Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCACCA2015110249AICDAc.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=)
c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC)
n.509_520delinsGTGCAAATAGCC
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n.520_531delinsGTGCAAATAGCC
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c.396_407delinsGTGCAAATAGCC
c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC
n.434_445delinsGTGCAAATAGCC
12g.8605232G>ACA6434421AICDAc.410C>T (p.Ala137Val)
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n.444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.444C>G
 gnomAD v4
12g.8605232G=CA2015110253AICDAc.410C= (p.Ala137=)
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c.443C= (p.Ala148=)
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12g.8605232G>TCA383818321AICDAc.410C>A (p.Ala137Asp)
c.157-895C>A (n.157-895C>A)
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c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.530C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
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12g.8605232_8605242delCA603490284AICDAc.400_410del (p.Val134HisfsTer20)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer?)
c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del)
n.509_519del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer20)
n.520_530del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer30)
c.433_443del (p.Val145HisfsTer30)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer30)
c.396_406del
c.153-905_153-895del
n.434_444del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605233C>ACA383818325AICDAc.409G>T (p.Ala137Ser)
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n.443G>T
12g.8605233C>GCA383818332AICDAc.409G>C (p.Ala137Pro)
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c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.529G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.405G>C
c.153-896G>C
n.443G>C
12g.8605233C>TCA383818328AICDAc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.157-896G>A (n.157-896G>A)
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n.443G>A
12g.8605234T>ACA478530296AICDAc.408A>T (p.Ile136=)
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n.442A>T
 gnomAD v4
12g.8605234T>CCA232647753AICDAc.408A>G (p.Ile136Met)
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n.528A>G
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n.442A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605234T>GCA478530295AICDAc.408A>C (p.Ile136=)
c.157-897A>C (n.157-897A>C)
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c.393A>C (p.Ile131=)
n.528A>C
c.441A>C (p.Ile147=)
c.404A>C
c.153-897A>C
n.442A>C
12g.8605234T=CA2015110256AICDAc.408A= (p.Ile136=)
c.157-897A= (n.157-897A=)
n.517A=
c.393A= (p.Ile131=)
n.528A=
c.441A= (p.Ile147=)
c.404A=
c.153-897A=
n.442A=
12g.8605235A>CCA383818335AICDAc.407T>G (p.Ile136Arg)
c.157-898T>G (n.157-898T>G)
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n.527T>G
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c.153-898T>G
n.441T>G
12g.8605235A>GCA383818343AICDAc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.157-898T>C (n.157-898T>C)
n.516T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.527T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.403T>C
c.153-898T>C
n.441T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605235A>TCA383818346AICDAc.407T>A (p.Ile136Lys)
c.157-898T>A (n.157-898T>A)
n.516T>A
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.527T>A
c.440T>A (p.Ile147Lys)
c.403T>A
c.153-898T>A
n.441T>A
 dbSNP
12g.8605235_8605236delinsATCA2015110258AICDAc.406_407delinsAT (p.Ile136=)
c.157-899_157-898delinsAT (n.157-899_157-898delinsAT)
n.515_516delinsAT
c.391_392delinsAT (p.Ile131=)
n.526_527delinsAT
c.439_440delinsAT (p.Ile147=)
c.402_403delinsAT
c.153-899_153-898delinsAT
n.440_441delinsAT
12g.8605236T>ACA383818348AICDAc.406A>T (p.Ile136Leu)
c.157-899A>T (n.157-899A>T)
n.515A>T
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.526A>T
c.439A>T (p.Ile147Leu)
c.402A>T
c.153-899A>T
n.440A>T
12g.8605236T>CCA383818353AICDAc.406A>G (p.Ile136Val)
c.157-899A>G (n.157-899A>G)
n.515A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.526A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.402A>G
c.153-899A>G
n.440A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605236T>GCA383818351AICDAc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.157-899A>C (n.157-899A>C)
n.515A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.526A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.402A>C
c.153-899A>C
n.440A>C
12g.8605236T=CA2015110259AICDAc.406A= (p.Ile136=)
c.157-899A= (n.157-899A=)
n.515A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.526A=
c.439A= (p.Ile147=)
c.402A=
c.153-899A=
n.440A=
12g.8605238delCA603490285AICDAc.406del (p.Ile136Ter)
c.157-899del (n.157-899del)
n.515del
c.391del (p.Ile131Ter)
n.526del
c.439del (p.Ile147Ter)
c.402del
c.153-899del
n.440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605237T>ACA383818356AICDAc.405A>T (p.Gln135His)
c.157-900A>T (n.157-900A>T)
n.514A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
n.525A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.401A>T
c.153-900A>T
n.439A>T
12g.8605237T>CCA230762AICDAc.405A>G (p.Gln135=)
c.157-900A>G (n.157-900A>G)
n.514A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
n.525A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.401A>G
c.153-900A>G
n.439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605237T>GCA383818361AICDAc.405A>C (p.Gln135His)
c.157-900A>C (n.157-900A>C)
n.514A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
n.525A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.401A>C
c.153-900A>C
n.439A>C
12g.8605237T=CA2015110262AICDAc.405A= (p.Gln135=)
c.157-900A= (n.157-900A=)
n.514A=
c.390A= (p.Gln130=)
n.525A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.401A=
c.153-900A=
n.439A=
12g.8605238T>ACA383818364AICDAc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.157-901A>T (n.157-901A>T)
n.513A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.524A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.400A>T
c.153-901A>T
n.438A>T
 gnomAD v4
12g.8605238T>CCA383818367AICDAc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.157-901A>G (n.157-901A>G)
n.513A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.524A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.400A>G
c.153-901A>G
n.438A>G
12g.8605238T>GCA383818370AICDAc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.157-901A>C (n.157-901A>C)
n.513A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.524A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.400A>C
c.153-901A>C
n.438A>C
12g.8605239G>ACA383818373AICDAc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.157-902C>T (n.157-902C>T)
n.512C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.523C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.399C>T
c.153-902C>T
n.437C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605239G>CCA383818376AICDAc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.157-902C>G (n.157-902C>G)
n.512C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.523C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.399C>G
c.153-902C>G
n.437C>G
12g.8605239G>TCA383818379AICDAc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.157-902C>A (n.157-902C>A)
n.512C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.523C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.399C>A
c.153-902C>A
n.437C>A
12g.8605240C>ACA478530297AICDAc.402G>T (p.Val134=)
c.157-903G>T (n.157-903G>T)
n.511G>T
c.387G>T (p.Val129=)
n.522G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.398G>T
c.153-903G>T
n.436G>T
12g.8605240C=CA2015110265AICDAc.402G= (p.Val134=)
c.157-903G= (n.157-903G=)
n.511G=
c.387G= (p.Val129=)
n.522G=
c.435G= (p.Val145=)
c.398G=
c.153-903G=
n.436G=
12g.8605240C>GCA478530298AICDAc.402G>C (p.Val134=)
c.157-903G>C (n.157-903G>C)
n.511G>C
c.387G>C (p.Val129=)
n.522G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.398G>C
c.153-903G>C
n.436G>C
12g.8605240C>TCA6434422AICDAc.402G>A (p.Val134=)
c.157-903G>A (n.157-903G>A)
n.511G>A
c.387G>A (p.Val129=)
n.522G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.398G>A
c.153-903G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605241A=CA2015110268AICDAc.401T= (p.Val134=)
c.157-904T= (n.157-904T=)
n.510T=
c.386T= (p.Val129=)
n.521T=
c.434T= (p.Val145=)
c.397T=
c.153-904T=
n.435T=
12g.8605241A>CCA383818389AICDAc.401T>G (p.Val134Gly)
c.157-904T>G (n.157-904T>G)
n.510T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.521T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.397T>G
c.153-904T>G
n.435T>G
12g.8605241A>GCA383818386AICDAc.401T>C (p.Val134Ala)
c.157-904T>C (n.157-904T>C)
n.510T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.521T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.397T>C
c.153-904T>C
n.435T>C
 gnomAD v4
12g.8605241A>TCA383818383AICDAc.401T>A (p.Val134Glu)
c.157-904T>A (n.157-904T>A)
n.510T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.521T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.397T>A
c.153-904T>A
n.435T>A
12g.8605241_8605242insTCA603490287AICDAc.400_401insA (p.Val134AspfsTer24)
c.400_401insA (p.Val134AspfsTer?)
c.157-905_157-904insA (n.157-905_157-904insA)
n.509_510insA
c.385_386insA (p.Val129AspfsTer24)
n.520_521insA
c.385_386insA (p.Val129AspfsTer?)
c.433_434insA (p.Val145AspfsTer?)
c.396_397insA
c.153-905_153-904insA
n.434_435insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605242C>ACA383818391AICDAc.400G>T (p.Val134Leu)
c.157-905G>T (n.157-905G>T)
n.509G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.520G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.396G>T
c.153-905G>T
n.434G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605242C=CA2015110271AICDAc.400G= (p.Val134=)
c.157-905G= (n.157-905G=)
n.509G=
c.385G= (p.Val129=)
n.520G=
c.433G= (p.Val145=)
c.396G=
c.153-905G=
n.434G=
12g.8605242C>GCA383818396AICDAc.400G>C (p.Val134Leu)
c.157-905G>C (n.157-905G>C)
n.509G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.520G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.396G>C
c.153-905G>C
n.434G>C
 gnomAD v4
12g.8605242C>TCA383818393AICDAc.400G>A (p.Val134Met)
c.157-905G>A (n.157-905G>A)
n.509G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
n.520G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.396G>A
c.153-905G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605245dupCA2725486619AICDAc.400dup (p.Val134GlyfsTer24)
c.400dup (p.Val134GlyfsTer?)
c.157-905dup (n.157-905dup)
n.509dup
c.385dup (p.Val129GlyfsTer24)
n.520dup
c.385dup (p.Val129GlyfsTer?)
c.433dup (p.Val145GlyfsTer?)
c.396dup
c.153-905dup
n.434dup
 dbSNP
12g.8605245delCA2575070247AICDAc.400del (p.Val134CysfsTer3)
c.157-905del (n.157-905del)
n.509del
c.385del (p.Val129CysfsTer3)
n.520del
c.433del (p.Val145CysfsTer3)
c.396del
c.153-905del
n.434del
12g.8605243C>ACA478530299AICDAc.399G>T (p.Gly133=)
c.157-906G>T (n.157-906G>T)
n.508G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.519G>T
c.432G>T (p.Gly144=)
c.395G>T
c.153-906G>T
n.433G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605243C=CA2015110273AICDAc.399G= (p.Gly133=)
c.157-906G= (n.157-906G=)
n.508G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.519G=
c.432G= (p.Gly144=)
c.395G=
c.153-906G=
n.433G=
12g.8605243C>GCA6434423AICDAc.399G>C (p.Gly133=)
c.157-906G>C (n.157-906G>C)
n.508G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.519G>C
c.432G>C (p.Gly144=)
c.395G>C
c.153-906G>C
n.433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched