| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8605225C>A | CA383818277 | AICDA | c.417G>T (p.Met139Ile) c.157-888G>T (n.157-888G>T) n.526G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.537G>T c.450G>T (p.Met150Ile) c.413G>T c.153-888G>T n.451G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.8605225C= | CA2015110239 | AICDA | c.417G= (p.Met139=) c.157-888G= (n.157-888G=) n.526G= c.402G= (p.Met134=) n.537G= c.450G= (p.Met150=) c.413G= c.153-888G= n.451G= | |
| 12 | g.8605225C>G | CA383818280 | AICDA | c.417G>C (p.Met139Ile) c.157-888G>C (n.157-888G>C) n.526G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.537G>C c.450G>C (p.Met150Ile) c.413G>C c.153-888G>C n.451G>C | |
| 12 | g.8605225C>T | CA383818283 | AICDA | c.417G>A (p.Met139Ile) c.157-888G>A (n.157-888G>A) n.526G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.537G>A c.450G>A (p.Met150Ile) c.413G>A c.153-888G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605226A= | CA2015110242 | AICDA | c.416T= (p.Met139=) c.157-889T= (n.157-889T=) n.525T= c.401T= (p.Met134=) n.536T= c.449T= (p.Met150=) c.412T= c.153-889T= n.450T= | |
| 12 | g.8605226A>C | CA383818285 | AICDA | c.416T>G (p.Met139Arg) c.157-889T>G (n.157-889T>G) n.525T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.536T>G c.449T>G (p.Met150Arg) c.412T>G c.153-889T>G n.450T>G | |
| 12 | g.8605226A>G | CA6434419 | AICDA | c.416T>C (p.Met139Thr) c.157-889T>C (n.157-889T>C) n.525T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.536T>C c.449T>C (p.Met150Thr) c.412T>C c.153-889T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605226A>T | CA383818289 | AICDA | c.416T>A (p.Met139Lys) c.157-889T>A (n.157-889T>A) n.525T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.536T>A c.449T>A (p.Met150Lys) c.412T>A c.153-889T>A n.450T>A | |
| 12 | g.8605227T>A | CA383818291 | AICDA | c.415A>T (p.Met139Leu) c.157-890A>T (n.157-890A>T) n.524A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.535A>T c.448A>T (p.Met150Leu) c.411A>T c.153-890A>T n.449A>T | |
| 12 | g.8605227T>C | CA117275 | AICDA | c.415A>G (p.Met139Val) c.157-890A>G (n.157-890A>G) n.524A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.535A>G c.448A>G (p.Met150Val) c.411A>G c.153-890A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.8605227T>G | CA383818294 | AICDA | c.415A>C (p.Met139Leu) c.157-890A>C (n.157-890A>C) n.524A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.535A>C c.448A>C (p.Met150Leu) c.411A>C c.153-890A>C n.449A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605227T= | CA2015110245 | AICDA | c.415A= (p.Met139=) c.157-890A= (n.157-890A=) n.524A= c.400A= (p.Met134=) n.535A= c.448A= (p.Met150=) c.411A= c.153-890A= n.449A= | |
| 12 | g.8605228G>A | CA478530291 | AICDA | c.414C>T (p.Ile138=) c.157-891C>T (n.157-891C>T) n.523C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.534C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.410C>T c.153-891C>T n.448C>T | |
| 12 | g.8605228G>C | CA383818296 | AICDA | c.414C>G (p.Ile138Met) c.157-891C>G (n.157-891C>G) n.523C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.534C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.410C>G c.153-891C>G n.448C>G | |
| 12 | g.8605228G>T | CA478530292 | AICDA | c.414C>A (p.Ile138=) c.157-891C>A (n.157-891C>A) n.523C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.534C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.410C>A c.153-891C>A n.448C>A | |
| 12 | g.8605229A>C | CA383818299 | AICDA | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.157-892T>G (n.157-892T>G) n.522T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.533T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.409T>G c.153-892T>G n.447T>G | |
| 12 | g.8605229A>G | CA383818303 | AICDA | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.157-892T>C (n.157-892T>C) n.522T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.533T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.409T>C c.153-892T>C n.447T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605229A>T | CA383818300 | AICDA | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.157-892T>A (n.157-892T>A) n.522T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.533T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.409T>A c.153-892T>A n.447T>A | |
