Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605337G>ACA383818926AICDAc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.157-1000C>T (n.157-1000C>T)
n.414C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.425C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.301C>T
c.153-1000C>T
n.339C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605337G>CCA383818927AICDAc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.157-1000C>G (n.157-1000C>G)
n.414C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.425C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.301C>G
c.153-1000C>G
n.339C>G
12g.8605337G=CA2015110462AICDAc.305C= (p.Pro102=)
c.157-1000C= (n.157-1000C=)
n.414C=
c.290C= (p.Pro97=)
n.425C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.301C=
c.153-1000C=
n.339C=
12g.8605337G>TCA383818928AICDAc.305C>A (p.Pro102His)
c.157-1000C>A (n.157-1000C>A)
n.414C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.425C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
c.301C>A
c.153-1000C>A
n.339C>A
12g.8605338G>ACA383818929AICDAc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.157-1001C>T (n.157-1001C>T)
n.413C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.424C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.300C>T
c.153-1001C>T
n.338C>T
12g.8605338G>CCA383818930AICDAc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.157-1001C>G (n.157-1001C>G)
n.413C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.424C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.300C>G
c.153-1001C>G
n.338C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.8605338G=CA2015110464AICDAc.304C= (p.Pro102=)
c.157-1001C= (n.157-1001C=)
n.413C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.424C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.300C=
c.153-1001C=
n.338C=
12g.8605338G>TCA383818932AICDAc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.157-1001C>A (n.157-1001C>A)
n.413C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.424C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.300C>A
c.153-1001C>A
n.338C>A
12g.8605339G>ACA478530416AICDAc.303C>T (p.Asn101=)
c.157-1002C>T (n.157-1002C>T)
n.412C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
n.423C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
c.299C>T
c.153-1002C>T
n.337C>T
12g.8605339G>CCA383818933AICDAc.303C>G (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>G (n.157-1002C>G)
n.412C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.423C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.299C>G
c.153-1002C>G
n.337C>G
12g.8605339G=CA2015110466AICDAc.303C= (p.Asn101=)
c.157-1002C= (n.157-1002C=)
n.412C=
c.288C= (p.Asn96=)
n.423C=
c.336C= (p.Asn112=)
c.299C=
c.153-1002C=
n.337C=
12g.8605339G>TCA383818935AICDAc.303C>A (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>A (n.157-1002C>A)
n.412C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.423C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.299C>A
c.153-1002C>A
n.337C>A
dbSNP
12g.8605340T>ACA383818938AICDAc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.157-1003A>T (n.157-1003A>T)
n.411A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.422A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.298A>T
c.153-1003A>T
n.336A>T
12g.8605340T>CCA383818939AICDAc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.157-1003A>G (n.157-1003A>G)
n.411A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.422A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.298A>G
c.153-1003A>G
n.336A>G
12g.8605340T>GCA383818941AICDAc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.157-1003A>C (n.157-1003A>C)
n.411A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.422A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.298A>C
c.153-1003A>C
n.336A>C
12g.8605341T>ACA383818950AICDAc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.157-1004A>T (n.157-1004A>T)
n.410A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.421A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.297A>T
c.153-1004A>T
n.335A>T
12g.8605341T>CCA383818951AICDAc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.157-1004A>G (n.157-1004A>G)
n.410A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.421A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.297A>G
c.153-1004A>G
n.335A>G
12g.8605341T>GCA383818948AICDAc.301A>C (p.Asn101His)
c.157-1004A>C (n.157-1004A>C)
n.410A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.421A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.297A>C
c.153-1004A>C
n.335A>C
12g.8605342C>ACA478530417AICDAc.300G>T (p.Gly100=)
c.157-1005G>T (n.157-1005G>T)
n.409G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.420G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
c.296G>T
c.153-1005G>T
n.334G>T
12g.8605342C>GCA478530419AICDAc.300G>C (p.Gly100=)
c.157-1005G>C (n.157-1005G>C)
n.409G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.420G>C
c.333G>C (p.Gly111=)
c.296G>C
c.153-1005G>C
n.334G>C
gnomAD v4
12g.8605342C>TCA478530420AICDAc.300G>A (p.Gly100=)
c.157-1005G>A (n.157-1005G>A)
n.409G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.420G>A
c.333G>A (p.Gly111=)
c.296G>A
c.153-1005G>A
n.334G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.8605343C>ACA383818953AICDAc.299G>T (p.Gly100Val)
c.157-1006G>T (n.157-1006G>T)
n.408G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.419G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.295G>T
c.153-1006G>T
n.333G>T
12g.8605343C=CA2015110469AICDAc.299G= (p.Gly100=)
c.157-1006G= (n.157-1006G=)
n.408G=
c.284G= (p.Gly95=)
n.419G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.295G=
c.153-1006G=
n.333G=
12g.8605343C>GCA6434449AICDAc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.157-1006G>C (n.157-1006G>C)
n.408G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.419G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.295G>C
c.153-1006G>C
n.333G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605343C>TCA6434450AICDAc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.157-1006G>A (n.157-1006G>A)
n.408G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.419G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.295G>A
c.153-1006G>A
n.333G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605344C>ACA383818957AICDAc.298G>T (p.Gly100Trp)
c.157-1007G>T (n.157-1007G>T)
n.407G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.418G>T
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.294G>T
c.153-1007G>T
n.332G>T
12g.8605344C=CA2015110472AICDAc.298G= (p.Gly100=)
c.157-1007G= (n.157-1007G=)
n.407G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.418G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.294G=
c.153-1007G=
n.332G=
12g.8605344C>GCA383818959AICDAc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>C (n.157-1007G>C)
n.407G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.418G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.294G>C
c.153-1007G>C
n.332G>C
12g.8605344C>TCA383818960AICDAc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>A (n.157-1007G>A)
n.407G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.418G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.294G>A
c.153-1007G>A
n.332G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.8605345T>ACA478530423AICDAc.297A>T (p.Arg99=)
c.157-1008A>T (n.157-1008A>T)
n.406A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.417A>T
c.330A>T (p.Arg110=)
c.293A>T
c.153-1008A>T
n.331A>T
12g.8605345T>CCA478530422AICDAc.297A>G (p.Arg99=)
c.157-1008A>G (n.157-1008A>G)
n.406A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.417A>G
c.330A>G (p.Arg110=)
c.293A>G
c.153-1008A>G
n.331A>G
12g.8605345T>GCA478530421AICDAc.297A>C (p.Arg99=)
c.157-1008A>C (n.157-1008A>C)
n.406A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.417A>C
c.330A>C (p.Arg110=)
c.293A>C
c.153-1008A>C
n.331A>C
12g.8605346C>ACA383818962AICDAc.296G>T (p.Arg99Leu)
c.157-1009G>T (n.157-1009G>T)
n.405G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.416G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.292G>T
c.153-1009G>T
n.330G>T
12g.8605346C>GCA383818965AICDAc.296G>C (p.Arg99Pro)
c.157-1009G>C (n.157-1009G>C)
n.405G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.416G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.292G>C
c.153-1009G>C
n.330G>C
12g.8605346C>TCA383818964AICDAc.296G>A (p.Arg99Gln)
c.157-1009G>A (n.157-1009G>A)
n.405G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.416G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.292G>A
c.153-1009G>A
n.330G>A
gnomAD v4
12g.8605347G>ACA6434451AICDAc.295C>T (p.Arg99Ter)
c.157-1010C>T (n.157-1010C>T)
n.404C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.415C>T
c.328C>T (p.Arg110Ter)
c.291C>T
c.153-1010C>T
n.329C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605347G>CCA383818966AICDAc.295C>G (p.Arg99Gly)
c.157-1010C>G (n.157-1010C>G)
n.404C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.415C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.291C>G
c.153-1010C>G
n.329C>G
12g.8605347G=CA2015110475AICDAc.295C= (p.Arg99=)
c.157-1010C= (n.157-1010C=)
n.404C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.415C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.291C=
c.153-1010C=
n.329C=
12g.8605347G>TCA478530427AICDAc.295C>A (p.Arg99=)
c.157-1010C>A (n.157-1010C>A)
n.404C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.415C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
c.291C>A
c.153-1010C>A
n.329C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.8605348C>ACA6434452AICDAc.294G>T (p.Leu98=)
c.157-1011G>T (n.157-1011G>T)
n.403G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
n.414G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.290G>T
c.153-1011G>T
n.328G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605348C=CA2015110476AICDAc.294G= (p.Leu98=)
c.157-1011G= (n.157-1011G=)
n.403G=
c.279G= (p.Leu93=)
n.414G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.290G=
c.153-1011G=
n.328G=
12g.8605348C>GCA478530428AICDAc.294G>C (p.Leu98=)
c.157-1011G>C (n.157-1011G>C)
n.403G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
n.414G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.290G>C
c.153-1011G>C
n.328G>C
12g.8605348C>TCA6434453AICDAc.294G>A (p.Leu98=)
c.157-1011G>A (n.157-1011G>A)
n.403G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.414G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.290G>A
c.153-1011G>A
n.328G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605349A>CCA383818967AICDAc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.157-1012T>G (n.157-1012T>G)
n.402T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.413T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.289T>G
c.153-1012T>G
n.327T>G
ClinVar gnomAD v4
12g.8605349A>GCA383818969AICDAc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.157-1012T>C (n.157-1012T>C)
n.402T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.413T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.289T>C
c.153-1012T>C
n.327T>C
12g.8605349A>TCA383818968AICDAc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.157-1012T>A (n.157-1012T>A)
n.402T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.413T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.289T>A
c.153-1012T>A
n.327T>A
12g.8605350G>ACA478530429AICDAc.292C>T (p.Leu98=)
c.157-1013C>T (n.157-1013C>T)
n.401C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
n.412C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.288C>T
c.153-1013C>T
n.326C>T
12g.8605350G>CCA383818970AICDAc.292C>G (p.Leu98Val)
c.157-1013C>G (n.157-1013C>G)
n.401C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.412C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.288C>G
c.153-1013C>G
n.326C>G
12g.8605350G>TCA383818971AICDAc.292C>A (p.Leu98Met)
c.157-1013C>A (n.157-1013C>A)
n.401C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.412C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.288C>A
c.153-1013C>A
n.326C>A
12g.8605351A=CA2015110477AICDAc.291T= (p.Phe97=)
c.157-1014T= (n.157-1014T=)
n.400T=
c.276T= (p.Phe92=)
n.411T=
c.324T= (p.Phe108=)
c.287T=
c.153-1014T=
n.325T=

Number of alleles fetched