| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8605325A= | CA2015110445 | AICDA | c.317T= (p.Leu106=) c.157-988T= (n.157-988T=) n.426T= c.302T= (p.Leu101=) n.437T= c.350T= (p.Leu117=) c.313T= c.153-988T= n.351T= | |
| 12 | g.8605325A>C | CA383818862 | AICDA | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.157-988T>G (n.157-988T>G) n.426T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.437T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.313T>G c.153-988T>G n.351T>G | |
| 12 | g.8605325A>G | CA117273 | AICDA | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.157-988T>C (n.157-988T>C) n.426T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.437T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.313T>C c.153-988T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.8605325A>T | CA383818867 | AICDA | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.157-988T>A (n.157-988T>A) n.426T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.437T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.313T>A c.153-988T>A n.351T>A | |
| 12 | g.8605325dup | CA2617496583 | AICDA | c.317dup (p.Arg107GlufsTer11) c.157-988dup (n.157-988dup) n.426dup c.302dup (p.Arg102GlufsTer11) n.437dup c.350dup (p.Arg118GlufsTer11) c.313dup c.153-988dup n.351dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605326G>A | CA6434447 | AICDA | c.316C>T (p.Leu106=) c.157-989C>T (n.157-989C>T) n.425C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.436C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.312C>T c.153-989C>T n.350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605326G>C | CA383818870 | AICDA | c.316C>G (p.Leu106Val) c.157-989C>G (n.157-989C>G) n.425C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.436C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.312C>G c.153-989C>G n.350C>G | |
| 12 | g.8605326G= | CA2015110452 | AICDA | c.316C= (p.Leu106=) c.157-989C= (n.157-989C=) n.425C= c.301C= (p.Leu101=) n.436C= c.349C= (p.Leu117=) c.312C= c.153-989C= n.350C= | |
| 12 | g.8605326G>T | CA383818873 | AICDA | c.316C>A (p.Leu106Met) c.157-989C>A (n.157-989C>A) n.425C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.436C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.312C>A c.153-989C>A n.350C>A | |
| 12 | g.8605327A= | CA2015110454 | AICDA | c.315T= (p.Ser105=) c.157-990T= (n.157-990T=) n.424T= c.300T= (p.Ser100=) n.435T= c.348T= (p.Ser116=) c.311T= c.153-990T= n.349T= | |
| 12 | g.8605327A>C | CA383818876 | AICDA | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.157-990T>G (n.157-990T>G) n.424T>G c.300T>G (p.Ser100Arg) n.435T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) c.311T>G c.153-990T>G n.349T>G | |
| 12 | g.8605327A>G | CA478530401 | AICDA | c.315T>C (p.Ser105=) c.157-990T>C (n.157-990T>C) n.424T>C c.300T>C (p.Ser100=) n.435T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.311T>C c.153-990T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605327A>T | CA383818879 | AICDA | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.157-990T>A (n.157-990T>A) n.424T>A c.300T>A (p.Ser100Arg) n.435T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) c.311T>A c.153-990T>A n.349T>A | |
| 12 | g.8605328C>A | CA383818882 | AICDA | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.157-991G>T (n.157-991G>T) n.423G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) n.434G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.310G>T c.153-991G>T n.348G>T | |
| 12 | g.8605328C>G | CA383818883 | AICDA | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.157-991G>C (n.157-991G>C) n.423G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) n.434G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.310G>C c.153-991G>C n.348G>C | |
| 12 | g.8605328C>T | CA383818888 | AICDA | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.157-991G>A (n.157-991G>A) n.423G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) n.434G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.310G>A c.153-991G>A n.348G>A | |
| 12 | g.8605329T>A | CA383818896 | AICDA | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.157-992A>T (n.157-992A>T) n.422A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) n.433A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) c.309A>T c.153-992A>T n.347A>T | |
| 12 | g.8605329T>C | CA383818891 | AICDA | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.157-992A>G (n.157-992A>G) n.422A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) n.433A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) c.309A>G c.153-992A>G n.347A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605329T>G | CA383818893 | AICDA | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.157-992A>C (n.157-992A>C) n.422A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) n.433A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) c.309A>C c.153-992A>C n.347A>C | |
| 12 | g.8605330G>A | CA478530405 | AICDA | c.312C>T (p.Leu104=) c.157-993C>T (n.157-993C>T) n.421C>T c.297C>T (p.Leu99=) n.432C>T c.345C>T (p.Leu115=) c.308C>T c.153-993C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605330G>C | CA478530406 | AICDA | c.312C>G (p.Leu104=) c.157-993C>G (n.157-993C>G) n.421C>G c.297C>G (p.Leu99=) n.432C>G c.345C>G (p.Leu115=) c.308C>G c.153-993C>G n.346C>G | |
| 12 | g.8605330G>T | CA478530407 | AICDA | c.312C>A (p.Leu104=) c.157-993C>A (n.157-993C>A) n.421C>A c.297C>A (p.Leu99=) n.432C>A c.345C>A (p.Leu115=) c.308C>A c.153-993C>A n.346C>A | |
| 12 | g.8605331A>C | CA383818898 | AICDA | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.157-994T>G (n.157-994T>G) n.420T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.431T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.307T>G c.153-994T>G n.345T>G | |
| 12 | g.8605331A>G | CA383818899 | AICDA | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.157-994T>C (n.157-994T>C) n.420T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.431T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.307T>C c.153-994T>C n.345T>C | |
| 12 | g.8605331A>T | CA383818902 | AICDA | c.311T>A (p.Leu104His) c.157-994T>A (n.157-994T>A) n.420T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.431T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.307T>A c.153-994T>A n.345T>A | |
| 12 | g.8605332G>A | CA383818904 | AICDA | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.157-995C>T (n.157-995C>T) n.419C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.430C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.306C>T c.153-995C>T n.344C>T | |
| 12 | g.8605332G>C | CA383818906 | AICDA | c.310C>G (p.Leu104Val) c.157-995C>G (n.157-995C>G) n.419C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.430C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.306C>G c.153-995C>G n.344C>G | |
| 12 | g.8605332G>T | CA383818908 | AICDA | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.157-995C>A (n.157-995C>A) n.419C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.430C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.306C>A c.153-995C>A n.344C>A | |
| 12 | g.8605333G>A | CA478530409 | AICDA | c.309C>T (p.Asn103=) c.157-996C>T (n.157-996C>T) n.418C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.429C>T c.342C>T (p.Asn114=) c.305C>T c.153-996C>T n.343C>T | |
| 12 | g.8605333G>C | CA383818911 | AICDA | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.157-996C>G (n.157-996C>G) n.418C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.429C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) c.305C>G c.153-996C>G n.343C>G | |
| 12 | g.8605333G>T | CA383818913 | AICDA | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.157-996C>A (n.157-996C>A) n.418C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.429C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) c.305C>A c.153-996C>A n.343C>A | |
| 12 | g.8605334T>A | CA383818915 | AICDA | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.157-997A>T (n.157-997A>T) n.417A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.428A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.304A>T c.153-997A>T n.342A>T | |
| 12 | g.8605334T>C | CA383818918 | AICDA | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.157-997A>G (n.157-997A>G) n.417A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.428A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.304A>G c.153-997A>G n.342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605334T>G | CA383818920 | AICDA | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.157-997A>C (n.157-997A>C) n.417A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.428A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.304A>C c.153-997A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605334T= | CA2015110456 | AICDA | c.308A= (p.Asn103=) c.157-997A= (n.157-997A=) n.417A= c.293A= (p.Asn98=) n.428A= c.341A= (p.Asn114=) c.304A= c.153-997A= n.342A= | |
| 12 | g.8605335T>A | CA383818923 | AICDA | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.157-998A>T (n.157-998A>T) n.416A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.427A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.303A>T c.153-998A>T n.341A>T | |
| 12 | g.8605335T>C | CA383818925 | AICDA | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.157-998A>G (n.157-998A>G) n.416A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.427A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) c.303A>G c.153-998A>G n.341A>G | |
| 12 | g.8605335T>G | CA383818922 | AICDA | c.307A>C (p.Asn103His) c.157-998A>C (n.157-998A>C) n.416A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.427A>C c.340A>C (p.Asn114His) c.303A>C c.153-998A>C n.341A>C | |
| 12 | g.8605336G>A | CA6434448 | AICDA | c.306C>T (p.Pro102=) c.157-999C>T (n.157-999C>T) n.415C>T c.291C>T (p.Pro97=) n.426C>T c.339C>T (p.Pro113=) c.302C>T c.153-999C>T n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605336G>C | CA478530411 | AICDA | c.306C>G (p.Pro102=) c.157-999C>G (n.157-999C>G) n.415C>G c.291C>G (p.Pro97=) n.426C>G c.339C>G (p.Pro113=) c.302C>G c.153-999C>G n.340C>G | |
| 12 | g.8605336G= | CA2015110459 | AICDA | c.306C= (p.Pro102=) c.157-999C= (n.157-999C=) n.415C= c.291C= (p.Pro97=) n.426C= c.339C= (p.Pro113=) c.302C= c.153-999C= n.340C= | |
| 12 | g.8605336G>T | CA478530412 | AICDA | c.306C>A (p.Pro102=) c.157-999C>A (n.157-999C>A) n.415C>A c.291C>A (p.Pro97=) n.426C>A c.339C>A (p.Pro113=) c.302C>A c.153-999C>A n.340C>A | |
| 12 | g.8605337G>A | CA383818926 | AICDA | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.157-1000C>T (n.157-1000C>T) n.414C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.425C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.301C>T c.153-1000C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8605337G>C | CA383818927 | AICDA | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.157-1000C>G (n.157-1000C>G) n.414C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.425C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.301C>G c.153-1000C>G n.339C>G | |
| 12 | g.8605337G= | CA2015110462 | AICDA | c.305C= (p.Pro102=) c.157-1000C= (n.157-1000C=) n.414C= c.290C= (p.Pro97=) n.425C= c.338C= (p.Pro113=) c.301C= c.153-1000C= n.339C= | |
| 12 | g.8605337G>T | CA383818928 | AICDA | c.305C>A (p.Pro102His) c.157-1000C>A (n.157-1000C>A) n.414C>A c.290C>A (p.Pro97His) n.425C>A c.338C>A (p.Pro113His) c.301C>A c.153-1000C>A n.339C>A | |
| 12 | g.8605338G>A | CA383818929 | AICDA | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.157-1001C>T (n.157-1001C>T) n.413C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.424C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.300C>T c.153-1001C>T n.338C>T | |
| 12 | g.8605338G>C | CA383818930 | AICDA | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.157-1001C>G (n.157-1001C>G) n.413C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.424C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.300C>G c.153-1001C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8605338G= | CA2015110464 | AICDA | c.304C= (p.Pro102=) c.157-1001C= (n.157-1001C=) n.413C= c.289C= (p.Pro97=) n.424C= c.337C= (p.Pro113=) c.300C= c.153-1001C= n.338C= | |
| 12 | g.8605338G>T | CA383818932 | AICDA | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.157-1001C>A (n.157-1001C>A) n.413C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.424C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.300C>A c.153-1001C>A n.338C>A |