| 12 | g.8605230T>A | CA383818307 | AICDA | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.157-893A>T (n.157-893A>T) n.521A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.532A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.408A>T c.153-893A>T n.446A>T | COSMIC |
| 12 | g.8605230T>C | CA383818309 | AICDA | c.412A>G (p.Ile138Val) c.157-893A>G (n.157-893A>G) n.521A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.532A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.408A>G c.153-893A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605230T>G | CA383818311 | AICDA | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.157-893A>C (n.157-893A>C) n.521A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.532A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.408A>C c.153-893A>C n.446A>C | |
| 12 | g.8605230T= | CA2015110248 | AICDA | c.412A= (p.Ile138=) c.157-893A= (n.157-893A=) n.521A= c.397A= (p.Ile133=) n.532A= c.445A= (p.Ile149=) c.408A= c.153-893A= n.446A= | |
| 12 | g.8605231G>A | CA6434420 | AICDA | c.411C>T (p.Ala137=) c.157-894C>T (n.157-894C>T) n.520C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.531C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.407C>T c.153-894C>T n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605231G>C | CA478530293 | AICDA | c.411C>G (p.Ala137=) c.157-894C>G (n.157-894C>G) n.520C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.531C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.407C>G c.153-894C>G n.445C>G | |
| 12 | g.8605231G= | CA2015110251 | AICDA | c.411C= (p.Ala137=) c.157-894C= (n.157-894C=) n.520C= c.396C= (p.Ala132=) n.531C= c.444C= (p.Ala148=) c.407C= c.153-894C= n.445C= | |
| 12 | g.8605231G>T | CA478530294 | AICDA | c.411C>A (p.Ala137=) c.157-894C>A (n.157-894C>A) n.520C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.531C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.407C>A c.153-894C>A n.445C>A | |
| 12 | g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCAC | CA2015110249 | AICDA | c.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=) c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC) n.509_520delinsGTGCAAATAGCC c.385_396delinsGTGCAAATAGCC (p.Val129=) n.520_531delinsGTGCAAATAGCC c.433_444delinsGTGCAAATAGCC (p.Val145=) c.396_407delinsGTGCAAATAGCC c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC n.434_445delinsGTGCAAATAGCC | |
| 12 | g.8605232G>A | CA6434421 | AICDA | c.410C>T (p.Ala137Val) c.157-895C>T (n.157-895C>T) n.519C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.530C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.406C>T c.153-895C>T n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605232G>C | CA383818318 | AICDA | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.157-895C>G (n.157-895C>G) n.519C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.530C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.406C>G c.153-895C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605232G= | CA2015110253 | AICDA | c.410C= (p.Ala137=) c.157-895C= (n.157-895C=) n.519C= c.395C= (p.Ala132=) n.530C= c.443C= (p.Ala148=) c.406C= c.153-895C= n.444C= | |
| 12 | g.8605232G>T | CA383818321 | AICDA | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.157-895C>A (n.157-895C>A) n.519C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.530C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.406C>A c.153-895C>A n.444C>A | |
| 12 | g.8605232_8605242del | CA603490284 | AICDA | c.400_410del (p.Val134HisfsTer20) c.400_410del (p.Val134HisfsTer?) c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del) n.509_519del c.385_395del (p.Val129HisfsTer20) n.520_530del c.385_395del (p.Val129HisfsTer30) c.433_443del (p.Val145HisfsTer30) c.400_410del (p.Val134HisfsTer30) c.396_406del c.153-905_153-895del n.434_444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605233C>A | CA383818325 | AICDA | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.157-896G>T (n.157-896G>T) n.518G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.529G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.405G>T c.153-896G>T n.443G>T | |
