n.7125+17C=) n.2662+17C= n.5285+17C= n.796+17C= n.12083+17C= c.6363+17C= (n.6363+17C=) c.3537+17C= (n.3537+17C=) c.7227+17C= (n.7227+17C=) c.7224+17C= (n.7224+17C=) c.6459+17C= (n.6459+17C=) c.5688+17C= (n.5688+17C=) n.967+5655G= c.6345+17C= (n.6345+17C=) n.7562+17C= | |
| 12 | g.88062675G>T | CA2620106000 | CEP290 | c.6366+17C>A (n.6366+17C>A) c.3641+17C>A c.6357+17C>A (n.6357+17C>A) c.*4528+17C>A (n.*4528+17C>A) n.4717+17C>A n.3310+17C>A c.6336+17C>A (n.6336+17C>A) c.7218+17C>A (n.7218+17C>A) n.6584+17C>A c.7125+17C>A (n.7125+17C>A) n.2662+17C>A n.5285+17C>A n.796+17C>A n.12083+17C>A c.6363+17C>A (n.6363+17C>A) c.3537+17C>A (n.3537+17C>A) c.7227+17C>A (n.7227+17C>A) c.7224+17C>A (n.7224+17C>A) c.6459+17C>A (n.6459+17C>A) c.5688+17C>A (n.5688+17C>A) n.967+5655G>T c.6345+17C>A (n.6345+17C>A) n.7562+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062676del | CA2620105996 | CEP290 | c.6366+17del (n.6366+17del) c.3641+17del c.6357+17del (n.6357+17del) c.*4528+17del (n.*4528+17del) n.4717+17del n.3310+17del c.6336+17del (n.6336+17del) c.7218+17del (n.7218+17del) n.6584+17del c.7125+17del (n.7125+17del) n.2662+17del n.5285+17del n.796+17del n.12083+17del c.6363+17del (n.6363+17del) c.3537+17del (n.3537+17del) c.7227+17del (n.7227+17del) c.7224+17del (n.7224+17del) c.6459+17del (n.6459+17del) c.5688+17del (n.5688+17del) n.967+5656del c.6345+17del (n.6345+17del) n.7562+17del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062676G>A | CA2620106003 | CEP290 | c.6366+16C>T (n.6366+16C>T) c.3641+16C>T c.6357+16C>T (n.6357+16C>T) c.*4528+16C>T (n.*4528+16C>T) n.4717+16C>T n.3310+16C>T c.6336+16C>T (n.6336+16C>T) c.7218+16C>T (n.7218+16C>T) n.6584+16C>T c.7125+16C>T (n.7125+16C>T) n.2662+16C>T n.5285+16C>T n.796+16C>T n.12083+16C>T c.6363+16C>T (n.6363+16C>T) c.3537+16C>T (n.3537+16C>T) c.7227+16C>T (n.7227+16C>T) c.7224+16C>T (n.7224+16C>T) c.6459+16C>T (n.6459+16C>T) c.5688+16C>T (n.5688+16C>T) n.967+5656G>A c.6345+16C>T (n.6345+16C>T) n.7562+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.88062676G>C | CA2620106007 | CEP290 | c.6366+16C>G (n.6366+16C>G) c.3641+16C>G c.6357+16C>G (n.6357+16C>G) c.*4528+16C>G (n.*4528+16C>G) n.4717+16C>G n.3310+16C>G c.6336+16C>G (n.6336+16C>G) c.7218+16C>G (n.7218+16C>G) n.6584+16C>G c.7125+16C>G (n.7125+16C>G) n.2662+16C>G n.5285+16C>G n.796+16C>G n.12083+16C>G c.6363+16C>G (n.6363+16C>G) c.3537+16C>G (n.3537+16C>G) c.7227+16C>G (n.7227+16C>G) c.7224+16C>G (n.7224+16C>G) c.6459+16C>G (n.6459+16C>G) c.5688+16C>G (n.5688+16C>G) n.967+5656G>C c.6345+16C>G (n.6345+16C>G) n.7562+16C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062676G>T | CA2620106008 | CEP290 | c.6366+16C>A (n.6366+16C>A) c.3641+16C>A c.6357+16C>A (n.6357+16C>A) c.*4528+16C>A (n.*4528+16C>A) n.4717+16C>A n.3310+16C>A c.6336+16C>A (n.6336+16C>A) c.7218+16C>A (n.7218+16C>A) n.6584+16C>A c.7125+16C>A (n.7125+16C>A) n.2662+16C>A n.5285+16C>A n.796+16C>A n.12083+16C>A c.6363+16C>A (n.6363+16C>A) c.3537+16C>A (n.3537+16C>A) c.7227+16C>A (n.7227+16C>A) c.7224+16C>A (n.7224+16C>A) c.6459+16C>A (n.6459+16C>A) c.5688+16C>A (n.5688+16C>A) n.967+5656G>T c.6345+16C>A (n.6345+16C>A) n.7562+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062677T>C | CA2620106010 | CEP290 | c.6366+15A>G (n.6366+15A>G) c.3641+15A>G c.6357+15A>G (n.6357+15A>G) c.*4528+15A>G (n.*4528+15A>G) n.4717+15A>G n.3310+15A>G c.6336+15A>G (n.6336+15A>G) c.7218+15A>G (n.7218+15A>G) n.6584+15A>G c.7125+15A>G (n.7125+15A>G) n.2662+15A>G n.5285+15A>G n.796+15A>G n.12083+15A>G c.6363+15A>G (n.6363+15A>G) c.3537+15A>G (n.3537+15A>G) c.7227+15A>G (n.7227+15A>G) c.7224+15A>G (n.7224+15A>G) c.6459+15A>G (n.6459+15A>G) c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) n.967+5657T>C c.6345+15A>G (n.6345+15A>G) n.7562+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062677_88062683delinsTAAATTC | CA2052907505 | CEP290 | c.6366+9_6366+15delinsGAATTTA (n.6366+9_6366+15delinsGAATTTA) c.3641+9_3641+15delinsGAATTTA c.6357+9_6357+15delinsGAATTTA (n.6357+9_6357+15delinsGAATTTA) c.*4528+9_*4528+15delinsGAATTTA (n.*4528+9_*4528+15delinsGAATTTA) n.4717+9_4717+15delinsGAATTTA n.3310+9_3310+15delinsGAATTTA c.6336+9_6336+15delinsGAATTTA (n.6336+9_6336+15delinsGAATTTA) c.7218+9_7218+15delinsGAATTTA (n.7218+9_7218+15delinsGAATTTA) n.6584+9_6584+15delinsGAATTTA c.7125+9_7125+15delinsGAATTTA (n.7125+9_7125+15delinsGAATTTA) n.2662+9_2662+15delinsGAATTTA n.5285+9_5285+15delinsGAATTTA n.796+9_796+15delinsGAATTTA n.12083+9_12083+15delinsGAATTTA c.6363+9_6363+15delinsGAATTTA (n.6363+9_6363+15delinsGAATTTA) c.3537+9_3537+15delinsGAATTTA (n.3537+9_3537+15delinsGAATTTA) c.7227+9_7227+15delinsGAATTTA (n.7227+9_7227+15delinsGAATTTA) c.7224+9_7224+15delinsGAATTTA (n.7224+9_7224+15delinsGAATTTA) c.6459+9_6459+15delinsGAATTTA (n.6459+9_6459+15delinsGAATTTA) c.5688+9_5688+15delinsGAATTTA (n.5688+9_5688+15delinsGAATTTA) n.967+5657_967+5663delinsTAAATTC c.6345+9_6345+15delinsGAATTTA (n.6345+9_6345+15delinsGAATTTA) n.7562+9_7562+15delinsGAATTTA | |
| 12 | g.88062680del | CA2575242529 | CEP290 | c.6366+14del (n.6366+14del) c.3641+14del c.6357+14del (n.6357+14del) c.*4528+14del (n.*4528+14del) n.4717+14del n.3310+14del c.6336+14del (n.6336+14del) c.7218+14del (n.7218+14del) n.6584+14del c.7125+14del (n.7125+14del) n.2662+14del n.5285+14del n.796+14del n.12083+14del c.6363+14del (n.6363+14del) c.3537+14del (n.3537+14del) c.7227+14del (n.7227+14del) c.7224+14del (n.7224+14del) c.6459+14del (n.6459+14del) c.5688+14del (n.5688+14del) n.967+5660del c.6345+14del (n.6345+14del) n.7562+14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062678_88062683del | CA606450510 | CEP290 | c.6366+9_6366+14del (n.6366+9_6366+14del) c.3641+9_3641+14del c.6357+9_6357+14del (n.6357+9_6357+14del) c.*4528+9_*4528+14del (n.*4528+9_*4528+14del) n.4717+9_4717+14del n.3310+9_3310+14del c.6336+9_6336+14del (n.6336+9_6336+14del) c.7218+9_7218+14del (n.7218+9_7218+14del) n.6584+9_6584+14del c.7125+9_7125+14del (n.7125+9_7125+14del) n.2662+9_2662+14del n.5285+9_5285+14del n.796+9_796+14del n.12083+9_12083+14del c.6363+9_6363+14del (n.6363+9_6363+14del) c.3537+9_3537+14del (n.3537+9_3537+14del) c.7227+9_7227+14del (n.7227+9_7227+14del) c.7224+9_7224+14del (n.7224+9_7224+14del) c.6459+9_6459+14del (n.6459+9_6459+14del) c.5688+9_5688+14del (n.5688+9_5688+14del) n.967+5658_967+5663del c.6345+9_6345+14del (n.6345+9_6345+14del) n.7562+9_7562+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062679A>G | CA2620106023 | CEP290 | c.6366+13T>C (n.6366+13T>C) c.3641+13T>C c.6357+13T>C (n.6357+13T>C) c.*4528+13T>C (n.*4528+13T>C) n.4717+13T>C n.3310+13T>C c.6336+13T>C (n.6336+13T>C) c.7218+13T>C (n.7218+13T>C) n.6584+13T>C c.7125+13T>C (n.7125+13T>C) n.2662+13T>C n.5285+13T>C n.796+13T>C n.12083+13T>C c.6363+13T>C (n.6363+13T>C) c.3537+13T>C (n.3537+13T>C) c.7227+13T>C (n.7227+13T>C) c.7224+13T>C (n.7224+13T>C) c.6459+13T>C (n.6459+13T>C) c.5688+13T>C (n.5688+13T>C) n.967+5659A>G c.6345+13T>C (n.6345+13T>C) n.7562+13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062680A>C | CA2620106026 | CEP290 | c.6366+12T>G (n.6366+12T>G) c.3641+12T>G c.6357+12T>G (n.6357+12T>G) c.*4528+12T>G (n.*4528+12T>G) n.4717+12T>G n.3310+12T>G c.6336+12T>G (n.6336+12T>G) c.7218+12T>G (n.7218+12T>G) n.6584+12T>G c.7125+12T>G (n.7125+12T>G) n.2662+12T>G n.5285+12T>G n.796+12T>G n.12083+12T>G c.6363+12T>G (n.6363+12T>G) c.3537+12T>G (n.3537+12T>G) c.7227+12T>G (n.7227+12T>G) c.7224+12T>G (n.7224+12T>G) c.6459+12T>G (n.6459+12T>G) c.5688+12T>G (n.5688+12T>G) n.967+5660A>C c.6345+12T>G (n.6345+12T>G) n.7562+12T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062681T>G | CA693042936 | CEP290 | c.6366+11A>C (n.6366+11A>C) c.3641+11A>C c.6357+11A>C (n.6357+11A>C) c.*4528+11A>C (n.*4528+11A>C) n.4717+11A>C n.3310+11A>C c.6336+11A>C (n.6336+11A>C) c.7218+11A>C (n.7218+11A>C) n.6584+11A>C c.7125+11A>C (n.7125+11A>C) n.2662+11A>C n.5285+11A>C n.796+11A>C n.12083+11A>C c.6363+11A>C (n.6363+11A>C) c.3537+11A>C (n.3537+11A>C) c.7227+11A>C (n.7227+11A>C) c.7224+11A>C (n.7224+11A>C) c.6459+11A>C (n.6459+11A>C) c.5688+11A>C (n.5688+11A>C) n.967+5661T>G c.6345+11A>C (n.6345+11A>C) n.7562+11A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88062681T= | CA2052907506 | CEP290 | c.6366+11A= (n.6366+11A=) c.3641+11A= c.6357+11A= (n.6357+11A=) c.*4528+11A= (n.*4528+11A=) n.4717+11A= n.3310+11A= c.6336+11A= (n.6336+11A=) c.7218+11A= (n.7218+11A=) n.6584+11A= c.7125+11A= (n.7125+11A=) n.2662+11A= n.5285+11A= n.796+11A= n.12083+11A= c.6363+11A= (n.6363+11A=) c.3537+11A= (n.3537+11A=) c.7227+11A= (n.7227+11A=) c.7224+11A= (n.7224+11A=) c.6459+11A= (n.6459+11A=) c.5688+11A= (n.5688+11A=) n.967+5661T= c.6345+11A= (n.6345+11A=) n.7562+11A= | |
| 12 | g.88062682T>C | CA6711519 | CEP290 | c.6366+10A>G (n.6366+10A>G) c.3641+10A>G c.6357+10A>G (n.6357+10A>G) c.*4528+10A>G (n.*4528+10A>G) n.4717+10A>G n.3310+10A>G c.6336+10A>G (n.6336+10A>G) c.7218+10A>G (n.7218+10A>G) n.6584+10A>G c.7125+10A>G (n.7125+10A>G) n.2662+10A>G n.5285+10A>G n.796+10A>G n.12083+10A>G c.6363+10A>G (n.6363+10A>G) c.3537+10A>G (n.3537+10A>G) c.7227+10A>G (n.7227+10A>G) c.7224+10A>G (n.7224+10A>G) c.6459+10A>G (n.6459+10A>G) c.5688+10A>G (n.5688+10A>G) n.967+5662T>C c.6345+10A>G (n.6345+10A>G) n.7562+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062682T= | CA2052907507 | CEP290 | c.6366+10A= (n.6366+10A=) c.3641+10A= c.6357+10A= (n.6357+10A=) c.*4528+10A= (n.*4528+10A=) n.4717+10A= n.3310+10A= c.6336+10A= (n.6336+10A=) c.7218+10A= (n.7218+10A=) n.6584+10A= c.7125+10A= (n.7125+10A=) n.2662+10A= n.5285+10A= n.796+10A= n.12083+10A= c.6363+10A= (n.6363+10A=) c.3537+10A= (n.3537+10A=) c.7227+10A= (n.7227+10A=) c.7224+10A= (n.7224+10A=) c.6459+10A= (n.6459+10A=) c.5688+10A= (n.5688+10A=) n.967+5662T= c.6345+10A= (n.6345+10A=) n.7562+10A= | |
| 12 | g.88062683C>A | CA2620106027 | CEP290 | c.6366+9G>T (n.6366+9G>T) c.3641+9G>T c.6357+9G>T (n.6357+9G>T) c.*4528+9G>T (n.*4528+9G>T) n.4717+9G>T n.3310+9G>T c.6336+9G>T (n.6336+9G>T) c.7218+9G>T (n.7218+9G>T) n.6584+9G>T c.7125+9G>T (n.7125+9G>T) n.2662+9G>T n.5285+9G>T n.796+9G>T n.12083+9G>T c.6363+9G>T (n.6363+9G>T) c.3537+9G>T (n.3537+9G>T) c.7227+9G>T (n.7227+9G>T) c.7224+9G>T (n.7224+9G>T) c.6459+9G>T (n.6459+9G>T) c.5688+9G>T (n.5688+9G>T) n.967+5663C>A c.6345+9G>T (n.6345+9G>T) n.7562+9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062683C>G | CA2575242531 | CEP290 | c.6366+9G>C (n.6366+9G>C) c.3641+9G>C c.6357+9G>C (n.6357+9G>C) c.*4528+9G>C (n.*4528+9G>C) n.4717+9G>C n.3310+9G>C c.6336+9G>C (n.6336+9G>C) c.7218+9G>C (n.7218+9G>C) n.6584+9G>C c.7125+9G>C (n.7125+9G>C) n.2662+9G>C n.5285+9G>C n.796+9G>C n.12083+9G>C c.6363+9G>C (n.6363+9G>C) c.3537+9G>C (n.3537+9G>C) c.7227+9G>C (n.7227+9G>C) c.7224+9G>C (n.7224+9G>C) c.6459+9G>C (n.6459+9G>C) c.5688+9G>C (n.5688+9G>C) n.967+5663C>G c.6345+9G>C (n.6345+9G>C) n.7562+9G>C | |
| 12 | g.88062683C>T | CA2620106028 | CEP290 | c.6366+9G>A (n.6366+9G>A) c.3641+9G>A c.6357+9G>A (n.6357+9G>A) c.*4528+9G>A (n.*4528+9G>A) n.4717+9G>A n.3310+9G>A c.6336+9G>A (n.6336+9G>A) c.7218+9G>A (n.7218+9G>A) n.6584+9G>A c.7125+9G>A (n.7125+9G>A) n.2662+9G>A n.5285+9G>A n.796+9G>A n.12083+9G>A c.6363+9G>A (n.6363+9G>A) c.3537+9G>A (n.3537+9G>A) c.7227+9G>A (n.7227+9G>A) c.7224+9G>A (n.7224+9G>A) c.6459+9G>A (n.6459+9G>A) c.5688+9G>A (n.5688+9G>A) n.967+5663C>T c.6345+9G>A (n.6345+9G>A) n.7562+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062684T>A | CA2620106029 | CEP290 | c.6366+8A>T (n.6366+8A>T) c.3641+8A>T c.6357+8A>T (n.6357+8A>T) c.*4528+8A>T (n.*4528+8A>T) n.4717+8A>T n.3310+8A>T c.6336+8A>T (n.6336+8A>T) c.7218+8A>T (n.7218+8A>T) n.6584+8A>T c.7125+8A>T (n.7125+8A>T) n.2662+8A>T n.5285+8A>T n.796+8A>T n.12083+8A>T c.6363+8A>T (n.6363+8A>T) c.3537+8A>T (n.3537+8A>T) c.7227+8A>T (n.7227+8A>T) c.7224+8A>T (n.7224+8A>T) c.6459+8A>T (n.6459+8A>T) c.5688+8A>T (n.5688+8A>T) n.967+5664T>A c.6345+8A>T (n.6345+8A>T) n.7562+8A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062684T>C | CA2620106030 | CEP290 | c.6366+8A>G (n.6366+8A>G) c.3641+8A>G c.6357+8A>G (n.6357+8A>G) c.*4528+8A>G (n.*4528+8A>G) n.4717+8A>G n.3310+8A>G c.6336+8A>G (n.6336+8A>G) c.7218+8A>G (n.7218+8A>G) n.6584+8A>G c.7125+8A>G (n.7125+8A>G) n.2662+8A>G n.5285+8A>G n.796+8A>G n.12083+8A>G c.6363+8A>G (n.6363+8A>G) c.3537+8A>G (n.3537+8A>G) c.7227+8A>G (n.7227+8A>G) c.7224+8A>G (n.7224+8A>G) c.6459+8A>G (n.6459+8A>G) c.5688+8A>G (n.5688+8A>G) n.967+5664T>C c.6345+8A>G (n.6345+8A>G) n.7562+8A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062685C>A | CA2620106033 | CEP290 | c.6366+7G>T (n.6366+7G>T) c.3641+7G>T c.6357+7G>T (n.6357+7G>T) c.*4528+7G>T (n.*4528+7G>T) n.4717+7G>T n.3310+7G>T c.6336+7G>T (n.6336+7G>T) c.7218+7G>T (n.7218+7G>T) n.6584+7G>T c.7125+7G>T (n.7125+7G>T) n.2662+7G>T n.5285+7G>T n.796+7G>T n.12083+7G>T c.6363+7G>T (n.6363+7G>T) c.3537+7G>T (n.3537+7G>T) c.7227+7G>T (n.7227+7G>T) c.7224+7G>T (n.7224+7G>T) c.6459+7G>T (n.6459+7G>T) c.5688+7G>T (n.5688+7G>T) n.967+5665C>A c.6345+7G>T (n.6345+7G>T) n.7562+7G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062685C= | CA2052907508 | CEP290 | c.6366+7G= (n.6366+7G=) c.3641+7G= c.6357+7G= (n.6357+7G=) c.*4528+7G= (n.*4528+7G=) n.4717+7G= n.3310+7G= c.6336+7G= (n.6336+7G=) c.7218+7G= (n.7218+7G=) n.6584+7G= c.7125+7G= (n.7125+7G=) n.2662+7G= n.5285+7G= n.796+7G= n.12083+7G= c.6363+7G= (n.6363+7G=) c.3537+7G= (n.3537+7G=) c.7227+7G= (n.7227+7G=) c.7224+7G= (n.7224+7G=) c.6459+7G= (n.6459+7G=) c.5688+7G= (n.5688+7G=) n.967+5665C= c.6345+7G= (n.6345+7G=) n.7562+7G= | |
| 12 | g.88062685C>T | CA606450514 | CEP290 | c.6366+7G>A (n.6366+7G>A) c.3641+7G>A c.6357+7G>A (n.6357+7G>A) c.*4528+7G>A (n.*4528+7G>A) n.4717+7G>A n.3310+7G>A c.6336+7G>A (n.6336+7G>A) c.7218+7G>A (n.7218+7G>A) n.6584+7G>A c.7125+7G>A (n.7125+7G>A) n.2662+7G>A n.5285+7G>A n.796+7G>A n.12083+7G>A c.6363+7G>A (n.6363+7G>A) c.3537+7G>A (n.3537+7G>A) c.7227+7G>A (n.7227+7G>A) c.7224+7G>A (n.7224+7G>A) c.6459+7G>A (n.6459+7G>A) c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) n.967+5665C>T c.6345+7G>A (n.6345+7G>A) n.7562+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062686A= | CA2052907509 | CEP290 | c.6366+6T= (n.6366+6T=) c.3641+6T= c.6357+6T= (n.6357+6T=) c.*4528+6T= (n.*4528+6T=) n.4717+6T= n.3310+6T= c.6336+6T= (n.6336+6T=) c.7218+6T= (n.7218+6T=) n.6584+6T= c.7125+6T= (n.7125+6T=) n.2662+6T= n.5285+6T= n.796+6T= n.12083+6T= c.6363+6T= (n.6363+6T=) c.3537+6T= (n.3537+6T=) c.7227+6T= (n.7227+6T=) c.7224+6T= (n.7224+6T=) c.6459+6T= (n.6459+6T=) c.5688+6T= (n.5688+6T=) n.967+5666A= c.6345+6T= (n.6345+6T=) n.7562+6T= | |
| 12 | g.88062686A>G | CA606450516 | CEP290 | c.6366+6T>C (n.6366+6T>C) c.3641+6T>C c.6357+6T>C (n.6357+6T>C) c.*4528+6T>C (n.*4528+6T>C) n.4717+6T>C n.3310+6T>C c.6336+6T>C (n.6336+6T>C) c.7218+6T>C (n.7218+6T>C) n.6584+6T>C c.7125+6T>C (n.7125+6T>C) n.2662+6T>C n.5285+6T>C n.796+6T>C n.12083+6T>C c.6363+6T>C (n.6363+6T>C) c.3537+6T>C (n.3537+6T>C) c.7227+6T>C (n.7227+6T>C) c.7224+6T>C (n.7224+6T>C) c.6459+6T>C (n.6459+6T>C) c.5688+6T>C (n.5688+6T>C) n.967+5666A>G c.6345+6T>C (n.6345+6T>C) n.7562+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88062686A>T | CA2620106036 | CEP290 | c.6366+6T>A (n.6366+6T>A) c.3641+6T>A c.6357+6T>A (n.6357+6T>A) c.*4528+6T>A (n.*4528+6T>A) n.4717+6T>A n.3310+6T>A c.6336+6T>A (n.6336+6T>A) c.7218+6T>A (n.7218+6T>A) n.6584+6T>A c.7125+6T>A (n.7125+6T>A) n.2662+6T>A n.5285+6T>A n.796+6T>A n.12083+6T>A c.6363+6T>A (n.6363+6T>A) c.3537+6T>A (n.3537+6T>A) c.7227+6T>A (n.7227+6T>A) c.7224+6T>A (n.7224+6T>A) c.6459+6T>A (n.6459+6T>A) c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) n.967+5666A>T c.6345+6T>A (n.6345+6T>A) n.7562+6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062688_88062691del | CA2620106035 | CEP290 | c.6366+3_6366+6del (n.6366+3_6366+6del) c.3641+3_3641+6del c.6357+3_6357+6del (n.6357+3_6357+6del) c.*4528+3_*4528+6del (n.*4528+3_*4528+6del) n.4717+3_4717+6del n.3310+3_3310+6del c.6336+3_6336+6del (n.6336+3_6336+6del) c.7218+3_7218+6del (n.7218+3_7218+6del) n.6584+3_6584+6del c.7125+3_7125+6del (n.7125+3_7125+6del) n.2662+3_2662+6del n.5285+3_5285+6del n.796+3_796+6del n.12083+3_12083+6del c.6363+3_6363+6del (n.6363+3_6363+6del) c.3537+3_3537+6del (n.3537+3_3537+6del) c.7227+3_7227+6del (n.7227+3_7227+6del) c.7224+3_7224+6del (n.7224+3_7224+6del) c.6459+3_6459+6del (n.6459+3_6459+6del) c.5688+3_5688+6del (n.5688+3_5688+6del) n.967+5668_967+5671del c.6345+3_6345+6del (n.6345+3_6345+6del) n.7562+3_7562+6del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062687C>T | CA2575242534 | CEP290 | c.6366+5G>A (n.6366+5G>A) c.3641+5G>A c.6357+5G>A (n.6357+5G>A) c.*4528+5G>A (n.*4528+5G>A) n.4717+5G>A n.3310+5G>A c.6336+5G>A (n.6336+5G>A) c.7218+5G>A (n.7218+5G>A) n.6584+5G>A c.7125+5G>A (n.7125+5G>A) n.2662+5G>A n.5285+5G>A n.796+5G>A n.12083+5G>A c.6363+5G>A (n.6363+5G>A) c.3537+5G>A (n.3537+5G>A) c.7227+5G>A (n.7227+5G>A) c.7224+5G>A (n.7224+5G>A) c.6459+5G>A (n.6459+5G>A) c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) n.967+5667C>T c.6345+5G>A (n.6345+5G>A) n.7562+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88062688A= | CA2052907510 | CEP290 | c.6366+4T= (n.6366+4T=) c.3641+4T= c.6357+4T= (n.6357+4T=) c.*4528+4T= (n.*4528+4T=) n.4717+4T= n.3310+4T= c.6336+4T= (n.6336+4T=) c.7218+4T= (n.7218+4T=) n.6584+4T= c.7125+4T= (n.7125+4T=) n.2662+4T= n.5285+4T= n.796+4T= n.12083+4T= c.6363+4T= (n.6363+4T=) c.3537+4T= (n.3537+4T=) c.7227+4T= (n.7227+4T=) c.7224+4T= (n.7224+4T=) c.6459+4T= (n.6459+4T=) c.5688+4T= (n.5688+4T=) n.967+5668A= c.6345+4T= (n.6345+4T=) n.7562+4T= | |
| 12 | g.88062688A>G | CA2052907511 | CEP290 | c.6366+4T>C (n.6366+4T>C) c.3641+4T>C c.6357+4T>C (n.6357+4T>C) c.*4528+4T>C (n.*4528+4T>C) n.4717+4T>C n.3310+4T>C c.6336+4T>C (n.6336+4T>C) c.7218+4T>C (n.7218+4T>C) n.6584+4T>C c.7125+4T>C (n.7125+4T>C) n.2662+4T>C n.5285+4T>C n.796+4T>C n.12083+4T>C c.6363+4T>C (n.6363+4T>C) c.3537+4T>C (n.3537+4T>C) c.7227+4T>C (n.7227+4T>C) c.7224+4T>C (n.7224+4T>C) c.6459+4T>C (n.6459+4T>C) c.5688+4T>C (n.5688+4T>C) n.967+5668A>G c.6345+4T>C (n.6345+4T>C) n.7562+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88062689T>C | CA6711520 | CEP290 | c.6366+3A>G (n.6366+3A>G) c.3641+3A>G c.6357+3A>G (n.6357+3A>G) c.*4528+3A>G (n.*4528+3A>G) n.4717+3A>G n.3310+3A>G c.6336+3A>G (n.6336+3A>G) c.7218+3A>G (n.7218+3A>G) n.6584+3A>G c.7125+3A>G (n.7125+3A>G) n.2662+3A>G n.5285+3A>G n.796+3A>G n.12083+3A>G c.6363+3A>G (n.6363+3A>G) c.3537+3A>G (n.3537+3A>G) c.7227+3A>G (n.7227+3A>G) c.7224+3A>G (n.7224+3A>G) c.6459+3A>G (n.6459+3A>G) c.5688+3A>G (n.5688+3A>G) n.967+5669T>C c.6345+3A>G (n.6345+3A>G) n.7562+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88062690A>C | CA385979051 | CEP290 | c.6366+2T>G (n.6366+2T>G) c.3641+2T>G c.6357+2T>G (n.6357+2T>G) c.*4528+2T>G (n.*4528+2T>G) n.4717+2T>G n.3310+2T>G c.6336+2T>G (n.6336+2T>G) c.7218+2T>G (n.7218+2T>G) n.6584+2T>G c.7125+2T>G (n.7125+2T>G) n.2662+2T>G n.5285+2T>G n.796+2T>G n.12083+2T>G c.6363+2T>G (n.6363+2T>G) c.3537+2T>G (n.3537+2T>G) c.7227+2T>G (n.7227+2T>G) c.7224+2T>G (n.7224+2T>G) c.6459+2T>G (n.6459+2T>G) c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) n.967+5670A>C c.6345+2T>G (n.6345+2T>G) n.7562+2T>G | |
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