Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8605129G>A | CA2617496537 | AICDA | c.427+86C>T (n.427+86C>T) c.157-792C>T (n.157-792C>T) n.622C>T c.412+86C>T (n.412+86C>T) n.633C>T c.460+86C>T (n.460+86C>T) c.423+86C>T c.153-792C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605129G>C | CA232647570 | AICDA | c.427+86C>G (n.427+86C>G) c.157-792C>G (n.157-792C>G) n.622C>G c.412+86C>G (n.412+86C>G) n.633C>G c.460+86C>G (n.460+86C>G) c.423+86C>G c.153-792C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605129G= | CA2015110101 | AICDA | c.427+86C= (n.427+86C=) c.157-792C= (n.157-792C=) n.622C= c.412+86C= (n.412+86C=) n.633C= c.460+86C= (n.460+86C=) c.423+86C= c.153-792C= n.547C= | |
12 | g.8605129G>T | CA2617496538 | AICDA | c.427+86C>A (n.427+86C>A) c.157-792C>A (n.157-792C>A) n.622C>A c.412+86C>A (n.412+86C>A) n.633C>A c.460+86C>A (n.460+86C>A) c.423+86C>A c.153-792C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605130A>C | CA2725486580 | AICDA | c.427+85T>G (n.427+85T>G) c.157-793T>G (n.157-793T>G) n.621T>G c.412+85T>G (n.412+85T>G) n.632T>G c.460+85T>G (n.460+85T>G) c.423+85T>G c.153-793T>G n.546T>G | dbSNP |
12 | g.8605130A>G | CA2575070236 | AICDA | c.427+85T>C (n.427+85T>C) c.157-793T>C (n.157-793T>C) n.621T>C c.412+85T>C (n.412+85T>C) n.632T>C c.460+85T>C (n.460+85T>C) c.423+85T>C c.153-793T>C n.546T>C | |
12 | g.8605131G>A | CA232647595 | AICDA | c.427+84C>T (n.427+84C>T) c.157-794C>T (n.157-794C>T) n.620C>T c.412+84C>T (n.412+84C>T) n.631C>T c.460+84C>T (n.460+84C>T) c.423+84C>T c.153-794C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605131G= | CA2015110103 | AICDA | c.427+84C= (n.427+84C=) c.157-794C= (n.157-794C=) n.620C= c.412+84C= (n.412+84C=) n.631C= c.460+84C= (n.460+84C=) c.423+84C= c.153-794C= n.545C= | |
12 | g.8605132C>A | CA2617496539 | AICDA | c.427+83G>T (n.427+83G>T) c.157-795G>T (n.157-795G>T) n.619G>T c.412+83G>T (n.412+83G>T) n.630G>T c.460+83G>T (n.460+83G>T) c.423+83G>T c.153-795G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605132C>G | CA2794483232 | AICDA | c.427+83G>C (n.427+83G>C) c.157-795G>C (n.157-795G>C) n.619G>C c.412+83G>C (n.412+83G>C) n.630G>C c.460+83G>C (n.460+83G>C) c.423+83G>C c.153-795G>C n.544G>C | |
12 | g.8605132C>T | CA2617496540 | AICDA | c.427+83G>A (n.427+83G>A) c.157-795G>A (n.157-795G>A) n.619G>A c.412+83G>A (n.412+83G>A) n.630G>A c.460+83G>A (n.460+83G>A) c.423+83G>A c.153-795G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605133T>C | CA2617496541 | AICDA | c.427+82A>G (n.427+82A>G) c.157-796A>G (n.157-796A>G) n.618A>G c.412+82A>G (n.412+82A>G) n.629A>G c.460+82A>G (n.460+82A>G) c.423+82A>G c.153-796A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605134T>G | CA2725486584 | AICDA | c.427+81A>C (n.427+81A>C) c.157-797A>C (n.157-797A>C) n.617A>C c.412+81A>C (n.412+81A>C) n.628A>C c.460+81A>C (n.460+81A>C) c.423+81A>C c.153-797A>C n.542A>C | dbSNP |
12 | g.8605135C>A | CA2015110107 | AICDA | c.427+80G>T (n.427+80G>T) c.157-798G>T (n.157-798G>T) n.616G>T c.412+80G>T (n.412+80G>T) n.627G>T c.460+80G>T (n.460+80G>T) c.423+80G>T c.153-798G>T n.541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605135C= | CA2015110105 | AICDA | c.427+80G= (n.427+80G=) c.157-798G= (n.157-798G=) n.616G= c.412+80G= (n.412+80G=) n.627G= c.460+80G= (n.460+80G=) c.423+80G= c.153-798G= n.541G= | |
12 | g.8605135C>T | CA2617496542 | AICDA | c.427+80G>A (n.427+80G>A) c.157-798G>A (n.157-798G>A) n.616G>A c.412+80G>A (n.412+80G>A) n.627G>A c.460+80G>A (n.460+80G>A) c.423+80G>A c.153-798G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605136C= | CA2015110108 | AICDA | c.427+79G= (n.427+79G=) c.157-799G= (n.157-799G=) n.615G= c.412+79G= (n.412+79G=) n.626G= c.460+79G= (n.460+79G=) c.423+79G= c.153-799G= n.540G= | |
12 | g.8605136C>G | CA944538342 | AICDA | c.427+79G>C (n.427+79G>C) c.157-799G>C (n.157-799G>C) n.615G>C c.412+79G>C (n.412+79G>C) n.626G>C c.460+79G>C (n.460+79G>C) c.423+79G>C c.153-799G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605137C= | CA2015110110 | AICDA | c.427+78G= (n.427+78G=) c.157-800G= (n.157-800G=) n.614G= c.412+78G= (n.412+78G=) n.625G= c.460+78G= (n.460+78G=) c.423+78G= c.153-800G= n.539G= | |
12 | g.8605137C>G | CA232647603 | AICDA | c.427+78G>C (n.427+78G>C) c.157-800G>C (n.157-800G>C) n.614G>C c.412+78G>C (n.412+78G>C) n.625G>C c.460+78G>C (n.460+78G>C) c.423+78G>C c.153-800G>C n.539G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605137C>T | CA232647609 | AICDA | c.427+78G>A (n.427+78G>A) c.157-800G>A (n.157-800G>A) n.614G>A c.412+78G>A (n.412+78G>A) n.625G>A c.460+78G>A (n.460+78G>A) c.423+78G>A c.153-800G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605138C>A | CA2617496543 | AICDA | c.427+77G>T (n.427+77G>T) c.157-801G>T (n.157-801G>T) n.613G>T c.412+77G>T (n.412+77G>T) n.624G>T c.460+77G>T (n.460+77G>T) c.423+77G>T c.153-801G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605138C= | CA2015110112 | AICDA | c.427+77G= (n.427+77G=) c.157-801G= (n.157-801G=) n.613G= c.412+77G= (n.412+77G=) n.624G= c.460+77G= (n.460+77G=) c.423+77G= c.153-801G= n.538G= | |
12 | g.8605138C>G | CA2617496544 | AICDA | c.427+77G>C (n.427+77G>C) c.157-801G>C (n.157-801G>C) n.613G>C c.412+77G>C (n.412+77G>C) n.624G>C c.460+77G>C (n.460+77G>C) c.423+77G>C c.153-801G>C n.538G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605138C>T | CA232647613 | AICDA | c.427+77G>A (n.427+77G>A) c.157-801G>A (n.157-801G>A) n.613G>A c.412+77G>A (n.412+77G>A) n.624G>A c.460+77G>A (n.460+77G>A) c.423+77G>A c.153-801G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605139del | CA2617496545 | AICDA | c.427+76del (n.427+76del) c.157-802del (n.157-802del) n.612del c.412+76del (n.412+76del) n.623del c.460+76del (n.460+76del) c.423+76del c.153-802del n.537del | gnomAD v4 |
12 | g.8605140C>G | CA2617496546 | AICDA | c.427+75G>C (n.427+75G>C) c.157-803G>C (n.157-803G>C) n.611G>C c.412+75G>C (n.412+75G>C) n.622G>C c.460+75G>C (n.460+75G>C) c.423+75G>C c.153-803G>C n.536G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605142_8605146delinsAACTC | CA2015110114 | AICDA | c.427+69_427+73delinsGAGTT (n.427+69_427+73delinsGAGTT) c.157-809_157-805delinsGAGTT (n.157-809_157-805delinsGAGTT) n.605_609delinsGAGTT c.412+69_412+73delinsGAGTT (n.412+69_412+73delinsGAGTT) n.616_620delinsGAGTT c.460+69_460+73delinsGAGTT (n.460+69_460+73delinsGAGTT) c.423+69_423+73delinsGAGTT c.153-809_153-805delinsGAGTT n.530_534delinsGAGTT | |
12 | g.8605143A>G | CA2617496547 | AICDA | c.427+72T>C (n.427+72T>C) c.157-806T>C (n.157-806T>C) n.608T>C c.412+72T>C (n.412+72T>C) n.619T>C c.460+72T>C (n.460+72T>C) c.423+72T>C c.153-806T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605144_8605147del | CA919018845 | AICDA | c.427+69_427+72del (n.427+69_427+72del) c.157-809_157-806del (n.157-809_157-806del) n.605_608del c.412+69_412+72del (n.412+69_412+72del) n.616_619del c.460+69_460+72del (n.460+69_460+72del) c.423+69_423+72del c.153-809_153-806del n.530_533del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605143_8605144insG | CA2617496548 | AICDA | c.427+71_427+72insC (n.427+71_427+72insC) c.157-807_157-806insC (n.157-807_157-806insC) n.607_608insC c.412+71_412+72insC (n.412+71_412+72insC) n.618_619insC c.460+71_460+72insC (n.460+71_460+72insC) c.423+71_423+72insC c.153-807_153-806insC n.532_533insC | gnomAD v4 |
12 | g.8605144C>G | CA2617496549 | AICDA | c.427+71G>C (n.427+71G>C) c.157-807G>C (n.157-807G>C) n.607G>C c.412+71G>C (n.412+71G>C) n.618G>C c.460+71G>C (n.460+71G>C) c.423+71G>C c.153-807G>C n.532G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605144C>T | CA2617496550 | AICDA | c.427+71G>A (n.427+71G>A) c.157-807G>A (n.157-807G>A) n.607G>A c.412+71G>A (n.412+71G>A) n.618G>A c.460+71G>A (n.460+71G>A) c.423+71G>A c.153-807G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605145T>C | CA2514863933 | AICDA | c.427+70A>G (n.427+70A>G) c.157-808A>G (n.157-808A>G) n.606A>G c.412+70A>G (n.412+70A>G) n.617A>G c.460+70A>G (n.460+70A>G) c.423+70A>G c.153-808A>G n.531A>G | |
12 | g.8605151_8605154del | CA2575070237 | AICDA | c.427+67_427+70del (n.427+67_427+70del) c.157-811_157-808del (n.157-811_157-808del) n.603_606del c.412+67_412+70del (n.412+67_412+70del) n.614_617del c.460+67_460+70del (n.460+67_460+70del) c.423+67_423+70del c.153-811_153-808del n.528_531del | |
12 | g.8605146C>G | CA2575070238 | AICDA | c.427+69G>C (n.427+69G>C) c.157-809G>C (n.157-809G>C) n.605G>C c.412+69G>C (n.412+69G>C) n.616G>C c.460+69G>C (n.460+69G>C) c.423+69G>C c.153-809G>C n.530G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605146C>T | CA2617496551 | AICDA | c.427+69G>A (n.427+69G>A) c.157-809G>A (n.157-809G>A) n.605G>A c.412+69G>A (n.412+69G>A) n.616G>A c.460+69G>A (n.460+69G>A) c.423+69G>A c.153-809G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605147A= | CA2015110116 | AICDA | c.427+68T= (n.427+68T=) c.157-810T= (n.157-810T=) n.604T= c.412+68T= (n.412+68T=) n.615T= c.460+68T= (n.460+68T=) c.423+68T= c.153-810T= n.529T= | |
12 | g.8605147A>C | CA2575070239 | AICDA | c.427+68T>G (n.427+68T>G) c.157-810T>G (n.157-810T>G) n.604T>G c.412+68T>G (n.412+68T>G) n.615T>G c.460+68T>G (n.460+68T>G) c.423+68T>G c.153-810T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605147A>G | CA2015110118 | AICDA | c.427+68T>C (n.427+68T>C) c.157-810T>C (n.157-810T>C) n.604T>C c.412+68T>C (n.412+68T>C) n.615T>C c.460+68T>C (n.460+68T>C) c.423+68T>C c.153-810T>C n.529T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605147A>T | CA232647617 | AICDA | c.427+68T>A (n.427+68T>A) c.157-810T>A (n.157-810T>A) n.604T>A c.412+68T>A (n.412+68T>A) n.615T>A c.460+68T>A (n.460+68T>A) c.423+68T>A c.153-810T>A n.529T>A | dbSNP |
12 | g.8605149T>C | CA2617496552 | AICDA | c.427+66A>G (n.427+66A>G) c.157-812A>G (n.157-812A>G) n.602A>G c.412+66A>G (n.412+66A>G) n.613A>G c.460+66A>G (n.460+66A>G) c.423+66A>G c.153-812A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605150C>G | CA2617496553 | AICDA | c.427+65G>C (n.427+65G>C) c.157-813G>C (n.157-813G>C) n.601G>C c.412+65G>C (n.412+65G>C) n.612G>C c.460+65G>C (n.460+65G>C) c.423+65G>C c.153-813G>C n.526G>C | gnomAD v4 |
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12 | g.8605153T>G | CA2575070241 | AICDA | c.427+62A>C (n.427+62A>C) c.157-816A>C (n.157-816A>C) n.598A>C c.412+62A>C (n.412+62A>C) n.609A>C c.460+62A>C (n.460+62A>C) c.423+62A>C c.153-816A>C n.523A>C | |
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