Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8604921_8604926delinsATCTTC | CA2015109825 | AICDA | c.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT) c.427+289_427+294delinsGAAGAT (n.427+289_427+294delinsGAAGAT) c.157-589_157-584delinsGAAGAT (n.157-589_157-584delinsGAAGAT) n.825_830delinsGAAGAT c.413-34_413-29delinsGAAGAT (n.413-34_413-29delinsGAAGAT) n.836_841delinsGAAGAT c.413-4_414delinsGAAGAT c.461-4_462delinsGAAGAT c.428-4_429delinsGAAGAT c.423+289_423+294delinsGAAGAT c.153-589_153-584delinsGAAGAT c.424-4_425delinsGAAGAT n.750_755delinsGAAGAT | |
12 | g.8604922T>A | CA383818034 | AICDA | c.428-30A>T (n.428-30A>T) c.427+293A>T (n.427+293A>T) c.157-585A>T (n.157-585A>T) n.829A>T c.413-30A>T (n.413-30A>T) n.840A>T c.413A>T (p.Asp138Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.423+293A>T c.153-585A>T c.424A>T n.754A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604922T>C | CA383818039 | AICDA | c.428-30A>G (n.428-30A>G) c.427+293A>G (n.427+293A>G) c.157-585A>G (n.157-585A>G) n.829A>G c.413-30A>G (n.413-30A>G) n.840A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.423+293A>G c.153-585A>G c.424A>G n.754A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604922T>G | CA383818037 | AICDA | c.428-30A>C (n.428-30A>C) c.427+293A>C (n.427+293A>C) c.157-585A>C (n.157-585A>C) n.829A>C c.413-30A>C (n.413-30A>C) n.840A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.423+293A>C c.153-585A>C c.424A>C n.754A>C | |
12 | g.8604922T= | CA2015109828 | AICDA | c.428-30A= (n.428-30A=) c.427+293A= (n.427+293A=) c.157-585A= (n.157-585A=) n.829A= c.413-30A= (n.413-30A=) n.840A= c.413A= (p.Asp138=) c.461A= (p.Asp154=) c.428A= (p.Asp143=) c.423+293A= c.153-585A= c.424A= n.754A= | |
12 | g.8604922dup | CA2564307727 | AICDA | c.428-30dup (n.428-30dup) c.427+293dup (n.427+293dup) c.157-585dup (n.157-585dup) n.829dup c.413-30dup (n.413-30dup) n.840dup c.413dup (p.Asp138GlufsTer25) c.461dup (p.Asp154GlufsTer25) c.428dup (p.Asp143GlufsTer25) c.423+293dup c.153-585dup c.424dup n.754dup | |
12 | g.8604922_8604925del | CA944538129 | AICDA | c.428-33_428-30del (n.428-33_428-30del) c.427+290_427+293del (n.427+290_427+293del) c.157-588_157-585del (n.157-588_157-585del) n.826_829del c.413-33_413-30del (n.413-33_413-30del) n.837_840del c.413-3_413del c.461-3_461del c.428-3_428del c.423+290_423+293del c.153-588_153-585del c.424-3_424del n.751_754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604922_8604926del | CA944538120 | AICDA | c.428-34_428-30del (n.428-34_428-30del) c.427+289_427+293del (n.427+289_427+293del) c.157-589_157-585del (n.157-589_157-585del) n.825_829del c.413-34_413-30del (n.413-34_413-30del) n.836_840del c.413-4_413del c.461-4_461del c.428-4_428del c.423+289_423+293del c.153-589_153-585del c.424-4_424del n.750_754del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604924_8604926del | CA2617496425 | AICDA | c.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del) c.427+291_427+293del (n.427+291_427+293del) c.157-587_157-585del (n.157-587_157-585del) n.827_829del c.413-32_413-30del (n.413-32_413-30del) n.838_840del c.413-2_413del c.461-2_461del c.428-2_428del c.423+291_423+293del c.153-587_153-585del c.424-2_424del n.752_754del | gnomAD v4 |
12 | g.8604923C>A | CA383818043 | AICDA | c.428-31G>T (n.428-31G>T) c.427+292G>T (n.427+292G>T) c.157-586G>T (n.157-586G>T) n.828G>T c.413-31G>T (n.413-31G>T) n.839G>T c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.423+292G>T c.153-586G>T c.424-1G>T n.753G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604923C= | CA2015109830 | AICDA | c.428-31G= (n.428-31G=) c.427+292G= (n.427+292G=) c.157-586G= (n.157-586G=) n.828G= c.413-31G= (n.413-31G=) n.839G= c.413-1G= (n.413-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.423+292G= c.153-586G= c.424-1G= n.753G= | |
12 | g.8604923C>G | CA383818045 | AICDA | c.428-31G>C (n.428-31G>C) c.427+292G>C (n.427+292G>C) c.157-586G>C (n.157-586G>C) n.828G>C c.413-31G>C (n.413-31G>C) n.839G>C c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.423+292G>C c.153-586G>C c.424-1G>C n.753G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604923C>T | CA6434370 | AICDA | c.428-31G>A (n.428-31G>A) c.427+292G>A (n.427+292G>A) c.157-586G>A (n.157-586G>A) n.828G>A c.413-31G>A (n.413-31G>A) n.839G>A c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.423+292G>A c.153-586G>A c.424-1G>A n.753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604923_8604924insA | CA944538147 | AICDA | c.428-32_428-31insT (n.428-32_428-31insT) c.427+291_427+292insT (n.427+291_427+292insT) c.157-587_157-586insT (n.157-587_157-586insT) n.827_828insT c.413-32_413-31insT (n.413-32_413-31insT) n.838_839insT c.413-2_413-1insT (n.413-2_413-1insT) c.461-2_461-1insT (n.461-2_461-1insT) c.428-2_428-1insT (n.428-2_428-1insT) c.423+291_423+292insT c.153-587_153-586insT c.424-2_424-1insT n.752_753insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604924T>A | CA383818048 | AICDA | c.428-32A>T (n.428-32A>T) c.427+291A>T (n.427+291A>T) c.157-587A>T (n.157-587A>T) n.827A>T c.413-32A>T (n.413-32A>T) n.838A>T c.413-2A>T (n.413-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.423+291A>T c.153-587A>T c.424-2A>T n.752A>T | |
12 | g.8604924T>C | CA383818055 | AICDA | c.428-32A>G (n.428-32A>G) c.427+291A>G (n.427+291A>G) c.157-587A>G (n.157-587A>G) n.827A>G c.413-32A>G (n.413-32A>G) n.838A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.423+291A>G c.153-587A>G c.424-2A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604924T>G | CA383818057 | AICDA | c.428-32A>C (n.428-32A>C) c.427+291A>C (n.427+291A>C) c.157-587A>C (n.157-587A>C) n.827A>C c.413-32A>C (n.413-32A>C) n.838A>C c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.423+291A>C c.153-587A>C c.424-2A>C n.752A>C | |
12 | g.8604924T= | CA2015109836 | AICDA | c.428-32A= (n.428-32A=) c.427+291A= (n.427+291A=) c.157-587A= (n.157-587A=) n.827A= c.413-32A= (n.413-32A=) n.838A= c.413-2A= (n.413-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.428-2A= (n.428-2A=) c.423+291A= c.153-587A= c.424-2A= n.752A= | |
12 | g.8604925dup | CA603490262 | AICDA | c.428-32dup (n.428-32dup) c.427+291dup (n.427+291dup) c.157-587dup (n.157-587dup) n.827dup c.413-32dup (n.413-32dup) n.838dup c.413-2dup (n.413-2dup) c.461-2dup (n.461-2dup) c.428-2dup (n.428-2dup) c.423+291dup c.153-587dup c.424-2dup n.752dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604925del | CA944538149 | AICDA | c.428-32del (n.428-32del) c.427+291del (n.427+291del) c.157-587del (n.157-587del) n.827del c.413-32del (n.413-32del) n.838del c.413-2del (n.413-2del) c.461-2del (n.461-2del) c.428-2del (n.428-2del) c.423+291del c.153-587del c.424-2del n.752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604924_8604926delinsTTC | CA2015109834 | AICDA | c.428-34_428-32delinsGAA (n.428-34_428-32delinsGAA) c.427+289_427+291delinsGAA (n.427+289_427+291delinsGAA) c.157-589_157-587delinsGAA (n.157-589_157-587delinsGAA) n.825_827delinsGAA c.413-34_413-32delinsGAA (n.413-34_413-32delinsGAA) n.836_838delinsGAA c.413-4_413-2delinsGAA (n.413-4_413-2delinsGAA) c.461-4_461-2delinsGAA (n.461-4_461-2delinsGAA) c.428-4_428-2delinsGAA (n.428-4_428-2delinsGAA) c.423+289_423+291delinsGAA c.153-589_153-587delinsGAA c.424-4_424-2delinsGAA n.750_752delinsGAA | |