| 12 | g.8605233C>G | CA383818332 | AICDA | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.157-896G>C (n.157-896G>C) n.518G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.529G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.405G>C c.153-896G>C n.443G>C | |
| 12 | g.8605233C>T | CA383818328 | AICDA | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.157-896G>A (n.157-896G>A) n.518G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.529G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.405G>A c.153-896G>A n.443G>A | |
| 12 | g.8605234T>A | CA478530296 | AICDA | c.408A>T (p.Ile136=) c.157-897A>T (n.157-897A>T) n.517A>T c.393A>T (p.Ile131=) n.528A>T c.441A>T (p.Ile147=) c.404A>T c.153-897A>T n.442A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8605234T>C | CA232647753 | AICDA | c.408A>G (p.Ile136Met) c.157-897A>G (n.157-897A>G) n.517A>G c.393A>G (p.Ile131Met) n.528A>G c.441A>G (p.Ile147Met) c.404A>G c.153-897A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605234T>G | CA478530295 | AICDA | c.408A>C (p.Ile136=) c.157-897A>C (n.157-897A>C) n.517A>C c.393A>C (p.Ile131=) n.528A>C c.441A>C (p.Ile147=) c.404A>C c.153-897A>C n.442A>C | |
| 12 | g.8605234T= | CA2015110256 | AICDA | c.408A= (p.Ile136=) c.157-897A= (n.157-897A=) n.517A= c.393A= (p.Ile131=) n.528A= c.441A= (p.Ile147=) c.404A= c.153-897A= n.442A= | |
| 12 | g.8605235A>C | CA383818335 | AICDA | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.157-898T>G (n.157-898T>G) n.516T>G c.392T>G (p.Ile131Arg) n.527T>G c.440T>G (p.Ile147Arg) c.403T>G c.153-898T>G n.441T>G | |
| 12 | g.8605235A>G | CA383818343 | AICDA | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.157-898T>C (n.157-898T>C) n.516T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.527T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) c.403T>C c.153-898T>C n.441T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.8605235A>T | CA383818346 | AICDA | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.157-898T>A (n.157-898T>A) n.516T>A c.392T>A (p.Ile131Lys) n.527T>A c.440T>A (p.Ile147Lys) c.403T>A c.153-898T>A n.441T>A | dbSNP |
| 12 | g.8605235_8605236delinsAT | CA2015110258 | AICDA | c.406_407delinsAT (p.Ile136=) c.157-899_157-898delinsAT (n.157-899_157-898delinsAT) n.515_516delinsAT c.391_392delinsAT (p.Ile131=) n.526_527delinsAT c.439_440delinsAT (p.Ile147=) c.402_403delinsAT c.153-899_153-898delinsAT n.440_441delinsAT | |
| 12 | g.8605236T>A | CA383818348 | AICDA | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.157-899A>T (n.157-899A>T) n.515A>T c.391A>T (p.Ile131Leu) n.526A>T c.439A>T (p.Ile147Leu) c.402A>T c.153-899A>T n.440A>T | |
| 12 | g.8605236T>C | CA383818353 | AICDA | c.406A>G (p.Ile136Val) c.157-899A>G (n.157-899A>G) n.515A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.526A>G c.439A>G (p.Ile147Val) c.402A>G c.153-899A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8605236T>G | CA383818351 | AICDA | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.157-899A>C (n.157-899A>C) n.515A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.526A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) c.402A>C c.153-899A>C n.440A>C | |
| 12 | g.8605236T= | CA2015110259 | AICDA | c.406A= (p.Ile136=) c.157-899A= (n.157-899A=) n.515A= c.391A= (p.Ile131=) n.526A= c.439A= (p.Ile147=) c.402A= c.153-899A= n.440A= | |
| 12 | g.8605238del | CA603490285 | AICDA | c.406del (p.Ile136Ter) c.157-899del (n.157-899del) n.515del c.391del (p.Ile131Ter) n.526del c.439del (p.Ile147Ter) c.402del c.153-899del n.440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8605237T>A | CA383818356 | AICDA | c.405A>T (p.Gln135His) c.157-900A>T (n.157-900A>T) n.514A>T c.390A>T (p.Gln130His) n.525A>T c.438A>T (p.Gln146His) c.401A>T c.153-900A>T n.439A>T | |
| 12 | g.8605237T>C | CA230762 | AICDA | c.405A>G (p.Gln135=) c.157-900A>G (n.157-900A>G) n.514A>G c.390A>G (p.Gln130=) n.525A>G c.438A>G (p.Gln146=) c.401A>G c.153-900A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |