Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605401_8605409delCA2695216072AICDAc.239_247del (p.Trp80_Thr82del)
c.157-1066_157-1058del (n.157-1066_157-1058del)
n.348_356del
c.224_232del (p.Trp75_Thr77del)
n.359_367del
c.272_280del (p.Trp91_Thr93del)
c.235_243del
c.153-1066_153-1058del
n.273_281del
12g.8605404A=CA2015110564AICDAc.238T= (p.Trp80=)
c.157-1067T= (n.157-1067T=)
n.347T=
c.223T= (p.Trp75=)
n.358T=
c.271T= (p.Trp91=)
c.234T=
c.153-1067T=
n.272T=
12g.8605404A>CCA383819196AICDAc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.157-1067T>G (n.157-1067T>G)
n.347T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.358T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.234T>G
c.153-1067T>G
n.272T>G
12g.8605404A>GCA117271AICDAc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.157-1067T>C (n.157-1067T>C)
n.347T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.358T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.234T>C
c.153-1067T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605404A>TCA383819194AICDAc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.157-1067T>A (n.157-1067T>A)
n.347T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.358T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.234T>A
c.153-1067T>A
n.272T>A
12g.8605405G>ACA478530478AICDAc.237C>T (p.Thr79=)
c.157-1068C>T (n.157-1068C>T)
n.346C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.357C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.233C>T
c.153-1068C>T
n.271C>T
 COSMIC
12g.8605405G>CCA478530479AICDAc.237C>G (p.Thr79=)
c.157-1068C>G (n.157-1068C>G)
n.346C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.357C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.233C>G
c.153-1068C>G
n.271C>G
12g.8605405G>TCA478530481AICDAc.237C>A (p.Thr79=)
c.157-1068C>A (n.157-1068C>A)
n.346C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.357C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.233C>A
c.153-1068C>A
n.271C>A
12g.8605406G>ACA6434465AICDAc.236C>T (p.Thr79Ile)
c.157-1069C>T (n.157-1069C>T)
n.345C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.356C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.232C>T
c.153-1069C>T
n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605406G>CCA383819200AICDAc.236C>G (p.Thr79Ser)
c.157-1069C>G (n.157-1069C>G)
n.345C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.356C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.232C>G
c.153-1069C>G
n.270C>G
 dbSNP
12g.8605406G=CA2015110568AICDAc.236C= (p.Thr79=)
c.157-1069C= (n.157-1069C=)
n.345C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.356C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.232C=
c.153-1069C=
n.270C=
12g.8605406G>TCA383819202AICDAc.236C>A (p.Thr79Asn)
c.157-1069C>A (n.157-1069C>A)
n.345C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.356C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.232C>A
c.153-1069C>A
n.270C>A
12g.8605407T>ACA383819205AICDAc.235A>T (p.Thr79Ser)
c.157-1070A>T (n.157-1070A>T)
n.344A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.355A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.231A>T
c.153-1070A>T
n.269A>T
12g.8605407T>CCA383819207AICDAc.235A>G (p.Thr79Ala)
c.157-1070A>G (n.157-1070A>G)
n.344A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.355A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.231A>G
c.153-1070A>G
n.269A>G
12g.8605407T>GCA383819213AICDAc.235A>C (p.Thr79Pro)
c.157-1070A>C (n.157-1070A>C)
n.344A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.355A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.231A>C
c.153-1070A>C
n.269A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605407T=CA2015110570AICDAc.235A= (p.Thr79=)
c.157-1070A= (n.157-1070A=)
n.344A=
c.220A= (p.Thr74=)
n.355A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.231A=
c.153-1070A=
n.269A=
12g.8605408G>ACA478530482AICDAc.234C>T (p.Val78=)
c.157-1071C>T (n.157-1071C>T)
n.343C>T
c.219C>T (p.Val73=)
n.354C>T
c.267C>T (p.Val89=)
c.230C>T
c.153-1071C>T
n.268C>T
 dbSNP
12g.8605408G>CCA478530483AICDAc.234C>G (p.Val78=)
c.157-1071C>G (n.157-1071C>G)
n.343C>G
c.219C>G (p.Val73=)
n.354C>G
c.267C>G (p.Val89=)
c.230C>G
c.153-1071C>G
n.268C>G
12g.8605408G=CA2015110572AICDAc.234C= (p.Val78=)
c.157-1071C= (n.157-1071C=)
n.343C=
c.219C= (p.Val73=)
n.354C=
c.267C= (p.Val89=)
c.230C=
c.153-1071C=
n.268C=
12g.8605408G>TCA478530485AICDAc.234C>A (p.Val78=)
c.157-1071C>A (n.157-1071C>A)
n.343C>A
c.219C>A (p.Val73=)
n.354C>A
c.267C>A (p.Val89=)
c.230C>A
c.153-1071C>A
n.268C>A
12g.8605409A=CA2015110576AICDAc.233T= (p.Val78=)
c.157-1072T= (n.157-1072T=)
n.342T=
c.218T= (p.Val73=)
n.353T=
c.266T= (p.Val89=)
c.229T=
c.153-1072T=
n.267T=
12g.8605409A>CCA383819215AICDAc.233T>G (p.Val78Gly)
c.157-1072T>G (n.157-1072T>G)
n.342T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.353T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.229T>G
c.153-1072T>G
n.267T>G
12g.8605409A>GCA6434466AICDAc.233T>C (p.Val78Ala)
c.157-1072T>C (n.157-1072T>C)
n.342T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.353T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.229T>C
c.153-1072T>C
n.267T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605409A>TCA383819217AICDAc.233T>A (p.Val78Asp)
c.157-1072T>A (n.157-1072T>A)
n.342T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.353T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.229T>A
c.153-1072T>A
n.267T>A
12g.8605410C>ACA383819219AICDAc.232G>T (p.Val78Phe)
c.157-1073G>T (n.157-1073G>T)
n.341G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.352G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.228G>T
c.153-1073G>T
n.266G>T
12g.8605410C>GCA383819220AICDAc.232G>C (p.Val78Leu)
c.157-1073G>C (n.157-1073G>C)
n.341G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.352G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.228G>C
c.153-1073G>C
n.266G>C
 ClinVar
12g.8605410C>TCA383819222AICDAc.232G>A (p.Val78Ile)
c.157-1073G>A (n.157-1073G>A)
n.341G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.352G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.228G>A
c.153-1073G>A
n.266G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605411G>ACA6434467AICDAc.231C>T (p.Arg77=)
c.157-1074C>T (n.157-1074C>T)
n.340C>T
c.216C>T (p.Arg72=)
n.351C>T
c.264C>T (p.Arg88=)
c.227C>T
c.153-1074C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.8605411G>CCA478530488AICDAc.231C>G (p.Arg77=)
c.157-1074C>G (n.157-1074C>G)
n.340C>G
c.216C>G (p.Arg72=)
n.351C>G
c.264C>G (p.Arg88=)
c.227C>G
c.153-1074C>G
n.265C>G
12g.8605411G=CA2015110580AICDAc.231C= (p.Arg77=)
c.157-1074C= (n.157-1074C=)
n.340C=
c.216C= (p.Arg72=)
n.351C=
c.264C= (p.Arg88=)
c.227C=
c.153-1074C=
n.265C=
12g.8605411G>TCA478530489AICDAc.231C>A (p.Arg77=)
c.157-1074C>A (n.157-1074C>A)
n.340C>A
c.216C>A (p.Arg72=)
n.351C>A
c.264C>A (p.Arg88=)
c.227C>A
c.153-1074C>A
n.265C>A
12g.8605412C>ACA383819228AICDAc.230G>T (p.Arg77Leu)
c.157-1075G>T (n.157-1075G>T)
n.339G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.350G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.226G>T
c.153-1075G>T
n.264G>T
12g.8605412C=CA2015110585AICDAc.230G= (p.Arg77=)
c.157-1075G= (n.157-1075G=)
n.339G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.350G=
c.263G= (p.Arg88=)
c.226G=
c.153-1075G=
n.264G=
12g.8605412C>GCA383819227AICDAc.230G>C (p.Arg77Pro)
c.157-1075G>C (n.157-1075G>C)
n.339G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.350G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.226G>C
c.153-1075G>C
n.264G>C
12g.8605412C>TCA383819226AICDAc.230G>A (p.Arg77His)
c.157-1075G>A (n.157-1075G>A)
n.339G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
n.350G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
c.226G>A
c.153-1075G>A
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8605413G>ACA6434468AICDAc.229C>T (p.Arg77Cys)
c.157-1076C>T (n.157-1076C>T)
n.338C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.349C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.225C>T
c.153-1076C>T
n.263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605413G>CCA383819230AICDAc.229C>G (p.Arg77Gly)
c.157-1076C>G (n.157-1076C>G)
n.338C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.349C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.225C>G
c.153-1076C>G
n.263C>G
12g.8605413G=CA2015110589AICDAc.229C= (p.Arg77=)
c.157-1076C= (n.157-1076C=)
n.338C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.349C=
c.262C= (p.Arg88=)
c.225C=
c.153-1076C=
n.263C=
12g.8605413G>TCA383819231AICDAc.229C>A (p.Arg77Ser)
c.157-1076C>A (n.157-1076C>A)
n.338C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.349C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.225C>A
c.153-1076C>A
n.263C>A
12g.8605414dupCA919018847AICDAc.229dup (p.Arg77ProfsTer?)
c.157-1076dup (n.157-1076dup)
n.338dup
c.214dup (p.Arg72ProfsTer?)
n.349dup
c.262dup (p.Arg88ProfsTer?)
c.225dup
c.153-1076dup
n.263dup
 dbSNP
12g.8605414G>ACA478530491AICDAc.228C>T (p.Tyr76=)
c.157-1077C>T (n.157-1077C>T)
n.337C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.348C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.224C>T
c.153-1077C>T
n.262C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605414G>CCA383819233AICDAc.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.157-1077C>G (n.157-1077C>G)
n.337C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.348C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.224C>G
c.153-1077C>G
n.262C>G
12g.8605414G=CA2015110592AICDAc.228C= (p.Tyr76=)
c.157-1077C= (n.157-1077C=)
n.337C=
c.213C= (p.Tyr71=)
n.348C=
c.261C= (p.Tyr87=)
c.224C=
c.153-1077C=
n.262C=
12g.8605414G>TCA383819235AICDAc.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.157-1077C>A (n.157-1077C>A)
n.337C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.348C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.224C>A
c.153-1077C>A
n.262C>A
12g.8605415T>ACA383819237AICDAc.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.157-1078A>T (n.157-1078A>T)
n.336A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.347A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.223A>T
c.153-1078A>T
n.261A>T
12g.8605415T>CCA383819239AICDAc.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.157-1078A>G (n.157-1078A>G)
n.336A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.347A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.223A>G
c.153-1078A>G
n.261A>G
 gnomAD v4
12g.8605415T>GCA383819241AICDAc.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.157-1078A>C (n.157-1078A>C)
n.336A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.347A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.223A>C
c.153-1078A>C
n.261A>C
12g.8605416A>CCA383819242AICDAc.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.157-1079T>G (n.157-1079T>G)
n.335T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.346T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.222T>G
c.153-1079T>G
n.260T>G
12g.8605416A>GCA383819244AICDAc.226T>C (p.Tyr76His)
c.157-1079T>C (n.157-1079T>C)
n.335T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.346T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.222T>C
c.153-1079T>C
n.260T>C
 gnomAD v4
12g.8605416A>TCA383819246AICDAc.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.157-1079T>A (n.157-1079T>A)
n.335T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.346T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.222T>A
c.153-1079T>A
n.260T>A

Number of alleles fetched