12 | g.8604924_8604925insA | CA2015109841 | AICDA | c.428-33_428-32insT (n.428-33_428-32insT) c.427+290_427+291insT (n.427+290_427+291insT) c.157-588_157-587insT (n.157-588_157-587insT) n.826_827insT c.413-33_413-32insT (n.413-33_413-32insT) n.837_838insT c.413-3_413-2insT (n.413-3_413-2insT) c.461-3_461-2insT (n.461-3_461-2insT) c.428-3_428-2insT (n.428-3_428-2insT) c.423+290_423+291insT c.153-588_153-587insT c.424-3_424-2insT n.751_752insT | dbSNP |
12 | g.8604925T>A | CA944538155 | AICDA | c.428-33A>T (n.428-33A>T) c.427+290A>T (n.427+290A>T) c.157-588A>T (n.157-588A>T) n.826A>T c.413-33A>T (n.413-33A>T) n.837A>T c.413-3A>T (n.413-3A>T) c.461-3A>T (n.461-3A>T) c.428-3A>T (n.428-3A>T) c.423+290A>T c.153-588A>T c.424-3A>T n.751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604925T>C | CA944538159 | AICDA | c.428-33A>G (n.428-33A>G) c.427+290A>G (n.427+290A>G) c.157-588A>G (n.157-588A>G) n.826A>G c.413-33A>G (n.413-33A>G) n.837A>G c.413-3A>G (n.413-3A>G) c.461-3A>G (n.461-3A>G) c.428-3A>G (n.428-3A>G) c.423+290A>G c.153-588A>G c.424-3A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604925T= | CA2015109838 | AICDA | c.428-33A= (n.428-33A=) c.427+290A= (n.427+290A=) c.157-588A= (n.157-588A=) n.826A= c.413-33A= (n.413-33A=) n.837A= c.413-3A= (n.413-3A=) c.461-3A= (n.461-3A=) c.428-3A= (n.428-3A=) c.423+290A= c.153-588A= c.424-3A= n.751A= | |
12 | g.8604925_8604926del | CA603490263 | AICDA | c.428-34_428-33del (n.428-34_428-33del) c.427+289_427+290del (n.427+289_427+290del) c.157-589_157-588del (n.157-589_157-588del) n.825_826del c.413-34_413-33del (n.413-34_413-33del) n.836_837del c.413-4_413-3del (n.413-4_413-3del) c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del) c.423+289_423+290del c.153-589_153-588del c.424-4_424-3del n.750_751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604925_8604926delinsTC | CA2015109840 | AICDA | c.428-34_428-33delinsGA (n.428-34_428-33delinsGA) c.427+289_427+290delinsGA (n.427+289_427+290delinsGA) c.157-589_157-588delinsGA (n.157-589_157-588delinsGA) n.825_826delinsGA c.413-34_413-33delinsGA (n.413-34_413-33delinsGA) n.836_837delinsGA c.413-4_413-3delinsGA (n.413-4_413-3delinsGA) c.461-4_461-3delinsGA (n.461-4_461-3delinsGA) c.428-4_428-3delinsGA (n.428-4_428-3delinsGA) c.423+289_423+290delinsGA c.153-589_153-588delinsGA c.424-4_424-3delinsGA n.750_751delinsGA | |
12 | g.8604925_8604926insA | CA6434371 | AICDA | c.428-34_428-33insT (n.428-34_428-33insT) c.427+289_427+290insT (n.427+289_427+290insT) c.157-589_157-588insT (n.157-589_157-588insT) n.825_826insT c.413-34_413-33insT (n.413-34_413-33insT) n.836_837insT c.413-4_413-3insT (n.413-4_413-3insT) c.461-4_461-3insT (n.461-4_461-3insT) c.428-4_428-3insT (n.428-4_428-3insT) c.423+289_423+290insT c.153-589_153-588insT c.424-4_424-3insT n.750_751insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604925_8604926insAA | CA6434372 | AICDA | c.428-34_428-33insTT (n.428-34_428-33insTT) c.427+289_427+290insTT (n.427+289_427+290insTT) c.157-589_157-588insTT (n.157-589_157-588insTT) n.825_826insTT c.413-34_413-33insTT (n.413-34_413-33insTT) n.836_837insTT c.413-4_413-3insTT (n.413-4_413-3insTT) c.461-4_461-3insTT (n.461-4_461-3insTT) c.428-4_428-3insTT (n.428-4_428-3insTT) c.423+289_423+290insTT c.153-589_153-588insTT c.424-4_424-3insTT n.750_751insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604925_8604926insTA | CA2617496426 | AICDA | c.428-34_428-33insTA (n.428-34_428-33insTA) c.427+289_427+290insTA (n.427+289_427+290insTA) c.157-589_157-588insTA (n.157-589_157-588insTA) n.825_826insTA c.413-34_413-33insTA (n.413-34_413-33insTA) n.836_837insTA c.413-4_413-3insTA (n.413-4_413-3insTA) c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA) c.428-4_428-3insTA (n.428-4_428-3insTA) c.423+289_423+290insTA c.153-589_153-588insTA c.424-4_424-3insTA n.750_751insTA | gnomAD v4 |
12 | g.8604925_8604926insAAA | CA2617496427 | AICDA | c.428-34_428-33insTTT (n.428-34_428-33insTTT) c.427+289_427+290insTTT (n.427+289_427+290insTTT) c.157-589_157-588insTTT (n.157-589_157-588insTTT) n.825_826insTTT c.413-34_413-33insTTT (n.413-34_413-33insTTT) n.836_837insTTT c.413-4_413-3insTTT (n.413-4_413-3insTTT) c.461-4_461-3insTTT (n.461-4_461-3insTTT) c.428-4_428-3insTTT (n.428-4_428-3insTTT) c.423+289_423+290insTTT c.153-589_153-588insTTT c.424-4_424-3insTTT n.750_751insTTT | gnomAD v4 |
12 | g.8604926del | CA2015109852 | AICDA | c.428-34del (n.428-34del) c.427+289del (n.427+289del) c.157-589del (n.157-589del) n.825del c.413-34del (n.413-34del) n.836del c.413-4del (n.413-4del) c.461-4del (n.461-4del) c.428-4del (n.428-4del) c.423+289del c.153-589del c.424-4del n.750del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604926C>A | CA6434377 | AICDA | c.428-34G>T (n.428-34G>T) c.427+289G>T (n.427+289G>T) c.157-589G>T (n.157-589G>T) n.825G>T c.413-34G>T (n.413-34G>T) n.836G>T c.413-4G>T (n.413-4G>T) c.461-4G>T (n.461-4G>T) c.428-4G>T (n.428-4G>T) c.423+289G>T c.153-589G>T c.424-4G>T n.750G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604926C= | CA2015109850 | AICDA | c.428-34G= (n.428-34G=) c.427+289G= (n.427+289G=) c.157-589G= (n.157-589G=) n.825G= c.413-34G= (n.413-34G=) n.836G= c.413-4G= (n.413-4G=) c.461-4G= (n.461-4G=) c.428-4G= (n.428-4G=) c.423+289G= c.153-589G= c.424-4G= n.750G= | |
12 | g.8604926C>G | CA2581069566 | AICDA | c.428-34G>C (n.428-34G>C) c.427+289G>C (n.427+289G>C) c.157-589G>C (n.157-589G>C) n.825G>C c.413-34G>C (n.413-34G>C) n.836G>C c.413-4G>C (n.413-4G>C) c.461-4G>C (n.461-4G>C) c.428-4G>C (n.428-4G>C) c.423+289G>C c.153-589G>C c.424-4G>C n.750G>C | |
12 | g.8604926C>T | CA2581069567 | AICDA | c.428-34G>A (n.428-34G>A) c.427+289G>A (n.427+289G>A) c.157-589G>A (n.157-589G>A) n.825G>A c.413-34G>A (n.413-34G>A) n.836G>A c.413-4G>A (n.413-4G>A) c.461-4G>A (n.461-4G>A) c.428-4G>A (n.428-4G>A) c.423+289G>A c.153-589G>A c.424-4G>A n.750G>A | |
12 | g.8604926_8604927delinsCA | CA2742038544 | AICDA | c.428-35_428-34delinsTG (n.428-35_428-34delinsTG) c.427+288_427+289delinsTG (n.427+288_427+289delinsTG) c.157-590_157-589delinsTG (n.157-590_157-589delinsTG) n.824_825delinsTG c.413-35_413-34delinsTG (n.413-35_413-34delinsTG) n.835_836delinsTG c.413-5_413-4delinsTG (n.413-5_413-4delinsTG) c.461-5_461-4delinsTG (n.461-5_461-4delinsTG) c.428-5_428-4delinsTG (n.428-5_428-4delinsTG) c.423+288_423+289delinsTG c.153-590_153-589delinsTG c.424-5_424-4delinsTG n.749_750delinsTG | |
12 | g.8604926_8604934delinsCAAAAAAAA | CA2015109854 | AICDA | c.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG (n.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG) c.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG (n.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG) c.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG (n.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG) n.817_825delinsTTTTTTTTG c.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG (n.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG) n.828_836delinsTTTTTTTTG c.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG (n.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG) c.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG (n.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG) c.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG (n.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG) c.423+281_423+289delinsTTTTTTTTG c.153-597_153-589delinsTTTTTTTTG c.424-12_424-4delinsTTTTTTTTG n.742_750delinsTTTTTTTTG | |
12 | g.8604926_8604927insCA | CA2617496431 | AICDA | c.428-35_428-34insTG (n.428-35_428-34insTG) c.427+288_427+289insTG (n.427+288_427+289insTG) c.157-590_157-589insTG (n.157-590_157-589insTG) n.824_825insTG c.413-35_413-34insTG (n.413-35_413-34insTG) n.835_836insTG c.413-5_413-4insTG (n.413-5_413-4insTG) c.461-5_461-4insTG (n.461-5_461-4insTG) c.428-5_428-4insTG (n.428-5_428-4insTG) c.423+288_423+289insTG c.153-590_153-589insTG c.424-5_424-4insTG n.749_750insTG | gnomAD v4 |
12 | g.8604926_8604927insGAAA | CA944538191 | AICDA | c.428-35_428-34insTTTC (n.428-35_428-34insTTTC) c.427+288_427+289insTTTC (n.427+288_427+289insTTTC) c.157-590_157-589insTTTC (n.157-590_157-589insTTTC) n.824_825insTTTC c.413-35_413-34insTTTC (n.413-35_413-34insTTTC) n.835_836insTTTC c.413-5_413-4insTTTC (n.413-5_413-4insTTTC) c.461-5_461-4insTTTC (n.461-5_461-4insTTTC) c.428-5_428-4insTTTC (n.428-5_428-4insTTTC) c.423+288_423+289insTTTC c.153-590_153-589insTTTC c.424-5_424-4insTTTC n.749_750insTTTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604927A= | CA2015109875 | AICDA | c.428-35T= (n.428-35T=) c.427+288T= (n.427+288T=) c.157-590T= (n.157-590T=) n.824T= c.413-35T= (n.413-35T=) n.835T= c.413-5T= (n.413-5T=) c.461-5T= (n.461-5T=) c.428-5T= (n.428-5T=) c.423+288T= c.153-590T= c.424-5T= n.749T= | |
12 | g.8604927A>C | CA232647339 | AICDA | c.428-35T>G (n.428-35T>G) c.427+288T>G (n.427+288T>G) c.157-590T>G (n.157-590T>G) n.824T>G c.413-35T>G (n.413-35T>G) n.835T>G c.413-5T>G (n.413-5T>G) c.461-5T>G (n.461-5T>G) c.428-5T>G (n.428-5T>G) c.423+288T>G c.153-590T>G c.424-5T>G n.749T>G | dbSNP |
12 | g.8604928_8604929insTAAAAA | CA944538192 | AICDA | c.428-35_428-34insTTTATT (n.428-35_428-34insTTTATT) c.427+288_427+289insTTTATT (n.427+288_427+289insTTTATT) c.157-590_157-589insTTTATT (n.157-590_157-589insTTTATT) n.824_825insTTTATT c.413-35_413-34insTTTATT (n.413-35_413-34insTTTATT) n.835_836insTTTATT c.413-5_413-4insTTTATT (n.413-5_413-4insTTTATT) c.461-5_461-4insTTTATT (n.461-5_461-4insTTTATT) c.428-5_428-4insTTTATT (n.428-5_428-4insTTTATT) c.423+288_423+289insTTTATT c.153-590_153-589insTTTATT c.424-5_424-4insTTTATT n.749_750insTTTATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604939_8604940insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2794483219 | AICDA | c.428-35_428-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.428-35_428-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.427+288_427+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.427+288_427+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.157-590_157-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.157-590_157-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.824_825insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.413-35_413-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.413-35_413-34insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.835_836insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.413-5_413-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.413-5_413-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.461-5_461-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.461-5_461-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.428-5_428-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.428-5_428-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.423+288_423+289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.153-590_153-589insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.424-5_424-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.749_750insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.8604939dup | CA6434374 | AICDA | c.428-35dup (n.428-35dup) c.427+288dup (n.427+288dup) c.157-590dup (n.157-590dup) n.824dup c.413-35dup (n.413-35dup) n.835dup c.413-5dup (n.413-5dup) c.461-5dup (n.461-5dup) c.428-5dup (n.428-5dup) c.423+288dup c.153-590dup c.424-5dup n.749dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604938_8604939dup | CA6434375 | AICDA | c.428-36_428-35dup (n.428-36_428-35dup) c.427+287_427+288dup (n.427+287_427+288dup) c.157-591_157-590dup (n.157-591_157-590dup) n.823_824dup c.413-36_413-35dup (n.413-36_413-35dup) n.834_835dup c.413-6_413-5dup (n.413-6_413-5dup) c.461-6_461-5dup (n.461-6_461-5dup) c.428-6_428-5dup (n.428-6_428-5dup) c.423+287_423+288dup c.153-591_153-590dup c.424-6_424-5dup n.748_749dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604937_8604939dup | CA6434378 | AICDA | c.428-37_428-35dup (n.428-37_428-35dup) c.427+286_427+288dup (n.427+286_427+288dup) c.157-592_157-590dup (n.157-592_157-590dup) n.822_824dup c.413-37_413-35dup (n.413-37_413-35dup) n.833_835dup c.413-7_413-5dup (n.413-7_413-5dup) c.461-7_461-5dup (n.461-7_461-5dup) c.428-7_428-5dup (n.428-7_428-5dup) c.423+286_423+288dup c.153-592_153-590dup c.424-7_424-5dup n.747_749dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604936_8604939dup | CA692859504 | AICDA | c.428-38_428-35dup (n.428-38_428-35dup) c.427+285_427+288dup (n.427+285_427+288dup) c.157-593_157-590dup (n.157-593_157-590dup) n.821_824dup c.413-38_413-35dup (n.413-38_413-35dup) n.832_835dup c.413-8_413-5dup (n.413-8_413-5dup) c.461-8_461-5dup (n.461-8_461-5dup) c.428-8_428-5dup (n.428-8_428-5dup) c.423+285_423+288dup c.153-593_153-590dup c.424-8_424-5dup n.746_749dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604935_8604939dup | CA2617496430 | AICDA | c.428-39_428-35dup (n.428-39_428-35dup) c.427+284_427+288dup (n.427+284_427+288dup) c.157-594_157-590dup (n.157-594_157-590dup) n.820_824dup c.413-39_413-35dup (n.413-39_413-35dup) n.831_835dup c.413-9_413-5dup (n.413-9_413-5dup) c.461-9_461-5dup (n.461-9_461-5dup) c.428-9_428-5dup (n.428-9_428-5dup) c.423+284_423+288dup c.153-594_153-590dup c.424-9_424-5dup n.745_749dup | gnomAD v4 |
12 | g.8604934_8604939dup | CA944538194 | AICDA | c.428-40_428-35dup (n.428-40_428-35dup) c.427+283_427+288dup (n.427+283_427+288dup) c.157-595_157-590dup (n.157-595_157-590dup) n.819_824dup c.413-40_413-35dup (n.413-40_413-35dup) n.830_835dup c.413-10_413-5dup (n.413-10_413-5dup) c.461-10_461-5dup (n.461-10_461-5dup) c.428-10_428-5dup (n.428-10_428-5dup) c.423+283_423+288dup c.153-595_153-590dup c.424-10_424-5dup n.744_749dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |