Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604921_8604926delinsATCTTCCA2015109825AICDAc.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.754dup
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n.751_754del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.825_829del
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n.836_840del
c.413-4_413del
c.461-4_461del
c.428-4_428del
c.423+289_423+293del
c.153-589_153-585del
c.424-4_424del
n.750_754del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delCA2617496425AICDAc.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del)
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n.827_829del
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n.838_840del
c.413-2_413del
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c.428-2_428del
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c.424-2_424del
n.752_754del
gnomAD v4
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n.753G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.753G=
12g.8604923C>GCA383818045AICDAc.428-31G>C (n.428-31G>C)
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n.828G>C
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c.423+292G>C
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n.753G>C
gnomAD v4
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c.153-586G>A
c.424-1G>A
n.753G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.838_839insT
c.413-2_413-1insT (n.413-2_413-1insT)
c.461-2_461-1insT (n.461-2_461-1insT)
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c.424-2_424-1insT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.153-587A>T
c.424-2A>T
n.752A>T
12g.8604924T>CCA383818055AICDAc.428-32A>G (n.428-32A>G)
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n.827A>G
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n.838A>G
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c.424-2A>G
n.752A>G
gnomAD v4
12g.8604924T>GCA383818057AICDAc.428-32A>C (n.428-32A>C)
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c.157-587A>C (n.157-587A>C)
n.827A>C
c.413-32A>C (n.413-32A>C)
n.838A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
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c.153-587A>C
c.424-2A>C
n.752A>C
12g.8604924T=CA2015109836AICDAc.428-32A= (n.428-32A=)
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n.752A=
12g.8604925dupCA603490262AICDAc.428-32dup (n.428-32dup)
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n.827dup
c.413-32dup (n.413-32dup)
n.838dup
c.413-2dup (n.413-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.428-2dup (n.428-2dup)
c.423+291dup
c.153-587dup
c.424-2dup
n.752dup
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604925delCA944538149AICDAc.428-32del (n.428-32del)
c.427+291del (n.427+291del)
c.157-587del (n.157-587del)
n.827del
c.413-32del (n.413-32del)
n.838del
c.413-2del (n.413-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.428-2del (n.428-2del)
c.423+291del
c.153-587del
c.424-2del
n.752del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delinsTTCCA2015109834AICDAc.428-34_428-32delinsGAA (n.428-34_428-32delinsGAA)
c.427+289_427+291delinsGAA (n.427+289_427+291delinsGAA)
c.157-589_157-587delinsGAA (n.157-589_157-587delinsGAA)
n.825_827delinsGAA
c.413-34_413-32delinsGAA (n.413-34_413-32delinsGAA)
n.836_838delinsGAA
c.413-4_413-2delinsGAA (n.413-4_413-2delinsGAA)
c.461-4_461-2delinsGAA (n.461-4_461-2delinsGAA)
c.428-4_428-2delinsGAA (n.428-4_428-2delinsGAA)
c.423+289_423+291delinsGAA
c.153-589_153-587delinsGAA
c.424-4_424-2delinsGAA
n.750_752delinsGAA
12g.8604924_8604925insACA2015109841AICDAc.428-33_428-32insT (n.428-33_428-32insT)
c.427+290_427+291insT (n.427+290_427+291insT)
c.157-588_157-587insT (n.157-588_157-587insT)
n.826_827insT
c.413-33_413-32insT (n.413-33_413-32insT)
n.837_838insT
c.413-3_413-2insT (n.413-3_413-2insT)
c.461-3_461-2insT (n.461-3_461-2insT)
c.428-3_428-2insT (n.428-3_428-2insT)
c.423+290_423+291insT
c.153-588_153-587insT
c.424-3_424-2insT
n.751_752insT
dbSNP
12g.8604925T>ACA944538155AICDAc.428-33A>T (n.428-33A>T)
c.427+290A>T (n.427+290A>T)
c.157-588A>T (n.157-588A>T)
n.826A>T
c.413-33A>T (n.413-33A>T)
n.837A>T
c.413-3A>T (n.413-3A>T)
c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.428-3A>T (n.428-3A>T)
c.423+290A>T
c.153-588A>T
c.424-3A>T
n.751A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T>CCA944538159AICDAc.428-33A>G (n.428-33A>G)
c.427+290A>G (n.427+290A>G)
c.157-588A>G (n.157-588A>G)
n.826A>G
c.413-33A>G (n.413-33A>G)
n.837A>G
c.413-3A>G (n.413-3A>G)
c.461-3A>G (n.461-3A>G)
c.428-3A>G (n.428-3A>G)
c.423+290A>G
c.153-588A>G
c.424-3A>G
n.751A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T=CA2015109838AICDAc.428-33A= (n.428-33A=)
c.427+290A= (n.427+290A=)
c.157-588A= (n.157-588A=)
n.826A=
c.413-33A= (n.413-33A=)
n.837A=
c.413-3A= (n.413-3A=)
c.461-3A= (n.461-3A=)
c.428-3A= (n.428-3A=)
c.423+290A=
c.153-588A=
c.424-3A=
n.751A=
12g.8604925_8604926delCA603490263AICDAc.428-34_428-33del (n.428-34_428-33del)
c.427+289_427+290del (n.427+289_427+290del)
c.157-589_157-588del (n.157-589_157-588del)
n.825_826del
c.413-34_413-33del (n.413-34_413-33del)
n.836_837del
c.413-4_413-3del (n.413-4_413-3del)
c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del)
c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del)
c.423+289_423+290del
c.153-589_153-588del
c.424-4_424-3del
n.750_751del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926delinsTCCA2015109840AICDAc.428-34_428-33delinsGA (n.428-34_428-33delinsGA)
c.427+289_427+290delinsGA (n.427+289_427+290delinsGA)
c.157-589_157-588delinsGA (n.157-589_157-588delinsGA)
n.825_826delinsGA
c.413-34_413-33delinsGA (n.413-34_413-33delinsGA)
n.836_837delinsGA
c.413-4_413-3delinsGA (n.413-4_413-3delinsGA)
c.461-4_461-3delinsGA (n.461-4_461-3delinsGA)
c.428-4_428-3delinsGA (n.428-4_428-3delinsGA)
c.423+289_423+290delinsGA
c.153-589_153-588delinsGA
c.424-4_424-3delinsGA
n.750_751delinsGA
12g.8604925_8604926insACA6434371AICDAc.428-34_428-33insT (n.428-34_428-33insT)
c.427+289_427+290insT (n.427+289_427+290insT)
c.157-589_157-588insT (n.157-589_157-588insT)
n.825_826insT
c.413-34_413-33insT (n.413-34_413-33insT)
n.836_837insT
c.413-4_413-3insT (n.413-4_413-3insT)
c.461-4_461-3insT (n.461-4_461-3insT)
c.428-4_428-3insT (n.428-4_428-3insT)
c.423+289_423+290insT
c.153-589_153-588insT
c.424-4_424-3insT
n.750_751insT
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAACA6434372AICDAc.428-34_428-33insTT (n.428-34_428-33insTT)
c.427+289_427+290insTT (n.427+289_427+290insTT)
c.157-589_157-588insTT (n.157-589_157-588insTT)
n.825_826insTT
c.413-34_413-33insTT (n.413-34_413-33insTT)
n.836_837insTT
c.413-4_413-3insTT (n.413-4_413-3insTT)
c.461-4_461-3insTT (n.461-4_461-3insTT)
c.428-4_428-3insTT (n.428-4_428-3insTT)
c.423+289_423+290insTT
c.153-589_153-588insTT
c.424-4_424-3insTT
n.750_751insTT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604925_8604926insTACA2617496426AICDAc.428-34_428-33insTA (n.428-34_428-33insTA)
c.427+289_427+290insTA (n.427+289_427+290insTA)
c.157-589_157-588insTA (n.157-589_157-588insTA)
n.825_826insTA
c.413-34_413-33insTA (n.413-34_413-33insTA)
n.836_837insTA
c.413-4_413-3insTA (n.413-4_413-3insTA)
c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA)
c.428-4_428-3insTA (n.428-4_428-3insTA)
c.423+289_423+290insTA
c.153-589_153-588insTA
c.424-4_424-3insTA
n.750_751insTA
gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAAACA2617496427AICDAc.428-34_428-33insTTT (n.428-34_428-33insTTT)
c.427+289_427+290insTTT (n.427+289_427+290insTTT)
c.157-589_157-588insTTT (n.157-589_157-588insTTT)
n.825_826insTTT
c.413-34_413-33insTTT (n.413-34_413-33insTTT)
n.836_837insTTT
c.413-4_413-3insTTT (n.413-4_413-3insTTT)
c.461-4_461-3insTTT (n.461-4_461-3insTTT)
c.428-4_428-3insTTT (n.428-4_428-3insTTT)
c.423+289_423+290insTTT
c.153-589_153-588insTTT
c.424-4_424-3insTTT
n.750_751insTTT
gnomAD v4
12g.8604926delCA2015109852AICDAc.428-34del (n.428-34del)
c.427+289del (n.427+289del)
c.157-589del (n.157-589del)
n.825del
c.413-34del (n.413-34del)
n.836del
c.413-4del (n.413-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.428-4del (n.428-4del)
c.423+289del
c.153-589del
c.424-4del
n.750del
dbSNP gnomAD v4
12g.8604926C>ACA6434377AICDAc.428-34G>T (n.428-34G>T)
c.427+289G>T (n.427+289G>T)
c.157-589G>T (n.157-589G>T)
n.825G>T
c.413-34G>T (n.413-34G>T)
n.836G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
c.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.423+289G>T
c.153-589G>T
c.424-4G>T
n.750G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604926C=CA2015109850AICDAc.428-34G= (n.428-34G=)
c.427+289G= (n.427+289G=)
c.157-589G= (n.157-589G=)
n.825G=
c.413-34G= (n.413-34G=)
n.836G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
c.461-4G= (n.461-4G=)
c.428-4G= (n.428-4G=)
c.423+289G=
c.153-589G=
c.424-4G=
n.750G=
12g.8604926C>GCA2581069566AICDAc.428-34G>C (n.428-34G>C)
c.427+289G>C (n.427+289G>C)
c.157-589G>C (n.157-589G>C)
n.825G>C
c.413-34G>C (n.413-34G>C)
n.836G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
c.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.423+289G>C
c.153-589G>C
c.424-4G>C
n.750G>C
12g.8604926C>TCA2581069567AICDAc.428-34G>A (n.428-34G>A)
c.427+289G>A (n.427+289G>A)
c.157-589G>A (n.157-589G>A)
n.825G>A
c.413-34G>A (n.413-34G>A)
n.836G>A
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
c.428-4G>A (n.428-4G>A)
c.423+289G>A
c.153-589G>A
c.424-4G>A
n.750G>A
12g.8604926_8604927delinsCACA2742038544AICDAc.428-35_428-34delinsTG (n.428-35_428-34delinsTG)
c.427+288_427+289delinsTG (n.427+288_427+289delinsTG)
c.157-590_157-589delinsTG (n.157-590_157-589delinsTG)
n.824_825delinsTG
c.413-35_413-34delinsTG (n.413-35_413-34delinsTG)
n.835_836delinsTG
c.413-5_413-4delinsTG (n.413-5_413-4delinsTG)
c.461-5_461-4delinsTG (n.461-5_461-4delinsTG)
c.428-5_428-4delinsTG (n.428-5_428-4delinsTG)
c.423+288_423+289delinsTG
c.153-590_153-589delinsTG
c.424-5_424-4delinsTG
n.749_750delinsTG
12g.8604926_8604934delinsCAAAAAAAACA2015109854AICDAc.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG (n.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG)
c.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG (n.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG)
c.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG (n.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG)
n.817_825delinsTTTTTTTTG
c.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG (n.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG)
n.828_836delinsTTTTTTTTG
c.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG (n.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG)
c.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG (n.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG)
c.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG (n.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG)
c.423+281_423+289delinsTTTTTTTTG
c.153-597_153-589delinsTTTTTTTTG
c.424-12_424-4delinsTTTTTTTTG
n.742_750delinsTTTTTTTTG
12g.8604926_8604927insCACA2617496431AICDAc.428-35_428-34insTG (n.428-35_428-34insTG)
c.427+288_427+289insTG (n.427+288_427+289insTG)
c.157-590_157-589insTG (n.157-590_157-589insTG)
n.824_825insTG
c.413-35_413-34insTG (n.413-35_413-34insTG)
n.835_836insTG
c.413-5_413-4insTG (n.413-5_413-4insTG)
c.461-5_461-4insTG (n.461-5_461-4insTG)
c.428-5_428-4insTG (n.428-5_428-4insTG)
c.423+288_423+289insTG
c.153-590_153-589insTG
c.424-5_424-4insTG
n.749_750insTG
gnomAD v4
12g.8604926_8604927insGAAACA944538191AICDAc.428-35_428-34insTTTC (n.428-35_428-34insTTTC)
c.427+288_427+289insTTTC (n.427+288_427+289insTTTC)
c.157-590_157-589insTTTC (n.157-590_157-589insTTTC)
n.824_825insTTTC
c.413-35_413-34insTTTC (n.413-35_413-34insTTTC)
n.835_836insTTTC
c.413-5_413-4insTTTC (n.413-5_413-4insTTTC)
c.461-5_461-4insTTTC (n.461-5_461-4insTTTC)
c.428-5_428-4insTTTC (n.428-5_428-4insTTTC)
c.423+288_423+289insTTTC
c.153-590_153-589insTTTC
c.424-5_424-4insTTTC
n.749_750insTTTC
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604927A=CA2015109875AICDAc.428-35T= (n.428-35T=)
c.427+288T= (n.427+288T=)
c.157-590T= (n.157-590T=)
n.824T=
c.413-35T= (n.413-35T=)
n.835T=
c.413-5T= (n.413-5T=)
c.461-5T= (n.461-5T=)
c.428-5T= (n.428-5T=)
c.423+288T=
c.153-590T=
c.424-5T=
n.749T=
12g.8604927A>CCA232647339AICDAc.428-35T>G (n.428-35T>G)
c.427+288T>G (n.427+288T>G)
c.157-590T>G (n.157-590T>G)
n.824T>G
c.413-35T>G (n.413-35T>G)
n.835T>G
c.413-5T>G (n.413-5T>G)
c.461-5T>G (n.461-5T>G)
c.428-5T>G (n.428-5T>G)
c.423+288T>G
c.153-590T>G
c.424-5T>G
n.749T>G
dbSNP
12g.8604928_8604929insTAAAAACA944538192AICDAc.428-35_428-34insTTTATT (n.428-35_428-34insTTTATT)
c.427+288_427+289insTTTATT (n.427+288_427+289insTTTATT)
c.157-590_157-589insTTTATT (n.157-590_157-589insTTTATT)
n.824_825insTTTATT
c.413-35_413-34insTTTATT (n.413-35_413-34insTTTATT)
n.835_836insTTTATT
c.413-5_413-4insTTTATT (n.413-5_413-4insTTTATT)
c.461-5_461-4insTTTATT (n.461-5_461-4insTTTATT)
c.428-5_428-4insTTTATT (n.428-5_428-4insTTTATT)
c.423+288_423+289insTTTATT
c.153-590_153-589insTTTATT
c.424-5_424-4insTTTATT
n.749_750insTTTATT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2794483219AICDAc.428-35_428-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.428-35_428-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.427+288_427+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.427+288_427+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.157-590_157-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.157-590_157-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.824_825insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.413-35_413-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.413-35_413-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.835_836insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.413-5_413-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.413-5_413-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.461-5_461-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.461-5_461-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.428-5_428-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.428-5_428-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.423+288_423+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.153-590_153-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.424-5_424-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.749_750insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
12g.8604939dupCA6434374AICDAc.428-35dup (n.428-35dup)
c.427+288dup (n.427+288dup)
c.157-590dup (n.157-590dup)
n.824dup
c.413-35dup (n.413-35dup)
n.835dup
c.413-5dup (n.413-5dup)
c.461-5dup (n.461-5dup)
c.428-5dup (n.428-5dup)
c.423+288dup
c.153-590dup
c.424-5dup
n.749dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604938_8604939dupCA6434375AICDAc.428-36_428-35dup (n.428-36_428-35dup)
c.427+287_427+288dup (n.427+287_427+288dup)
c.157-591_157-590dup (n.157-591_157-590dup)
n.823_824dup
c.413-36_413-35dup (n.413-36_413-35dup)
n.834_835dup
c.413-6_413-5dup (n.413-6_413-5dup)
c.461-6_461-5dup (n.461-6_461-5dup)
c.428-6_428-5dup (n.428-6_428-5dup)
c.423+287_423+288dup
c.153-591_153-590dup
c.424-6_424-5dup
n.748_749dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604937_8604939dupCA6434378AICDAc.428-37_428-35dup (n.428-37_428-35dup)
c.427+286_427+288dup (n.427+286_427+288dup)
c.157-592_157-590dup (n.157-592_157-590dup)
n.822_824dup
c.413-37_413-35dup (n.413-37_413-35dup)
n.833_835dup
c.413-7_413-5dup (n.413-7_413-5dup)
c.461-7_461-5dup (n.461-7_461-5dup)
c.428-7_428-5dup (n.428-7_428-5dup)
c.423+286_423+288dup
c.153-592_153-590dup
c.424-7_424-5dup
n.747_749dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604936_8604939dupCA692859504AICDAc.428-38_428-35dup (n.428-38_428-35dup)
c.427+285_427+288dup (n.427+285_427+288dup)
c.157-593_157-590dup (n.157-593_157-590dup)
n.821_824dup
c.413-38_413-35dup (n.413-38_413-35dup)
n.832_835dup
c.413-8_413-5dup (n.413-8_413-5dup)
c.461-8_461-5dup (n.461-8_461-5dup)
c.428-8_428-5dup (n.428-8_428-5dup)
c.423+285_423+288dup
c.153-593_153-590dup
c.424-8_424-5dup
n.746_749dup
dbSNP gnomAD v4
12g.8604935_8604939dupCA2617496430AICDAc.428-39_428-35dup (n.428-39_428-35dup)
c.427+284_427+288dup (n.427+284_427+288dup)
c.157-594_157-590dup (n.157-594_157-590dup)
n.820_824dup
c.413-39_413-35dup (n.413-39_413-35dup)
n.831_835dup
c.413-9_413-5dup (n.413-9_413-5dup)
c.461-9_461-5dup (n.461-9_461-5dup)
c.428-9_428-5dup (n.428-9_428-5dup)
c.423+284_423+288dup
c.153-594_153-590dup
c.424-9_424-5dup
n.745_749dup
gnomAD v4
12g.8604934_8604939dupCA944538194AICDAc.428-40_428-35dup (n.428-40_428-35dup)
c.427+283_427+288dup (n.427+283_427+288dup)
c.157-595_157-590dup (n.157-595_157-590dup)
n.819_824dup
c.413-40_413-35dup (n.413-40_413-35dup)
n.830_835dup
c.413-10_413-5dup (n.413-10_413-5dup)
c.461-10_461-5dup (n.461-10_461-5dup)
c.428-10_428-5dup (n.428-10_428-5dup)
c.423+283_423+288dup
c.153-595_153-590dup
c.424-10_424-5dup
n.744_749dup
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched